An evolutionary perspective on human health and disease | Lara Durgavich

Transcriber: Ivana Korom Reviewer: Krystian Aparta

Traducteur: Margaux Cervatius Relecteur: Ismaël Kouddane

When I was approximately nine weeks pregnant with my first child,

Alors que j'étais enceinte de 9 semaines de mon premier enfant,

I found out I'm a carrier for a fatal genetic disorder

j'ai découvert que j'étais porteuse d'une maladie génétique mortelle

called Tay-Sachs disease.

appelée la maladie de Tay-Sachs.

What this means

Cela veut dire que

is that one of the two copies of chromosome number 15

l'une des deux copies de mon chromosome 15

that I have in each of my cells

qui sont dans chacune de mes cellules

has a genetic mutation.

a une mutation génétique.

Because I still have one normal copy of this gene,

Mais parce que j'ai toujours une copie normale de ce gène,

the mutation doesn't affect me.

cette mutation ne m'affecte pas.

But if a baby inherits this mutation from both parents,

Mais si un bébé hérite de cette mutation de ses deux parents,

if both copies of this particular gene don't function properly,

si les deux copies de ce même gène ne fonctionnent pas correctement,

it results in Tay-Sachs,

il aura la maladie de Tay-Sachs,

an incurable disease

une maladie incurable qui cause

that progressively shuts down the central nervous system

une dégénérescence progressive du système nerveux central

and causes death by age five.

et la mort avant l'âge de cinq ans.

For many pregnant women, this news might produce a full-on panic.

Beaucoup de femmes enceintes paniqueraient après une nouvelle pareille.

But I knew something that helped keep me calm

Mais une chose m'a aidée à rester calme

when I heard this bombshell about my own biology.

lorsque j'ai appris cette nouvelle tragique sur ma constitution.

I knew that my husband,

Je savais que mon mari,

whose ancestry isn't Eastern European Jewish like mine,

qui ne descend pas des Juifs d'Europe de l'Est comme moi,

had a very low likelihood

avait une faible probabilité

of also being a carrier for the Tay-Sachs mutation.

d'être également porteur de la mutation de Tay-Sachs.

While the frequency of heterozygotes,

Si la fréquence des hétérozygotes,

individuals who have one normal copy of the gene

les individus ayant une copie normale du gène

and one mutated copy,

et une copie ayant muté,

is about one out of 27 people among Jews of Ashkenazi descent, like me,

est d'une personne sur 27 parmi les descendants des Ashkénazes, comme moi,

in most populations,

dans la plupart des populations,

only one in about 300 people carry the Tay-Sachs mutation.

seulement une personne sur 300 est porteuse de la mutation de Tay-Sachs.

Thankfully, it turned out I was right not to worry too much.

Heureusement, il s'est avéré que j'avais raison de ne pas paniquer.

My husband isn't a carrier,

Mon mari n'en est pas porteur,

and we now have two beautiful and healthy children.

et nous avons aujourd'hui deux magnifiques enfants en bonne santé.

As I said,

Comme je l'ai dit,

because of my Jewish background,

à cause de mes origines juives,

I was aware of the unusually high rate of Tay-Sachs in the Ashkenazi population.

je savais que Tay-Sachs était anormalement courante chez les Ashkénazes.

But it wasn't until a few years after my daughter was born

Mais ce n'est que quelques années après la naissance de ma fille,

when I created and taught a seminar in evolutionary medicine at Harvard,

alors que j'enseignais un cours sur la médecine évolutionniste à Harvard,

that I thought to ask,

que j'ai pensé à me demander,

and discovered a possible answer to,

et découvert une réponse possible au :

the question "why?"

« pourquoi ? »

The process of evolution by natural selection

Le processus d'évolution par la sélection naturelle

typically eliminates harmful mutations.

élimine traditionnellement les mutations nocives.

So how did this defective gene persist at all?

Alors comment ce gène défectueux peut-il continuer à persister ?

And why is it found at such a high frequency

Et pourquoi le trouve-t-on à une fréquence aussi élevée

within this particular population?

dans cette population en particulier ?

The perspective of evolutionary medicine offers valuable insight,

La médecine évolutionniste offre des informations précieuses

because it examines how and why

car elle examine pourquoi et comment

humans' evolutionary past has left our bodies vulnerable

l'évolution passée des humains a rendu nos corps vulnérables

to diseases and other problems today.

aux maladies et autres problèmes actuels.

In doing so,

Ce faisant,

it demonstrates that natural selection doesn't always make our bodies better.

elle démontre que la sélection naturelle ne rend pas toujours nos corps meilleurs.

It can't necessarily.

Elle n'en est pas toujours capable.

But as I hope to illustrate with my own story,

Mais comme j'espère le démontrer par ma propre histoire,

understanding the implications of your evolutionary past

comprendre les implications de votre passé évolutionniste

can help enrich your personal health.

peut aider à améliorer votre santé.

When I started investigating Tay-Sachs using an evolutionary perspective,

Quand j'ai commencé à me renseigner sur Tay-Sachs sous un angle évolutionniste,

I came across an intriguing hypothesis.

je suis tombée sur une hypothèse intrigante.

The unusually high rate of the Tay-Sachs mutation

Le taux exceptionnellement élevé de la mutation de Tay-Sachs

in Ashkenazi Jews today

chez les Juifs ashkénazes aujourd'hui

may relate to advantages the mutation gave this population

peut être liée aux avantages apportés par cette mutation

in the past.

dans le passé.

Now I'm sure some of you are thinking,

Vous devez vous dire

"I'm sorry, did you just suggest that this disease-causing mutation

« Pardon, mais venez-vous de suggérer que cette mutation créant une maladie,

had beneficial effects?"

a eu des effets bénéfiques ? »

Yeah, I did.

Eh bien oui.

Certainly not for individuals who inherited two copies of the mutation

Bien évidemment pas pour les individus avec deux copies de la mutation

and had Tay-Sachs.

qui ont eu Tay-Sachs.

But under certain circumstances,

Mais dans certaines circonstances,

people like me,

des personnes comme moi,

who had only one faulty gene copy,

qui n'ont qu'une copie de gène défectueuse,

may have been more likely to survive, reproduce

ont probablement eu plus de chance de survivre, se reproduire,

and pass on their genetic material,

et transmettre ce matériel génétique,

including that mutated gene.

y compris ce gène ayant muté.

This idea that there can be circumstances in which heterozygotes are better off

Vous connaissez peut-être cette théorie selon laquelle les hétérozygotes

might sound familiar to some of you.

sont mieux lotis dans certaines circonstances.

Evolutionary biologists call this phenomenon

Les biologistes évolutionnistes appellent ce phénomène

heterozygote advantage.

l'avantage hétérozygote.

And it explains, for example,

Et cela explique, par exemple,

why carriers of sickle cell anemia

pourquoi les porteurs de la drépanocytose

are more common among some African and Asian populations

sont plus nombreux dans les populations africaines ou asiatiques

or those with ancestry from these tropical regions.

ou celles qui ont des ancêtres venant de ces régions tropicales.

In these geographic regions, malaria poses significant risks to health.

Dans ces régions, le paludisme présente des risques pour la santé.

The parasite that causes malaria, though,

Mais le parasite causant le paludisme

can only complete its life cycle in normal, round red blood cells.

ne peut compléter son cycle de vie que dans des globules rouges normaux et ronds.

By changing the shape of a person's red blood cells,

En changeant la forme des globules rouges d'une personne,

the sickle cell mutation confers protection against malaria.

la mutation de la drépanocytose protège contre le paludisme.

People with the mutation aren't less likely to get bitten

Les porteurs de cette mutation risquent autant d'être piqués

by the mosquitoes that transmit the disease,

par le moustique qui transmet la maladie,

but they are less likely to get sick or die as a result.

mais ils ont moins de risque de la contracter ou d'en mourir.

Being a carrier for sickle cell anemia

Être porteur de la drépanocytose

is therefore the best possible genetic option

est donc la meilleure option génétique possible

in a malarial environment.

dans une région paludique.

Carriers are less susceptible to malaria,

Les porteurs sont moins exposés au paludisme,

because they make some sickled red blood cells,

car ils produisent des globules rouges malades,

but they make enough normal red blood cells

mais ils produisent assez de globules rouges normaux

that they aren't negatively affected by sickle cell anemia.

pour ne pas être affectés négativement par la drépanocytose.

Now in my case,

En ce qui me concerne,

the defective gene I carry won't protect me against malaria.

le gène défectueux que je porte ne me protège pas du paludisme.

But the unusual prevalence of the Tay-Sachs mutation

Mais la prévalence inhabituelle de la mutation de Tay-Sachs

in Ashkenazi populations

dans les populations ashkénazes

may be another example of heterozygote advantage.

peut être un autre exemple d'avantage hétérozygote.

In this case, increasing resistance to tuberculosis.

Ici, une résistance accrue à la tuberculose.

The first hint of a possible relationship between Tay-Sachs and tuberculosis

La première trace d'une relation possible entre Tay-Sachs et la tuberculose

came in the 1970s,

remonte aux années 1970,

when researchers published data

lorsqu'un rapport de chercheurs

showing that among the Eastern European-born grandparents

a montré que parmi les grands-parents nés en Europe de l'Est

of a sample of American Ashkenazi children born with Tay-Sachs,

d'un échantillon d'enfants ashkénazes nés avec la maladie de Tay-Sachs,

tuberculosis was an exceedingly rare cause of death.

la tuberculose était une cause de décès extrêmement rare.

In fact, only one out of these 306 grandparents

Sur ces 306 grands-parents,

un seul était mort de la tuberculose,

had died of TB,

despite the fact that in the early 20th century,

alors qu'au début du XXe siècle la tuberculose était à l'origine

TB caused up to 20 percent of deaths in large Eastern European cities.

de 20 % des morts dans les grandes villes d'Europe de l'Est.

Now on the one hand, these results weren't surprising.

D'un autre côté, ces résultats ne sont pas surprenants.

People had already recognized

Il était déjà admis que

that while Jews and non-Jews in Europe

les Juifs et non-Juifs en Europe

had been equally likely to contract TB during this time,

avaient autant de chance de contracter la tuberculose à cette époque,

the death rate among non-Jews was twice as high.

mais que la mortalité était deux fois plus élevée chez les non-Juifs.

But the hypothesis that these Ashkenazi grandparents

Mais l'hypothèse selon laquelle ces grands-parents ashkénazes

had been less likely to die of TB

avaient moins de risque de mourir de la tuberculose

specifically because at least some of them were Tay-Sachs carriers

parce que certains d'entre eux avaient la maladie de Tay-Sachs

was novel and compelling.

était inédite et percutante.

The data hinted

Selon les données,

that the persistence of the Tay-Sachs mutation

la persistance de la mutation de Tay-Sachs

among Ashkenazi Jews

parmi les juifs ashkénazes

might be explained by the benefits of being a carrier

peut s'expliquer par l'avantage de porter cette mutation

in an environment where tuberculosis was prevalent.

dans un environnement où la tuberculose était répandue.

You'll notice, though,

Vous remarquerez toutefois

that this explanation only fills in part of the puzzle.

que cette explication ne couvre qu'une partie du puzzle.

Even if the Tay-Sachs mutation persisted

Même si la mutation persistait

because carriers were more likely to survive,

car les porteurs avaient plus de chance de survivre,

reproduce and pass on their genetic material,

de se reproduire et de transmettre leur matériel génétique,

why did this resistance mechanism proliferate

pourquoi ce mécanisme de résistance a-t-il proliféré

among the Ashkenazi population in particular?

au sein de la population ashkénaze en particulier ?

One possibility is that the genes and health of Eastern European Jews

Il est possible que les gènes et la santé des Juifs d'Europe de l'Est

were affected not simply by geography

étaient affectés par la géographie,

but also by historical and cultural factors.

mais aussi par des facteurs historiques et culturels.

At various points in history

À plusieurs reprises,

this population was forced to live in crowded urban ghettos

cette population a été forcée de vivre dans des ghettos urbains surpeuplés

with poor sanitation.

aux conditions précaires.

Ideal conditions for the tuberculosis bacterium to thrive.

Des conditions idéales pour le développement de la tuberculose.

In these environments, where TB posed an especially high threat,

Dans ces environnements où la tuberculose représentait une forte menace,

those individuals who were not carriers of any genetic protection

les individus non-porteurs d'une protection génétique

would have been more likely to die.

avaient plus de chance de mourir.

This winnowing effect

Ce système de présélection

together with a strong cultural predilection

ainsi que la forte prédilection culturelle des Ashkénazes

for marrying and reproducing only within the Ashkenazi community,

à se marier et se reproduire uniquement au sein de la communauté

would have amplified the relative frequency of carriers,

ont pu augmenter la fréquence relative de porteurs,

boosting TB resistance

renforçant la résistance à la tuberculose

but increasing the incidence of Tay-Sachs as an unfortunate side effect.

mais augmentant en même temps la présence de Tay-Sachs.

Studies from the 1980s support this idea.

Des études des années 1980 soutiennent cette idée.

The segment of the American Jewish population

Ce segment de la population juive américaine

that had the highest frequency of Tay-Sachs carriers

avec la plus grande fréquence de porteurs de Tay-Sachs

traced their descent

a retracé ses origines

to those European countries where the incidence of TB was highest.

à ces pays européens où la tuberculose était très présente.

The benefits of being a Tay-Sachs carrier were highest

Les avantages d'être affecté par la maladie de Tay-Sachs

in those places where the risk of death due to TB was greatest.

étaient plus grands dans ces lieux au risque élevé de tuberculose.

And while it was unclear in the 1970s or '80s

Dans les années 1970 et 1980, on ne savait pas vraiment

how exactly the Tay-Sachs mutation offered protection against TB,

comment la mutation de Tay-Sachs pouvait protéger de la tuberculose,

recent work has identified

mais, selon des recherches récentes,

how the mutation increases cellular defenses against the bacterium.

elle augmente les défenses cellulaires contre les bactéries.

So heterozygote advantage can help explain

Donc l'avantage hétérozygote peut expliquer

why problematic versions of genes persist at high frequencies

pourquoi des versions problématiques de gènes persistent

in certain populations.

dans certaines populations.

But this is only one of the contributions evolutionary medicine can make

Mais ce n'est qu'une des réponses de la médecine évolutionniste

in helping us understand human health.

pour nous aider à comprendre la santé humaine.

As I mentioned earlier,

Comme je l'ai dit plus tôt,

this field challenges the notion

ce domaine remet en cause l'idée

that our bodies should have gotten better over time.

que notre corps aurait dû s'améliorer au fil du temps.

An idea that often stems from a misconception

Une idée qui découle souvent d'une mauvaise compréhension

of how evolution works.

du principe d'évolution.

In a nutshell,

En gros,

there are three basic reasons why human bodies,

le corps humain, le mien comme le vôtre,

including yours and mine,

reste vulnérable aux maladies

remain vulnerable to diseases and other health problems today.

et autres problèmes de santé pour trois raisons fondamentales.

Natural selection acts slowly,

La sélection naturelle agit lentement,

there are limitations to the changes it can make

il y a des limites aux changements qu'elle peut apporter

and it optimizes for reproductive success,

et elle optimise le succès de la reproduction,

not health.

pas la santé.

The way the pace of natural selection affects human health

Le rythme avec lequel la sélection naturelle affecte la santé

is probably most obvious

est surtout visible

in people's relationship with infectious pathogens.

dans la relation entre les individus et les pathogènes infectieux.

We're in a constant arms race with bacteria and viruses.

Nous nous battons constamment contre des bactéries et des virus.

Our immune system is continuously evolving to limit their ability to infect,

Notre système immunitaire évolue pour limiter leur capacité d'infection

and they are continuously developing ways to outmaneuver our defenses.

mais ils développent en permanence de nouveaux moyens de déjouer nos défenses.

And our species is at a distinct disadvantage

Notre espèce est nettement désavantagée

due to our long lives and slow reproduction.

par nos longues vies et notre lente reproduction.

In the time it takes us to evolve one mechanism of resistance,

Le temps qu'un de nos mécanismes de résistance évolue,

a pathogenic species will go through millions of generations,

une espèce de pathogène aura eu des millions de générations

giving it ample time to evolve,

et donc plus de temps pour évoluer

so it can continue using our bodies as a host.

afin de continuer à utiliser notre corps comme hôte.

Now what does it mean that there are limitations

Que signifient ces limites aux changements

to the changes natural selection can make?

que la sélection naturelle peut apporter ?

Again, my examples of heterozygote advantage

Mes exemples d'avantage hétérozygote

offer a useful illustration.

sont une bonne illustration.

In terms of resisting TB and malaria,

Pour résister à la tuberculose et au paludisme,

the physiological effects of the Tay-Sachs and sickle cell anemia mutations

les effets physiologiques des mutations de Tay-Sachs et de la drépanocytose

are good.

sont positifs.

Taken to their extremes, though,

Mais si on les extrapole,

they cause significant problems.

elles peuvent poser de graves problèmes.

This delicate balance highlights the constraints

Cet équilibre délicat montre bien les contraintes

inherent in the human body,

inhérentes au corps humain

and the fact that the evolutionary process

et le fait que le processus d'évolution

must work with the materials already available.

doit se faire avec les matériaux déjà disponibles.

In many instances,

Dans de nombreux cas,

a change that improves survival or reproduction

un changement qui améliore la survie ou la reproduction

in one sense

dans un certain sens,

may have cascading effects that carry their own risk.

peut impliquer des réactions en chaîne avec leur lot de risques.

Evolution isn't an engineer that starts from scratch

L'évolution n'est pas un ingénieur qui part de zéro

to create optimal solutions to individual problems.

pour créer des solutions optimales à des problèmes individuels.

Evolution is all about compromise.

L'évolution est faite de compromis.

It's also important to remember,

N'oublions pas que,

when considering our bodies' vulnerabilities,

lorsque l'on considère les failles du corps,

that from an evolutionary perspective,

d'un point de vue évolutionniste,

health isn't the most important currency.

la santé n'est pas l'élément la plus importante.

Reproduction is.

C'est la reproduction.

Success is measured not by how healthy an individual is,

La réussite ne se mesure pas à la richesse d'un individu,

or by how long she lives,

ou à sa longévité,

but by how many copies of her genes she passes to the next generation.

mais au nombre de copies de ses gènes transmises à la génération suivante.

This explains why a mutation

C'est pourquoi une mutation

like the one that causes Huntington's disease,

comme celle causant la maladie de Huntington,

another degenerative neurological disorder,

une autre maladie neurodégénérative,

hasn't been eliminated by natural selection.

n'a pas été éliminée par la sélection naturelle.

The mutation's detrimental effects

Les effets néfastes d'une mutation

usually don't appear until after the typical age of reproduction,

ne sont en général visibles qu'après l'âge moyen de reproduction,

when affected individuals have already passed on their genes.

lorsque les individus affectés ont déjà transmis leurs gènes.

As a whole,

Dans l'ensemble,

the biomedical community focuses on proximate explanations

la communauté biomédicale se concentre sur les causes immédiates,

and uses them to shape treatment approaches.

qu'elle utilise pour élaborer des angles de traitement.

Proximate explanations for health conditions

Les causes immédiates des maladies

consider the immediate factors:

prennent en compte les facteurs immédiats :

What's going on inside someone's body right now

ce qui se passe à l'instant T dans le corps d'un individu

that caused a particular problem.

et qui a causé un problème particulier.

Nearsightedness, for example,

Par exemple, la myopie

is usually the result of changes to the shape of the eye

est souvent le résultat de modifications de la forme de l'oeil

and can be easily corrected with glasses.

et peut se corriger facilement avec des lunettes.

But as with the genetic conditions I've discussed,

Mais pour les maladies génétiques dont je vous ai parlé,

a proximate explanation only provides part of the bigger picture.

la cause immédiate ne couvre qu'une partie du problème.

Adopting an evolutionary perspective

Adopter une perspective évolutionniste

to consider the broader question of why do we have this problem

pour considérer la raison plus large pour laquelle nous avons ce problème

to begin with --

au départ --

what evolutionary medicine calls the ultimate perspective --

ce que la médecine évolutionniste appelle la perspective ultime --

can give us insight into nonimmediate factors

peut nous faire voir des facteurs non immédiats

that affect our health.

qui affectent notre santé.

This is crucial,

Cela est crucial

because it can suggest ways by which you can mitigate your own risk

car ça peut suggérer des moyens pour limiter notre propre risque

or that of friends and family.

ou celui de nos proches et amis.

In the case of nearsightedness,

Dans le cas de la myopie,

some research suggests

des recherches suggèrent

that one reason it's becoming more common in some populations

qu'elle devient de plus en plus commune dans certaines populations

is that many people today,

car beaucoup de gens aujourd'hui,

including most of us in this room,

nous aussi dans cette salle,

spend far more time reading, writing

passent beaucoup plus de temps à lire, écrire

and engaging with various types of screen

et regarder divers types d'écrans

than we do outside, interacting with the world on a bigger scale.

plutôt qu'à interagir avec le monde extérieur.

In evolutionary terms, this is a recent change.

En termes évolutionnistes, il s'agit d'un changement récent.

For most of human evolutionary history,

Dans une grande partie de l'histoire humaine,

people used their vision across a broader landscape,

les gens ont utilisé leur vision à travers un paysage plus large,

spending more time in activities like hunting and gathering.

passant plus de temps à des activités comme la chasse ou la cueillette.

The increase in recent years in what's termed "near work,"

Ces dernières années, l'augmentation du « travail rapproché »,

focusing intensely on objects directly in front of us

où on se concentre beaucoup sur des objets juste devant nous

for long periods of time,

pour de longues périodes,

strains our eyes differently

fatigue nos yeux différemment

and affects the physical shape of the eye.

et affecte leur forme physique.

When we put all these pieces together,

Quand on assemble toutes ces pièces,

this ultimate explanation for nearsightedness --

cette explication ultime de la myopie -- comment les changements

that environmental and behavioral change impact the way we use our eyes --

environnementaux et comportementaux affectent nos yeux --

helps us better understand the proximate cause.

nous aide à mieux comprendre la cause immédiate.

And an inescapable conclusion emerges --

Et une conclusion inéluctable émerge --

my mother was right,

ma mère avait raison,

I probably should have spent a little less time with my nose in a book.

j'aurais sûrement dû passer un peu moins de temps à lire des livres.

This is just one of many possible examples.

Ce n'est qu'un exemple parmi tant d'autres.

So the next time you or a loved one are faced with a health challenge,

La prochaine fois que vous ou un proche êtes confrontés à un problème de santé,

whether it's obesity or diabetes,

que ce soit l'obésité ou le diabète,

an autoimmune disorder,

une maladie auto immune,

or a knee or back injury,

ou une blessure du genou,

I encourage you to think

je vous invite à réfléchir

about what an ultimate perspective can contribute.

à l'apport de la perspective ultime.

Understanding that your health

En comprenant que votre santé

is affected not just by what's going on in your body right now,

est affectée par ce qui se passe actuellement dans votre corps,

but also by your genetic inheritance, culture and history,

mais aussi par votre patrimoine génétique, votre culture et votre histoire,

can help you make more informed decisions

vous pourrez prendre de meilleures décisions

about predispositions, risks and treatments.

sur les prédispositions, les risques et les traitements.

As for me,

Pour ma part,

I won't claim that an evolutionary medicine perspective

je ne dirai pas que la médecine évolutionniste

has always directly influenced my decisions,

a toujours influé directement sur mes décisions,

such as my choice of spouse.

comme le choix de mon époux.

It turned out, though,

Il s'avère pourtant

that not following the traditional practice

que le fait de ne pas suivre la tradition

of marrying within the Jewish community

d'épouser un membre de la communauté juive

ultimately worked in my favor genetically,

a finalement joué en ma faveur au niveau génétique,

reducing the odds of me having a baby with Tay-Sachs.

en réduisant le risque d'avoir un enfant avec la maladie de Tay-Sachs.

It's a great example of why not every set of Ashkenazi parents

C'est un excellent exemple qui montre pourquoi tous les parents ashkénazes

should hope that their daughter marries "a nice Jewish boy."

ne doivent pas prier pour que leur fille épouse « un bon Juif ».

(Laughter)

(Rires)

(Audience) Woo-hoo!

(Public) Woo-hoo !

More importantly, though,

Mais surtout,

the experience of learning about my own genes

le fait d'en apprendre plus sur mes gènes

taught me to think differently about health in the long run,

a changé ma façon de voir la santé sur le long terme.

and I hope sharing my story inspires you to do the same.

J'espère que mon histoire vous inspirera à faire de même.

Thank you.

Merci.

(Applause)

(Applaudissements)