An evolutionary perspective on human health and disease | Lara Durgavich

Transcriber: Ivana Korom Reviewer: Krystian Aparta

Traducător: Andra Mocanu Corector: Mirel-Gabriel Alexa

When I was approximately nine weeks pregnant with my first child,

Când eram însărcinată în nouă săptămâni cu primul meu copil,

I found out I'm a carrier for a fatal genetic disorder

am aflat că sunt purtătoarea unei maladii genetice fatale

called Tay-Sachs disease.

numită boala Tay-Sachs.

What this means

Asta înseamnă

is that one of the two copies of chromosome number 15

că una dintre cele două copii ale cromozomului 15

that I have in each of my cells

pe care o am în fiecare dintre celule

has a genetic mutation.

are o mutație genetică.

Because I still have one normal copy of this gene,

Pentru că încă am o copie normală a acestei gene,

the mutation doesn't affect me.

mutația nu mă afectează.

But if a baby inherits this mutation from both parents,

Însă, dacă un copil moștenește această mutație de la ambii părinți,

if both copies of this particular gene don't function properly,

dacă ambele copii ale acestei gene nu funcționează corect,

it results in Tay-Sachs,

atunci apare boala Tay-Sachs,

an incurable disease

o boală incurabilă

that progressively shuts down the central nervous system

care oprește progresiv sistemul nervos central

and causes death by age five.

și provoacă decesul până la vârsta de cinci ani.

For many pregnant women, this news might produce a full-on panic.

Pentru multe femei însărcinate, această informație poate provoca panică.

But I knew something that helped keep me calm

Însă eu am știut ceva care m-a ajutat să fiu calmă

when I heard this bombshell about my own biology.

când am aflat această veste șocantă despre propria mea natură.

I knew that my husband,

Știam că soțul meu,

whose ancestry isn't Eastern European Jewish like mine,

ai cărui predecesori nu sunt evrei de origine est-europeană, ca ai mei,

had a very low likelihood

avea șanse foarte mici

of also being a carrier for the Tay-Sachs mutation.

să fie și el purtător al mutației Tay-Sachs.

While the frequency of heterozygotes,

În timp ce frecvența heterozigoților,

individuals who have one normal copy of the gene

indivizi care au o copie normală a genei

and one mutated copy,

și o copie mutantă,

is about one out of 27 people among Jews of Ashkenazi descent, like me,

e de aproximativ 1 din 27 de oameni în rândurile evreilor așkenazi, ca mine,

in most populations,

în cazul majorității populațiilor,

only one in about 300 people carry the Tay-Sachs mutation.

doar 1 din 300 de oameni poartă mutația Tay-Sachs.

Thankfully, it turned out I was right not to worry too much.

Din fericire, s-a dovedit că am avut dreptate să nu mă îngrijorez.

My husband isn't a carrier,

Soțul meu nu e purtător,

and we now have two beautiful and healthy children.

și acum avem doi copii frumoși și sănătoși.

As I said,

După cum am spus,

because of my Jewish background,

din cauza strămoșilor mei evrei,

I was aware of the unusually high rate of Tay-Sachs in the Ashkenazi population.

eram conștientă de rata mare de apariție a Tay-Sachs în populația așkenazi.

But it wasn't until a few years after my daughter was born

Însă numai la câțiva ani după nașterea fiicei mele,

when I created and taught a seminar in evolutionary medicine at Harvard,

când am creat și predat un seminar de medicină evoluționistă la Harvard,

that I thought to ask,

m-am întrebat

and discovered a possible answer to,

și am descoperit un posibil răspuns

the question "why?"

la întrebarea „De ce?”.

The process of evolution by natural selection

Procesul de evoluție prin selecție naturală

typically eliminates harmful mutations.

de obicei elimină mutațiile dăunătoare.

So how did this defective gene persist at all?

Așadar, cum a rezistat această genă defectă?

And why is it found at such a high frequency

Și de ce e atât de frecventă

within this particular population?

în rândurile acestei populații?

The perspective of evolutionary medicine offers valuable insight,

Perspectiva medicinei evoluționiste oferă informații valoroase,

because it examines how and why

pentru că studiază cum și de ce

humans' evolutionary past has left our bodies vulnerable

trecutul evoluționist al omenirii ne-a lăsat organismele vulnerabile

to diseases and other problems today.

la boli și alte probleme în prezent.

In doing so,

Astfel,

it demonstrates that natural selection doesn't always make our bodies better.

se demonstrează că selecția naturală nu ne face întotdeauna corpurile mai bune.

It can't necessarily.

Nu poate neapărat.

But as I hope to illustrate with my own story,

Dar, după cum sper să demonstrez prin propria poveste,

understanding the implications of your evolutionary past

înțelegerea implicațiilor trecutului tău evoluționist

can help enrich your personal health.

poate ajuta la îmbunătățirea sănătății tale.

When I started investigating Tay-Sachs using an evolutionary perspective,

Când am început să studiez Tay-Sachs dintr-o perspectivă evoluționistă,

I came across an intriguing hypothesis.

am descoperit o ipoteză intrigantă.

The unusually high rate of the Tay-Sachs mutation

Rata neobișnuit de mare a mutației Tay-Sachs

in Ashkenazi Jews today

în rândurile evreilor așkenazi astăzi

may relate to advantages the mutation gave this population

poate fi legată de avantajele pe care mutația le-a oferit oamenilor

in the past.

în trecut.

Now I'm sure some of you are thinking,

Sunt sigură că mulți veți spune:

"I'm sorry, did you just suggest that this disease-causing mutation

„Scuze, tocmai ai sugerat că această boală genetică

had beneficial effects?"

a avut efecte benefice?”

Yeah, I did.

Da, asta spun.

Certainly not for individuals who inherited two copies of the mutation

Cu siguranță nu pentru cei care au moștenit două copii ale mutației

and had Tay-Sachs.

și au avut Tay-Sachs.

But under certain circumstances,

Însă, în alte circumstanțe,

people like me,

oamenii ca mine,

who had only one faulty gene copy,

care aveau doar o copie genetică greșită,

may have been more likely to survive, reproduce

erau mai predispuși să supraviețuiască, să se reproducă

and pass on their genetic material,

și să transmită mai departe materialul genetic,

including that mutated gene.

inclusiv acea genă mutantă.

This idea that there can be circumstances in which heterozygotes are better off

Ideea că pot fi situații în care heterozigoții sunt mai buni

might sound familiar to some of you.

poate suna familiar pentru unii dintre voi.

Evolutionary biologists call this phenomenon

Biologii evoluționiști numesc acest fenomen

heterozygote advantage.

„avantajul heterozigoților”.

And it explains, for example,

Acesta explică, de exemplu,

why carriers of sickle cell anemia

de ce purtătorii de siclemie

are more common among some African and Asian populations

sunt mai răspândiți printre populațiile africane și asiatice

or those with ancestry from these tropical regions.

sau cele cu originea în aceste zone tropicale.

In these geographic regions, malaria poses significant risks to health.

În aceste regiuni, malaria prezintă riscuri mari pentru sănătate.

The parasite that causes malaria, though,

Totuși, parazitul care provoacă malaria

can only complete its life cycle in normal, round red blood cells.

își poate completa ciclul de viață doar în globulele roșii normale, rotunde.

By changing the shape of a person's red blood cells,

Prin schimbarea formei celulelor roșii ale unei persoane,

the sickle cell mutation confers protection against malaria.

mutația siclemiei oferă protecție împotriva malariei.

People with the mutation aren't less likely to get bitten

Purtătorii acestei mutații nu sunt mai puțin feriți

by the mosquitoes that transmit the disease,

de înțepăturile țânțarilor care transmit boala,

but they are less likely to get sick or die as a result.

dar e mult mai puțin probabil să se îmbolnăvească sau să moară.

Being a carrier for sickle cell anemia

A fi purtătorul acestei mutații

is therefore the best possible genetic option

este, așadar, cea mai bună opțiune genetică

in a malarial environment.

într-un mediu cu malarie.

Carriers are less susceptible to malaria,

Purtătorii sunt mai puțin predispuși la malarie

because they make some sickled red blood cells,

pentru că ei produc unele globule roșii în formă de seceră,

but they make enough normal red blood cells

dar fac și suficiente globule roșii normale

that they aren't negatively affected by sickle cell anemia.

încât nu sunt afectați de siclemie.

Now in my case,

În cazul meu,

the defective gene I carry won't protect me against malaria.

gena defectă pe care o port nu mă va proteja împotriva malariei.

But the unusual prevalence of the Tay-Sachs mutation

Însă prevalența neobișnuită a mutației Tay-Sachs

in Ashkenazi populations

la populația așkenazi

may be another example of heterozygote advantage.

poate fi un alt exemplu de avantaj al heterozigoților.

In this case, increasing resistance to tuberculosis.

În acest caz, crește rezistenței la tuberculoză.

The first hint of a possible relationship between Tay-Sachs and tuberculosis

Primul indiciu al unei posibile legături între Tay-Sachs și tuberculoză

came in the 1970s,

a apărut în anii '70,

when researchers published data

când s-au publicat studii

showing that among the Eastern European-born grandparents

care arătau că printre bunicii est-europeni

of a sample of American Ashkenazi children born with Tay-Sachs,

ai unor copii americo-așkenazi născuți cu Tay-Sachs,

tuberculosis was an exceedingly rare cause of death.

tuberculoza era o cauză rară de deces.

In fact, only one out of these 306 grandparents

De fapt, doar unu dintre acești 306 bunici

had died of TB,

a murit de tuberculoză,

despite the fact that in the early 20th century,

cu toate că la începutul secolului XX

TB caused up to 20 percent of deaths in large Eastern European cities.

tuberculoza cauza 20% dintre decesele din orașele mari est-europene.

Now on the one hand, these results weren't surprising.

Pe de o parte, rezultatele nu au fost surprinzătoare.

People had already recognized

Oamenii deja recunoscuseră

that while Jews and non-Jews in Europe

că în timp ce evreii și non-evreii din Europa

had been equally likely to contract TB during this time,

erau la fel de predispuși la tuberculoză în acea perioadă,

the death rate among non-Jews was twice as high.

mortalitatea non-evreilor era de două ori mai mare.

But the hypothesis that these Ashkenazi grandparents

Însă ipoteza că acești bunici așkenazi

had been less likely to die of TB

au fost mai puțin predispuși să moară de tuberculoză,

specifically because at least some of them were Tay-Sachs carriers

deoarece o parte din ei erau purtători de Tay-Sachs,

was novel and compelling.

era nouă și interesantă.

The data hinted

Datele au indicat

that the persistence of the Tay-Sachs mutation

faptul că persistența mutației Tay-Sachs

among Ashkenazi Jews

la evreii așkenazi

might be explained by the benefits of being a carrier

ar putea fi explicată de beneficiile de a fi purtător

in an environment where tuberculosis was prevalent.

într-un mediu unde tuberculoza era prevalentă.

You'll notice, though,

Veți observa, totuși,

that this explanation only fills in part of the puzzle.

că această explicație completează doar parțial puzzle-ul.

Even if the Tay-Sachs mutation persisted

Chiar dacă mutația Tay-Sachs a persistat

because carriers were more likely to survive,

deoarece purtătorii supraviețuiau,

reproduce and pass on their genetic material,

se reproduceau și transmiteau materialul genetic,

why did this resistance mechanism proliferate

de ce acest mecanism de rezistență a fost prolific

among the Ashkenazi population in particular?

doar în cazul populației așkenazi?

One possibility is that the genes and health of Eastern European Jews

O posibilitate e că genele și sănătatea evreilor est-europeni

were affected not simply by geography

nu au fost afectate doar de locul geografic,

but also by historical and cultural factors.

ci și de factori istorici și culturali.

At various points in history

De-a lungul istoriei,

this population was forced to live in crowded urban ghettos

acest popor a fost forțat să locuiască în ghetouri aglomerate

with poor sanitation.

și în condiții insalubre,

Ideal conditions for the tuberculosis bacterium to thrive.

condiții optime pentru ca bacilul Koch al tuberculozei să se dezvolte.

In these environments, where TB posed an especially high threat,

În aceste medii unde tuberculoza reprezenta o amenințare majoră,

those individuals who were not carriers of any genetic protection

acei indivizi care nu erau purtătorii niciunei protecții genetice

would have been more likely to die.

aveau șanse mici de supraviețuire.

This winnowing effect

Acest efect,

together with a strong cultural predilection

împreună cu o puternică tradiție

for marrying and reproducing only within the Ashkenazi community,

de căsătorie și reproducere doar în interiorul comunității așkenazi,

would have amplified the relative frequency of carriers,

au amplificat frecvența purtătorilor

boosting TB resistance

și au crescut rezistența la tuberculoză,

but increasing the incidence of Tay-Sachs as an unfortunate side effect.

dar și apariția Tay-Sachs ca o consecință nefericită.

Studies from the 1980s support this idea.

Studiile din anii '80 susțin această idee.

The segment of the American Jewish population

Segmentul de populație americano-evreiască

that had the highest frequency of Tay-Sachs carriers

care a avut cea mai mare rată de purtători de Tay-Sachs

traced their descent

aveau strămoșii

to those European countries where the incidence of TB was highest.

din acele țări europene unde incidența tuberculozei era mai mare.

The benefits of being a Tay-Sachs carrier were highest

Avantajele de a fi purtător de Tay-Sachs erau mult mai mari

in those places where the risk of death due to TB was greatest.

în locurile unde riscul mortalității provocate

de tuberculoză era foarte ridicat.

And while it was unclear in the 1970s or '80s

Dacă în anii '70 sau '80 era neclar

how exactly the Tay-Sachs mutation offered protection against TB,

cum anume mutația Tay-Sachs oferea protecție împotriva tuberculozei,

recent work has identified

studiile recente au identificat

how the mutation increases cellular defenses against the bacterium.

modul în care mutația crește apărarea celulelor împotriva bacteriei.

So heterozygote advantage can help explain

Așadar, avantajul heterozigot explică

why problematic versions of genes persist at high frequencies

de ce versiuni problematice ale genelor rezistă mai mult

in certain populations.

în cazul anumitor populații.

But this is only one of the contributions evolutionary medicine can make

Aceasta e doar una dintre contribuțiile aduse de medicina evoluționistă

in helping us understand human health.

în înțelegerea sănătății umane.

As I mentioned earlier,

Cum am menționat anterior,

this field challenges the notion

acest domeniu contestă noțiunea

that our bodies should have gotten better over time.

că organismele noastre au devenit mai bune de-a lungul timpului,

An idea that often stems from a misconception

o idee care adesea provine dintr-o perspectivă eronată

of how evolution works.

asupra modului în care funcționează evoluția.

In a nutshell,

Altfel spus,

there are three basic reasons why human bodies,

există trei motive de bază pentru care corpurile umane,

including yours and mine,

inclusiv al meu și al tău,

remain vulnerable to diseases and other health problems today.

rămân vulnerabile la boli și alte probleme de sănătate astăzi.

Natural selection acts slowly,

Selecția naturală funcționează lent,

there are limitations to the changes it can make

există limite ale schimbărilor pe care le poate face,

and it optimizes for reproductive success,

și se optimizează pentru reproducerea eficientă,

not health.

nu pentru sănătate.

The way the pace of natural selection affects human health

Modul în care ritmul selecției naturale afectează sănătatea umană

is probably most obvious

este, poate, cel mai evident

in people's relationship with infectious pathogens.

în relația oamenilor cu agenții patogeni.

We're in a constant arms race with bacteria and viruses.

Suntem într-o luptă constantă cu bacteriile și virusurile.

Our immune system is continuously evolving to limit their ability to infect,

Sistemul nostru imunitar evoluează mereu pentru a le limita abilitatea de infectare

and they are continuously developing ways to outmaneuver our defenses.

și bacteriile caută mereu căi de a ne distruge apărarea.

And our species is at a distinct disadvantage

Specia noastră are un dezavantaj aparte

due to our long lives and slow reproduction.

cauzat de viața lungă și reproducerea lentă.

In the time it takes us to evolve one mechanism of resistance,

În timpul pe care noi îl petrecem dezvoltând un mecanism de apărare,

a pathogenic species will go through millions of generations,

o specie patogenă va trece prin milioane de generații,

giving it ample time to evolve,

având suficient timp să evolueze,

so it can continue using our bodies as a host.

astfel încât să continue să ne utilizeze corpul ca gazdă.

Now what does it mean that there are limitations

Ce înseamnă că există limitări

to the changes natural selection can make?

ale schimbărilor făcute de selecția naturală?

Again, my examples of heterozygote advantage

Din nou, exemplul meu de avantaj heterozigot

offer a useful illustration.

oferă o exemplificare utilă.

In terms of resisting TB and malaria,

Când vine vorba de rezistența la tuberculoză și malarie,

the physiological effects of the Tay-Sachs and sickle cell anemia mutations

efectele fiziologice ale Tay-Sachs și ale mutației ce cauzează siclemie

are good.

sunt bune.

Taken to their extremes, though,

Duse la extreme, însă,

they cause significant problems.

acestea cauzează mari probleme.

This delicate balance highlights the constraints

Acest echilibru fragil evidențiază restricțiile

inherent in the human body,

inerente corpului uman,

and the fact that the evolutionary process

și faptul că procesul de evoluție

must work with the materials already available.

trebuie să lucreze cu materialele deja disponibile.

In many instances,

În multe cazuri,

a change that improves survival or reproduction

schimbarea care îmbunătățește supraviețuirea și reproducerea într-un fel

in one sense

may have cascading effects that carry their own risk.

poate avea efecte secundare riscante.

Evolution isn't an engineer that starts from scratch

Evoluția nu e ca un inginer care începe de la 0

to create optimal solutions to individual problems.

cu scopul de a crea soluții optime pentru fiecare problemă.

Evolution is all about compromise.

Evoluția înseamnă compromis.

It's also important to remember,

Este important de reținut că,

when considering our bodies' vulnerabilities,

atunci când vorbim despre vulnerabilități

that from an evolutionary perspective,

dintr-o perspectivă evoluționistă,

health isn't the most important currency.

sănătatea nu este cea mai importantă,

Reproduction is.

ci reproducerea.

Success is measured not by how healthy an individual is,

Succesul e măsurat nu în funcție de cât de sănătos e un individ,

or by how long she lives,

sau de cât de mult trăiește,

but by how many copies of her genes she passes to the next generation.

ci de cât de multe copii ale genelor sale va transmite următoarei generații.

This explains why a mutation

Așa se explică de ce o mutație

like the one that causes Huntington's disease,

precum cea care produce boala Huntington,

another degenerative neurological disorder,

o altă maladie neurologică,

hasn't been eliminated by natural selection.

nu a fost eliminată prin selecție naturală.

The mutation's detrimental effects

Efectele nefaste ale mutației

usually don't appear until after the typical age of reproduction,

nu apar de obicei decât după vârsta reproducerii,

when affected individuals have already passed on their genes.

când indivizii bolnavi și-au transmis deja genele.

As a whole,

Per total,

the biomedical community focuses on proximate explanations

comunitatea biomedicală se concentrează pe explicații proximale

and uses them to shape treatment approaches.

și le utilizează pentru a crea scheme de tratament.

Proximate explanations for health conditions

Explicațiile proximale pentru aceste boli

consider the immediate factors:

iau în considerare următorii factori:

What's going on inside someone's body right now

ce se întâmplă acum în interiorul corpului cuiva

that caused a particular problem.

care a provocat o anumită problemă.

Nearsightedness, for example,

Miopia, de exemplu,

is usually the result of changes to the shape of the eye

este, de obicei, rezultatul schimbărilor formei globului ocular

and can be easily corrected with glasses.

și poate ușor fi corectată cu ochelari.

But as with the genetic conditions I've discussed,

În cazul bolilor genetice discutate,

a proximate explanation only provides part of the bigger picture.

o explicație proximală oferă doar o parte din imaginea de ansamblu.

Adopting an evolutionary perspective

Adoptarea unei perspective evoluționiste

to consider the broader question of why do we have this problem

pentru întrebarea:

„De ce avem această boală de la bun început?”

to begin with --

what evolutionary medicine calls the ultimate perspective --

ceea ce medicina evoluționistă numește „perspectivă fundamentală”,

can give us insight into nonimmediate factors

ne poate oferi informații despre factorii neimediați

that affect our health.

care ne afectează sănătatea.

This is crucial,

Acest lucru e crucial,

because it can suggest ways by which you can mitigate your own risk

pentru că poate sugera moduri în care îți poți reduce riscurile proprii

or that of friends and family.

sau pe ale familiei și prietenilor.

In the case of nearsightedness,

În cazul miopiei,

some research suggests

unele cercetări sugerează

that one reason it's becoming more common in some populations

că un motiv pentru care boala apare tot mai des la unele populații

is that many people today,

este faptul că mulți oameni de azi,

including most of us in this room,

inclusiv mulți dintre noi, cei din sală,

spend far more time reading, writing

petrecem mai mult timp citind, scriind

and engaging with various types of screen

și privind diverse tipuri de ecrane

than we do outside, interacting with the world on a bigger scale.

decât petrecem afară, interacționând cu lumea din jur.

In evolutionary terms, this is a recent change.

În termeni evoluționiști, aceasta este o schimbare recentă.

For most of human evolutionary history,

Vreme îndelungată în evoluția omenirii,

people used their vision across a broader landscape,

oamenii au privit peisaje mai largi,

spending more time in activities like hunting and gathering.

petrecând mai mult timp cu activități precum vânatul sau agricultura.

The increase in recent years in what's termed "near work,"

Creșterea în ultimii ani a așa-numitei „muncă de aproape”,

focusing intensely on objects directly in front of us

concentrarea pe obiectele aflate direct în fața noastră

for long periods of time,

pentru lungi perioade de timp,

strains our eyes differently

ne modelează ochii diferit

and affects the physical shape of the eye.

și afectează forma fizică a ochilor.

When we put all these pieces together,

Când adunăm toate aceste idei la un loc,

this ultimate explanation for nearsightedness --

această explicație a miopiei,

that environmental and behavioral change impact the way we use our eyes --

că schimbările de mediu și de comportament influențează felul cum ne folosim ochii,

helps us better understand the proximate cause.

ne ajută să înțelegem mai bine cauza primară.

And an inescapable conclusion emerges --

Și astfel reiese concluzia inevitabilă:

my mother was right,

mama mea avea dreptate,

I probably should have spent a little less time with my nose in a book.

ar fi trebuit să stau mai puțin cu nasul în cărți.

This is just one of many possible examples.

Acesta este doar unul dintre posibilele exemple.

So the next time you or a loved one are faced with a health challenge,

Așadar, atunci când tu sau cineva drag vă confruntați cu o problemă de sănătate,

whether it's obesity or diabetes,

fie ea obezitate sau diabet,

an autoimmune disorder,

o boală autoimună,

or a knee or back injury,

sau o durere la genunchi sau la spate,

I encourage you to think

vă încurajez să vă gândiți

about what an ultimate perspective can contribute.

la cum ar putea contribui o perspectiva fundamentală.

Understanding that your health

A înțelege că sănătatea ta

is affected not just by what's going on in your body right now,

e afectată nu doar de ce anume se petrece în corpul tău acum,

but also by your genetic inheritance, culture and history,

ci și de moștenirea ta genetică, istoria și cultura ta,

can help you make more informed decisions

te poate ajuta să iei decizii informate

about predispositions, risks and treatments.

despre predispoziții, riscuri și tratamente.

As for me,

Cât despre mine,

I won't claim that an evolutionary medicine perspective

nu pretind că o perspectivă evoluționistă

has always directly influenced my decisions,

mi-a influențat mereu deciziile în mod direct,

such as my choice of spouse.

ca de exemplu alegerea soțului meu.

It turned out, though,

Totuși, s-a dovedit

that not following the traditional practice

că decizia de a nu urma tradiția

of marrying within the Jewish community

de a mă căsători în comunitatea evreiască

ultimately worked in my favor genetically,

a avut rezultate genetice bune,

reducing the odds of me having a baby with Tay-Sachs.

reducând riscul să am un copil cu Tay-Sachs.

It's a great example of why not every set of Ashkenazi parents

E un exemplu bun pentru ca părinții așkenazi

should hope that their daughter marries "a nice Jewish boy."

să nu spere mereu ca fiica lor să se mărite cu un „evreu drăguț”.

(Laughter)

(Râsete)

(Audience) Woo-hoo!

(Publicul) Woo-hoo!

More importantly, though,

Și cel mai important,

the experience of learning about my own genes

experiența studierii propriilor mele gene

taught me to think differently about health in the long run,

m-a învățat să privesc cu alți ochi sănătatea pe termen lung,

and I hope sharing my story inspires you to do the same.

și sper că povestea mea vă inspiră să faceți la fel.

Thank you.

Vă mulțumesc!

(Applause)

(Aplauze)