The era of personal DNA testing is here | Sebastian Kraves

Fordító: Péter Pallós Lektor: Edit Dr. Kósa

Imagine that you're a pig farmer.

Képzelje el, hogy ön sertéstenyésztő.

You live on a small farm in the Philippines.

Egy kis telepe van a Fülöp-szigeteken.

Your animals are your family's sole source of income --

Állatai jelentik a család egyetlen bevételi forrását

as long as they're healthy.

– persze, amíg egészségesek.

You know that any day,

Tudja, hogy egy szép nap

one of your pigs can catch the flu,

az egyik malac elkaphatja az influenzát,

the swine flu.

a sertésinfluenzát.

Living in tight quarters, one pig coughing and sneezing

Egy másokkal összezártan élő sertés köhögése és tüsszögése

may soon lead to the next pig coughing and sneezing,

hamarosan átterjedhet a következőre,

until an outbreak of swine flu has taken over your farm.

amíg a sertésinfluenza-járvány ki nem tör az egész telepen.

If it's a bad enough virus,

Ha a vírus elég komisz,

the health of your herd may be gone in the blink of an eye.

a konda egészsége egy szempillantás alatt oda lehet.

If you called in a veterinarian,

Ha kihívja az állatorvost,

he or she would visit your farm and take samples

a doki kijön, és mintát vesz

from your pigs' noses and mouths.

a sertések orrából és szájából.

But then they would have to drive back into the city

De a dokinak vissza kell mennie a városba,

to test those samples in their central lab.

hogy bevizsgálja a mintákat a központi laborban.

Two weeks later, you'd hear back the results.

Két hét múlva mondja meg önnek az eredményt.

Two weeks may be just enough time for infection to spread

Két hét elég arra, hogy a járvány elterjedjen,

and take away your way of life.

és ön elveszítse a megélhetését.

But it doesn't have to be that way.

De ennek nem kell így lennie.

Today, farmers can take those samples themselves.

Ma a gazdák maguk is vehetnek mintát.

They can jump right into the pen and swab their pigs' noses and mouths

Beugorhatnak az ólba, mintát vehetnek a sertések orrából és szájából

with a little filter paper,

egy darab szűrőpapírral,

place that little filter paper in a tiny tube,

aztán berakhatják egy kis kémcsőbe,

and mix it with some chemicals that will extract genetic material

ráönthetnek valamilyen vegyszert, amely kivonja a genetikai anyagot

from their pigs' noses and mouths.

a sertésük orrából és szájából.

And without leaving their farms,

Egy lépést sem kell tenniük, helyben,

they take a drop of that genetic material

egy csöpp genetikai anyagot

and put it into a little analyzer smaller than a shoebox,

az elemzőbe téve – ez kisebb egy cipősdoboznál – beprogramozzák,

program it to detect DNA or RNA from the swine flu virus,

hogy mutassa ki a DNS-t vagy az RNS-t a sertésinfluenza-vírusból.

and within one hour get back the results, visualize the results.

Egy óra alatt megvan a látható eredmény.

This reality is possible

Ez a lehetőség fönnáll, mert ma

because today we're living in the era of personal DNA technology.

a személyre szabott DNS-technológia korszakában élünk.

Every one of us can actually test DNA ourselves.

Voltaképpen bármelyikünk elvégezheti a DNS-vizsgálatot.

DNA is the fundamental molecule the carries genetic instructions

A DNS az az alapvető molekula, amely a genetikai utasításokat hordozza

that help build the living world.

az élővilág kialakításához.

Humans have DNA.

Az embereknek van DNS-ük.

Pigs have DNA.

A sertéseknek van DNS-ük.

Even bacteria and some viruses have DNA too.

Még a baktériumoknak és egyes vírusoknak is van DNS-ük.

The genetic instructions encoded in DNA inform how our bodies develop,

A DNS-be kódolt genetikai utasítások tájékoztatnak arról,

hogyan fejlődjön, nőjön és működjön a testünk.

grow, function.

And in many cases, that same information can trigger disease.

Sokszor ugyanaz az infó betegséget vált ki.

Your genetic information

A genetikai információ

is strung into a long and twisted molecule, the DNA double helix,

egy hosszú, csavart molekulában van, a DNS kettős csavarban,

that has over three billion letters,

amely több mint 3 milliárd betűből áll

beginning to end.

az elejétől a végéig.

But the lines that carry meaningful information

Ám az értelmes információt hordozó sorok

are usually very short --

általában nagyon kurták,

a few dozen to several thousand letters long.

hosszuk pár tucattól néhány ezer betűig terjed.

So when we're looking to answer a question based on DNA,

Ezért ha DNS-sel kapcsolatos kérdésre keressük a választ,

we actually don't need to read

általában nem kell elolvasnunk

all those three billion letters, typically.

mind a 3 milliárd betűt.

That would be like getting hungry at night

Ez olyan lenne, mintha éjszaka megéhezve

and having to flip through the whole phone book

át kellene nyálaznunk az egész telefonkönyvet

from cover to cover,

elejétől a végéig,

pausing at every line,

meg-megállva minden sornál,

just to find the nearest pizza joint.

hogy ráleljünk a legközelebbi Pizza Jointra.

(Laughter)

(Nevetés)

Luckily, three decades ago,

Szerencsére, három évtizede

humans started to invent tools

olyan készülékeket kezdtek kifejleszteni,

that can find any specific line of genetic information.

amelyek rátalálnak a genetikai infót hordozó bármely sorra.

These DNA machines are wonderful.

Ezek a DNS-gépek csodásak.

They can find any line in DNA.

Bármelyik sort megtalálják a DNS-ben.

But once they find it,

De ha egyszer megtalálják,

that DNA is still tiny, and surrounded by so much other DNA,

az a DNS még mindig apró, és olyan sok más DNS-sel van körülvéve,

that what these machines then do is copy the target gene,

hogy ezek a gépek lemásolják a célba vett gént,

and one copy piles on top of another,

a másolatok egymásra halmozódnak,

millions and millions and millions of copies,

sok-sok millió másolat,

until that gene stands out against the rest;

amíg a keresett gén elő nem bukkan,

until we can visualize it,

és számunkra láthatóvá, magyarázhatóvá,

interpret it, read it, understand it,

értelmezhetővé és olvashatóvá nem válik,

until we can answer:

amíg választ nem kapunk:

Does my pig have the flu?

influenzás-e a sertésem?

Or other questions buried in our own DNA:

Vagy más válaszok is rejlenek a DNS-ünkben:

Am I at risk of cancer?

van-e nálam kockázata a ráknak?

Am I of Irish descent?

Ír származású vagyok-e?

Is that child my son?

Az a gyerek az én fiam?

(Laughter)

(Nevetés)

This ability to make copies of DNA, as simple as it sounds,

A pofonegyszerű lehetőség, hogy másolatokat készítsünk a DNS-ről,

has transformed our world.

átalakította a világot.

Scientists use it every day to detect and address disease,

A kutatók nap mint nap használják betegségek kimutatására,

to create innovative medicines,

új gyógyszerek kifejlesztésére,

to modify foods,

élelmiszerek átalakítására,

to assess whether our food is safe to eat

annak eldöntésére, ehető-e az élelmiszer,

or whether it's contaminated with deadly bacteria.

vagy halálos baktériumokkal szennyezett-e.

Even judges use the output of these machines in court

Még a bírák is használják a gépekből a DNS alapján kapott eredményeket

to decide whether someone is innocent or guilty based on DNA evidence.

annak eldöntésére, bűnös-e valaki vagy ártatlan.

The inventor of this DNA-copying technique

A DNS-másolási technika feltalálója

was awarded the Nobel Prize in Chemistry in 1993.

1993-ban kémiai Nobel-díjat kapott.

But for 30 years,

Ám 30 évig

the power of genetic analysis has been confined to the ivory tower,

a genetikai elemzés elefántcsont-toronyba

or bigwig PhD scientist work.

vagy tojásfejű PhD-tudósok munkáiba rejtőzött.

Well, several companies around the world

Jó, van a világon egy pár cég,

are working on making this same technology accessible

amely azon dolgozik, hogy ezt a technikát hozzáférhetővé tegye

to everyday people like the pig farmer,

az egyszerű embereknek, mint a tenyésztő,

like you.

vagy mint önök.

I cofounded one of these companies.

Társalapítója vagyok egy ilyen cégnek.

Three years ago,

Három éve

together with a fellow biologist and friend of mine,

biológus barátommal,

Zeke Alvarez Saavedra,

Zeke Alvarez Saavedrával

we decided to make personal DNA machines

úgy döntöttünk, hogy személyi DNS-gépet készítünk,

that anyone could use.

amelyet bárki használhat.

Our goal was to bring DNA science to more people in new places.

Célunk volt, hogy többeknek és új területre terjesszük ki a DNS-tudományt.

We started working in our basements.

A pincénkben láttunk munkához.

We had a simple question:

Egyszerű volt a kérdésünk:

What could the world look like

milyen lenne a világ,

if everyone could analyze DNA?

ha bárki elemezhetné a DNS-t?

We were curious,

Kíváncsiak voltunk,

as curious as you would have been if I had shown you this picture in 1980.

amilyenek önök lettek volna, ha 1980-ban ezt a képet látják.

(Laughter)

(Nevetés)

You would have thought, "Wow!

Arra gondolhattak volna: "Hűha!

I can now call my Aunt Glenda from the car

Fölhívhatom Glenda nénit a kocsimból,

and wish her a happy birthday.

s boldog szülinapot kívánhatok neki.

I can call anyone, anytime.

Bárkit, bármikor fölhívhatok.

This is the future!"

Ez a jövő!"

Little did you know,

Nem nagyon tudtak arról,

you would tap on that phone to make dinner reservations

hogy a jövőben egy pár gombnyomással telefonon asztalt foglalhatnak,

for you and Aunt Glenda to celebrate together.

hogy együtt ünnepeljenek Glenda nénivel.

With another tap, you'd be ordering her gift.

Vagy ugyanígy rendelhetnek majd neki ajándékot.

And yet one more tap,

Vagy ugyanígy lájkolhatják majd

and you'd be "liking" Auntie Glenda on Facebook.

Glenda nénit a Facebookon.

And all of this, while sitting on the toilet.

Ráadásul, mindezt a vécén ülve.

(Laughter)

(Nevetés)

It is notoriously hard to predict where new technology might take us.

Köztudottan nehéz megjósolni, hová kerülünk az új technológiák révén.

And the same is true for personal DNA technology today.

Ugyanez áll ma a személyi DNS-technológiákra.

For example, I could never have imagined

Pl. sose hittem volna,

that a truffle farmer, of all people,

hogy egy szarvasgomba-termesztő

would use personal DNA machines.

személyi DNS-gépet fog használni.

Dr. Paul Thomas grows truffles for a living.

Dr. Paul Thomas hivatásos szarvasgomba-termesztő.

We see him pictured here,

Ő látható a képen, amint

holding the first UK-cultivated truffle in his hands, on one of his farms.

a Nagy-Britanniában lévő egyik telepén termesztett első szarvasgombát mutatja.

Truffles are this delicacy

A szarvasgomba ínyencfalat,

that stems from a fungus growing on the roots of living trees.

amely az élő fa gyökerével szimbiózisban élő gombafajta.

And it's a rare fungus.

Ritka gombaféleség.

Some species may fetch 3,000, 7,000, or more dollars per kilogram.

Némely fajának kilója akár 3000-7000 $-t is érhet.

I learned from Paul

Paultól megtudtam,

that the stakes for a truffle farmer can be really high.

hogy egy szarvasgomba-termesztő ázsiója elég nagy lehet.

When he sources new truffles to grow on his farms,

Amikor a telepén új szarvasgomba-fajtát készül termeszteni,

he's exposed to the threat of knockoffs --

megvan a veszélye, hogy átverik

truffles that look and feel like the real thing,

valódinak látszó szarvasgomba-fajtákkal,

but they're of lower quality.

de azok gyengébb minőségűek.

But even to a trained eye like Paul's,

Még Paul gyakorlott szemének is,

even when looked at under a microscope,

bár mikroszkóppal vizsgálja őket,

these truffles can pass for authentic.

ama gombák összetéveszthetők a valódiakkal.

So in order to grow the highest quality truffles,

Hogy a legjobb minőségű szarvasgombát termeszthesse,

the ones that chefs all over the world will fight over,

amelyért a séfek bárhol ölre mennek,

Paul has to use DNA analysis.

Paul nem nélkülözheti a DNS-elemzést.

Isn't that mind-blowing?

Hát nem észbontó?

I bet you will never look at that black truffle risotto again

Lefogadom, a fekete szarvasgombás rizottóra ezután már soha

without thinking of its genes.

nem néznek úgy, hogy ne gondolnának a génekre.

(Laughter)

(Nevetés)

But personal DNA machines can also save human lives.

De a DNS-gépek emberi életeket is menthetnek.

Professor Ian Goodfellow is a virologist at the University of Cambridge.

Ian Goodfellow professzor virológus a Cambridge-i Egyetemen.

Last year he traveled to Sierra Leone.

Tavaly Sierra Leone-ban járt.

When the Ebola outbreak broke out in Western Africa,

Amikor Nyugat-Afrikában kitört az ebolajárvány, hamar rájött,

he quickly realized that doctors there lacked the basic tools

hogy az ottani orvosok híján vannak a betegség megállapítására

és az ellenük való küzdelemre szolgáló eszközöknek.

to detect and combat disease.

Results could take up to a week to come back --

Eltarthat egy hétig, mire az eredmények megjönnek,

that's way too long for the patients and the families who are suffering.

ez pedig túl hosszú idő a szenvedő betegeknek és családjuknak.

Ian decided to move his lab into Makeni, Sierra Leone.

Ian eldöntötte, hogy átköltözteti laborját a Sierra Leone-i Makeniba.

Here we see Ian Goodfellow

A képen ő látható,

moving over 10 tons of equipment into a pop-up tent

amint több mint 10 tonnányi berendezést költöztet be egy hevenyészett sátorba,

that he would equip to detect and diagnose the virus

amelyet fölszerel, hogy 24 óra alatt kimutathassa

and sequence it within 24 hours.

és szekvenálhassa a vírust.

But here's a surprise:

Ám derült égből villámcsapás:

the same equipment that Ian could use at his lab in the UK

Ian egyesült királyságbeli laborjában az ebola kimutatására

to sequence and diagnose Ebola,

és szekvenálására használt berendezés

just wouldn't work under these conditions.

itt nem működik!

We're talking 35 Celsius heat and over 90 percent humidity here.

Itt 35 °C és 90%-os páratartalom van.

But instead, Ian could use personal DNA machines

De helyette Ian személyi DNS-gépet használhat,

small enough to be placed in front of the air-conditioning unit

amely elég kicsi, hogy elhelyezhesse egy légkondicionáló elé,

to keep sequencing the virus

miközben szekvenálja a vírust

and keep saving lives.

és életeket ment.

This may seem like an extreme place for DNA analysis,

Ez extrém helynek tűnik DNS-elemzésre,

but let's move on to an even more extreme environment:

de menjünk még extrémebb körülmények közé:

outer space.

a világűrbe.

Let's talk about DNA analysis in space.

Beszéljünk a világűrben végzett DNS-elemzésről!

When astronauts live aboard the International Space Station,

Amikor az űrhajósok a Nemzetközi Űrállomás fedélzetén élnek,

they're orbiting the planet 250 miles high.

400 km-es magasságban keringenek a Föld körül.

They're traveling at 17,000 miles per hour.

Keringési sebességük több mint 27 000 km/óra.

Picture that --

Képzeljék el:

you're seeing 15 sunsets and sunrises every day.

nap mint nap 15 napnyugtát és napkeltét látnak.

You're also living in microgravity,

Mikrogravitációban élnek,

floating.

lebegnek.

And under these conditions, our bodies can do funky things.

Ilyen körülmények között testünk meglepő dolgokat művelhet.

One of these things is that our immune systems get suppressed,

Pl. immunrendszerünk működése csökken,

making astronauts more prone to infection.

ezért az űrhajósok hajlamosabbak a fertőzésre.

A 16-year-old girl,

Egy 16 éves New York-i gimnazista,

a high school student from New York, Anna-Sophia Boguraev,

Anna-Sophia Boguraev,

wondered whether changes to the DNA of astronauts

eltűnődött azon, hogy az űrhajósok DNS-ének megváltozása

could be related to this immune suppression,

összefügg-e immunrendszerük csökkent működésével,

and through a science competition called "Genes In Space,"

és a "Gének az űrben" elnevezésű pályázat keretében

Anna-Sophia designed an experiment to test this hypothesis

Anna-Sophia egy kísérletet tervezett hipotézise alátámasztására,

using a personal DNA machine aboard the International Space Station.

amelyhez a Nemzetközi Űrállomáson lévő személyi DNS-gépet használta.

Here we see Anna-Sophia on April 8, 2016, in Cape Canaveral,

Ő Anna-Sophia 2016. április 8-án Cape Canaveralben,

watching her experiment launch to the International Space Station.

amint kísérleti berendezését fölbocsátják a Nemzetközi Űrállomásra.

That cloud of smoke is the rocket

A füstfelhő a rakéta,

that brought Anna-Sophia's experiment to the International Space Station,

amely Anna-Sophia berendezését az űrállomásra vitte.

where, three days later,

Ott 3 nap múlva

astronaut Tim Peake carried out her experiment --

Tim Peake űrhajós elvégezte a kísérletet

in microgravity.

mikrogravitáció közepette.

Personal DNA machines are now aboard the International Space Station,

A személyi DNS-gépek ma már ott vannak a Nemzetközi Űrállomáson,

where they can help monitor living conditions

ahol segítik az űrhajósok életkörülményeinek figyelését

and protect the lives of astronauts.

és életük védelmét.

A 16-year-old designing a DNA experiment

Egy űrhajósok életét védő DNS-kísérletet tervező

to protect the lives of astronauts

16 éves gimis zsenialitása

may seem like a rarity, the mark of a child genius.

ritkaságnak tűnhet.

Well, to me, it signals something bigger:

Ám számomra ez többet jelez:

that DNA technology is finally within the reach of every one of you.

azt, hogy a DNS-technológia végül is karnyújtásnyira van tőlünk.

A few years ago,

Pár éve

a college student armed with a personal computer

egy személyi számítógéppel fölszerelt főiskolás

could code an app,

megírt egy alkalmazást,

an app that is now a social network with more than one billion users.

amely most közösségi oldal, több mint 1 milliárd használóval.

Could we be moving into a world

Lehetséges lesz-e valaha,

of one personal DNA machine in every home?

hogy minden házban legyen személyi DNS-gép?

I know families who are already living in this reality.

Ismerek családokat, akiknél már ez a helyzet.

The Daniels family, for example,

Pl. a Daniels család

set up a DNA lab in the basement of their suburban Chicago home.

a chicagói külvárosi háza pincéjében fölszerelt egy DNS-labort.

This is not a family made of PhD scientists.

A család nem PhD-kutatókból áll.

This is a family like any other.

Hétköznapi család.

They just like to spend time together doing fun, creative things.

Csak szeretnek szabad idejükben együtt jópofa kreatív dolgokkal foglalkozni.

By day, Brian is an executive at a private equity firm.

Napközben Brian egy magántőke-befektetési cég ügyvezetője.

At night and on weekends, he experiments with DNA

Esténként és hétvégeken 7 és 9 éves gyerekeivel együtt

alongside his kids, ages seven and nine,

DNS-sel kísérletezik,

as a way to explore the living world.

ez eszköz az élővilág fölfedezésére.

Last time I called them,

Amikor legutóbb fölhívtam,

they were checking out homegrown produce from the backyard garden.

éppen a kertjükben nőtt terményeket vizsgálgatták.

They were testing tomatoes that they had picked,

A leszedett paradicsomot tesztelték,

taking the flesh of their skin, putting it in a test tube,

lehúzták a héját a húsáról, a húsát kémcsőbe tették,

mixing it with chemicals to extract DNA

DNS kivonására való vegyszert adtak hozzá,

and then using their home DNA copier

és a házi DNS-másolót használva

to test those tomatoes for genetically engineered traits.

a paradicsom genetikailag módosított jellegeit vizsgálták.

For the Daniels family,

A Daniels családnak

the personal DNA machine is like the chemistry set

a személyi DNS-gép olyan,

mint egy 21. századi hobbivegyész-készlet.

for the 21st century.

Most of us may not yet be diagnosing genetic conditions

Legtöbbünknek konyhai mosogatónk genetikai állapotának diagnózisa

in our kitchen sinks

vagy a házilagos apasági teszt

or doing at-home paternity testing.

még szokatlan.

(Laughter)

(Nevetés)

But we've definitely reached a point in history

De kétségtelenül olyan ponthoz értünk,

where every one of you could actually get hands-on with DNA

ahol mindenki tapasztalatot szerezhet a DNS-ről

in your kitchen.

a konyhájában.

You could copy, paste and analyze DNA

A DNS-t másolhatják, beilleszthetik, elemezhetik

and extract meaningful information from it.

és belőlük fontos információhoz juthatnak.

And it's at times like this that profound transformation

Ilyenkor biztos,

hogy alapvető átalakulások történnek,

is bound to happen;

moments when a transformative, powerful technology

amikor a hatékony, átalakító technológia,

that was before limited to a select few in the ivory tower,

amely eddig csak a kevés kiválasztotté volt az elefántcsont-toronyban,

finally becomes within the reach of every one of us,

végül karnyújtásnyira kerül mindenkihez,

from farmers to schoolchildren.

a gazdáktól az iskolásgyerekekig.

Think about the moment

Jusson eszünkbe a pillanat,

when phones stopped being plugged into the wall by cords,

amikor a telefonokat már nem kellett fali csatlakozóba dugaszolni,

or when computers left the mainframe

vagy amikor hatalmas számítógépek helyett

and entered your home or your office.

megjelentek a személyi számítógépek.

The ripples of the personal DNA revolution

Nehéz megjósolni

a személyi DNS-forradalom tovaterjedését,

may be hard to predict,

but one thing is certain:

de egy biztos:

revolutions don't go backwards,

a forradalmak mindig előre törnek,

and DNA technology is already spreading faster than our imagination.

és a DNS-technológia már gyorsabban terjed, semmint képzelnénk.

So if you're curious,

Ha kíváncsiak,

get up close and personal with DNA -- today.

ismerkedjenek meg a DNS-sel – már ma.

It is in our DNA to be curious.

A DNS-ünkben van, hogy kíváncsiak legyünk.

(Laughter)

(Nevetés)

Thank you.

Köszönöm.

(Applause)

(Taps)