An evolutionary perspective on human health and disease | Lara Durgavich

Transcriber: Ivana Korom Reviewer: Krystian Aparta

Traductor: Lidia Cámara de la Fuente Revisor: Ciro Gomez

When I was approximately nine weeks pregnant with my first child,

Cuando estaba de unas nueve semanas de embarazo de mi primer hijo

I found out I'm a carrier for a fatal genetic disorder

descubrí que soy portadora de un trastorno genético fatal

called Tay-Sachs disease.

llamada enfermedad de Tay-Sachs.

What this means

Lo que esto significa

is that one of the two copies of chromosome number 15

es que una de las dos copias del cromosoma número 15

that I have in each of my cells

que tengo en cada una de mis células

has a genetic mutation.

tiene una mutación genética.

Because I still have one normal copy of this gene,

Como aún tengo una copia normal de este gen

the mutation doesn't affect me.

la mutación no me afecta.

But if a baby inherits this mutation from both parents,

Pero si un bebé hereda esta mutación de ambos padres,

if both copies of this particular gene don't function properly,

si ambas copias de este gen en particular no funcionan correctamente

it results in Tay-Sachs,

da como resultado Tay-Sachs,

an incurable disease

una enfermedad incurable

that progressively shuts down the central nervous system

que apaga progresivamente el sistema nervioso central

and causes death by age five.

y causa la muerte a los cinco años.

For many pregnant women, this news might produce a full-on panic.

Para muchas mujeres embarazadas, esta noticia podría generar gran pánico.

Pero yo sabía a algo que me ayudó a mantener la calma

But I knew something that helped keep me calm

when I heard this bombshell about my own biology.

cuando escuché esta bomba sobre mi propia biología.

I knew that my husband,

Sabía que mi esposo

whose ancestry isn't Eastern European Jewish like mine,

cuya ascendencia no es oriental Judío europeo como la mía,

had a very low likelihood

tenía una probabilidad muy baja

of also being a carrier for the Tay-Sachs mutation.

de ser también portador de la mutación Tay-Sachs.

While the frequency of heterozygotes,

Mientras que la frecuencia de heterocigotos,

individuals who have one normal copy of the gene

individuos que tienen una copia normal del gen

and one mutated copy,

y una copia mutada

is about one out of 27 people among Jews of Ashkenazi descent, like me,

es de 1 cada 27 personas entre judíos de ascendencia ashkenazi, como yo,

in most populations,

en la mayoría de las poblaciones,

only one in about 300 people carry the Tay-Sachs mutation.

solo una de cada 300 personas llevar la mutación Tay-Sachs.

Thankfully, it turned out I was right not to worry too much.

Afortunadamente estaba en lo correcto al no preocuparme demasiado.

My husband isn't a carrier,

Mi esposo no es portador,

and we now have two beautiful and healthy children.

y ahora tenemos dos hermosos y niños sanos.

Como ya he dicho,

As I said,

because of my Jewish background,

por mi origen judío era consciente

I was aware of the unusually high rate of Tay-Sachs in the Ashkenazi population.

de la tasa inusualmente alta de Tay-Sachs en la población ashkenazi.

But it wasn't until a few years after my daughter was born

Pero no fue hasta unos pocos años. después de que nació mi hija,

when I created and taught a seminar in evolutionary medicine at Harvard,

que concebí e impartí un seminario en medicina evolutiva en Harvard,

that I thought to ask,

cuando me planté una pregunta

and discovered a possible answer to,

y descubrí una posible respuesta a,

the question "why?"

la pregunta "¿por qué?".

The process of evolution by natural selection

El proceso de evolución por selección natural

typically eliminates harmful mutations.

típicamente elimina mutaciones dañinas.

So how did this defective gene persist at all?

Y, ¿cómo este gen defectuoso persiste al final?

And why is it found at such a high frequency

Y ¿por qué se encuentra a una frecuencia tan alta

within this particular population?

dentro de esta población en particular?

The perspective of evolutionary medicine offers valuable insight,

La perspectiva de la medicina evolutiva ofrece información valiosa,

because it examines how and why

porque examina cómo y por qué

humans' evolutionary past has left our bodies vulnerable

el pasado evolutivo de los humanos ha dejado nuestros cuerpos vulnerables

to diseases and other problems today.

a enfermedades y otros problemas de hoy.

In doing so,

Al hacerlo,

it demonstrates that natural selection doesn't always make our bodies better.

demuestra que la selección natural no siempre mejora nuestros cuerpos.

It can't necessarily.

No sucede necesariamente.

But as I hope to illustrate with my own story,

Pero como espero ilustrar con mi propia historia,

understanding the implications of your evolutionary past

entender las implicaciones de nuestro pasado evolutivo

can help enrich your personal health.

puede ayudar a enriquecer la salud personal.

When I started investigating Tay-Sachs using an evolutionary perspective,

Cuando empecé a investigar Tay-Sachs usando una perspectiva evolutiva,

I came across an intriguing hypothesis.

me topé con una hipótesis intrigante.

The unusually high rate of the Tay-Sachs mutation

La tasa inusualmente alta de la mutación Tay-Sachs

in Ashkenazi Jews today

en judíos ashkenazi hoy

may relate to advantages the mutation gave this population

puede relacionarse con ventajas que la mutación dio a esta población

in the past.

en el pasado.

Now I'm sure some of you are thinking,

Estoy segura de que algunos de Uds. están pensando,

"I'm sorry, did you just suggest that this disease-causing mutation

"Lo siento, ¿acabas de sugerir que esta mutación que causa la enfermedad

had beneficial effects?"

tuvo efectos beneficiosos?

Yeah, I did.

Sí, los tuvo.

Certainly not for individuals who inherited two copies of the mutation

Ciertamente no para individuos que heredaron dos copias de la mutación

and had Tay-Sachs.

y que tenían Tay-Sachs.

But under certain circumstances,

Pero bajo ciertas circunstancias,

people like me,

gente como yo,

who had only one faulty gene copy,

con solo una copia genética defectuosa,

may have been more likely to survive, reproduce

puede que hayan tenido más probabilidades de sobrevivir, de reproducirse

and pass on their genetic material,

y de transmitir su material genético,

including that mutated gene.

incluyendo ese gen mutado.

This idea that there can be circumstances in which heterozygotes are better off

Esta idea de que hay circunstancias en el que los heterocigotos están mejor

might sound familiar to some of you.

puede sonar familiar para algunos de Uds.

Evolutionary biologists call this phenomenon

Los biólogos evolutivos llaman a este fenómeno

heterozygote advantage.

ventaja heterocigota.

And it explains, for example,

Y explica, por ejemplo,

why carriers of sickle cell anemia

por qué portadores de anemia falciforme

are more common among some African and Asian populations

son más comunes entre algunas poblaciones africanas y asiáticas

or those with ancestry from these tropical regions.

o aquellos con ascendencia de estas regiones tropicales.

In these geographic regions, malaria poses significant risks to health.

En estas regiones geográficas la malaria plantea riesgos importantes para la salud.

The parasite that causes malaria, though,

Sin embargo, el parásito que causa la malaria,

can only complete its life cycle in normal, round red blood cells.

solo puede completar su ciclo de vida en glóbulos rojos redondos normales.

By changing the shape of a person's red blood cells,

Al cambiar la forma de los glóbulos rojos de una persona,

the sickle cell mutation confers protection against malaria.

la mutación drepanocítica confiere protección contra la malaria.

Personas con la mutación no son menos propensos a ser mordidos

People with the mutation aren't less likely to get bitten

by the mosquitoes that transmit the disease,

por los mosquitos que transmiten la enfermedad,

but they are less likely to get sick or die as a result.

pero tienen menos probabilidades de enfermarse o morir como resultado.

Being a carrier for sickle cell anemia

Ser portador de la anemia falciforme

is therefore the best possible genetic option

es por lo tanto la mejor posible opción genética

in a malarial environment.

en un entorno de malaria.

Carriers are less susceptible to malaria,

Los portadores son menos susceptibles a la malaria,

because they make some sickled red blood cells,

porque hacen algunos glóbulos rojos falciformes,

but they make enough normal red blood cells

pero hacen suficiente glóbulos rojos normales

that they aren't negatively affected by sickle cell anemia.

que no se ven afectados negativamente por anemia falciforme.

Now in my case,

Ahora en mi caso,

the defective gene I carry won't protect me against malaria.

el gen defectuoso que porto no me protegerá contra la malaria.

But the unusual prevalence of the Tay-Sachs mutation

Pero la prevalencia inusual de la mutación Tay-Sachs

in Ashkenazi populations

en poblaciones ashkenazi

may be another example of heterozygote advantage.

puede ser otro ejemplo de ventaja heterocigota.

In this case, increasing resistance to tuberculosis.

En este caso, aumentando resistencia a la tuberculosis.

The first hint of a possible relationship between Tay-Sachs and tuberculosis

El primer indicio de una posible relación entre Tay-Sachs y tuberculosis

came in the 1970s,

llegó en la década de 1970,

when researchers published data

cuando los investigadores publicaron datos

showing that among the Eastern European-born grandparents

que mostraban eso entre los abuelos nacidos en Europa del Este

of a sample of American Ashkenazi children born with Tay-Sachs,

de una muestra de niños ashkenazis estadounidenses nacidos con Tay-Sachs,

tuberculosis was an exceedingly rare cause of death.

la tuberculosis fue una causa extremadamente rara de muerte.

In fact, only one out of these 306 grandparents

De hecho, solo 1 de estos 306 abuelos

had died of TB,

había muerto de tuberculosis,

despite the fact that in the early 20th century,

a pesar del hecho que a principios del siglo XX

TB caused up to 20 percent of deaths in large Eastern European cities.

la tuberculosis causó el 20 % de muertes en grandes ciudades de Europa del Este.

Now on the one hand, these results weren't surprising.

Por un lado, estos resultados no fueron sorprendentes.

People had already recognized

La gente ya había reconocido

that while Jews and non-Jews in Europe

que mientras judíos y no judíos en Europa

had been equally likely to contract TB during this time,

habían tenido la misma probabilidad de contraer tuberculosis en ese tiempo,

the death rate among non-Jews was twice as high.

la tasa de mortalidad entre los no judíos fue el doble de alta.

But the hypothesis that these Ashkenazi grandparents

Pero la hipótesis de que estos abuelos ashkenazis

had been less likely to die of TB

eran menos propensos a morir de tuberculosis

specifically because at least some of them were Tay-Sachs carriers

específicamente porque al menos algunos eran portadores de Tay-Sachs

was novel and compelling.

era novedosa y convincente.

The data hinted

Los datos insinuaron

that the persistence of the Tay-Sachs mutation

que la persistencia de la mutación Tay-Sachs

among Ashkenazi Jews

entre los judíos ashkenazi

might be explained by the benefits of being a carrier

podría explicarse por los beneficios de ser portador

in an environment where tuberculosis was prevalent.

en un ambiente donde prevaleció la tuberculosis.

You'll notice, though,

Sin embargo, notarán que

that this explanation only fills in part of the puzzle.

esta explicación solo llena parte del rompecabezas.

Even if the Tay-Sachs mutation persisted

Incluso si la mutación Tay-Sachs persistiera

porque los portadores serían más propensos a sobrevivir,

because carriers were more likely to survive,

reproduce and pass on their genetic material,

reproducirse y transmitir su material genético,

why did this resistance mechanism proliferate

¿por qué ese mecanismo de resistencia proliferó

among the Ashkenazi population in particular?

entre la población ashkenazi en particular?

One possibility is that the genes and health of Eastern European Jews

Una posibilidad es que los genes y salud de los judíos de Europa del Este

were affected not simply by geography

fueron afectados no simplemente por la geografía,

but also by historical and cultural factors.

sino también por factores históricos y culturales.

At various points in history

En varios puntos de la historia

this population was forced to live in crowded urban ghettos

esta población se vio obligada a vivir en guetos urbanos abarrotados

with poor sanitation.

con saneamiento deficiente.

Ideal conditions for the tuberculosis bacterium to thrive.

Condiciones ideales para que la bacteria de la tuberculosis prolifere.

In these environments, where TB posed an especially high threat,

En estos ambientes, donde la tuberculosis representaba una amenaza muy alta,

those individuals who were not carriers of any genetic protection

aquellos individuos no portadores de cualquier protección genética

would have been more likely to die.

habrían sido más susceptibles a morir.

This winnowing effect

Este efecto aventador

together with a strong cultural predilection

junto con una fuerte predilección cultural

for marrying and reproducing only within the Ashkenazi community,

para casarse y reproducirse solo dentro de la comunidad ashkenazi,

would have amplified the relative frequency of carriers,

habría amplificado la frecuencia relativa de portadores,

boosting TB resistance

aumentando la resistencia a la tuberculosis,

but increasing the incidence of Tay-Sachs as an unfortunate side effect.

pero aumentando la incidencia de Tay-Sachs como un efecto secundario desafortunado.

Studies from the 1980s support this idea.

Los estudios de la década de 1980 respaldan esta idea.

The segment of the American Jewish population

El segmento de la población judía estadounidense

that had the highest frequency of Tay-Sachs carriers

que tuvo la frecuencia más alta de portadores de Tay-Sachs

traced their descent

vio su descenso

to those European countries where the incidence of TB was highest.

en esos países europeos donde la incidencia de TB fue mayor.

The benefits of being a Tay-Sachs carrier were highest

Los beneficios de ser portador de Tay-Sachs fue el más alto

in those places where the risk of death due to TB was greatest.

en aquellos lugares donde el riesgo de muerte por tuberculosis fue mayor.

And while it was unclear in the 1970s or '80s

Y aunque no estaba claro en los años 70 u 80

how exactly the Tay-Sachs mutation offered protection against TB,

cómo exactamente la mutación Tay-Sachs ofreció protección contra la tuberculosis,

recent work has identified

recientes investigaciones han identificado

how the mutation increases cellular defenses against the bacterium.

cómo la mutación aumenta las defensas celulares contra la bacteria.

So heterozygote advantage can help explain

Entonces, la ventaja heterocigótica puede ayudar a explicar

why problematic versions of genes persist at high frequencies

por qué versiones problemáticas de genes persisten a altas frecuencias

in certain populations.

en ciertas poblaciones.

Pero esta es solo una de las aportaciones que puede hacer la medicina evolutiva

But this is only one of the contributions evolutionary medicine can make

in helping us understand human health.

para ayudarnos a entender la salud humana.

As I mentioned earlier,

Como ya mencioné antes,

this field challenges the notion

este campo desafía la noción

de que nuestros cuerpos deberían haber conseguido mejorar con el tiempo.

that our bodies should have gotten better over time.

An idea that often stems from a misconception

Una idea que a menudo surge de una idea falsa

of how evolution works.

de cómo funciona la evolución.

In a nutshell,

En una palabra,

there are three basic reasons why human bodies,

hay tres razones básicas por las qué los cuerpos humanos

including yours and mine,

incluyendo los suyos y el mío,

remain vulnerable to diseases and other health problems today.

siguen siendo vulnerable a enfermedades y otros problemas de salud hoy.

Natural selection acts slowly,

La selección natural actúa lentamente.

there are limitations to the changes it can make

hay limitaciones a los cambios que puede hacer

and it optimizes for reproductive success,

y se optimiza para el éxito reproductivo,

not health.

no para la salud.

The way the pace of natural selection affects human health

Que el camino de la selección natural afecta la salud humana

is probably most obvious

es probablemente la más obvio

in people's relationship with infectious pathogens.

en la relación de las personas con patógenos infecciosos.

We're in a constant arms race with bacteria and viruses.

Estamos en una carrera armamentista constante con bacterias y virus.

Our immune system is continuously evolving to limit their ability to infect,

El sistema inmunitario evoluciona siempre para limitar su capacidad de infectar,

and they are continuously developing ways to outmaneuver our defenses.

y está continuamente desarrollando formas para superar nuestras defensas.

And our species is at a distinct disadvantage

Y nuestra especie está en clara desventaja

due to our long lives and slow reproduction.

debido a nuestras largas vidas y reproducción lenta.

In the time it takes us to evolve one mechanism of resistance,

En el tiempo que nos lleva desarrollar un mecanismo de resistencia,

a pathogenic species will go through millions of generations,

una especie patógena pasará por millones de generaciones,

dándole tiempo suficiente para evolucionar,

giving it ample time to evolve,

so it can continue using our bodies as a host.

para que pueda continuar usando nuestros cuerpos como anfitriones.

Now what does it mean that there are limitations

Ahora, ¿que significa que hay limitaciones

to the changes natural selection can make?

a los cambios que puede hacer la selección natural?

Again, my examples of heterozygote advantage

De nuevo, mis ejemplos de ventaja heterocigota

offer a useful illustration.

ofrece una ilustración útil.

In terms of resisting TB and malaria,

En términos de resistencia a la tuberculosis y la malaria,

the physiological effects of the Tay-Sachs and sickle cell anemia mutations

los efectos fisiológicos de los Tay-Sachs y mutaciones de anemia falciforme

are good.

son buenos.

Taken to their extremes, though,

Sin embargo, llevado a sus extremos,

they cause significant problems.

causan problemas importantes.

This delicate balance highlights the constraints

Este delicado equilibrio destaca las limitaciones

inherent in the human body,

inherentes al cuerpo humano,

and the fact that the evolutionary process

y el hecho de que el proceso evolutivo

must work with the materials already available.

debe trabajar con los materiales ya disponibles.

In many instances,

En muchas instancias,

a change that improves survival or reproduction

un cambio que mejora supervivencia o reproducción

in one sense

en un sentido

may have cascading effects that carry their own risk.

puede tener efectos en cascada que conllevan su propio riesgo.

Evolution isn't an engineer that starts from scratch

La evolución no es un ingeniero que comienza desde cero

to create optimal solutions to individual problems.

para crear soluciones óptimas a problemas individuales.

Evolution is all about compromise.

La evolución tiene que ver con el compromiso.

También es importante recordar,

It's also important to remember,

when considering our bodies' vulnerabilities,

cuando se considera vulnerabilidades de nuestros cuerpos,

that from an evolutionary perspective,

que, desde una perspectiva evolutiva,

health isn't the most important currency.

la salud no es la moneda más importante.

Reproduction is.

La reproducción sí lo es.

Success is measured not by how healthy an individual is,

El éxito se mide no por lo saludable que es un individuo

or by how long she lives,

o por cuanto tiempo vive,

but by how many copies of her genes she passes to the next generation.

sino por cuantas copias de sus genes pasan a la próxima generación.

Esto explica por qué una mutación

This explains why a mutation

like the one that causes Huntington's disease,

como la que causa la enfermedad de Huntington,

another degenerative neurological disorder,

otra enfermedad degenerativa neurológico,

hasn't been eliminated by natural selection.

no ha sido eliminada por selección natural.

The mutation's detrimental effects

Los efectos perjudiciales de la mutación,

usually don't appear until after the typical age of reproduction,

por lo general, no aparecen hasta después de la edad típica de reproducción,

when affected individuals have already passed on their genes.

cuando las personas afectadas ya han transmitido sus genes.

As a whole,

Como un todo,

the biomedical community focuses on proximate explanations

la comunidad biomédica se centra en explicaciones inmediatas

and uses them to shape treatment approaches.

y las usa para dar forma a enfoques de tratamiento.

Proximate explanations for health conditions

Las explicaciones aproximadas de las condiciones de salud

consider the immediate factors:

tienen en cuenta los factores inmediatos:

What's going on inside someone's body right now

qué está pasando adentro el cuerpo de alguien ahora

that caused a particular problem.

que causó un problema particular.

Nearsightedness, for example,

La miopía, por ejemplo,

is usually the result of changes to the shape of the eye

es generalmente el resultado de cambios a la forma del ojo

and can be easily corrected with glasses.

y se puede corregir fácilmente con anteojos.

But as with the genetic conditions I've discussed,

Pero como con la genética enfermedades de las que he hablado,

a proximate explanation only provides part of the bigger picture.

una explicación inmediata solo proporciona parte de la imagen más grande.

Adopting an evolutionary perspective

Adoptando una perspectiva evolutiva

to consider the broader question of why do we have this problem

para considerar la pregunta más amplia de por qué tenemos este problema

to begin with --

para empezar,

what evolutionary medicine calls the ultimate perspective --

lo que la medicina evolutiva llama la mejor perspectiva.

can give us insight into nonimmediate factors

nos puede dar una idea de factores no inmediatos

that affect our health.

que afectan nuestra salud.

This is crucial,

Esto es crucial

because it can suggest ways by which you can mitigate your own risk

porque puede sugerir formas por las que se puede mitigar el propio riesgo

or that of friends and family.

o la de amigos y familiares.

In the case of nearsightedness,

En el caso de la miopía,

some research suggests

algunas investigaciones sugieren que

una razón por la que se ha hecho más común en algunas poblaciones

that one reason it's becoming more common in some populations

is that many people today,

es que mucha gente hoy

including most of us in this room,

Incluyendo a la mayoría de nosotros en esta sala

spend far more time reading, writing

que pasan mucho más tiempo leyendo, escribiendo

and engaging with various types of screen

e interactuando con varios tipos de pantalla

than we do outside, interacting with the world on a bigger scale.

de lo que hacemos afuera, interactuando con el mundo a mayor escala.

In evolutionary terms, this is a recent change.

En términos evolutivos, este es un cambio reciente.

Para la mayor parte de la historia evolutiva humana,

For most of human evolutionary history,

people used their vision across a broader landscape,

la gente usó su visión a través de un paisaje más amplio,

spending more time in activities like hunting and gathering.

pasando más tiempo en actividades como cazar y recolectar.

The increase in recent years in what's termed "near work,"

El aumento en los últimos años. en lo que se llama "cerca del trabajo"

enfocándose intensamente en objetos directamente en frente de nosotros

focusing intensely on objects directly in front of us

for long periods of time,

por largos períodos de tiempo,

strains our eyes differently

tensa nuestros ojos de manera diferente

and affects the physical shape of the eye.

y afecta la forma física del ojo.

When we put all these pieces together,

Cuando juntamos todas estas piezas,

this ultimate explanation for nearsightedness --

esta explicación final para la miopía ese cambio ambiental

that environmental and behavioral change impact the way we use our eyes --

y de comportamiento que impacta la forma en que usamos nuestros ojos

helps us better understand the proximate cause.

nos ayuda a entender mejor la causa próxima.

And an inescapable conclusion emerges --

Y surge una conclusión ineludible:

mi madre tenía razón, probablemente

my mother was right,

I probably should have spent a little less time with my nose in a book.

debería haber gastado un poco menos de tiempo con mi nariz en un libro.

This is just one of many possible examples.

Este es solo uno de muchos ejemplos posibles.

So the next time you or a loved one are faced with a health challenge,

Y, la próxima vez que Ud. o un ser querido se enfrenten a un desafío de salud,

whether it's obesity or diabetes,

ya sea obesidad o diabetes,

an autoimmune disorder,

un trastorno autoinmune

or a knee or back injury,

o una lesión de rodilla o espalda,

I encourage you to think

los animo a pensar

about what an ultimate perspective can contribute.

sobre qué perspectiva final puede contribuir.

Understanding that your health

Entendiendo que su salud

is affected not just by what's going on in your body right now,

se ve afectada no solo por lo que sucede en su cuerpo ahora mismo,

but also by your genetic inheritance, culture and history,

sino también por su herencia genética, cultura e historia,

can help you make more informed decisions

puede ayudar a tomar decisiones más informadas

about predispositions, risks and treatments.

sobre predisposiciones, riesgos y tratamientos.

As for me,

Como para mí,

I won't claim that an evolutionary medicine perspective

no afirmaré que una perspectiva evolutiva de la medicina

has always directly influenced my decisions,

siempre ha influido directamente en mis decisiones,

such as my choice of spouse.

como mi elección de cónyuge.

It turned out, though,

Sin embargo, resultó,

that not following the traditional practice

que el no seguir la practica tradicional

of marrying within the Jewish community

de casarse dentro de la comunidad judía

ultimately worked in my favor genetically,

finalmente funcionó genéticamente a mi favor,

reducing the odds of me having a baby with Tay-Sachs.

reduciendo las probabilidades de tener yo un bebé con Tay-Sachs.

It's a great example of why not every set of Ashkenazi parents

Es un gran ejemplo de por qué no todos los padres ashkenazi

should hope that their daughter marries "a nice Jewish boy."

debería esperar que su hija se casara con "un buen niño judío".

(Laughter)

(Risas)

(Audience) Woo-hoo!

More importantly, though,

Más importante aún, sin embargo,

the experience of learning about my own genes

la experiencia de aprender sobre mis propios genes

taught me to think differently about health in the long run,

me enseñó a pensar diferente sobre salud a largo plazo,

and I hope sharing my story inspires you to do the same.

y espero que al compartir mi historia les inspire a hacer lo mismo.

Thank you.

Gracias.

(Applause)

(Aplausos)