An evolutionary perspective on human health and disease | Lara Durgavich

Transcriber: Ivana Korom Reviewer: Krystian Aparta

Translator: Daniel Fuster Reviewer: Mariona Sabate-Carrove

When I was approximately nine weeks pregnant with my first child,

Quan estava embarassada d'unes nou setmanes de la meva primera filla,

I found out I'm a carrier for a fatal genetic disorder

vaig saber que era portadora d'un trastorn genètic fatal

called Tay-Sachs disease.

anomenat malaltia de Tay-Sachs.

What this means

Això vol dir que

is that one of the two copies of chromosome number 15

una de les dues còpies del cromosoma número 15

that I have in each of my cells

que tinc a cada cèl·lula

has a genetic mutation.

té una mutació genètica.

Because I still have one normal copy of this gene,

Com que encara tinc una còpia normal d'aquest gen,

the mutation doesn't affect me.

aquesta mutació no m'afecta a mi.

But if a baby inherits this mutation from both parents,

Però si un nadó hereta aquesta mutació per part d'ambdós progenitors,

if both copies of this particular gene don't function properly,

si les dues còpies d'aquest gen concret no funcionen correctament,

it results in Tay-Sachs,

el resultat és Tay-Sachs,

an incurable disease

una malaltia incurable

that progressively shuts down the central nervous system

que apaga progressivament el sistema nerviós central

and causes death by age five.

i causa la mort a l'edat de 5 anys.

For many pregnant women, this news might produce a full-on panic.

Per moltes dones embarassades, aquesta notícia pot provocar el pànic.

Però jo sabia una cosa que em va ajudar a mantenir la calmar

But I knew something that helped keep me calm

when I heard this bombshell about my own biology.

quan vaig sentir aquesta notícia bomba sobre la meva pròpia biologia.

I knew that my husband,

Sabia que el meu marit,

whose ancestry isn't Eastern European Jewish like mine,

que no té ascendència jueva de l'est d'Europa com jo,

had a very low likelihood

tenia una probabilitat molt baixa

of also being a carrier for the Tay-Sachs mutation.

de ser, també, portador de la mutació de Tay-Sachs.

While the frequency of heterozygotes,

Mentre que la freqüència dels heterozigots,

individuals who have one normal copy of the gene

individus que tenen una còpia normal del gen

and one mutated copy,

i una còpia mutada,

is about one out of 27 people among Jews of Ashkenazi descent, like me,

és d'un de cada 27 entre els jueus d'ascendència asquenazita, com jo,

in most populations,

en la majoria de poblacions,

only one in about 300 people carry the Tay-Sachs mutation.

només una de cada 300 persones és portadora de la mutació de Tay-Sachs.

Thankfully, it turned out I was right not to worry too much.

Per sort, va resultar que tenia raó en no preocupar-me en excés.

My husband isn't a carrier,

El meu marit no n'és portador,

and we now have two beautiful and healthy children.

i ara tenim dues criatures precioses i sanes.

As I said,

Com he dit,

because of my Jewish background,

pels meus antecedents jueus,

I was aware of the unusually high rate of Tay-Sachs in the Ashkenazi population.

era conscient de l'alta taxa de Tay-Sachs en el poble asquenazita.

But it wasn't until a few years after my daughter was born

Però no va ser fins uns anys després de que la meva filla naixés,

when I created and taught a seminar in evolutionary medicine at Harvard,

quan vaig crear i impartir un seminari sobre la medicina evolutiva a Harvard,

that I thought to ask,

que vaig pensar en preguntar,

and discovered a possible answer to,

i vaig descobrir una possible resposta

the question "why?"

a la pregunta "per què?"

The process of evolution by natural selection

El procés d'evolució per selecció natural

typically eliminates harmful mutations.

normalment elimina les mutacions perjudicials.

So how did this defective gene persist at all?

Llavors, com pot ser que aquest gen defectuós hagi persistit?

And why is it found at such a high frequency

I per què està present en una freqüència tan elevada

within this particular population?

en aquesta població en particular?

The perspective of evolutionary medicine offers valuable insight,

La perspectiva de la medicina evolutiva ofereix una informació valuosa,

because it examines how and why

ja que examina el com i el perquè

humans' evolutionary past has left our bodies vulnerable

el passat evolutiu dels humans ha fet vulnerables els nostres cossos

to diseases and other problems today.

a malalties i altres problemes.

In doing so,

Fent això,

it demonstrates that natural selection doesn't always make our bodies better.

es demostra que la selecció natural no sempre millora el nostre cos.

It can't necessarily.

No pot, necessàriament.

But as I hope to illustrate with my own story,

Però, tal com espero il·lustrar amb la meva pròpia història,

understanding the implications of your evolutionary past

entendre les implicacions del nostre passat evolutiu

can help enrich your personal health.

pot ajudar a millorar la nostra pròpia salut.

When I started investigating Tay-Sachs using an evolutionary perspective,

Quan vaig començar a investigar Tay-Sachs des d'una perspectiva evolutiva,

I came across an intriguing hypothesis.

em vaig topar amb una hipòtesi intrigant.

The unusually high rate of the Tay-Sachs mutation

La taxa inusualment alta de la mutació de Tay-Sachs

in Ashkenazi Jews today

entre els jueus asquenazites avui

may relate to advantages the mutation gave this population

pot tenir relació amb avantatges que la mutació va donar a aquesta població

in the past.

en el passat.

Now I'm sure some of you are thinking,

Ara segur que alguns esteu pensant,

"I'm sorry, did you just suggest that this disease-causing mutation

"Perdona, estàs dient que aquesta mutació causant d'una malaltia

had beneficial effects?"

tenia efectes beneficiosos?"

Yeah, I did.

Si, això mateix.

Certainly not for individuals who inherited two copies of the mutation

Certament, no per a les persones que heretaven dues còpies de la mutació

and had Tay-Sachs.

i patien Tay-Sachs.

But under certain circumstances,

Però sota certes circumstàncies,

people like me,

persones com jo,

who had only one faulty gene copy,

que només tenien una còpia del gen defectuosa,

may have been more likely to survive, reproduce

podrien haver tingut més possibilitats de sobreviure, reproduir-se

and pass on their genetic material,

i transferir el seu material genètic,

including that mutated gene.

incloent el gen mutat.

This idea that there can be circumstances in which heterozygotes are better off

Que hi pugui haver circumstàncies en que els heterozigòtics són millors

might sound familiar to some of you.

us pot sonar familiar a alguns de vosaltres.

Evolutionary biologists call this phenomenon

Els biòlegs evolutius anomenen aquest fenomen

heterozygote advantage.

"avantatge heterozigòtic".

And it explains, for example,

I explica, per exemple,

why carriers of sickle cell anemia

per què tenir anèmia de cèl·lules falciformes

are more common among some African and Asian populations

és més comú entre algunes poblacions africanes i asiàtiques

or those with ancestry from these tropical regions.

o aquells amb una ascendència procedent d'aquestes regions tropicals.

In these geographic regions, malaria poses significant risks to health.

En aquestes regions geogràfiques, la malària suposa un alt risc per la salut.

The parasite that causes malaria, though,

El paràsit que causa la malària, però,

can only complete its life cycle in normal, round red blood cells.

només pot completar el seu cicle vital en glòbuls vermells circulars normals.

By changing the shape of a person's red blood cells,

Però si es canvia la forma dels glòbuls vermells d'una persona,

the sickle cell mutation confers protection against malaria.

la mutació de les cèl·lules falciformes ofereix protecció contra la malària.

People with the mutation aren't less likely to get bitten

Les persones amb aquesta mutació no són menys propenses a les picades

by the mosquitoes that transmit the disease,

dels mosquits que transmeten la malaltia,

but they are less likely to get sick or die as a result.

però són menys propenses a caure malaltes o morir si reben la picada.

Being a carrier for sickle cell anemia

Ser un portador de l'anèmia de cèl·lules falciformes

is therefore the best possible genetic option

és, aleshores, la millor opció genètica possible

in a malarial environment.

en un entorn amb malària.

Carriers are less susceptible to malaria,

Els portadors són menys sensibles a la malària,

because they make some sickled red blood cells,

perquè creen alguns glòbuls vermells falciformes,

but they make enough normal red blood cells

però creen prou glòbuls vermells normals

that they aren't negatively affected by sickle cell anemia.

per no veure's afectats negativament per l'anèmia de cèl·lules falciformes.

Now in my case,

En el meu cas,

the defective gene I carry won't protect me against malaria.

el gen defectuós del que sóc portadora, no em protegirà de la malària.

But the unusual prevalence of the Tay-Sachs mutation

Però el predomini inusual de la mutació de Tay-Sachs

in Ashkenazi populations

en poblacions asquenazites

may be another example of heterozygote advantage.

podria ser un altre exemple d'avantatge heterozigòtic.

In this case, increasing resistance to tuberculosis.

En aquest cas, una resistència creixent a la tuberculosi.

The first hint of a possible relationship between Tay-Sachs and tuberculosis

El primer indici d'una possible relació entre Tay-Sachs i la tuberculosi

came in the 1970s,

va aparèixer els anys 70,

when researchers published data

quan els investigadors van publicar dades

showing that among the Eastern European-born grandparents

mostrant que, entre els avis nascuts a l'est d'Europa

of a sample of American Ashkenazi children born with Tay-Sachs,

d'una mostra de nens i nenes asquenazites americans nascuts amb Tay-Sachs,

tuberculosis was an exceedingly rare cause of death.

la tuberculosi era una causa de mort molt estranya.

In fact, only one out of these 306 grandparents

De fet, només un d'aquests 306 avis

had died of TB,

havia mort de tuberculosi (TB),

despite the fact that in the early 20th century,

tot i que a principis del segle 20

TB caused up to 20 percent of deaths in large Eastern European cities.

la TB causava fins el 20% de les morts en les grans ciutats de l'est d'Europa.

Now on the one hand, these results weren't surprising.

Aquests resultats no van marcar un abans i un després.

People had already recognized

Ja s'havia descobert abans

that while Jews and non-Jews in Europe

que si bé els jueus i no jueus a Europa

had been equally likely to contract TB during this time,

en aquell moment tenien la mateixa probabilitat de tenir tuberculosi

the death rate among non-Jews was twice as high.

la taxa de mortalitat entre els no jueus era el doble.

But the hypothesis that these Ashkenazi grandparents

Però la hipòtesi de que aquests avis asquenazites

had been less likely to die of TB

eren menys propensos a morir de TB

specifically because at least some of them were Tay-Sachs carriers

específicament perquè alguns d'ells eren portadors de Tay-Sachs

was novel and compelling.

va ser nova i convincent.

The data hinted

Les dades suggerien

that the persistence of the Tay-Sachs mutation

que la presència de la mutació de Tay-Sachs

among Ashkenazi Jews

entre els jueus asquenazites

might be explained by the benefits of being a carrier

podia explicar-se pels beneficis de ser-ne portador

in an environment where tuberculosis was prevalent.

en un entorn on la tuberculosi era habitual.

You'll notice, though,

Us en adonareu, però,

that this explanation only fills in part of the puzzle.

que aquesta explicació només encaixa en una part del trencaclosques.

Even if the Tay-Sachs mutation persisted

Encara que la mutació Tay-Sachs persistís

because carriers were more likely to survive,

perquè els portadors eren més propensos a sobreviure,

reproduce and pass on their genetic material,

reproduir-se i transferir el seu material genètic,

why did this resistance mechanism proliferate

per què aquest mecanisme de resistència ha proliferat

among the Ashkenazi population in particular?

entre la població asquenazita en particular?

One possibility is that the genes and health of Eastern European Jews

Una possibilitat pot ser que els gens i la salut dels jueus de l'est d'Europa

were affected not simply by geography

no es veiessin només afectats per raons geogràfiques

but also by historical and cultural factors.

sinó també per factors històrics i culturals.

At various points in history

En diversos moments de la història

this population was forced to live in crowded urban ghettos

aquest poble va haver de viure en guetos urbans massificats

with poor sanitation.

amb escassa higiene.

Ideal conditions for the tuberculosis bacterium to thrive.

Condicions ideals perquè el bacteri de la tuberculosi prosperés.

In these environments, where TB posed an especially high threat,

En aquests entorns, on la TB representava una amenaça especialment alta,

those individuals who were not carriers of any genetic protection

aquells individus que no eren portadors de cap protecció genètica

would have been more likely to die.

haurien estat més propensos a morir.

This winnowing effect

Aquest cribatge

together with a strong cultural predilection

juntament amb una forta predilecció cultural

for marrying and reproducing only within the Ashkenazi community,

per casar-se i reproduir-se només dins la comunitat asquenazita,

would have amplified the relative frequency of carriers,

hauria amplificat la freqüència relativa de portadors,

boosting TB resistance

incrementant la resistència a la TB

but increasing the incidence of Tay-Sachs as an unfortunate side effect.

augmentant, però, la incidència de Tay-Sachs com a inoportú efecte secundari.

Studies from the 1980s support this idea.

Estudis dels anys 80 reforcen aquesta idea.

The segment of the American Jewish population

El segment del poble jueu americà

that had the highest frequency of Tay-Sachs carriers

que tenia la freqüència més alta de portadors de Tay-Sachs

traced their descent

tenia els seus orígens

to those European countries where the incidence of TB was highest.

en els països europeus on la incidència de la TB era més alta.

The benefits of being a Tay-Sachs carrier were highest

Els beneficis de ser portadors de Tay-Sachs eren més grans

in those places where the risk of death due to TB was greatest.

en aquells llocs on el risc de mort per TB era més elevat.

And while it was unclear in the 1970s or '80s

I mentre en els anys 70 i 80 era poc clar

how exactly the Tay-Sachs mutation offered protection against TB,

com la mutació de Tay-Sachs oferia protecció contra la TB,

recent work has identified

treballs recents han identificat

how the mutation increases cellular defenses against the bacterium.

com la mutació incrementa la defensa cel·lular contra el bacteri.

So heterozygote advantage can help explain

Així doncs, l'avantatge heterozigòtic pot ajudar a explicar

why problematic versions of genes persist at high frequencies

perquè versions problemàtiques de gens persisteixen en altes freqüències

in certain populations.

en certes poblacions.

But this is only one of the contributions evolutionary medicine can make

Però aquesta només és una de aportacions que pot fer la medicina evolutiva

in helping us understand human health.

per ajudar a entendre la salut humana.

As I mentioned earlier,

Com he comentat abans,

this field challenges the notion

aquest camp desafia la noció

that our bodies should have gotten better over time.

que els nostres cossos milloren amb el temps.

An idea that often stems from a misconception

Aquesta idea sovint sorgeix a partir d’una concepció errònia

of how evolution works.

de com funciona l'evolució.

In a nutshell,

En poques paraules,

there are three basic reasons why human bodies,

hi ha tres raons bàsiques de perquè els cossos humans,

including yours and mine,

incloent els vostres i el meu,

remain vulnerable to diseases and other health problems today.

actualment encara són vulnerables a malalties i altres problemes de salut.

Natural selection acts slowly,

La selecció natural actua lentament,

there are limitations to the changes it can make

els seus canvis són limitats

and it optimizes for reproductive success,

i optimitza l'èxit reproductiu,

not health.

no la salut.

The way the pace of natural selection affects human health

La manera com el ritme de la selecció natural afecta la salut

is probably most obvious

és probablement més evident

in people's relationship with infectious pathogens.

en la relació de les persones amb patògens infecciosos.

We're in a constant arms race with bacteria and viruses.

Estem en una cursa armamentista constant amb bactèries i virus.

Our immune system is continuously evolving to limit their ability to infect,

El nostre sistema immunitari evoluciona per limitar la seva capacitat d'infecció,

and they are continuously developing ways to outmaneuver our defenses.

i ells continuen desenvolupant mitjans per superar les nostres defenses.

And our species is at a distinct disadvantage

I la nostra espècie té un gran desavantatge

due to our long lives and slow reproduction.

degut a la nostra longevitat i reproducció lenta.

In the time it takes us to evolve one mechanism of resistance,

En el temps que triguem en fer evolucionar un mecanisme de resistència,

a pathogenic species will go through millions of generations,

una espècie patògena passarà per milions de generacions,

giving it ample time to evolve,

donant-li temps suficient per evolucionar,

so it can continue using our bodies as a host.

així, pot continuar emprant els nostres cossos com a hostes.

Now what does it mean that there are limitations

Però, què significa que hi ha limitacions

to the changes natural selection can make?

als canvis que pot fer la selecció natural?

Again, my examples of heterozygote advantage

Novament, els casos d'avantatge heterozigòtic

offer a useful illustration.

serveixen com a exemple.

In terms of resisting TB and malaria,

Si parlem de resistència a la TB i a la malària,

the physiological effects of the Tay-Sachs and sickle cell anemia mutations

els efectes fisiològics de Tay-Sachs i de l'anèmia de cèl·lules falciformes

are good.

són bons.

Taken to their extremes, though,

Portats a l'extrem, però,

they cause significant problems.

causen problemes importants.

This delicate balance highlights the constraints

Aquest delicat equilibri posa en relleu les limitacions

inherent in the human body,

inherents al cos humà,

and the fact that the evolutionary process

i el fet que el procés evolutiu

must work with the materials already available.

ha de treballar amb els materials disponibles.

In many instances,

En molts casos,

a change that improves survival or reproduction

un canvi que millora supervivència o reproducció

in one sense

per una banda

may have cascading effects that carry their own risk.

pot tenir efectes en cascada que comporten el seu risc.

Evolution isn't an engineer that starts from scratch

L'evolució no és un enginyer que comença des de zero

to create optimal solutions to individual problems.

per crear solucions òptimes a problemes individuals.

Evolution is all about compromise.

L'evolució és qüestió de cedir i negociar.

It's also important to remember,

També és important recordar,

when considering our bodies' vulnerabilities,

quan parlem de vulnerabilitats dels nostres cossos,

that from an evolutionary perspective,

que des d'una perspectiva evolutiva,

health isn't the most important currency.

la salut no és el valor més important.

Reproduction is.

La reproducció sí que ho és.

Success is measured not by how healthy an individual is,

L'èxit no es mesura pel grau de salut d'un individu,

or by how long she lives,

o per quant de temps viu,

but by how many copies of her genes she passes to the next generation.

sinó per quantes còpies dels seus gens passen a la següent generació.

This explains why a mutation

Això explica per què una mutació

like the one that causes Huntington's disease,

com la que causa la malaltia de Huntington,

another degenerative neurological disorder,

una altra malaltia neurodegenerativa,

hasn't been eliminated by natural selection.

no s'ha eliminat per selecció natural.

The mutation's detrimental effects

Els efectes perjudicials de mutació

usually don't appear until after the typical age of reproduction,

normalment no apareixen fins després de l'edat típica de reproducció

when affected individuals have already passed on their genes.

quan els individus afectats ja han transmès els seus gens.

As a whole,

En el seu conjunt,

the biomedical community focuses on proximate explanations

la comunitat biomèdica se centra en les explicacions immediates

and uses them to shape treatment approaches.

i les utilitza per dissenyar tractaments.

Proximate explanations for health conditions

Explicacions immediates per les condicions de salut

consider the immediate factors:

consideren els factors immediats:

What's going on inside someone's body right now

què està passant a l'interior del cos en aquest moment

that caused a particular problem.

que ha causat un problema en particular.

Nearsightedness, for example,

La miopia, per exemple,

is usually the result of changes to the shape of the eye

generalment és el resultat de canvis en la forma de l'ull

and can be easily corrected with glasses.

i pot ser fàcilment corregida amb ulleres.

But as with the genetic conditions I've discussed,

Però basant-nos en les condicions genètiques que he comentat,

a proximate explanation only provides part of the bigger picture.

una explicació immediata només ens aclareix part del conjunt.

Adopting an evolutionary perspective

Adoptar una perspectiva evolutiva

to consider the broader question of why do we have this problem

per considerar una pregunta més àmplia de per què tenim aquest problema

to begin with --

per començar amb --

what evolutionary medicine calls the ultimate perspective --

el que la medicina evolutiva anomena la "perspectiva definitiva" --

can give us insight into nonimmediate factors

pot donar-nos una idea sobre els factors no immediats

that affect our health.

que afecten la nostra salut.

This is crucial,

Això és crucial,

because it can suggest ways by which you can mitigate your own risk

perquè pot suggerir formes per mitigar el nostre propi risc

or that of friends and family.

o el de la nostra família i amics.

In the case of nearsightedness,

En el cas de la miopia,

some research suggests

algunes investigacions apunten

that one reason it's becoming more common in some populations

que un dels motius pels que està sent més comú en algunes poblacions

is that many people today,

és que, avui en dia, molta gent,

including most of us in this room,

inclosos la majoria de nosaltres en aquesta sala,

spend far more time reading, writing

passem molt més temps llegint, escrivint

and engaging with various types of screen

i interactuant amb diversos tipus de pantalles

than we do outside, interacting with the world on a bigger scale.

del que passem fora, interactuant amb el món a una escala més gran.

In evolutionary terms, this is a recent change.

En termes evolutius, aquest és un canvi recent.

For most of human evolutionary history,

En la major part de la història evolutiva humana,

people used their vision across a broader landscape,

la gent utilitzava la vista en un paisatge molt més ampli,

spending more time in activities like hunting and gathering.

passaven més temps en activitats com la caça i la recol·lecció.

The increase in recent years in what's termed "near work,"

L'increment, en els anys recents, del que s'anomena "treball a curta distància",

focusing intensely on objects directly in front of us

centrant-nos intensament en objectes que estan just davant nostre

for long periods of time,

durant llargs períodes de temps,

strains our eyes differently

tensa els nostres ulls de forma diferent

and affects the physical shape of the eye.

i afecta la forma física de l'ull.

When we put all these pieces together,

Quan posem aquestes peces una al costat de l'altra,

this ultimate explanation for nearsightedness --

aquesta explicació definitiva per la miopia --

that environmental and behavioral change impact the way we use our eyes --

que els canvis d'entorn i de comportament impacten en com emprem els nostres ulls --

helps us better understand the proximate cause.

ens ajuda a entendre millor la causa immediata.

And an inescapable conclusion emerges --

I sorgeix una conclusió ineludible --

my mother was right,

la meva mare tenia raó,

I probably should have spent a little less time with my nose in a book.

hagués hagut de passar menys temps amb el nas enganxat a un llibre.

This is just one of many possible examples.

Aquest és només un de molts exemples possibles.

So the next time you or a loved one are faced with a health challenge,

Així doncs, la propera vegada que us enfronteu a un problema de salut,

whether it's obesity or diabetes,

sigui obesitat o diabetis,

an autoimmune disorder,

un trastorn autoimmune,

or a knee or back injury,

o una lesió de genoll o d'esquena,

I encourage you to think

us animo a que penseu

about what an ultimate perspective can contribute.

en com pot ajudar una perspectiva més global.

Understanding that your health

I entendre que la nostra salut

is affected not just by what's going on in your body right now,

es veu afectada, no només pel que està passant en el mostre cos ara mateix,

but also by your genetic inheritance, culture and history,

sinó també per la nostra herència genètica, cultura i història,

can help you make more informed decisions

por ajudar-nos a prendre decisions més informades

about predispositions, risks and treatments.

sobre predisposicions, riscos i tractaments.

As for me,

Pel que fa a mi,

I won't claim that an evolutionary medicine perspective

no afirmaré que la perspectiva de la medicina evolutiva

has always directly influenced my decisions,

ha influit sempre, de forma directa, les meves decisions,

such as my choice of spouse.

com la de triar amb qui em caso.

It turned out, though,

Tot i així, va resultar

that not following the traditional practice

que no seguir la pràctica tradicional

of marrying within the Jewish community

de casar-me dins la comunitat jueva,

ultimately worked in my favor genetically,

en última instància, em va ser genèticament favorable,

reducing the odds of me having a baby with Tay-Sachs.

reduint les probabilitats de tenir una criatura amb Tay-Sachs.

It's a great example of why not every set of Ashkenazi parents

És un gran exemple de per què no totes els pares asquenazites

should hope that their daughter marries "a nice Jewish boy."

haurien d'esperar que les seves filles es casin amb un "bon noi jueu".

(Laughter)

(Rialles)

(Audience) Woo-hoo!

(Públic) Uau!

More importantly, though,

És més important, però,

the experience of learning about my own genes

l'experiència d'aprendre sobre els meus propis gens

taught me to think differently about health in the long run,

m'ha ensenyat a pensar de forma diferent sobre la salut a llarg termini,

and I hope sharing my story inspires you to do the same.

i, espero que compartint la meva història, us inspiri a fer el mateix.

Thank you.

Gràcies.

(Applause)

(Aplaudiments)