An evolutionary perspective on human health and disease | Lara Durgavich

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TED


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00:00
Transcriber: Ivana Korom Reviewer: Krystian Aparta
0
0
7000
Traduttore: Chiara Polesinanti Revisore: Ludovica Harley
00:13
When I was approximately nine weeks pregnant with my first child,
1
13119
4032
Quando ero incinta del mio primo figlio, alla nona settimana di gravidanza,
00:17
I found out I'm a carrier for a fatal genetic disorder
2
17175
3476
scoprii di essere portatrice di una malattia genetica fatale,
00:20
called Tay-Sachs disease.
3
20675
1666
la malattia di Tay-Sachs.
00:23
What this means
4
23101
1190
Questo significa
00:24
is that one of the two copies of chromosome number 15
5
24315
3889
che una delle due copie del cromosoma 15, presente in tutte le mie cellule,
00:28
that I have in each of my cells
6
28228
1913
ha una mutazione genetica.
00:30
has a genetic mutation.
7
30165
1642
00:32
Because I still have one normal copy of this gene,
8
32458
3032
Poiché possiedo una copia normale di questo gene,
00:35
the mutation doesn't affect me.
9
35514
2066
nel mio caso, la mutazione non si manifesta.
00:38
But if a baby inherits this mutation from both parents,
10
38063
3841
Ma se un bambino eredita questa mutazione da entrambi i genitori,
00:41
if both copies of this particular gene don't function properly,
11
41928
4309
se entrambe le copie di questo gene non funzionano correttamente,
00:46
it results in Tay-Sachs,
12
46261
1800
si manifesta la malattia di Tay-Sachs,
una malattia incurabile
00:48
an incurable disease
13
48085
1849
00:49
that progressively shuts down the central nervous system
14
49958
2746
che spegne progressivamente il sistema nervoso centrale
00:52
and causes death by age five.
15
52728
2388
e cause la morte entro l’età di 5 anni.
00:56
For many pregnant women, this news might produce a full-on panic.
16
56570
4230
In molte donne incinte, questa notizia potrebbe produrre un panico totale.
01:01
But I knew something that helped keep me calm
17
61125
2353
Ma io sapevo qualcosa che mi aiutò a calmarmi
01:03
when I heard this bombshell about my own biology.
18
63502
3123
quando ricevetti questa notizia bomba sulla mia biologia.
01:06
I knew that my husband,
19
66944
1421
Sapevo che mio marito,
01:08
whose ancestry isn't Eastern European Jewish like mine,
20
68389
3698
che non appartiene a una famiglia ebrea dell’Est Europa come me,
aveva una probabilità molto bassa
01:12
had a very low likelihood
21
72111
1659
01:13
of also being a carrier for the Tay-Sachs mutation.
22
73794
3316
di essere anche lui un portatore della mutazione di Tay-Sachs.
01:17
While the frequency of heterozygotes,
23
77569
2294
Mentre la frequenza di eterozigoti,
01:19
individuals who have one normal copy of the gene
24
79887
2769
ossia di individui con una copia normale e una copia mutata del gene,
01:22
and one mutated copy,
25
82680
1667
01:24
is about one out of 27 people among Jews of Ashkenazi descent, like me,
26
84371
5984
è di circa uno su 27, tra i discendenti di ebrei ashkenaziti, come me,
01:30
in most populations,
27
90379
1634
nella maggior parte delle popolazioni,
solo una persona su 300, circa, è portatrice della mutazione di Tay-Sachs.
01:32
only one in about 300 people carry the Tay-Sachs mutation.
28
92037
4238
01:37
Thankfully, it turned out I was right not to worry too much.
29
97125
3238
Fortunatamente, risultò che avevo ragione a non preoccuparmi troppo.
01:40
My husband isn't a carrier,
30
100387
1730
Mio marito non è un portatore sano, e ora abbiamo due bei bambini sani.
01:42
and we now have two beautiful and healthy children.
31
102141
3183
01:47
As I said,
32
107602
1151
Come ho detto,
01:48
because of my Jewish background,
33
108777
1531
a causa delle mie origini ebraiche,
01:50
I was aware of the unusually high rate of Tay-Sachs in the Ashkenazi population.
34
110332
5166
sapevo del tasso insolitamente alto di malati di Tay-Sachs
tra gli ashkenaziti.
01:55
But it wasn't until a few years after my daughter was born
35
115522
3619
Ma fu solo pochi anni dopo la nascita di mia figlia,
01:59
when I created and taught a seminar in evolutionary medicine at Harvard,
36
119165
4047
quando creai e insegnai a un seminario sulla medicina evoluzionistica ad Harvard,
02:03
that I thought to ask,
37
123236
1595
che iniziai a chiedermi,
02:04
and discovered a possible answer to,
38
124855
2365
trovando una possible risposta,
02:07
the question "why?"
39
127244
1650
"perché?".
02:09
The process of evolution by natural selection
40
129252
2491
Il processo dell’evoluzione per selezione naturale
02:11
typically eliminates harmful mutations.
41
131767
2662
di solito elimina le mutazioni deleterie.
02:14
So how did this defective gene persist at all?
42
134776
3553
Allora come mai questo gene difettoso continua a persistere?
02:18
And why is it found at such a high frequency
43
138353
3055
Perché, in questa popolazione specifica, è presente con una frequenza così elevata?
02:21
within this particular population?
44
141432
2267
02:25
The perspective of evolutionary medicine offers valuable insight,
45
145059
4034
La prospettiva della medicina evoluzionistica
offre informazioni utili
02:29
because it examines how and why
46
149117
2405
in quanto esamina come e perché
02:31
humans' evolutionary past has left our bodies vulnerable
47
151546
3896
il passato evolutivo dell’uomo ha lasciato i nostri corpi vulnerabili
02:35
to diseases and other problems today.
48
155466
2591
alle malattie e agli altri problemi odierni.
02:38
In doing so,
49
158716
1341
Nel fare ciò,
02:40
it demonstrates that natural selection doesn't always make our bodies better.
50
160081
4191
dimostra che la selezione naturale non sempre rende i nostri corpi migliori.
02:44
It can't necessarily.
51
164296
1729
Non può, per forza di cose.
02:46
But as I hope to illustrate with my own story,
52
166597
2797
Ma, come spero di illustrare raccontando la mia storia,
02:49
understanding the implications of your evolutionary past
53
169418
3516
comprendere le implicazioni del nostro passato evolutivo
02:52
can help enrich your personal health.
54
172958
2881
può aiutarci a migliorare la salute personale.
02:57
When I started investigating Tay-Sachs using an evolutionary perspective,
55
177148
3928
Quando iniziai a studiare la Tay-Sachs con una prospettiva evoluzionistica,
mi imbattei in un’ipotesi affascinante.
03:01
I came across an intriguing hypothesis.
56
181100
2912
03:04
The unusually high rate of the Tay-Sachs mutation
57
184401
2937
Il tasso insolitamente alto della mutazione di Tay-Sachs
03:07
in Ashkenazi Jews today
58
187362
2342
negli ebrei ashkenaziti, oggi,
03:09
may relate to advantages the mutation gave this population
59
189728
3833
potrebbe essere correlato con i vantaggi che la mutazione diede a questo popolo
03:13
in the past.
60
193585
1150
nel passato.
03:15
Now I'm sure some of you are thinking,
61
195665
1841
Qualcuno di voi starà pensando:
03:17
"I'm sorry, did you just suggest that this disease-causing mutation
62
197530
3968
“Non capisco, stai insinuando che questa mutazione che causa la malattia
03:21
had beneficial effects?"
63
201522
2206
abbia avuto degli effetti vantaggiosi?”
03:23
Yeah, I did.
64
203752
1397
Sì, proprio così.
03:25
Certainly not for individuals who inherited two copies of the mutation
65
205173
3651
Sicuramente non per gli individui che ereditavano due copie della mutazione
03:28
and had Tay-Sachs.
66
208848
1618
e manifestavano la Tay-Sachs.
03:30
But under certain circumstances,
67
210847
1922
Ma in certe condizioni,
03:32
people like me,
68
212793
1166
persone come me,
03:33
who had only one faulty gene copy,
69
213983
3124
che avevano solo una copia del gene difettoso,
03:37
may have been more likely to survive, reproduce
70
217131
3873
potrebbero aver avuto maggiori probabilità di sopravvivere, riprodursi
e trasmettere i propri geni,
03:41
and pass on their genetic material,
71
221028
2230
03:43
including that mutated gene.
72
223282
1967
incluso quel gene mutato.
03:46
This idea that there can be circumstances in which heterozygotes are better off
73
226631
5794
Quest’idea che ci siano condizioni in cui gli eterozigoti vivono meglio
03:52
might sound familiar to some of you.
74
232449
2325
potrebbe suonare familiare a qualcuno di voi.
03:55
Evolutionary biologists call this phenomenon
75
235076
2890
I biologi evoluzionisti chiamano questo fenomeno
03:57
heterozygote advantage.
76
237990
2270
“vantaggio dell’eterozigote”.
04:00
And it explains, for example,
77
240284
2595
Questo spiega, ad esempio,
04:02
why carriers of sickle cell anemia
78
242903
1992
perché i portatori sani dell’anemia falciforme
04:04
are more common among some African and Asian populations
79
244919
4023
siano più comuni tra alcune popolazioni africane e asiatiche
04:08
or those with ancestry from these tropical regions.
80
248966
3135
o tra persone originarie di quelle regioni tropicali.
04:12
In these geographic regions, malaria poses significant risks to health.
81
252768
5023
In queste aree geografiche,
la malaria rappresenta un rischio significativo per la salute.
04:18
The parasite that causes malaria, though,
82
258546
2618
Il parassita che causa la malaria, però,
04:21
can only complete its life cycle in normal, round red blood cells.
83
261188
5500
può completare il proprio ciclo vitale solo nei globuli rossi normali discoidali.
04:27
By changing the shape of a person's red blood cells,
84
267493
3055
Determinando un cambiamento nella forma dei globuli rossi,
04:30
the sickle cell mutation confers protection against malaria.
85
270572
4293
la mutazione dell’anemia falciforme conferisce protezione contro la malaria.
04:35
People with the mutation aren't less likely to get bitten
86
275659
2862
Le persone con la mutazione non hanno meno probabilità di essere punte
04:38
by the mosquitoes that transmit the disease,
87
278545
2500
dalle zanzare che trasmettono la malattia,
ma è meno probabile che si ammalino o muoiano a causa sua.
04:41
but they are less likely to get sick or die as a result.
88
281069
3635
04:45
Being a carrier for sickle cell anemia
89
285450
2754
Essere un portatore dell’anemia falciforme
04:48
is therefore the best possible genetic option
90
288228
2881
è quindi l’opzione genetica migliore possibile
in zone in cui la malaria è endemica.
04:51
in a malarial environment.
91
291133
1733
04:53
Carriers are less susceptible to malaria,
92
293276
2378
I portatori sani sono meno suscettibili alla malaria,
04:55
because they make some sickled red blood cells,
93
295678
2962
perché, sebbene producano dei globuli rossi a forma di falce,
04:58
but they make enough normal red blood cells
94
298664
2850
hanno anche abbastanza globuli rossi normali
05:01
that they aren't negatively affected by sickle cell anemia.
95
301538
3618
per cui non manifestano i sintomi dell’anemia falciforme.
05:07
Now in my case,
96
307292
1158
Nel mio caso,
05:08
the defective gene I carry won't protect me against malaria.
97
308474
3976
il gene difettoso di cui sono portatrice non mi protegge dalla malaria.
05:13
But the unusual prevalence of the Tay-Sachs mutation
98
313196
3707
Ma l’insolita diffusione della mutazione di Tay-Sachs,
05:16
in Ashkenazi populations
99
316927
1872
nelle popolazioni ashkenazite,
05:18
may be another example of heterozygote advantage.
100
318823
3932
potrebbe esser un altro esempio di “vantaggio dell’eterozigote”.
05:22
In this case, increasing resistance to tuberculosis.
101
322779
3532
In questo caso, una maggiore resistenza alla tubercolosi.
05:27
The first hint of a possible relationship between Tay-Sachs and tuberculosis
102
327915
4563
Il primo indizio della possibile relazione tra la Tay-Sachs e la tubercolosi
05:32
came in the 1970s,
103
332502
1956
arrivò negli anni ’70,
05:34
when researchers published data
104
334482
1491
quando furono pubblicati dati
05:35
showing that among the Eastern European-born grandparents
105
335997
3032
che mostravano che tra i nonni, originari dell’Europa dell’Est,
05:39
of a sample of American Ashkenazi children born with Tay-Sachs,
106
339053
4147
di un campione di bambini americani ashkenaziti, nati con la Tay-Sachs,
05:43
tuberculosis was an exceedingly rare cause of death.
107
343224
3794
la tubercolosi molto raramente causava la morte.
05:47
In fact, only one out of these 306 grandparents
108
347042
4111
Infatti, solo uno di questi 306 nonni era morto per la TBC,
05:51
had died of TB,
109
351177
1842
05:53
despite the fact that in the early 20th century,
110
353043
3134
sebbene all’inizio del XX secolo,
05:56
TB caused up to 20 percent of deaths in large Eastern European cities.
111
356201
4820
la TBC avesse causato il 20% dei decessi nella grandi città dell’Europa dell’Est.
06:02
Now on the one hand, these results weren't surprising.
112
362483
2675
Da una parte, questi risultati non erano una sorpresa.
06:05
People had already recognized
113
365182
1730
La gente sapeva già che ebrei e non ebrei, in Europa,
06:06
that while Jews and non-Jews in Europe
114
366936
2467
06:09
had been equally likely to contract TB during this time,
115
369427
3722
avevano la stessa probabilità di contrarre la TBC, a quell’epoca,
06:13
the death rate among non-Jews was twice as high.
116
373173
3618
ma che il tasso di morte tra i non ebrei era il doppio.
06:17
But the hypothesis that these Ashkenazi grandparents
117
377657
3174
Ma l’ipotesi che questi nonni ashkenaziti avessero meno probabilità di morire di TBC
06:20
had been less likely to die of TB
118
380855
2532
06:23
specifically because at least some of them were Tay-Sachs carriers
119
383411
4594
proprio per il fatto che alcuni di loro erano portatori della Tay-Sachs
06:28
was novel and compelling.
120
388029
1920
era una cosa nuova e interessante.
06:30
The data hinted
121
390545
1151
I dati suggerivano
06:31
that the persistence of the Tay-Sachs mutation
122
391720
2166
che la persistenza della mutazione di Tay-Sachs
06:33
among Ashkenazi Jews
123
393910
1706
tra gli ebrei ashkenaziti
06:35
might be explained by the benefits of being a carrier
124
395640
3597
potesse spiegare i vantaggi dell’esserne un portatore
06:39
in an environment where tuberculosis was prevalent.
125
399261
3579
in una zona in cui era diffusa la TBC.
06:44
You'll notice, though,
126
404135
1356
Noterete, tuttavia,
06:45
that this explanation only fills in part of the puzzle.
127
405515
3698
che questa spiegazione costituisce solo una tessera del puzzle.
06:49
Even if the Tay-Sachs mutation persisted
128
409803
3180
Anche se la mutazione di Tay-Sachs persistette
perché i portatori avevano più probabilità di sopravvivere,
06:53
because carriers were more likely to survive,
129
413007
2565
06:55
reproduce and pass on their genetic material,
130
415596
3175
riprodursi e trasmettere il proprio materiale genetico,
06:58
why did this resistance mechanism proliferate
131
418795
2648
perché questo meccanismo di resistenza prolifera
07:01
among the Ashkenazi population in particular?
132
421467
3067
tra la popolazione ashkenazita, in particolare?
07:05
One possibility is that the genes and health of Eastern European Jews
133
425626
5119
Una possibilità è che i geni e la salute degli ebrei dell’Europa dell’Est
07:10
were affected not simply by geography
134
430769
2747
siano stati influenzati non solo dalla geografia
07:13
but also by historical and cultural factors.
135
433540
3365
ma anche da fattori storici e culturali.
07:17
At various points in history
136
437588
1714
In diversi momenti della storia,
07:19
this population was forced to live in crowded urban ghettos
137
439326
3584
questa popolazione fu costretta a vivere in ghetti affollati, con scarsa igiene,
07:22
with poor sanitation.
138
442934
1400
07:24
Ideal conditions for the tuberculosis bacterium to thrive.
139
444688
4016
condizioni ideali per la proliferazione del batterio della tubercolosi.
07:29
In these environments, where TB posed an especially high threat,
140
449284
4539
In questi ambienti,
dove la TBC rappresentava una minaccia particolarmente alta,
07:33
those individuals who were not carriers of any genetic protection
141
453847
4802
quegli individui che non erano portatori di protezione genetica
07:38
would have been more likely to die.
142
458673
2333
avranno avuto maggiori probabilità di morire.
07:41
This winnowing effect
143
461482
2047
Questo effetto della selezione
07:43
together with a strong cultural predilection
144
463553
2969
insieme a una forte propensione culturale
07:46
for marrying and reproducing only within the Ashkenazi community,
145
466546
4333
a sposarsi e riprodursi all’interno della comunità ashkenazita,
07:50
would have amplified the relative frequency of carriers,
146
470903
3722
avrebbe amplificato la frequenza relativa dei portatori,
07:54
boosting TB resistance
147
474649
1960
rinforzando la resistenza alla TBC
07:56
but increasing the incidence of Tay-Sachs as an unfortunate side effect.
148
476633
4793
ma aumentando l’incidenza della Tay-Sachs come sfortunato effetto collaterale.
08:02
Studies from the 1980s support this idea.
149
482403
2751
Diversi studi degli anni ’80 confermano questa idea.
08:05
The segment of the American Jewish population
150
485713
2621
Quella parte di popolazione, tra gli ebrei americani,
08:08
that had the highest frequency of Tay-Sachs carriers
151
488358
3140
che aveva la più alta frequenza di portatori di Tay-Sachs
08:11
traced their descent
152
491522
1516
era originaria di quei paesi europei dove l’incidenza della TBC era maggiore.
08:13
to those European countries where the incidence of TB was highest.
153
493062
4036
08:17
The benefits of being a Tay-Sachs carrier were highest
154
497678
3602
Il vantaggio di essere un portatore di Tay-Sachs era più elevato
08:21
in those places where the risk of death due to TB was greatest.
155
501304
3786
in quei luoghi in cui il rischio di morte per TBC era maggiore.
08:25
And while it was unclear in the 1970s or '80s
156
505561
3182
E mentre non era chiaro, negli anni ’70 e ’80,
08:28
how exactly the Tay-Sachs mutation offered protection against TB,
157
508767
5183
come esattamente la mutazione di Tay-Sachs offrisse protezione contro la TBC,
08:33
recent work has identified
158
513974
1787
lavori recenti hanno identificato
08:35
how the mutation increases cellular defenses against the bacterium.
159
515785
4031
come la mutazione aumenti le difese cellulari contro il batterio.
08:41
So heterozygote advantage can help explain
160
521315
3310
Quindi il vantaggio dell’eterozigote può aiutare a spiegare
08:44
why problematic versions of genes persist at high frequencies
161
524649
3746
perché versioni problematiche del gene persistano a frequenze elevate
08:48
in certain populations.
162
528419
1533
in alcune popolazioni.
08:50
But this is only one of the contributions evolutionary medicine can make
163
530482
3451
Ma questo è solo uno dei possibili contributi della medicina evoluzionistica
08:53
in helping us understand human health.
164
533957
2149
alla comprensione della salute dell’uomo.
08:56
As I mentioned earlier,
165
536686
1365
Come ho detto prima,
08:58
this field challenges the notion
166
538075
1928
questo campo mette in dubbio l'idea
che i nostri corpi, col tempo, sarebbero dovuti diventare migliori.
09:00
that our bodies should have gotten better over time.
167
540027
3024
09:03
An idea that often stems from a misconception
168
543075
3098
Un’idea che spesso deriva da una convinzione errata
09:06
of how evolution works.
169
546197
2150
sul modo in cui agisce l’evoluzione.
09:09
In a nutshell,
170
549363
1174
In poche parole,
09:10
there are three basic reasons why human bodies,
171
550561
2667
ci sono tre ragioni fondamentali del perché il corpo umano,
09:13
including yours and mine,
172
553252
1984
anche il vostro e il mio,
09:15
remain vulnerable to diseases and other health problems today.
173
555260
3682
è ancora oggi vulnerabile alle malattie o ad altri problemi di salute.
09:19
Natural selection acts slowly,
174
559379
2182
La selezione naturale opera lentamente,
09:21
there are limitations to the changes it can make
175
561585
2706
ci sono delle limitazioni alle modifiche che può apportare
09:24
and it optimizes for reproductive success,
176
564315
3135
ed è ottimizzata ai fini del successo riproduttivo,
09:27
not health.
177
567474
1635
non della salute.
09:30
The way the pace of natural selection affects human health
178
570641
3158
Il modo in cui il ritmo della selezione naturale influenza la salute
09:33
is probably most obvious
179
573823
1714
probabilmente appare più ovvio
09:35
in people's relationship with infectious pathogens.
180
575561
3373
considerando le relazioni tra l’uomo e i patogeni infettivi.
09:38
We're in a constant arms race with bacteria and viruses.
181
578958
4329
Siamo costantemente in lotta con virus e batteri.
09:43
Our immune system is continuously evolving to limit their ability to infect,
182
583311
4873
Il nostro sistema immunitario si evolve continuamente
per limitare la loro capacità di infezione,
09:48
and they are continuously developing ways to outmaneuver our defenses.
183
588208
4568
e loro sviluppano di continuo nuovi modi per superare le nostre difese.
09:52
And our species is at a distinct disadvantage
184
592800
3015
E la nostra specie ha un evidente svantaggio
09:55
due to our long lives and slow reproduction.
185
595839
3000
dovuto a una lunga durata della vita e una lenta riproduzione.
09:59
In the time it takes us to evolve one mechanism of resistance,
186
599419
4592
Nel tempo che ci serve per sviluppare un meccanismo di resistenza,
le specie patogene passano attraverso milioni di generazioni,
10:04
a pathogenic species will go through millions of generations,
187
604035
4103
avendo moltissime possibilità di evolversi
10:08
giving it ample time to evolve,
188
608162
1889
10:10
so it can continue using our bodies as a host.
189
610075
2765
per poter continuare a usare il nostro corpo come ospite.
10:14
Now what does it mean that there are limitations
190
614481
2270
Ma cosa significa che ci sono dei limiti
10:16
to the changes natural selection can make?
191
616775
2325
alle modifiche che la selezione naturale può apportare?
10:19
Again, my examples of heterozygote advantage
192
619124
2841
Anche in questo caso,
gli esempi del vantaggio dell’eterozigote offrono un’utile spiegazione.
10:21
offer a useful illustration.
193
621989
1867
10:24
In terms of resisting TB and malaria,
194
624506
2865
In termini di resistenza alla TBC e alla malaria,
10:27
the physiological effects of the Tay-Sachs and sickle cell anemia mutations
195
627395
4594
gli effetti fisiologici delle mutazioni di Tay-Sachs e dell’anemia falciforme
sono buoni.
10:32
are good.
196
632013
1372
10:33
Taken to their extremes, though,
197
633871
1563
I tratti estremi, però, causano problemi significativi.
10:35
they cause significant problems.
198
635458
2301
10:38
This delicate balance highlights the constraints
199
638339
3119
Questo delicato equilibrio evidenzia i limiti insiti nel corpo umano,
10:41
inherent in the human body,
200
641482
1974
10:43
and the fact that the evolutionary process
201
643480
2690
e il fatto che il processo evolutivo deve lavorare col materiale disponibile.
10:46
must work with the materials already available.
202
646194
2738
10:49
In many instances,
203
649298
1285
In molti casi,
10:50
a change that improves survival or reproduction
204
650607
2303
una modifica che, da un lato, migliora la sopravvivenza o la riproduzione
10:52
in one sense
205
652934
1167
10:54
may have cascading effects that carry their own risk.
206
654125
3324
potrebbe determinare una cascata di conseguenze rischiose.
10:57
Evolution isn't an engineer that starts from scratch
207
657990
3300
L’evoluzione non è un ingegnere che parte da un progetto
11:01
to create optimal solutions to individual problems.
208
661314
3279
per creare soluzioni ottimizzate per singoli problemi.
11:05
Evolution is all about compromise.
209
665077
2706
L’evoluzione si basa sui compromessi.
11:09
It's also important to remember,
210
669188
1548
Bisogna anche ricordare,
11:10
when considering our bodies' vulnerabilities,
211
670760
2309
quando si considerano le vulnerabilità del corpo,
11:13
that from an evolutionary perspective,
212
673093
2183
che da un punto di vista evoluzionistico, la moneta più importante non è la salute,
11:15
health isn't the most important currency.
213
675300
2539
11:17
Reproduction is.
214
677863
1705
ma la riproduzione.
11:19
Success is measured not by how healthy an individual is,
215
679592
4135
Il successo di una specie non dipende da quanto un individuo è sano,
11:23
or by how long she lives,
216
683751
1850
o da quanto a lungo vive,
11:25
but by how many copies of her genes she passes to the next generation.
217
685625
3945
ma da quante copie dei propri geni trasmette alla generazione successiva.
11:30
This explains why a mutation
218
690331
1502
Questo spiega perché una mutazione come quella della malattia di Huntington,
11:31
like the one that causes Huntington's disease,
219
691857
2529
11:34
another degenerative neurological disorder,
220
694410
2675
un’altra malattia genetica neurodegenerativa,
11:37
hasn't been eliminated by natural selection.
221
697109
3229
non sia stata eliminata dalla selezione naturale.
11:40
The mutation's detrimental effects
222
700362
1763
Le mutazioni con effetti deleteri non si manifestano, di solito,
11:42
usually don't appear until after the typical age of reproduction,
223
702149
4412
se non dopo l’età della riproduzione,
11:46
when affected individuals have already passed on their genes.
224
706585
3516
quando gli individui affetti hanno già trasmesso i propri geni.
11:50
As a whole,
225
710855
1175
Nel complesso,
11:52
the biomedical community focuses on proximate explanations
226
712054
3690
la comunità biomedica si concentra su spiegazioni immediate
11:55
and uses them to shape treatment approaches.
227
715768
2761
e le usa per stabilire gli approcci terapeutici.
11:58
Proximate explanations for health conditions
228
718942
2644
Le spiegazioni immediate per le condizioni di salute
12:01
consider the immediate factors:
229
721610
2141
considerano i fattori immediati:
12:03
What's going on inside someone's body right now
230
723775
2929
cosa avviene in un dato momento dentro il corpo di una persona
12:06
that caused a particular problem.
231
726728
2133
che causa quel problema particolare.
12:09
Nearsightedness, for example,
232
729196
1738
La miopia, per esempio,
12:10
is usually the result of changes to the shape of the eye
233
730958
3310
solitamente è il risultato di un cambiamento nella forma dell’occhio
12:14
and can be easily corrected with glasses.
234
734292
2733
e può essere corretta facilmente con delle lenti.
12:18
But as with the genetic conditions I've discussed,
235
738061
3127
Ma con le malattie genetiche di cui vi ho parlato,
12:21
a proximate explanation only provides part of the bigger picture.
236
741212
4055
la spiegazione immediata fornisce solo una parte del quadro generale.
12:25
Adopting an evolutionary perspective
237
745776
2547
Usare la prospettiva evoluzionistica
12:28
to consider the broader question of why do we have this problem
238
748347
4261
per considerare la domanda più ampia del perché si abbia un dato problema,
12:32
to begin with --
239
752632
1580
tanto per cominciare,
12:34
what evolutionary medicine calls the ultimate perspective --
240
754236
4104
quella che la medicina evoluzionistica chiama una prospettiva finale,
12:38
can give us insight into nonimmediate factors
241
758364
2913
può fornirci una comprensione dei fattori non immediati
12:41
that affect our health.
242
761301
1534
che influiscono sulla nostra salute.
12:43
This is crucial,
243
763158
1151
Questo è cruciale,
12:44
because it can suggest ways by which you can mitigate your own risk
244
764333
4063
perché può suggerire modi per ridurre i nostri rischi
12:48
or that of friends and family.
245
768420
1841
o quelli di amici e familiari.
12:51
In the case of nearsightedness,
246
771571
1698
Nel caso della miopia,
12:53
some research suggests
247
773293
1746
secondo alcune ricerche
12:55
that one reason it's becoming more common in some populations
248
775063
3292
una delle ragioni sempre più comuni è che molte persone oggi,
12:58
is that many people today,
249
778379
1904
13:00
including most of us in this room,
250
780307
2222
inclusi molti dei presenti,
13:02
spend far more time reading, writing
251
782553
3415
passano sempre più tempo a leggere, scrivere, e davanti a vari tipi di schermi
13:05
and engaging with various types of screen
252
785992
2521
13:08
than we do outside, interacting with the world on a bigger scale.
253
788537
4040
invece che all’aperto, a interagire con il mondo, su una scala più vasta.
13:13
In evolutionary terms, this is a recent change.
254
793331
3333
In termini evolutivi, questo è un cambiamento recente.
Nell’arco di gran parte della propria storia evolutiva,
13:17
For most of human evolutionary history,
255
797061
2405
13:19
people used their vision across a broader landscape,
256
799490
3325
l’uomo ha usato la vista in paesaggi molto ampi,
13:22
spending more time in activities like hunting and gathering.
257
802839
3420
passando molto tempo in attività quali la caccia e la raccolta.
13:26
The increase in recent years in what's termed "near work,"
258
806839
4579
L’aumento dell’attività prossimale, negli anni recenti,
13:31
focusing intensely on objects directly in front of us
259
811442
3001
con lo sforzo continuo di mettere a fuoco gli oggetti direttamente davanti a noi
13:34
for long periods of time,
260
814467
1848
per tempi molto lunghi,
13:36
strains our eyes differently
261
816339
2040
stressa i nostri occhi in modo diverso
13:38
and affects the physical shape of the eye.
262
818403
2523
e influisce sulla forma del bulbo oculare.
13:41
When we put all these pieces together,
263
821736
2341
Mettendo insieme tutti questi pezzi,
13:44
this ultimate explanation for nearsightedness --
264
824101
3302
la spiegazione finale della miopia --
13:47
that environmental and behavioral change impact the way we use our eyes --
265
827427
5031
ambienti e comportamenti diversi influiscono sul come usiamo gli occhi --
13:52
helps us better understand the proximate cause.
266
832482
2944
ci aiuta a comprendere meglio la causa immediata.
13:55
And an inescapable conclusion emerges --
267
835736
2738
E ne emerge una conclusione incontrovertibile:
13:59
my mother was right,
268
839029
1334
mia madre aveva ragione,
14:00
I probably should have spent a little less time with my nose in a book.
269
840387
3856
probabilmente avrei dovuto passare meno tempo china sui libri.
14:05
This is just one of many possible examples.
270
845156
2549
Questo è solo uno dei molti esempi disponibili.
14:08
So the next time you or a loved one are faced with a health challenge,
271
848047
4143
La prossima volta che dovrete affrontare un problema di salute,
14:12
whether it's obesity or diabetes,
272
852214
2103
che si tratti dell'obesità o del diabete,
14:14
an autoimmune disorder,
273
854341
1682
di una malattia autoimmune,
di un problema al ginocchio o alla schiena,
14:16
or a knee or back injury,
274
856047
1841
14:17
I encourage you to think
275
857912
1245
pensate a quale contributo può dare una prospettiva finale.
14:19
about what an ultimate perspective can contribute.
276
859181
2793
14:22
Understanding that your health
277
862553
2294
Capire che la nostra salute
14:24
is affected not just by what's going on in your body right now,
278
864871
4048
non è influenzata solo da quel che accade nel nostro corpo in un preciso istante,
14:28
but also by your genetic inheritance, culture and history,
279
868943
4294
ma anche dalla nostra eredità genetica, cultura, storia,
14:33
can help you make more informed decisions
280
873261
2634
può aiutarci a prendere decisioni più consapevoli
14:35
about predispositions, risks and treatments.
281
875919
3336
in merito a predisposizione, rischi e terapie.
14:40
As for me,
282
880489
1174
Per quanto mi riguarda,
14:41
I won't claim that an evolutionary medicine perspective
283
881687
2636
non dico che la prospettiva della medicina evoluzionistica
14:44
has always directly influenced my decisions,
284
884347
2769
abbia sempre influenzato direttamente le mie decisioni,
14:47
such as my choice of spouse.
285
887140
1867
come la scelta del marito.
14:49
It turned out, though,
286
889403
1698
È emerso, però,
14:51
that not following the traditional practice
287
891125
2420
che non seguire la pratica tradizionale di sposarsi entro la comunità ebraica
14:53
of marrying within the Jewish community
288
893569
2389
14:55
ultimately worked in my favor genetically,
289
895982
2590
alla fine mi ha favorito dal punto di vista genetico,
14:58
reducing the odds of me having a baby with Tay-Sachs.
290
898596
3397
riducendo le probabilità che i miei figli avessero la Tay-Sachs.
15:02
It's a great example of why not every set of Ashkenazi parents
291
902469
3730
È un ottimo esempio del perché non tutti i genitori azhkenaziti
15:06
should hope that their daughter marries "a nice Jewish boy."
292
906223
3139
dovrebbero sperare che la propria figlia sposi “un bel ragazzo ebreo”.
15:09
(Laughter)
293
909386
1000
(Risate)
15:10
(Audience) Woo-hoo!
294
910410
1155
(Pubblico) Whoo-hoo!
15:11
More importantly, though,
295
911589
1750
Ma, cosa più importante,
15:13
the experience of learning about my own genes
296
913363
2938
apprendere le informazioni sui miei geni
15:16
taught me to think differently about health in the long run,
297
916325
3595
mi ha insegnato a pensare in modo diverso alla salute a lungo termine.
15:19
and I hope sharing my story inspires you to do the same.
298
919944
3881
Spero che la mia storia stimoli anche voi a fare lo stesso.
15:23
Thank you.
299
923849
1151
Grazie.
15:25
(Applause)
300
925024
1476
(Applausi)
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