The era of personal DNA testing is here | Sebastian Kraves

Traduttore: Angela Dettori Revisore: antonio parlato

Immaginate di essere degli allevatori di maiali

Imagine that you're a pig farmer.

You live on a small farm in the Philippines.

e di vivere in una piccola fattoria nelle Filippine.

I vostri animali sono l'unica fonte di reddito della famiglia,

Your animals are your family's sole source of income --

as long as they're healthy.

almeno finché sono sani.

You know that any day,

Sapete che in qualsiasi momento

one of your pigs can catch the flu,

uno dei vostri maiali può ammalarsi

the swine flu.

e contrarre l'inflenza suina.

Living in tight quarters, one pig coughing and sneezing

Vivendo in un luogo molto stretto, un maiale che tossisce e starnutisce

può contagiarne un altro in tempi brevissimi,

may soon lead to the next pig coughing and sneezing,

until an outbreak of swine flu has taken over your farm.

finché l'influenza suina si espande in tutta la vostra fattoria.

If it's a bad enough virus,

Se il virus è abbastanza brutto

the health of your herd may be gone in the blink of an eye.

la salute del vostro gregge può essere compromessa in un attimo.

If you called in a veterinarian,

Se chiamaste un veterinario

he or she would visit your farm and take samples

visiterebbe la vostra fattoria e preleverebbe dei campioni

from your pigs' noses and mouths.

dalla bocca e dal naso dei maiali.

But then they would have to drive back into the city

Ma poi dovrebbe guidare fino alla città

per far analizzare quei campioni nel laboratorio centrale

to test those samples in their central lab.

Two weeks later, you'd hear back the results.

e avreste i risultati delle analisi due settimane dopo.

Two weeks may be just enough time for infection to spread

Due settimane possono essere abbastanza perché l'infezione si espanda

and take away your way of life.

fino a compromettere il vostro modo di vivere.

But it doesn't have to be that way.

Ma non deve per forza andare così.

Today, farmers can take those samples themselves.

Oggi gli allevatori possono prelevare i campioni da soli.

They can jump right into the pen and swab their pigs' noses and mouths

Possono saltare dentro il recinto, prelevare dei campioni

with a little filter paper,

con dei piccoli pezzi di carta da filtro,

place that little filter paper in a tiny tube,

metterli in piccole provette

and mix it with some chemicals that will extract genetic material

e mescolarli con delle sostanze chimiche che estrarranno il materiale genetico

from their pigs' noses and mouths.

presente nella bocca e dal naso dei maiali.

And without leaving their farms,

Senza dover lasciare le loro fattorie,

they take a drop of that genetic material

possono prelevare una goccia di quel materiale genetico,

and put it into a little analyzer smaller than a shoebox,

metterla in un analizzatore più piccolo di una scatola di scarpe,

program it to detect DNA or RNA from the swine flu virus,

programmarlo per rilevare il DNA o l'RNA del virus dell'influenza suina

and within one hour get back the results, visualize the results.

ed entro un'ora ottenere e visualizzare i risultati.

This reality is possible

Questo è davvero possibile

because today we're living in the era of personal DNA technology.

perché oggi viviamo nell'era della tecnologia del DNA personale.

Di fatto tutti noi possiamo analizzare il DNA.

Every one of us can actually test DNA ourselves.

DNA is the fundamental molecule the carries genetic instructions

Il DNA è una molecola fondamentale che contiene le istruzioni genetiche

that help build the living world.

che aiutano a costruire il mondo vivente.

Gli esseri umani hanno il DNA,

Humans have DNA.

Pigs have DNA.

così come i maiali

Even bacteria and some viruses have DNA too.

e persino i batteri e alcuni virus.

The genetic instructions encoded in DNA inform how our bodies develop,

Le istruzioni genetiche contenute nel DNA

determinano il modo con cui il nostro corpo si sviluppa,

grow, function.

cresce e funziona.

And in many cases, that same information can trigger disease.

In molti casi, quelle stesse informazioni possono innescare la malattia.

Your genetic information

Le vostre informazioni genetiche

is strung into a long and twisted molecule, the DNA double helix,

si trovano all'interno di una lunga molecola a spirale,

il DNA a doppia elica,

that has over three billion letters,

che contiene oltre tre miliardi di lettere,

beginning to end.

dall'inizio alla fine.

But the lines that carry meaningful information

Ma le linee che contengono delle informazioni significative

are usually very short --

di solito sono molto corte,

a few dozen to several thousand letters long.

da poche dozzine a parecchie migliaia di lettere.

So when we're looking to answer a question based on DNA,

Perciò, quando vogliamo rispondere a una domanda relativa al DNA,

we actually don't need to read

in realtà non abbiamo bisogno di leggere

all those three billion letters, typically.

tre miliardi di lettere.

That would be like getting hungry at night

Sarebbe come avere fame durante la notte

and having to flip through the whole phone book

e dover sfogliare l'intero elenco telefonico,

from cover to cover,

dalla prima all'ultima pagina,

pausing at every line,

facendo una pausa ad ogni linea

just to find the nearest pizza joint.

per trovare il numero della pizzeria più vicina.

(Laughter)

(Risate)

Luckily, three decades ago,

Fortunatamente, tre decenni fa

humans started to invent tools

abbiamo iniziato ad inventare degli strumenti

that can find any specific line of genetic information.

che possono trovare qualsiasi linea di informazione genetica.

These DNA machines are wonderful.

Queste "macchine del DNA", i termociclatori, sono magnifiche.

They can find any line in DNA.

Possono trovare qualsiasi linea nel DNA.

But once they find it,

Ma una volta trovata

quel DNA è ancora molto piccolo e circondato da così tanto altro DNA

that DNA is still tiny, and surrounded by so much other DNA,

that what these machines then do is copy the target gene,

che quel che queste macchine fanno è copiare il gene che ci interessa.

and one copy piles on top of another,

Le copie si accumulano l'una sull'altra,

millions and millions and millions of copies,

milioni e milioni di copie,

until that gene stands out against the rest;

finché quel gene non prevale sul resto del DNA;

until we can visualize it,

possiamo così visualizzarlo,

interpret it, read it, understand it,

interpretarlo e capirlo,

until we can answer:

possiamo quindi rispondere

Does my pig have the flu?

alla domanda: "Il mio maiale ha l'influenza?"

Or other questions buried in our own DNA:

o ad altre domande le cui risposte sono contenute nel nostro DNA:

Am I at risk of cancer?

corro il rischio di ammalarmi di cancro?

Am I of Irish descent?

Le mie origini sono irlandesi?

Is that child my son?

Quel bambino è mio figlio?

(Laughter)

(Risate)

This ability to make copies of DNA, as simple as it sounds,

Questa semplice capacità di sintetizzare delle copie di DNA

ha trasformato il nostro mondo.

has transformed our world.

Scientists use it every day to detect and address disease,

Gli scienziati la usano tutti i giorni per rilevare e studiare le malattie,

to create innovative medicines,

per creare delle medicine innovative,

per modificare i cibi,

to modify foods,

per valutare se il nostro cibo è sicuro

to assess whether our food is safe to eat

or whether it's contaminated with deadly bacteria.

o se è contaminato da batteri mortali.

Even judges use the output of these machines in court

Persino i giudici, nei processi, usano i risultati di queste macchine

to decide whether someone is innocent or guilty based on DNA evidence.

per decidere, sulla base delle prove fornite dal DNA,

se qualcuno è innocente o colpevole.

L'inventore di questa macchina che copia il DNA

The inventor of this DNA-copying technique

was awarded the Nobel Prize in Chemistry in 1993.

ha ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 1993.

But for 30 years,

Ma, per trent'anni,

il potere dell'analisi genetica è rimasto confinato nella torre d'avorio

the power of genetic analysis has been confined to the ivory tower,

or bigwig PhD scientist work.

o ai pezzi grossi della ricerca accademica.

Well, several companies around the world

Beh, parecchie compagnie in tutto il mondo

are working on making this same technology accessible

stanno lavorando per far sì che questa tecnologia sia accessibile

to everyday people like the pig farmer,

alle persone comuni, come l'allevatore di maiali

like you.

o come voi.

I cofounded one of these companies.

Sono co-fondatore di una di questa compagnie.

Three years ago,

Tre anni fa,

together with a fellow biologist and friend of mine,

insieme a un amico e collega biologo,

Zeke Alvarez Saavedra,

Zeke Alvarez Saavedra,

we decided to make personal DNA machines

abbiamo deciso di realizzare dei "termociclatori personali",

that anyone could use.

utilizzabili da tutti.

Our goal was to bring DNA science to more people in new places.

Il nostro obiettivo era portare la scienza del DNA

a più persone e in posti nuovi.

We started working in our basements.

Abbiamo iniziato lavorando nelle nostre cantine.

We had a simple question:

Volevamo rispondere a una semplice domanda:

What could the world look like

come sarebbe il mondo

if everyone could analyze DNA?

se tutti potessero analizzare il DNA?

We were curious,

Eravamo curiosi,

così come lo sareste stati voi se aveste visto questa foto nel 1980.

as curious as you would have been if I had shown you this picture in 1980.

(Risate)

(Laughter)

You would have thought, "Wow!

Avreste pensato: "Wow!

I can now call my Aunt Glenda from the car

Ora posso chiamare mia zia Glenda dall'automobile

and wish her a happy birthday.

e farle gli auguri di buon compleanno!

I can call anyone, anytime.

Posso chiamare chiunque, in qualsiasi momento!

Questo è il futuro!"

This is the future!"

Little did you know,

Non potevate immaginare

che con un tocco su quel telefono avreste prenotato un tavolo per cena

you would tap on that phone to make dinner reservations

for you and Aunt Glenda to celebrate together.

per festeggiare insieme alla zia Glenda

With another tap, you'd be ordering her gift.

né che con un altro tocco avreste ordinato il suo regalo,

And yet one more tap,

né che con un altro ancora

and you'd be "liking" Auntie Glenda on Facebook.

avreste messo un "mi piace" alla zia Glenda su Facebook.

And all of this, while sitting on the toilet.

Tutto questo mentre siete seduti in bagno.

(Risate)

(Laughter)

It is notoriously hard to predict where new technology might take us.

È notoriamente difficile predire dove la tecnologia può portarci

And the same is true for personal DNA technology today.

e questo oggi è altrettanto vero per la tecnologia del DNA personale.

Per esempio, non avrei mai immaginato

For example, I could never have imagined

che persino un coltivatore di tartufi,

that a truffle farmer, of all people,

would use personal DNA machines.

avrebbe usato un termociclatore personale.

Dr. Paul Thomas grows truffles for a living.

Il mestiere del Dott. Paul Thomas è coltivare tartufi.

We see him pictured here,

Lo vediamo in questa foto,

holding the first UK-cultivated truffle in his hands, on one of his farms.

in una delle sue fattorie,

con in mano il primo tartufo coltivato nel Regno Unito.

I tartufi sono una prelibatezza

Truffles are this delicacy

that stems from a fungus growing on the roots of living trees.

e spuntano da un fungo che cresce sulle radici degli alberi,

And it's a rare fungus.

un fungo molto raro.

Some species may fetch 3,000, 7,000, or more dollars per kilogram.

Alcune specie possono arrivare a costare 3.000, 7.000 dollari al chilo, o di più.

I learned from Paul

Da Paul ho imparato che

per un coltivatore di tartufi la posta in gioco può essere altissima.

that the stakes for a truffle farmer can be really high.

When he sources new truffles to grow on his farms,

Quando va alla ricerca di nuovi tartufi da coltivare nella sua fattoria

he's exposed to the threat of knockoffs --

è esposto alla minaccia delle imitazioni,

che hanno l'aspetto dei tartufi veri, anche la senzazione al tatto è la stessa,

truffles that look and feel like the real thing,

but they're of lower quality.

ma la loro qualità è inferiore.

Ma anche a un occhio allenato come quello di Paul,

But even to a trained eye like Paul's,

even when looked at under a microscope,

persino utilizzando un microscopio,

these truffles can pass for authentic.

quei tartufi possono sembrare autentici.

So in order to grow the highest quality truffles,

Quindi, per poter coltivare i tartufi più pregiati,

the ones that chefs all over the world will fight over,

quelli per cui gli chef lottano in tutto il mondo,

Paul deve usare l'analisi del DNA.

Paul has to use DNA analysis.

Isn't that mind-blowing?

Non è stupefacente?

I bet you will never look at that black truffle risotto again

Scommetto che non guarderete più quel risotto di tartufo nero

without thinking of its genes.

senza pensare ai suoi geni.

(Laughter)

(Risate)

But personal DNA machines can also save human lives.

Ma i termociclatori personali possono anche salvare delle vite umane.

Il Prof. Ian Goodfellow è un virologo all'Università di Cambridge.

Professor Ian Goodfellow is a virologist at the University of Cambridge.

Last year he traveled to Sierra Leone.

L'anno scorso andò in Sierra Leone.

When the Ebola outbreak broke out in Western Africa,

Quando nell'Africa occidentale scoppiò l'epidemia di Ebola

he quickly realized that doctors there lacked the basic tools

si accorse subito che ai medici laggiù mancavano gli strumenti di base

per rilevare e combattere la malattia.

to detect and combat disease.

Results could take up to a week to come back --

I risultati delle analisi potevano arrivare dopo una settimana,

that's way too long for the patients and the families who are suffering.

troppo tempo per i pazienti e per le famiglie che soffrivano.

Ian decise di trasferire il laboratorio a Makeni, in Sierra Leone.

Ian decided to move his lab into Makeni, Sierra Leone.

Here we see Ian Goodfellow

Qui lo vediamo

moving over 10 tons of equipment into a pop-up tent

mentre sposta 10 tonnellate di strumenti in una tenda igloo

that he would equip to detect and diagnose the virus

che allestì per rilevare e diagnosticare il virus

e sequenziarlo entro 24 ore.

and sequence it within 24 hours.

But here's a surprise:

Ma c'è una sorpresa:

la stessa strumentazione che Ian usava nel suo laboratorio del Regno Unito

the same equipment that Ian could use at his lab in the UK

to sequence and diagnose Ebola,

per sequenziare e diagnosticare l'Ebola

just wouldn't work under these conditions.

non funzionava in quelle condizioni.

We're talking 35 Celsius heat and over 90 percent humidity here.

Lì ci sono 35 °C e oltre il 90% di umidità.

Però, Ian poteva usare dei termociclatori personali

But instead, Ian could use personal DNA machines

abbastanza piccoli da poter essere messi di fronte al condizionatore

small enough to be placed in front of the air-conditioning unit

to keep sequencing the virus

per continuare a sequenziare il virus

and keep saving lives.

e a salvare delle vite.

This may seem like an extreme place for DNA analysis,

Sembra un posto davvero estremo per l'analisi del DNA,

ma ora vedremo che è stata realizzata in ambienti più estremi,

but let's move on to an even more extreme environment:

outer space.

come lo spazio.

Let's talk about DNA analysis in space.

Parliamo dell'analisi del DNA nello spazio.

When astronauts live aboard the International Space Station,

Quando gli astronauti vivono a bordo della Stazione Spaziale Internazionale

they're orbiting the planet 250 miles high.

orbitano intorno al pianeta a un'altezza superiore ai 400 chilometri

They're traveling at 17,000 miles per hour.

e viaggiano a una velocità di circa 27.000 chilometri all'ora.

Picture that --

Immaginate

you're seeing 15 sunsets and sunrises every day.

di poter vedere 15 tramonti e 15 albe ogni giorno.

You're also living in microgravity,

Inoltre, vivreste in condizioni di microgravità,

floating.

galleggiando.

And under these conditions, our bodies can do funky things.

In queste condizioni, il vostro corpo può fare delle cose strane.

Per esempio, il sistema immunitario entra in deficit,

One of these things is that our immune systems get suppressed,

making astronauts more prone to infection.

rendendo gli astronauti più suscettibili alle infezioni.

A 16-year-old girl,

Una ragazza di 16 anni di New York,

a high school student from New York, Anna-Sophia Boguraev,

studentessa alle scuole superiori, Anna-Sophia Boguraev,

wondered whether changes to the DNA of astronauts

si è chiesta se dei cambiamenti nel DNA degli astronauti

could be related to this immune suppression,

potessero essere collegati con questo fenomeno

and through a science competition called "Genes In Space,"

e, attraverso una competizione scientifica chiamata "Geni nello spazio"

Anna-Sophia designed an experiment to test this hypothesis

ha pianificato degli esperimenti per testare questa ipotesi

using a personal DNA machine aboard the International Space Station.

utilizzando un termociclatore personale

a bordo della Stazione Spaziale Internazionale.

Here we see Anna-Sophia on April 8, 2016, in Cape Canaveral,

Qui vediamo Anna-Sophia l'8 aprile 2016 a Cape Canaveral,

watching her experiment launch to the International Space Station.

mentre guarda il lancio dell'esperimento verso la Stazione Spaziale Internazionale.

That cloud of smoke is the rocket

Quella nuvola di fumo è il razzo

that brought Anna-Sophia's experiment to the International Space Station,

che ha portato l'esperimento alla Stazione Spaziale Internazionale

where, three days later,

dove, tre giorni dopo,

astronaut Tim Peake carried out her experiment --

l'astronauta Tim Peake ha realizzato l'analisi

in microgravity.

in condizioni di microgravità.

Ora i termociclatori personali sono a bordo della stazione,

Personal DNA machines are now aboard the International Space Station,

where they can help monitor living conditions

dove possono aiutare a monitorare le condizioni di vita degli astronauti

and protect the lives of astronauts.

e a proteggere le loro vite.

A 16-year-old designing a DNA experiment

Una ragazza di 16 anni che progetta un esperimento sul DNA

to protect the lives of astronauts

per proteggere le vite degli astronauti

may seem like a rarity, the mark of a child genius.

può sembrare un qualcosa di raro, l'opera di un bambino prodigio.

Well, to me, it signals something bigger:

Beh, io credo invece che rappresenti qualcosa di più grande:

that DNA technology is finally within the reach of every one of you.

il fatto che la tecnologia del DNA è finalmente accessibile a tutti voi.

A few years ago,

Qualche anno fa

a college student armed with a personal computer

uno studente universitario, armato del suo computer,

could code an app,

sviluppò un'applicazione

che oggi è un social network con più di un miliardo di utenti.

an app that is now a social network with more than one billion users.

Could we be moving into a world

Ci stiamo forse addentrando in un mondo

of one personal DNA machine in every home?

nel quale potremo avere un termociclatore personale in ogni casa?

I know families who are already living in this reality.

Conosco delle famiglie che stanno già vivendo questa realtà.

The Daniels family, for example,

La famiglia Daniels, per esempio,

set up a DNA lab in the basement of their suburban Chicago home.

ha montato un laboratorio nella cantina della loro casa alla periferia di Chicago.

This is not a family made of PhD scientists.

Non è una famiglia di dottori di ricerca,

This is a family like any other.

bensì una famiglia come tutte le altre,

They just like to spend time together doing fun, creative things.

che ama passare del tempo insieme facendo delle cose creative e divertenti.

By day, Brian is an executive at a private equity firm.

Durante il giorno, Brian è un dirigente in un'impresa di private equity,

durante la notte e nei fine settimana realizza degli esperimenti con il DNA

At night and on weekends, he experiments with DNA

alongside his kids, ages seven and nine,

con i suoi figli di sette e nove anni.

as a way to explore the living world.

Per loro è un modo di esplorare il mondo vivente.

Last time I called them,

L'ultima volta che li ho chiamati

stavano testando i prodotti che coltivano nel loro cortile.

they were checking out homegrown produce from the backyard garden.

Stavano testando dei pomodori che avevano raccolto,

They were testing tomatoes that they had picked,

taking the flesh of their skin, putting it in a test tube,

separando la polpa dalla pelle, mettendola in una provetta

mixing it with chemicals to extract DNA

insieme a delle sostanze chimiche per estrarre il DNA

and then using their home DNA copier

e poi utilizzando il loro termociclatore

to test those tomatoes for genetically engineered traits.

per verificare se i pomodori contenessero dei tratti geneticamente ingegnerizzati.

For the Daniels family,

Per la famiglia Daniels

the personal DNA machine is like the chemistry set

il termociclatore personale è come un kit di chimica

for the 21st century.

del XXI° secolo.

Most of us may not yet be diagnosing genetic conditions

Forse la maggior parte di noi ancora non può diagnosticare patologie genetiche

in our kitchen sinks

nelle proprie cucine

o realizzare dei test di paternità a casa.

or doing at-home paternity testing.

(Laughter)

(Risate)

But we've definitely reached a point in history

Ma sicuramente abbiamo raggiunto un momento storico,

where every one of you could actually get hands-on with DNA

nel quale ognuno di voi può davvero darsi da fare con il DNA

in your kitchen.

nella propria cucina.

You could copy, paste and analyze DNA

Potete copiare, incollare, analizzare il DNA

e ottenere informazioni importanti.

and extract meaningful information from it.

And it's at times like this that profound transformation

È in momenti come questo che una trasformazione profonda

is bound to happen;

è destinata ad avvenire;

moments when a transformative, powerful technology

momenti nei quali una tecnologia potente e trasformativa,

che prima era limitata a poche persone confinate nella torre d'avorio,

that was before limited to a select few in the ivory tower,

finally becomes within the reach of every one of us,

diventa finalmente accessibile a ognuno di noi,

from farmers to schoolchildren.

dagli allevatori ai bambini in età scolare.

Think about the moment

Pensate al momento in cui i telefoni

when phones stopped being plugged into the wall by cords,

cessarono di essere collegati a una presa tramite un cavo,

or when computers left the mainframe

o a quando i computer lasciarono i sistemi centrali

and entered your home or your office.

e arrivarono nelle vostre case o nel vostro ufficio.

The ripples of the personal DNA revolution

Gli sviluppi della rivoluzione del DNA personale

may be hard to predict,

possono essere difficili da predire,

but one thing is certain:

ma una cosa è certa:

revolutions don't go backwards,

le rivoluzioni non vanno a ritroso,

e la tecnologia del DNA si sta già espandendo

and DNA technology is already spreading faster than our imagination.

più velocemente di quanto possiamo immaginare.

So if you're curious,

Quindi, se siete curiosi,

get up close and personal with DNA -- today.

prendete confidenza con il DNA — fatelo oggi.

It is in our DNA to be curious.

Essere curiosi è nel nostro DNA.

(Risate)

(Laughter)

Grazie.

Thank you.

(Applause)

(Applausi)