An evolutionary perspective on human health and disease | Lara Durgavich

Transcriber: Ivana Korom Reviewer: Krystian Aparta

Переводчик: Viktor Latukha Редактор: Yulia Kallistratova

When I was approximately nine weeks pregnant with my first child,

Когда я была беременна своим первым ребенком на 9-й неделе,

I found out I'm a carrier for a fatal genetic disorder

я узнала, что я — носитель смертельного генетического заболевания:

called Tay-Sachs disease.

болезни Тея-Сакса.

What this means

Это значит,

is that one of the two copies of chromosome number 15

что одна из двух копий 15-й хромосомы,

that I have in each of my cells

которая содержится в каждой моей клетке,

has a genetic mutation.

имеет генетическую мутацию.

Because I still have one normal copy of this gene,

Только потому, что у меня есть одна здоровая копия этого гена,

the mutation doesn't affect me.

эта мутация на меня не влияет.

But if a baby inherits this mutation from both parents,

Но если ребёнок унаследует мутацию от обоих родителей,

if both copies of this particular gene don't function properly,

если обе копии этого гена будут неправильно работать,

it results in Tay-Sachs,

то у ребёнка будет болезнь Тея-Сакса —

an incurable disease

неизлечимое заболевание,

that progressively shuts down the central nervous system

постепенно поражающее центральную нервную систему

and causes death by age five.

и приводящее к смерти к пяти годам.

For many pregnant women, this news might produce a full-on panic.

Для многих беременных эта новость становится шоком.

But I knew something that helped keep me calm

Но меня успокоило знание одной вещи,

when I heard this bombshell about my own biology.

когда я услышала об этом ужасе в собственном организме.

I knew that my husband,

Я знала, что мой муж

whose ancestry isn't Eastern European Jewish like mine,

не был восточноевропейским евреем, в отличии от меня,

had a very low likelihood

и потому вероятность того,

of also being a carrier for the Tay-Sachs mutation.

что он — носитель мутации Тея-Сакса, была минимальной.

While the frequency of heterozygotes,

Частота явления гетерозиготности,

individuals who have one normal copy of the gene

то есть одной нормальной копией генов

and one mutated copy,

и одной мутированной копией,

is about one out of 27 people among Jews of Ashkenazi descent, like me,

составляет в среднем один на 27 среди евреев-ашкеназов, как я,

in most populations,

в то время как в других популяциях

only one in about 300 people carry the Tay-Sachs mutation.

только 1 из 300 человек может быть носителем мутации Тея-Сакса.

Thankfully, it turned out I was right not to worry too much.

К счастью, я оказалась права, что не волновалась.

My husband isn't a carrier,

Мой муж — не носитель заболевания,

and we now have two beautiful and healthy children.

и сейчас у нас два прекрасных здоровых ребёнка.

As I said,

Как я говорила ранее,

because of my Jewish background,

из-за моего еврейского происхождения

I was aware of the unusually high rate of Tay-Sachs in the Ashkenazi population.

я была обеспокоена такой высокой частотой Тея-Сакса у ашкеназов.

But it wasn't until a few years after my daughter was born

Но спустя несколько лет после рождения дочери

when I created and taught a seminar in evolutionary medicine at Harvard,

я стала преподавать семинар по эволюционной медицине в Гарварде,

that I thought to ask,

тогда я впервые задумалась

and discovered a possible answer to,

и нашла возможный ответ

the question "why?"

на вопрос «почему?».

The process of evolution by natural selection

Процесс эволюции путём естественного отбора

typically eliminates harmful mutations.

обычно избавляется от вредоносных мутаций.

So how did this defective gene persist at all?

Так почему этот дефективный ген не исчез?

And why is it found at such a high frequency

И почему он так распространён

within this particular population?

у определённого населения?

The perspective of evolutionary medicine offers valuable insight,

Эволюционная медицина предлагает нам ценную информацию:

because it examines how and why

она изучает, как и почему

humans' evolutionary past has left our bodies vulnerable

эволюционное прошлое человека сделало нас уязвимыми

to diseases and other problems today.

к болезням и другим проблемам сегодня.

In doing so,

Таким образом

it demonstrates that natural selection doesn't always make our bodies better.

указывая нам на то, что естественный отбор не всегда улучшает нашу физиологию.

It can't necessarily.

Это в принципе невозможно.

But as I hope to illustrate with my own story,

Но, как я надеюсь показать на примере моего опыта,

understanding the implications of your evolutionary past

понимание последствий вашего эволюционного прошлого

can help enrich your personal health.

может помочь разобраться в вашем здоровье.

When I started investigating Tay-Sachs using an evolutionary perspective,

Когда я начала изучать Тей-Сакс с точки зрения эволюции,

I came across an intriguing hypothesis.

я столкнулась с интригующей гипотезой.

The unusually high rate of the Tay-Sachs mutation

Необычно высокий показатель мутации Тея-Сакса

in Ashkenazi Jews today

у евреев-ашкенази сегодня

may relate to advantages the mutation gave this population

может быть связан с преимуществами, которыми мутация наделила этот народ

in the past.

в прошлом.

Now I'm sure some of you are thinking,

Я уверена, некоторые из вас думают:

"I'm sorry, did you just suggest that this disease-causing mutation

«Извините, вы хотите сказать, что эта болезнетворная мутация

had beneficial effects?"

обладает полезными свойствами?»

Yeah, I did.

Да, именно так.

Certainly not for individuals who inherited two copies of the mutation

Конечно, это не относится к тем, кто унаследовал две копии мутации

and had Tay-Sachs.

и заболел Тей-Сакс.

But under certain circumstances,

Но в определённых обстоятельствах

people like me,

такие же люди, как и я,

who had only one faulty gene copy,

только с одной плохой копией гена,

may have been more likely to survive, reproduce

имели больше шансов на выживание, продолжение рода

and pass on their genetic material,

и передачу наследственной информации,

including that mutated gene.

включая этот мутированный ген.

This idea that there can be circumstances in which heterozygotes are better off

Идея, что гетерозиготы лучше приспособлены к определённым обстоятельствам,

might sound familiar to some of you.

может показаться некоторым знакомой.

Evolutionary biologists call this phenomenon

В эволюционной биологии этот феномен называется

heterozygote advantage.

гипотезой преимущества гетерозигот.

And it explains, for example,

И она объясняет, например,

why carriers of sickle cell anemia

почему носители серповидноклеточной анемии

are more common among some African and Asian populations

чаще встречаются в Африке и Азии

or those with ancestry from these tropical regions.

или у тех, чьи предки происходят из тропических регионов.

In these geographic regions, malaria poses significant risks to health.

В этих регионах угрозой для здоровья является малярия.

The parasite that causes malaria, though,

Однако паразит, который вызывает малярию,

can only complete its life cycle in normal, round red blood cells.

может осуществить свой жизненный цикл только среди эритроцитов.

By changing the shape of a person's red blood cells,

Меняя их форму в человеческом теле,

the sickle cell mutation confers protection against malaria.

серповидноклеточная анемия защищает от малярии.

People with the mutation aren't less likely to get bitten

Люди с этим заболеванием не защищены от укусов комаров,

by the mosquitoes that transmit the disease,

которые являются переносчиками малярии,

but they are less likely to get sick or die as a result.

но они реже заболевают или умирают от малярии.

Being a carrier for sickle cell anemia

Поэтому быть носителем серповидноклеточной анемии —

is therefore the best possible genetic option

это лучшее из возможных генетических решений

in a malarial environment.

против малярии.

Carriers are less susceptible to malaria,

Носители менее восприимчивы к малярии,

because they make some sickled red blood cells,

так как они производят серповидные эритроциты,

but they make enough normal red blood cells

а также достаточное количество обычных эритроцитов,

that they aren't negatively affected by sickle cell anemia.

предотвращая негативные эффекты серповидной анемии.

Now in my case,

В моём случае

the defective gene I carry won't protect me against malaria.

мой дефективный ген не защитит от малярии.

But the unusual prevalence of the Tay-Sachs mutation

Но необычная распространённость мутации Тея-Сакса

in Ashkenazi populations

в ашкеназском населении

may be another example of heterozygote advantage.

может быть другим примером преимущества гетерозигот.

In this case, increasing resistance to tuberculosis.

В этом случае он повышает сопротивляемость к туберкулёзу.

The first hint of a possible relationship between Tay-Sachs and tuberculosis

Первое упоминание о возможной связи Тея-Сакса и туберкулёза

came in the 1970s,

появилось в 1970-х годах,

when researchers published data

когда исследователи опубликовали

showing that among the Eastern European-born grandparents

данные, показывающие, что среди восточноевропейских прародителей

of a sample of American Ashkenazi children born with Tay-Sachs,

с детьми американских ашкеназов с Тей-Сакс

tuberculosis was an exceedingly rare cause of death.

туберкулёз был крайне редкой причиной смерти.

In fact, only one out of these 306 grandparents

По сути, только 1 из этих 306 прародителей

had died of TB,

умер от туберкулёза,

despite the fact that in the early 20th century,

не смотря на то, что в начале ХХ века

TB caused up to 20 percent of deaths in large Eastern European cities.

ТБ был причиной до 20 процентов смертей в больших восточноевропейских городах.

Now on the one hand, these results weren't surprising.

С другой стороны, эти результаты не были удивительными.

People had already recognized

Люди уже признали

that while Jews and non-Jews in Europe

что, хотя евреи и не-евреи Европы

had been equally likely to contract TB during this time,

имели одинаковый шанс заражения ТБ в то время,

the death rate among non-Jews was twice as high.

смертельность среди не-евреев была в два раза выше.

But the hypothesis that these Ashkenazi grandparents

Но гипотеза, что эти ашкеназские прародители

had been less likely to die of TB

имели меньший шанс смерти от ТБ

specifically because at least some of them were Tay-Sachs carriers

именно потому, что некоторые из них были переносчиками Тея-Сакса,

was novel and compelling.

была новой и увлекательной.

The data hinted

Данные указывают на то,

that the persistence of the Tay-Sachs mutation

что существование мутации Тея-Сакса

among Ashkenazi Jews

среди ашкеназских евреев

might be explained by the benefits of being a carrier

может быть объяснено преимуществами носителей

in an environment where tuberculosis was prevalent.

в среде с распространённым туберкулёзом.

You'll notice, though,

Хотя вы заметите,

that this explanation only fills in part of the puzzle.

что это объяснение — только часть пазла.

Even if the Tay-Sachs mutation persisted

Даже если мутация Тея-Сакса сохранялась

because carriers were more likely to survive,

из-за того, что носители чаще выживали,

reproduce and pass on their genetic material,

размножались и передавали свой генетический материал,

why did this resistance mechanism proliferate

почему этот механизм противодействия распространился

among the Ashkenazi population in particular?

именно в среде популяции ашкеназцев?

One possibility is that the genes and health of Eastern European Jews

Одна возможность — гены и здоровье восточноевропейских евреев

were affected not simply by geography

были затронуты не только географией,

but also by historical and cultural factors.

но и историческими и культурными факторами.

At various points in history

На разных стадиях истории

this population was forced to live in crowded urban ghettos

этот народ был вынужден жить в многолюдных гетто

with poor sanitation.

с плохой санитарией.

Ideal conditions for the tuberculosis bacterium to thrive.

Идеальные условия для развития бактерии туберкулёза.

In these environments, where TB posed an especially high threat,

В этих средах, где ТБ был особенно опасным,

those individuals who were not carriers of any genetic protection

те лица, которые не являлись носителями генетической защиты,

would have been more likely to die.

были бы под смертельной угрозой.

This winnowing effect

Этот эффект отсеивания

together with a strong cultural predilection

вместе с сильной культурной склонностью

for marrying and reproducing only within the Ashkenazi community,

к женитьбе и репродукции только в пределах ашкеназского сообщества,

would have amplified the relative frequency of carriers,

увеличили бы относительную частоту носителей,

boosting TB resistance

повышая сопротивляемость к ТБ,

but increasing the incidence of Tay-Sachs as an unfortunate side effect.

но учащая случаи Тея-Сакса как побочный эффект.

Studies from the 1980s support this idea.

Исследования 1980-х годов подтверждают эту гипотезу.

The segment of the American Jewish population

Сегмент американского еврейского населения,

that had the highest frequency of Tay-Sachs carriers

который имел самую высокую частоту носителей Тея-Сакса,

traced their descent

происходил от

тех европейских стран, где заболеваемость ТБ была наивысшей.

to those European countries where the incidence of TB was highest.

The benefits of being a Tay-Sachs carrier were highest

Преимущества носителей Тея-Сакса были самые высокие

in those places where the risk of death due to TB was greatest.

в тех местах, где риск смерти от ТБ был самым большим.

And while it was unclear in the 1970s or '80s

И хотя до 70-х или 80-х годов было неясно,

how exactly the Tay-Sachs mutation offered protection against TB,

как мутация Тея-Сакса обеспечила сопротивляемость к ТБ,

recent work has identified

недавнее исследование определило,

how the mutation increases cellular defenses against the bacterium.

как мутация повышает клеточную защиту против этой бактерии.

So heterozygote advantage can help explain

В итоге преимущество гетерозиготы объясняет,

why problematic versions of genes persist at high frequencies

почему проблематичные версии генов так часто встречаются

in certain populations.

у определённого населения.

But this is only one of the contributions evolutionary medicine can make

Это лишь одно из исследований, где эволюционная медицина может помочь

in helping us understand human health.

в деле познания здоровья человека.

As I mentioned earlier,

Как я упомянула ранее,

this field challenges the notion

эта отрасль оспаривает представление о том,

that our bodies should have gotten better over time.

что наши тела должны были окрепнуть с течением времени.

An idea that often stems from a misconception

Идея, которая часто связана с заблуждением о том,

of how evolution works.

как работает эволюция.

In a nutshell,

Вкратце,

there are three basic reasons why human bodies,

существуют три основные причины, почему человеческие тела,

including yours and mine,

включая ваше и моё,

remain vulnerable to diseases and other health problems today.

остаются уязвимыми для болезней и других проблем здоровья сегодня.

Natural selection acts slowly,

Естественный отбор работает медленно,

there are limitations to the changes it can make

он может внести лишь ограниченное число перемен,

and it optimizes for reproductive success,

и он оптимизируется для успеха репродукции,

not health.

а не для здоровья.

The way the pace of natural selection affects human health

Как темп естественного отбора влияет на здоровье человека,

is probably most obvious

наверное, наиболее очевидно

in people's relationship with infectious pathogens.

в отношениях людей с инфекционными патогенами.

We're in a constant arms race with bacteria and viruses.

Мы находимся в постоянной гонке вооружений с бактериями и вирусами.

Our immune system is continuously evolving to limit their ability to infect,

Имунная система постоянно эволюционирует против их способности к заражению,

and they are continuously developing ways to outmaneuver our defenses.

а они всё время разрабатывают пути для обхода наших защит.

And our species is at a distinct disadvantage

И наш вид явно не в выигрышном положении

due to our long lives and slow reproduction.

из-за нашей высокой продолжительности жизни и медленной репродукции.

In the time it takes us to evolve one mechanism of resistance,

За время разработки одного механизма защиты

патогенный вид пройдёт миллионы поколений,

a pathogenic species will go through millions of generations,

giving it ample time to evolve,

получая достаточно времени для эволюции,

so it can continue using our bodies as a host.

и за счёт эволюции продолжит использовать наши тела как хост.

Now what does it mean that there are limitations

Что значит, что переменам,

которые естественный отбор может произвести, есть предел?

to the changes natural selection can make?

Again, my examples of heterozygote advantage

Опять, мой пример преимущества гетерозиготы

offer a useful illustration.

представляет полезную иллюстрацию.

In terms of resisting TB and malaria,

В рамках сопротивляемости к ТБ и малярии

the physiological effects of the Tay-Sachs and sickle cell anemia mutations

физиологические эффекты Тея-Сакса и мутации серповидно-клеточной анемии

are good.

полезны.

Taken to their extremes, though,

Зато в экстремальных случаях

they cause significant problems.

они вызывают значительные проблемы.

Этот тонкий баланс подчеркивает ограничения,

This delicate balance highlights the constraints

inherent in the human body,

присущие человеческому организму,

and the fact that the evolutionary process

и факт того, что процесс эволюции

must work with the materials already available.

должен работать с уже имеющимися материалами.

In many instances,

Во многих случаях

a change that improves survival or reproduction

изменение, облегчающее выживание или репродукцию,

in one sense

в каком-то смысле

may have cascading effects that carry their own risk.

может повлечь каскадный эффект, несущий дополнительный риск.

Evolution isn't an engineer that starts from scratch

Эволюция — это не инженер, который начинает с нуля,

to create optimal solutions to individual problems.

создавая оптимальные решения для индивидуальных проблем.

Evolution is all about compromise.

Эволюция держится на компромиссах.

It's also important to remember,

Также важно помнить,

when considering our bodies' vulnerabilities,

рассматривая уязвимости наших организмов,

that from an evolutionary perspective,

что с эволюционной точки зрения

health isn't the most important currency.

здоровье — не самая важная валюта.

Reproduction is.

Важна репродукция.

Success is measured not by how healthy an individual is,

Успех измеряется не тем, насколько здоров человек

or by how long she lives,

или как долго он живёт,

but by how many copies of her genes she passes to the next generation.

а тем, как много копий своих генов он передаёт следующим поколениям.

This explains why a mutation

Это объясняет, почему мутация,

like the one that causes Huntington's disease,

которая вызывает болезнь Хантингтона,

another degenerative neurological disorder,

ещё одно дегенеративно- неврологическое расстройство,

hasn't been eliminated by natural selection.

не была устранена естественным отбором.

The mutation's detrimental effects

Вредные эффекты мутации

usually don't appear until after the typical age of reproduction,

обычно проявляются только после типичного возраста для репродукции,

when affected individuals have already passed on their genes.

когда страдающие люди уже передали свои гены.

As a whole,

В целом,

the biomedical community focuses on proximate explanations

биомедицинское сообщество фокусируется на непосредственной обусловленности

and uses them to shape treatment approaches.

и использует ее для формирования подходов к лечению.

Proximate explanations for health conditions

Непосредственная обусловленность состояний здоровья

consider the immediate factors:

рассматривает непосредственные факторы:

What's going on inside someone's body right now

что происходит в теле человека в данный момент

that caused a particular problem.

и вызывает проблему.

Nearsightedness, for example,

Близорукость, например,

is usually the result of changes to the shape of the eye

обычно является результатом изменений формы глаза

and can be easily corrected with glasses.

и может быть легко исправлена с помощью очков.

But as with the genetic conditions I've discussed,

А в сфере генетических закономерностей, о которых я говорила,

a proximate explanation only provides part of the bigger picture.

непосредственная обусловленность — лишь часть общей картины.

Adopting an evolutionary perspective

Используя эволюционный взгляд,

to consider the broader question of why do we have this problem

рассматривая более широкий вопрос, почему у нас существует эта проблема

to begin with --

изначально —

what evolutionary medicine calls the ultimate perspective --

то, что эволюционная медицина называет причинной обусловленностью —

can give us insight into nonimmediate factors

может помочь нам познать косвенные факторы,

that affect our health.

которые влияют на наше здоровье.

This is crucial,

Это важно,

because it can suggest ways by which you can mitigate your own risk

так как это может подсказать, каким образом можно уменьшить свой риск

or that of friends and family.

или риск вашей семьи и друзей.

In the case of nearsightedness,

В случае близорукости

some research suggests

исследования показывают,

that one reason it's becoming more common in some populations

что причина распространения среди определённого населения —

is that many people today,

то, что многие сегодня,

including most of us in this room,

включая большинство нас в этом зале,

spend far more time reading, writing

проводят намного больше времени за чтением, письмом

and engaging with various types of screen

и взаимодействием с различными экранами,

than we do outside, interacting with the world on a bigger scale.

чем мы проводим во внешнем мире и в большем масштабе.

In evolutionary terms, this is a recent change.

В эволюционном плане это недавняя перемена.

For most of human evolutionary history,

Для большей части эволюционной истории

people used their vision across a broader landscape,

люди использовали своё зрение для более широкого ландшафта,

spending more time in activities like hunting and gathering.

проводя больше времени, занимаясь охотой и собирательством.

The increase in recent years in what's termed "near work,"

Распространённость деятельности, называемой «близорукая работа»,

focusing intensely on objects directly in front of us

когда мы сосредотачиваемся на объектах прямо перед нами

for long periods of time,

на длительное время,

strains our eyes differently

напрягает наши глаза по-иному

and affects the physical shape of the eye.

и влияет на физическую форму глаза.

When we put all these pieces together,

Когда мы сложим всю эту информацию вместе,

this ultimate explanation for nearsightedness --

окончательное объяснение близорукости —

that environmental and behavioral change impact the way we use our eyes --

экологические и поведенческие перемены влияют на то, как мы используем глаза, —

helps us better understand the proximate cause.

помогает нам лучше понять причинную обусловленность.

And an inescapable conclusion emerges --

И неизбежный вывод —

my mother was right,

моя мама была права,

I probably should have spent a little less time with my nose in a book.

я, наверное, должна была провести меньше времени носом в книге.

This is just one of many possible examples.

Это только один из многих возможных примеров.

So the next time you or a loved one are faced with a health challenge,

Когда в следующий раз вы или ваши любимые столкнутся с проблемой здоровья,

whether it's obesity or diabetes,

будь то ожирение или диабет,

an autoimmune disorder,

аутоиммунное нарушение

or a knee or back injury,

или травмы колена или спины,

I encourage you to think

я призываю вас задуматься

about what an ultimate perspective can contribute.

о том, что может объяснить причинная обусловленность.

Understanding that your health

Понимание того, что ваше здоровье

is affected not just by what's going on in your body right now,

зависит не только от того, что происходит в вашем теле прямо сейчас,

but also by your genetic inheritance, culture and history,

а также и от вашего генетического наследства, культуры и истории,

can help you make more informed decisions

может помочь вам принять более обоснованные решения

about predispositions, risks and treatments.

насчёт предрасположенности, рисков и методов лечения.

As for me,

Что касается меня,

I won't claim that an evolutionary medicine perspective

я не буду утверждать, что эволюционный взгляд на медицину

has always directly influenced my decisions,

всегда напрямую влиял на мои решения,

such as my choice of spouse.

например, на мой выбор супруга.

It turned out, though,

Так вышло,

that not following the traditional practice

что не следование традиционной практике

of marrying within the Jewish community

венчания только внутри еврейской общины

ultimately worked in my favor genetically,

в конечном итоге сработало в мою пользу генетически,

reducing the odds of me having a baby with Tay-Sachs.

уменьшая мои шансы рождения ребёнка с болезнью Тея-Сакса.

It's a great example of why not every set of Ashkenazi parents

Это отличный пример того, почему не все родители ашкенази

should hope that their daughter marries "a nice Jewish boy."

должны надеяться, что их дочь женится на «хорошем еврейском мальчике».

(Laughter)

(Смех)

(Audience) Woo-hoo!

(Зал) Вуу-хуу!

More importantly, though,

Хотя, что более важно,

the experience of learning about my own genes

опыт исследования моих собственных генов

taught me to think differently about health in the long run,

в конце концов научил меня думать о здоровье по-другому,

and I hope sharing my story inspires you to do the same.

и я надеюсь, мой опыт вдохновит и вас думать так же.

Thank you.

Спасибо.

(Applause)

(Аплодисменты)