Humans are all almost exactly the same... almost - Greg Foot

Traduttore: Beatrice Moretti Revisore: Chiara Mondini

Medical science has a problem— it’s missing something.

La scienza medica ha un problema: manca un pezzo.

Something that means that not only is it harder to find

Per questo motivo, non solo è molto più difficile

the causes of some diseases—

trovare le cause di alcune malattie

and effective ways to treat them—

e i modi efficaci per curarle,

some diseases are getting overlooked entirely.

ma alcune malattie vengono del tutto ignorate.

It turns out what it’s missing could be you—

Sembra che quel pezzo mancante potresti essere tu,

but I’ll get to that in a bit.

ma ne parleremo tra poco.

Because first, a story.

Prima, racconterò una storia.

Or 8 billion stories, to be precise.

Otto miliardi di storie, per essere precisi.

See, our DNA is our body's instruction manual, sure.

Il nostro DNA è sicuramente il manuale di istruzioni del nostro corpo.

But it’s also a history book that records our own, unique genetic story.

Ma è anche un libro di storia, che testimonia la nostra storia genetica.

All our stories begin around 300,000 years ago

Tutte le nostre storie iniziano circa 300.000 anni fa,

when humans arose in Africa.

quando in Africa è apparso l’uomo.

Some genetic stories tell of leaving a couple of hundred thousand years later,

Alcune storie genetiche raccontano che dopo due centinaia di migliaia di anni

journeying into Europe, East Asia, or the Americas.

l’uomo si è messo in viaggio verso l’Europa, l’Asia, o le Americhe.

Some genetic stories speak of expanding empires.

Altre storie genetiche parlano di imperi in espansione.

Others the diseases we evolved to ward off,

Altre di come ci siamo evoluti per prevenire le malattie,

and some the simple act of settling down, raising cattle, and drinking their milk.

e altre di come ci siamo sistemati, allevando bestiame e bevendone il latte.

Each of our genetic stories are different,

Tutte queste storie genetiche sono diverse tra loro,

but maybe not as different as you might expect.

ma forse non così tanto come credi.

We share 99.9% of our DNA with each other.

Tutti noi condividiamo il 99,9% del DNA.

Our stories are 99.9% identical,

Le nostre storie sono identiche al 99,9%,

but that 0.1% difference is incredibly powerful.

ma quello 0,1% di differenza ha una forza eccezionale.

In that tiny difference between our genetic stories

In quella piccola differenza tra le nostre storie genetiche

is where we have the potential to develop better treatments for diseases—

c’è tutto il potenziale per sviluppare cure migliori alle malattie,

treatments that work for everyone.

cure che funzionano per tutti.

But medical science isn’t currently reading all those stories.

Ma la scienza medica attuale non legge tutte queste storie.

To explain let me tell you how researchers work out the causes of diseases,

Vediamo come fanno i ricercatori a trovare le cause delle malattie,

and develop and test the effectiveness and safety of new treatments.

e a sviluppare e testare l’efficacia e la sicurezza di nuove cure.

To find out the causes of a particular disease,

Per trovare le cause di una malattia,

researchers find lots of people who have that condition

i ricercatori selezionano molte persone affette da quel disturbo

and comb through their genetic stories.

e ispezionano le loro storie genetiche.

They look for little variations they share—

Vanno alla ricerca di piccole mutazioni in comune,

little bits of their DNA stories that are spelt differently.

sequenze del loro DNA che sono scritte diversamente.

If they find some, then they try all sorts of different ways

Quando li trovano, fanno tutta una serie di tentativi

of dealing with the effect of them.

per trattare i sintomi che causano.

And if that uncovers something that looks promising,

E se così facendo scoprono qualcosa di promettente,

they then run a clinical trial to see if it actually is.

effettuano un test clinico per verificare.

In phase one, a small group of volunteers try the treatment.

Durante la prima fase, un gruppo di volontari prova la cura.

Well, often only half of them do,

In realtà, solo metà di loro prova la cura

with the other half getting a placebo that does absolutely nothing.

e l’altra metà riceve un placebo che non fa assolutamente nulla.

If there aren’t any notable side effects at the target dose,

Se quel dosaggio non dà effetti collaterali visibili,

the treatment is cleared to move on to the next stage of the clinical trial.

la cura viene promossa alla prossima fase del test clinico.

Phase two, this time with a bigger group of participants

Fase due, questa volta con un numero maggiore di partecipanti

who all have the condition the researchers hope the drug will treat.

tutti affetti dal disturbo che i ricercatori sperano di curare.

If the drug appears effective, it moves on to phase three,

Se il farmaco è efficace passa alla fase tre,

with more participants trying it for even longer.

con ancor più partecipanti, che lo provano per più tempo.

Only after all this is the new treatment then reviewed

Solo alla fine di questo processo il farmaco viene riesaminato,

and— hopefully— approved for use by us, the general population.

e, se tutto va bene, viene approvato, e può essere usato dalla popolazione.

But there's a problem with it.

Ma qui c’è un problema.

Here is the ethnicity of lots and lots of people used to recently find

Ecco l’etnia di molte persone che hanno contribuito recentemente

the causes of various diseases.

a testare le cause di diverse malattie.

And here is how that compares to the ethnic diversity

Ed ecco un confronto con la diversità etnica

of the world’s population.

della popolazione mondiale.

Spot the difference?

Si nota la differenza?

The genetic stories that researchers are combing through are heavily biased

I ricercatori non sono obiettivi nel selezionare le storie genetiche,

to those of people from European descent.

perché favoriscono la discendenza europea.

Which means that if you’re searching

Quindi, se si va alla ricerca

for those disease-causing bits of DNA to target new drugs against,

di un farmaco mirato per sequenze di DNA che causano la malattia,

and you're mainly reading the stories of people of European descent,

e si leggono prevalentemente le storie di persone con discendenza europea,

you might completely overlook key bits in the stories

si potrebbero ignorare del tutto delle sequenze cruciali

of other diverse groups that tell of, say,

in gruppi etnici differenti che indicano un altro rischio,

a changed risk of disease or even shed light on how a disease occurs—

o che fanno luce su come una malattia si manifesta.

for example, scientists may not have found the mutation

Ad esempio, i ricercatori non avrebbero trovato la mutazione

that causes sickle cell disorder

che causa l’anemia falciforme,

if we’d only looked in the stories of people of European descent.

se avessero cercato solo nelle storie di persone con discendenza europea.

And the thing is, what medical science is missing doesn't end there.

Il fatto è che alla scienza medica manca anche un’altra cosa.

When new treatments or medical devices are being tested,

Quando nuove cure o presidi medici vengono testati,

they need to be tested on everyone that may use them.

devono essere testati su tutti coloro che potrebbero usarli.

If the genetic stories involved don’t reflect the breadth of stories

Se le storie genetiche selezionate non rispecchiano la varietà di storie

in our worldwide library then, again, something might be missed.

nella nostra libreria mondiale, ci si può perdere qualcosa.

Take, for example, the medicine Warfarin; used to prevent blood clots.

Un esempio è il warfarin, un farmaco anticoagulante.

Researchers have found that, to produce the same effect,

È stato scoperto che, per avere lo stesso effetto,

most people of East Asian descent need a lower dose

a molte persone di origine asiatica basta una dose minore

than some people of European descent,

rispetto a chi ha discendenza europea,

and most people of African ethnicity need a larger dose.

e a molte persone di origine africana serve una dose maggiore.

Which means the dose that works best for someone

Quindi, la dose migliore per qualcuno

may vary according to their ethnicity.

può variare in base all’etnia.

It’s this kind of important information that can be missed if clinical trials

Queste informazioni vengono ignorate,

don’t include people from across a range of ethnicities.

se i test clinici non coinvolgono persone di etnie differenti.

So what’s the solution?

Qual è allora la soluzione?

Well, it’s quite simple... in theory.

Sulla carta, è abbastanza semplice.

In order to develop treatments that work better for everyone,

Per sviluppare cure che funzionano al meglio per tutti,

we need to involve everyone’s stories in medical research—

dobbiamo includere le storie di tutti nella ricerca medica,

in the early stage research, in the drug development process,

fin dalle prime fasi della ricerca, nel processo di sviluppo dei farmaci,

and right through the clinical trial.

fino ai test clinici.

The good news is that more and more people are thinking about this.

La buona notizia è che ci si pensa sempre di più:

For example, cancer researchers at University College London

i ricercatori al lavoro sul cancro dello University College di Londra

researching genetic markers for cancer want to analyze tissue samples

cercano marcatori genetici tumorali e vogliono analizzare campioni di tessuto

from a wide range of ethnicities so that the biomarkers of cancer they identify

di un’ampia varietà di etnie, cosicché i marcatori tumorali individuati

will be relevant for people from as many ethnicities as possible.

siano rilevanti per persone di quante più etnie possibile.

Bottom line: medical science needs to ensure

Morale della favola: la scienza medica deve accertarsi

it’s got the best library it can have—

di avere la libreria migliore possibile,

the one with the widest collection of genetic stories possible,

con la più ampia selezione di storie genetiche,

so that everyone’s story can be considered—

in modo che la storia di tutti venga considerata,

including yours.

inclusa la tua.

That is the only way to ensure everyone, everywhere

Questo è l’unico modo per assicurarsi che tutti, in ogni luogo,

can get the best medical treatment they possibly can.

possano ricevere le migliori cure mediche.