Humans are all almost exactly the same... almost - Greg Foot

Tradutor: Nadia Tira Revisora: Eliana Santos

Medical science has a problem— it’s missing something.

A ciência médica tem um problema: falta-lhe algo.

Something that means that not only is it harder to find

Algo que significa que não só é mais difícil encontrar

the causes of some diseases—

as causas de algumas doenças -

and effective ways to treat them—

e formas eficazes de as tratar -

some diseases are getting overlooked entirely.

como algumas doenças estão a ser completamente ignoradas.

It turns out what it’s missing could be you—

O que está a faltar podem ser vocês -

but I’ll get to that in a bit.

mas já vou falar disso.

Because first, a story.

Porque, primeiro, vou contar uma história.

Or 8 billion stories, to be precise.

Ou 8 mil milhões de histórias, para ser exato.

See, our DNA is our body's instruction manual, sure.

Certo, o ADN é o manual de instruções do nosso corpo.

But it’s also a history book that records our own, unique genetic story.

Mas também é um livro de história que regista

a nossa própria e única história genética.

All our stories begin around 300,000 years ago

Todas as nossas histórias começam há cerca de 300 000 anos,

when humans arose in Africa.

quando os humanos surgiram em África.

Some genetic stories tell of leaving a couple of hundred thousand years later,

Algumas histórias dizem que partimos centenas de milhares de anos mais tarde,

journeying into Europe, East Asia, or the Americas.

viajando para a Europa, o Leste Asiático ou para as Américas.

Some genetic stories speak of expanding empires.

Algumas histórias genéticas falam de impérios em expansão.

Others the diseases we evolved to ward off,

Outras de doenças que evitamos graças à evolução,

and some the simple act of settling down, raising cattle, and drinking their milk.

e algumas o simples ato de assentar raízes, criar gado e beber leite.

Each of our genetic stories are different,

Cada uma das nossas histórias genéticas é diferente,

but maybe not as different as you might expect.

mas talvez não sejam tão diferentes como esperariam.

We share 99.9% of our DNA with each other.

Partilhamos 99,9% do nosso ADN uns com os outros.

Our stories are 99.9% identical,

As nossas histórias são 99,9% iguais,

but that 0.1% difference is incredibly powerful.

mas esse 0,1% diferente é extremamente poderoso.

É nessa pequena diferença entre as nossas histórias genéticas

In that tiny difference between our genetic stories

is where we have the potential to develop better treatments for diseases—

que temos o potencial de desenvolver melhores tratamentos para doenças -

treatments that work for everyone.

tratamentos eficazes para todos.

But medical science isn’t currently reading all those stories.

Mas a ciência médica não está atualmente a ler todas estas histórias.

Para explicar isto, deixem-me dizer-vos

To explain let me tell you how researchers work out the causes of diseases,

como os investigadores descobrem as causas das doenças,

and develop and test the effectiveness and safety of new treatments.

desenvolvem e testam a eficácia e segurança de novos tratamentos.

To find out the causes of a particular disease,

Para encontrarem as causas de uma doença específica,

researchers find lots of people who have that condition

os investigadores encontram muitas pessoas com essa doença

and comb through their genetic stories.

e analisam as suas histórias genéticas.

They look for little variations they share—

Procuram pequenas variações que poderão partilhar -

little bits of their DNA stories that are spelt differently.

pequenos pedaços da história do seu ADN que são escritos de maneira diferente.

If they find some, then they try all sorts of different ways

Se encontrarem algum, tentam encontrar todo o tipo de formas

of dealing with the effect of them.

de lidar com os efeitos da doença.

And if that uncovers something that looks promising,

E se isso revelar algo que pareça promissor,

they then run a clinical trial to see if it actually is.

então iniciam um ensaio clínico para se certificarem.

In phase one, a small group of volunteers try the treatment.

Na primeira fase, um grupo pequeno de voluntários testa o tratamento.

Well, often only half of them do,

Bem, muitas vezes só metade deles o fazem,

with the other half getting a placebo that does absolutely nothing.

enquanto a outra metade recebe um placebo que não faz nada.

If there aren’t any notable side effects at the target dose,

Se não existirem efeitos secundários significantes à dosagem,

the treatment is cleared to move on to the next stage of the clinical trial.

o tratamento pode avançar para a próxima fase do ensaio clínico.

Phase two, this time with a bigger group of participants

Segunda fase, desta vez com um grupo maior de participantes

who all have the condition the researchers hope the drug will treat.

que têm a doença que os investigadores esperam que o medicamento trate.

If the drug appears effective, it moves on to phase three,

Se o medicamento parecer eficaz, passa para a terceira fase,

with more participants trying it for even longer.

com ainda mais participantes a testá-lo por ainda mais tempo.

Only after all this is the new treatment then reviewed

Depois de tudo isto, o novo tratamento é verificado novamente -

and— hopefully— approved for use by us, the general population.

e - com sorte - aprovado para ser usado por nós, a população em geral.

But there's a problem with it.

Mas há um problema com isto.

Here is the ethnicity of lots and lots of people used to recently find

Aqui está a etnia de muitas das pessoas que recentemente foram usadas

the causes of various diseases.

para encontrar as causas de várias doenças.

And here is how that compares to the ethnic diversity

E eis como isso se compara com a diversidade étnica

of the world’s population.

da população mundial.

Spot the difference?

Veem a diferença?

The genetic stories that researchers are combing through are heavily biased

As histórias genéticas que os investigadores estão a analisar

tendem muitas vezes a ser histórias de pessoas de descendência europeia.

to those of people from European descent.

Which means that if you’re searching

O que significa que se procuram

for those disease-causing bits of DNA to target new drugs against,

partes de ADN que causam doenças, para testar novos medicamentos,

and you're mainly reading the stories of people of European descent,

e estão a fazê-lo lendo só as histórias de pessoas de descendência europeia,

you might completely overlook key bits in the stories

poderão ignorar completamente partes essenciais nas histórias

of other diverse groups that tell of, say,

de outros grupos diversos que podem indicar

a changed risk of disease or even shed light on how a disease occurs—

uma mudança no risco da doença ou até mostrar como é que uma doença ocorre -

for example, scientists may not have found the mutation

os cientistas poderiam nunca ter encontrado a mutação

that causes sickle cell disorder

que causa a anemia falciforme

if we’d only looked in the stories of people of European descent.

se só tivessem analisado as histórias de pessoas de descendência europeia.

And the thing is, what medical science is missing doesn't end there.

E o problema é que o que falta na ciência médica não acaba aqui.

When new treatments or medical devices are being tested,

Quando novos medicamentos ou dispositivos médicos são testados,

they need to be tested on everyone that may use them.

eles precisam de ser testados por todos os que os poderão usar.

If the genetic stories involved don’t reflect the breadth of stories

Se as histórias analisadas não refletirem a amplitude de histórias

in our worldwide library then, again, something might be missed.

presentes na nossa biblioteca mundial, então, novamente, algo está em falta.

Take, for example, the medicine Warfarin; used to prevent blood clots.

Pensem no medicamento warfarina, usado para prevenir coágulos sanguíneos.

Researchers have found that, to produce the same effect,

Investigadores descobriram que para ter o mesmo efeito,

most people of East Asian descent need a lower dose

pessoas do leste asiático precisam duma dose menor

than some people of European descent,

do que pessoas de descendência europeia,

and most people of African ethnicity need a larger dose.

e a maioria das pessoas de etnia africana precisa duma dose maior.

Which means the dose that works best for someone

O que significa que a dose que funciona melhor

may vary according to their ethnicity.

poderá variar consoante a etnia da pessoa.

It’s this kind of important information that can be missed if clinical trials

É este tipo de informação importante que pode ser ignorada se os ensaios clínicos

don’t include people from across a range of ethnicities.

não incluírem pessoas de uma vasta variedade de etnias.

So what’s the solution?

Então, qual é a solução?

Well, it’s quite simple... in theory.

Bem, é muito simples... em teoria.

In order to develop treatments that work better for everyone,

Para desenvolver tratamentos que funcionem melhor para todos,

we need to involve everyone’s stories in medical research—

precisamos de envolver a história de todos na investigação médica -

in the early stage research, in the drug development process,

nas primeiras fases da investigação, no desenvolvimento do medicamento,

and right through the clinical trial.

até ao fim dos ensaios clínicos.

The good news is that more and more people are thinking about this.

As boas notícias são que cada vez mais pessoas estão a pensar nisto.

For example, cancer researchers at University College London

Por exemplo, investigadores oncológicos na University College London,

researching genetic markers for cancer want to analyze tissue samples

a trabalhar com marcadores genéticos querem analisar amostras de tecido

from a wide range of ethnicities so that the biomarkers of cancer they identify

de uma grande variedade de etnias para que os biomarcadores que identificarem

will be relevant for people from as many ethnicities as possible.

sejam relevantes para o maior número de etnias possível.

Bottom line: medical science needs to ensure

Conclusão: a ciência médica precisa de garantir

it’s got the best library it can have—

que tem a melhor biblioteca possível -

the one with the widest collection of genetic stories possible,

aquela com a mais vasta coleção de histórias genéticas possível,

so that everyone’s story can be considered—

para que a história de toda a gente seja considerada -

including yours.

incluindo a vossa.

That is the only way to ensure everyone, everywhere

Esta é a única maneira de garantir que todos, em todo o lado

can get the best medical treatment they possibly can.

podem ter o melhor tratamento médico possível.