An evolutionary perspective on human health and disease | Lara Durgavich

Transcriber: Ivana Korom Reviewer: Krystian Aparta

Translator: Silvia Miguélez Reviewer: Xosé María Moreno

When I was approximately nine weeks pregnant with my first child,

Estando eu embarazada dunhas nove semanas do meu primeiro fillo,

I found out I'm a carrier for a fatal genetic disorder

descubrín que son portadora dunha doenza xenética mortal

called Tay-Sachs disease.

chamada enfermidade de Tay-Sachs.

What this means

Isto significa

is that one of the two copies of chromosome number 15

que unha das dúas copias do cromosoma 15

that I have in each of my cells

que teño en cada célula

has a genetic mutation.

ten unha mutación xenética.

Because I still have one normal copy of this gene,

Coma eu aínda teño unha copia normal deste xene,

the mutation doesn't affect me.

a mutación non me afecta.

But if a baby inherits this mutation from both parents,

Pero se un bebé herda esta mutación de ambos os pais,

if both copies of this particular gene don't function properly,

se ambas as copias deste xene particular non funcionan ben,

it results in Tay-Sachs,

dá lugar a Tay-Sachs,

an incurable disease

unha doenza incurable

that progressively shuts down the central nervous system

que apaga progresivamente o sistema nervioso central

and causes death by age five.

e causa a morte con 5 anos.

For many pregnant women, this news might produce a full-on panic.

Para moitas mulleres grávidas, estas novas poderían causarlles pánico.

But I knew something that helped keep me calm

Pero eu sabía algo que me axudou a manter a calma

when I heard this bombshell about my own biology.

cando oín esta bomba sobre a miña bioloxía.

I knew that my husband,

Sabía que o meu home,

whose ancestry isn't Eastern European Jewish like mine,

cuxa ascendencia non é xudía europea do leste coma a miña,

had a very low likelihood

tiña unha probabilidade moi baixa

of also being a carrier for the Tay-Sachs mutation.

de ser tamén portador da mutación de Tay-Sachs.

While the frequency of heterozygotes,

Mentres que a frecuencia de heterocigotos,

individuals who have one normal copy of the gene

persoas cunha copia normal do xene

and one mutated copy,

e unha copia mutada,

is about one out of 27 people among Jews of Ashkenazi descent, like me,

é de aproximadamente 1 de cada 27 entre xudeus asquenacís, coma min,

in most populations,

na maioría das poboacións,

only one in about 300 people carry the Tay-Sachs mutation.

soamente 1 de cada 300 porta a mutación de Tay-Sachs.

Thankfully, it turned out I was right not to worry too much.

Por sorte, resultou que eu tiña razón de non preocuparme demasiado.

My husband isn't a carrier,

O meu home non é portador,

and we now have two beautiful and healthy children.

e agora temos dous nenos fermosos e sans.

As I said,

Como dixen,

because of my Jewish background,

debido á miña ascendencia xudía,

I was aware of the unusually high rate of Tay-Sachs in the Ashkenazi population.

sabía da taxa anormalmente alta de Tay-Sachs no colectivo asquenací.

But it wasn't until a few years after my daughter was born

Pero ata despois duns anos tras o nacemento da miña filla,

when I created and taught a seminar in evolutionary medicine at Harvard,

que dei un seminario de medicina evolutiva en Harvard,

that I thought to ask,

non pensei en preguntar

and discovered a possible answer to,

e descubrín unha posible resposta

the question "why?"

á pregunta "por que?"

The process of evolution by natural selection

O proceso da evolución, coa selección natural

typically eliminates harmful mutations.

normalmente elimina as mutacións daniñas.

So how did this defective gene persist at all?

Así que como segue a existir este xene?

And why is it found at such a high frequency

E por que se atopa con tan alta frecuencia

within this particular population?

dentro deste colectivo en particular?

The perspective of evolutionary medicine offers valuable insight,

A perspectiva da medicina evolutiva ofrece información valiosa,

because it examines how and why

porque examina como e por que

humans' evolutionary past has left our bodies vulnerable

o pasado evolutivo humano deixou vulnerables os nosos corpos

to diseases and other problems today.

hoxe a enfermidades e outros problemas.

In doing so,

Ao facer isto,

it demonstrates that natural selection doesn't always make our bodies better.

proba que a selección natural non sempre mellora os nosos corpos.

It can't necessarily.

Non necesariamente pode.

But as I hope to illustrate with my own story,

Como espero ilustrar coa miña historia,

understanding the implications of your evolutionary past

entender as implicacións do teu pasado evolutivo

can help enrich your personal health.

pode contribuír a enriquecer a túa saúde persoal.

When I started investigating Tay-Sachs using an evolutionary perspective,

Cando comecei a investigar o Tay-Sachs empregando unha perspectiva evolutiva,

I came across an intriguing hypothesis.

atopei unha hipótese fascinante.

The unusually high rate of the Tay-Sachs mutation

A taxa anormalmente alta de mutación de Tay-Sachs

in Ashkenazi Jews today

no colectivo asquenací de hoxe

may relate to advantages the mutation gave this population

pode ter relación coas vantaxes que a mutación lle dera a esta poboación

in the past.

no pasado.

Now I'm sure some of you are thinking,

Estou segura de que algúns de vós

estades a pensar, "Desculpa, dixeches que esta mutación

"I'm sorry, did you just suggest that this disease-causing mutation

had beneficial effects?"

que causa enfermidades ten algo positivo?"

Yeah, I did.

Pois si.

Certainly not for individuals who inherited two copies of the mutation

Certamente non para quen herdase dúas copias da mutación

and had Tay-Sachs.

e tivese Tay-Sachs.

But under certain circumstances,

Pero en certas circunstancias,

people like me,

xente coma min,

who had only one faulty gene copy,

con soamente unha copia defectuosa do xene,

may have been more likely to survive, reproduce

pode ter máis probabilidades de sobrevivir, reproducirse

and pass on their genetic material,

e transmitir o seu material xenético,

including that mutated gene.

incluíndo ese xene mutado.

This idea that there can be circumstances in which heterozygotes are better off

Esta idea de que nalgunhas circunstancias os heterocigotos teñen vantaxes

might sound familiar to some of you.

pode resultarvos familiar.

Evolutionary biologists call this phenomenon

Os biólogos evolutivos chaman a este fenómeno

heterozygote advantage.

a vantaxe heterocigota.

And it explains, for example,

Explica, por exemplo, por que os portadores

why carriers of sickle cell anemia

da anemia de células falciformes

are more common among some African and Asian populations

son máis comúns entre algunhas poboacións africanas e asiáticas

or those with ancestry from these tropical regions.

ou os con ascendencia desas rexións tropicais.

In these geographic regions, malaria poses significant risks to health.

Nesas rexións xeográficas, a malaria é un risco significativo para a saúde.

The parasite that causes malaria, though,

Sen embargo, o parasito que causa a malaria,

can only complete its life cycle in normal, round red blood cells.

só pode completar o seu ciclo vital en células vermellas normais e redondas.

By changing the shape of a person's red blood cells,

Ao cambiar a forma das células vermellas do sangue dunha persoa,

the sickle cell mutation confers protection against malaria.

a mutación das células falciformes protexe da malaria.

People with the mutation aren't less likely to get bitten

A xente coa mutación non ten menor probabilidade

by the mosquitoes that transmit the disease,

de ser picado polos mosquitos transmisores da doenza,

but they are less likely to get sick or die as a result.

senón que é menos probable que enfermen ou morran por iso.

Being a carrier for sickle cell anemia

Ser un portador da anemia de células falciformes

is therefore the best possible genetic option

é polo tanto a mellor opción xenética posible

in a malarial environment.

nun entorno con malaria.

Carriers are less susceptible to malaria,

Os portadores son menos susceptibles á malaria,

because they make some sickled red blood cells,

porque teñen algunhas células vermellas falciformes,

but they make enough normal red blood cells

pero tamén teñen suficientes células vermellas normales

that they aren't negatively affected by sickle cell anemia.

para que non os afecte negativamente a anemia de células falciformes.

Now in my case,

Agora, no meu caso,

the defective gene I carry won't protect me against malaria.

O meu xene defectuoso non me protexerá da malaria.

But the unusual prevalence of the Tay-Sachs mutation

Pero a rara prevalencia da mutación de Tay-Sachs

in Ashkenazi populations

no colectivo asquenací

may be another example of heterozygote advantage.

pode ser outro exemplo de vantaxe heterocigota.

In this case, increasing resistance to tuberculosis.

Neste caso, aumentando a resistencia á tuberculose.

The first hint of a possible relationship between Tay-Sachs and tuberculosis

A primeira pista dunha posible relación entre Tay-Sachs e tuberculose

came in the 1970s,

chegou na década dos 70,

when researchers published data

en que os investigadores

showing that among the Eastern European-born grandparents

publicaron datos amosando que entre os avós do Oriente europeo

of a sample of American Ashkenazi children born with Tay-Sachs,

dunha mostra de nenos estadounidenses asquenacís nacidos con Tay-Sachs,

tuberculosis was an exceedingly rare cause of death.

a tuberculose era unha causa de morte moi rara.

In fact, only one out of these 306 grandparents

De feito, só 1 dos 306 avós

had died of TB,

morrera de tuberculose,

despite the fact that in the early 20th century,

a pesar do feito de que no temperán século 20,

TB caused up to 20 percent of deaths in large Eastern European cities.

a tuberculose causou ata un 20% de mortes en grandes cidades da Europa oriental.

Now on the one hand, these results weren't surprising.

Por outro lado, estes resultados non foran unha sorpresa.

People had already recognized

Xa se tiña recoñecido

that while Jews and non-Jews in Europe

que mentres que tanto xudeus coma non xudeus

had been equally likely to contract TB during this time,

en Europa tiñan a mesma probabilidade de contraer a tuberculose nesta época,

the death rate among non-Jews was twice as high.

a taxa de mortalidade entre non xudeus era o dobre de alto.

But the hypothesis that these Ashkenazi grandparents

Pero a hipótese de que eses avós asquenacís

had been less likely to die of TB

tivesen menor probabilidade de morrer de tuberculose

specifically because at least some of them were Tay-Sachs carriers

concretamente porque polo menos algúns deles fosen portadores de Tay-Sachs

was novel and compelling.

foi novidosa e convincente.

The data hinted

Os datos insinuaban

that the persistence of the Tay-Sachs mutation

que a persistencia da mutación de Tay-Sachs

among Ashkenazi Jews

entre xudeus asquenacís

might be explained by the benefits of being a carrier

pode explicarse polos beneficios de ser un portador

in an environment where tuberculosis was prevalent.

nun ambiente no que prevalecía a tuberculose.

You'll notice, though,

Notarás, sen embargo,

that this explanation only fills in part of the puzzle.

que esta explicación soamente aclara unha parte do misterio.

Even if the Tay-Sachs mutation persisted

Mesmo se a mutación de Tay-Sachs persistiu porque os portadores

because carriers were more likely to survive,

tiñan máis probabilidades de sobrevivir,

reproduce and pass on their genetic material,

reproducirse e transmitir o seu material xenético,

why did this resistance mechanism proliferate

por que este mecanismo de resistencia proliferou

among the Ashkenazi population in particular?

ente o colectivo asquenací en particular?

One possibility is that the genes and health of Eastern European Jews

Unha posibilidade é que os xenes e a saúde dos xudeus europeos do leste

were affected not simply by geography

non estivese soamente afectada pola xeografía

but also by historical and cultural factors.

senón tamén por factores históricos e culturais.

At various points in history

En varios puntos da historia

this population was forced to live in crowded urban ghettos

este colectivo viuse obrigado a vivir en ateigados ghetos urbanos

with poor sanitation.

cun saneamento deficiente.

Ideal conditions for the tuberculosis bacterium to thrive.

Condicións ideais para que prospere a bacteria da tuberculose.

In these environments, where TB posed an especially high threat,

Neses ambientes, onde a tuberculose fora unha ameaza moi alta,

those individuals who were not carriers of any genetic protection

as persoas non portadoras de ningunha protección xenética serían as que tivesen

would have been more likely to die.

máis probabilidade de morrer.

This winnowing effect

Este efecto de desgaste

together with a strong cultural predilection

xunto coa forte predileción cultural

for marrying and reproducing only within the Ashkenazi community,

de casar e reproducirse soamente dentro da comunidade asquenací,

would have amplified the relative frequency of carriers,

amplificara a relativa frecuencia de portadores,

boosting TB resistance

impulsando a resistencia á tuberculose

but increasing the incidence of Tay-Sachs as an unfortunate side effect.

pero aumentando a incidencia de Tay-Sachs coma lamentable efecto secundario.

Studies from the 1980s support this idea.

Os estudios da década dos 80 apoian esta idea.

The segment of the American Jewish population

O segmento da poboación xudía estadounidense

that had the highest frequency of Tay-Sachs carriers

coa frecuencia máis alta de portadores de Tay-Sachs

traced their descent

rastrexaron a súa descendencia

to those European countries where the incidence of TB was highest.

a aqueles países europeos onde a incidencia de Tay-Sachs era maior.

The benefits of being a Tay-Sachs carrier were highest

Había maiores beneficios de ser portador de Tay-Sachs

in those places where the risk of death due to TB was greatest.

neses lugares con maior risco de morte por tuberculose.

And while it was unclear in the 1970s or '80s

E aínda que nos 70 ou 80 non estaba claro

how exactly the Tay-Sachs mutation offered protection against TB,

como protexía exactamente o Tay-Sachs da tuberculose,

recent work has identified

estudos recentes identificaron

how the mutation increases cellular defenses against the bacterium.

como a mutación aumenta as defensas celulares contra a bacteria.

So heterozygote advantage can help explain

Asi que a vantaxe heterocigota pode axudar a explicar

why problematic versions of genes persist at high frequencies

por que as versións problemáticas dos xenes persisten en altas taxas

in certain populations.

en certos colectivos.

But this is only one of the contributions evolutionary medicine can make

Pero esta só é unha das contribucións que pode facer a medicina evolutiva

in helping us understand human health.

para axudarnos a entender a saúde humana.

As I mentioned earlier,

Coma dixen antes,

this field challenges the notion

este campo desafía a noción

that our bodies should have gotten better over time.

de que os nosos corpos deberían mellorar co paso do tempo.

An idea that often stems from a misconception

É unha idea que a miúdo deriva dunha idea errónea

of how evolution works.

de como funciona a evolución.

In a nutshell,

En poucas palabras,

there are three basic reasons why human bodies,

hai tres razóns básicas de por que os corpos humanos,

including yours and mine,

incluíndo o teu e o meu,

remain vulnerable to diseases and other health problems today.

permanecen vulnerables ás enfermidades e a outros problemas de saúde.

Natural selection acts slowly,

A selección natural actúa lentamente,

there are limitations to the changes it can make

hai limitacións aos cambios que pode facer

and it optimizes for reproductive success,

e optimízase para o éxito reproductivo,

not health.

non para a saúde.

The way the pace of natural selection affects human health

O xeito no que o ritmo da selección natural afecta a saúde humana

is probably most obvious

probablemente é máis obvio

in people's relationship with infectious pathogens.

na relación das persoas cos patóxenos infecciosos.

We're in a constant arms race with bacteria and viruses.

Estamos nunha carreira de armas constante coas bacterias e os virus.

Our immune system is continuously evolving to limit their ability to infect,

O noso sistema inmune está en continua evolución para limitar

a súa capacidade de contaxio, e os patóxenos están a desenvolver sen parar

and they are continuously developing ways to outmaneuver our defenses.

xeitos de superar as nosas defensas. E a nosa especie está

And our species is at a distinct disadvantage

due to our long lives and slow reproduction.

en clara desvantaxe debido á nosa longa vida

e á reprodución lenta. No tempo que nos leva evolucionar

In the time it takes us to evolve one mechanism of resistance,

un mecanismo de resistencia, unha especie patóxena pasa por millóns de xeracións,

a pathogenic species will go through millions of generations,

giving it ample time to evolve,

dándolle moito tempo para evolucionar,

so it can continue using our bodies as a host.

para que poida seguir usando os nosos corpos coma anfitrión.

E que significa que hai limitacións aos cambios

Now what does it mean that there are limitations

que pode facer a selección natural?

to the changes natural selection can make?

Os meus exemplos da vantaxe heterocigota serven

Again, my examples of heterozygote advantage

de útil ilustración.

offer a useful illustration.

En termos de resistir a tuberculose

In terms of resisting TB and malaria,

e a malaria, os efectos fisiolóxicos do Tay-Sachs e das mutacións da anemia

the physiological effects of the Tay-Sachs and sickle cell anemia mutations

de células falciformes

are good.

son bos. Pero nos seus extremos

Taken to their extremes, though,

they cause significant problems.

causan problemas importantes.

This delicate balance highlights the constraints

Este delicado equilibrio destaca as restricións

inherent in the human body,

inherentes ao corpo humano,

and the fact that the evolutionary process

e o feito de que o proceso evolutivo

must work with the materials already available.

debe traballar cos materiais xa disponibles.

In many instances,

a change that improves survival or reproduction

En moitos casos,

in one sense

un cambio que mellore a supervivencia ou a reprodución

nun sentido

may have cascading effects that carry their own risk.

pode ter efectos en cascada co seu propio risco.

Evolution isn't an engineer that starts from scratch

to create optimal solutions to individual problems.

A evolución non é un enxeñeiro que empeza de cero

Evolution is all about compromise.

para crear solucións óptimas a problemas individuais.

A evolución trata de compromiso.

It's also important to remember,

Tamén é importante lembrar,

when considering our bodies' vulnerabilities,

ao considerar a vulnerabilidade dos nosos corpos,

that from an evolutionary perspective,

que desde unha perspectiva evolutiva,

health isn't the most important currency.

a saúde non é a moeda máis importante,

Reproduction is.

senón a reprodución.

Success is measured not by how healthy an individual is,

Mídese o éxito non polo san que é alguén,

or by how long she lives,

ou por canto tempo vive,

but by how many copies of her genes she passes to the next generation.

senón por cantas copias de xenes pasa á seguinte xeración.

This explains why a mutation

Isto explica

like the one that causes Huntington's disease,

por que unha mutación, coma a que causa o Huntington,

another degenerative neurological disorder,

outro trastorno neurolóxico dexenerativo,

hasn't been eliminated by natural selection.

non foi eliminada pola selección natural.

The mutation's detrimental effects

Os efectos prexudiciais da mutación

usually don't appear until after the typical age of reproduction,

normalmente non aparecen ata despois da época típica de reprodución,

when affected individuals have already passed on their genes.

cando as persoas afectadas xa transmitiran os seus xenes.

As a whole,

En conxunto,

the biomedical community focuses on proximate explanations

a comunidade biomédica céntrase en explicacións inmediatas

and uses them to shape treatment approaches.

e as empregan para conformar enfoques de tratamento.

Proximate explanations for health conditions

As explicacións inmediatas para as condicións de saúde

consider the immediate factors:

consideran os factores inmediatos:

What's going on inside someone's body right now

Que está a pasar dentro do corpo de alguén agora mesmo

that caused a particular problem.

e que causou un problema en particular.

Nearsightedness, for example,

A miopía, por exemplo,

is usually the result of changes to the shape of the eye

normalmente é o resultado de cambios na forma do ollo

and can be easily corrected with glasses.

e pódese corrixir facilmente con lentes.

But as with the genetic conditions I've discussed,

Pero coma ocorreu coas enfermidades xenéticas das que falei,

a proximate explanation only provides part of the bigger picture.

A explicación inmediata só ofrece parte dunha imaxe máis grande.

Adopting an evolutionary perspective

Adoptar unha perspectiva evolutiva

to consider the broader question of why do we have this problem

para considerar a cuestión máis ampla de por que temos este problema

to begin with --

para comezar

what evolutionary medicine calls the ultimate perspective --

(o que a medicina evolutiva chama a perspectiva final)

can give us insight into nonimmediate factors

pode darnos unha idea dos factores non inmediatos

that affect our health.

que afectan a nosa saúde.

This is crucial,

Isto é crucial,

because it can suggest ways by which you can mitigate your own risk

pois pode suxerir formas de mitigar o teu propio risco

or that of friends and family.

ou o risco de amigos e familiares.

In the case of nearsightedness,

No caso da miopía,

some research suggests

algunhas investigacións suxiren

that one reason it's becoming more common in some populations

que unha das razóns polas que cada vez é máis común

nalgunhas poboacións é que moita xente,

is that many people today,

including most of us in this room,

incluíndo a maioría de nós nesta sala,

spend far more time reading, writing

pasamos moito máis tempo lendo, escribindo

and engaging with various types of screen

e interactuando con varios tipos de pantallas

than we do outside, interacting with the world on a bigger scale.

do que estamos fóra, interactuando co mundo a maior escala.

In evolutionary terms, this is a recent change.

En termos evolutivos, este é un cambio recente.

For most of human evolutionary history,

Durante a maior parte da historia evolutiva humana,

people used their vision across a broader landscape,

temos utilizado os nosos ollos nun panorama máis amplo,

spending more time in activities like hunting and gathering.

dedicando máis tempo a actividades coma a caza e a recollida.

The increase in recent years in what's termed "near work,"

O aumento nos últimos anos do que chaman "traballar de preto",

focusing intensely on objects directly in front of us

centrándonos intensamente nos obxectos xusto diante de nós

for long periods of time,

durante longos periodos,

strains our eyes differently

tensa os nosos ollos doutro xeito

and affects the physical shape of the eye.

e afecta á forma física do ollo.

When we put all these pieces together,

Cando xuntamos todas estas pezas,

this ultimate explanation for nearsightedness --

esta explicación final para a miopía

that environmental and behavioral change impact the way we use our eyes --

(que os cambios de entorno e de comportamento repercuten

en como usamos os nosos ollos) axuda a entendera causa.

helps us better understand the proximate cause.

And an inescapable conclusion emerges --

E xorde unha conclusión:

my mother was right,

A miña nai tiña razón,

I probably should have spent a little less time with my nose in a book.

debería ter pasado menos tempo co nariz metido nun libro.

This is just one of many possible examples.

Este é só un de moitos exemplos posibles. Así que a próxima vez que ti

So the next time you or a loved one are faced with a health challenge,

ou un ser querido vos enfrontedes a un problema de saúde,

whether it's obesity or diabetes,

sexa obesidade ou diabetes,

an autoimmune disorder,

un trastorno autoinmune, ou unha lesión

or a knee or back injury,

de xeonllo ou nas costas,

I encourage you to think

Anímovos a pensar

about what an ultimate perspective can contribute.

no que pode achegar a perspectiva final.

Understanding that your health

Entender que o que afecta a túa saúde

is affected not just by what's going on in your body right now,

non é só o que está a suceder agora no teu corpo,

but also by your genetic inheritance, culture and history,

senón tamén a túa herdanza xenética, cultura e historia

can help you make more informed decisions

poden axudarte a tomar decisións máis informadas

about predispositions, risks and treatments.

sobre predisposicións, riscos e tratamentos.

As for me,

En canto a min,

I won't claim that an evolutionary medicine perspective

non digo que sempre inflúa nas miñas decisións

has always directly influenced my decisions,

unha perspectiva da medicina evolutiva,

such as my choice of spouse.

coma a elección de parella.

It turned out, though,

Resultou, sen embargo,

that not following the traditional practice

que non seguir a tradición

of marrying within the Jewish community

de casar dentro da comunidade xudía

ultimately worked in my favor genetically,

ao final resultou bo xeneticamente para min,

reducing the odds of me having a baby with Tay-Sachs.

reducindo as miñas probabilidades de ter un bebé con Tay-Sachs.

It's a great example of why not every set of Ashkenazi parents

É un gran exemplo de por que non todos os pais asquenacís

should hope that their daughter marries "a nice Jewish boy."

deberían desexar que a súa filla case cun "bo rapaz xudeu".

(Laughter)

(Risas)

(Audience) Woo-hoo!

(Audiencia) Ben!

More importantly, though,

Máis importante aínda

the experience of learning about my own genes

é que a experiencia de enterarme dos meus xenes

taught me to think differently about health in the long run,

me ensinou a pensar diferente na saúde a longo prazo,

and I hope sharing my story inspires you to do the same.

e espero que compartir a miña historia vos inspire a facer o mesmo.

Thank you.

Grazas.

(Applause)

(Aplausos)