Humans are all almost exactly the same... almost - Greg Foot

Μετάφραση: Αγγελική Καραγιαννίδου Επιμέλεια: Thanasis Zantrimas

Medical science has a problem— it’s missing something.

Η ιατρική επιστήμη έχει ένα πρόβλημα, ένα έλλειμμα.

Something that means that not only is it harder to find

Αυτό συνεπάγεται όχι μόνο πως βρίσκουμε δυσκολότερα

the causes of some diseases—

τις αιτιολογίες κάποιων ασθενειών,

and effective ways to treat them—

καθώς και αποτελεσματικούς τρόπους θεραπείας,

some diseases are getting overlooked entirely.

αλλά και πως παραβλέπουμε εντελώς κάποιες άλλες ασθένειες.

It turns out what it’s missing could be you—

Τελικά, αυτό που λείπει ίσως είστε εσείς,

but I’ll get to that in a bit.

πράγμα που θα εξηγήσω σε λίγο.

Because first, a story.

Πρώτα όμως θα πω μια ιστορία.

Or 8 billion stories, to be precise.

Ή για να είμαι ακριβής, 8 δισεκατομμύρια ιστορίες.

See, our DNA is our body's instruction manual, sure.

Το DNA είναι βεβαίως οι οδηγίες χρήσης που χρησιμοποιεί το σώμα μας.

But it’s also a history book that records our own, unique genetic story.

Είναι όμως και ένα βιβλίο ιστοριών

που καταγράφεται η δική μας μοναδική γενετική ιστορία.

All our stories begin around 300,000 years ago

Όλες οι ιστορίες μας ξεκινούν πριν από 300.000 περίπου χρόνια

when humans arose in Africa.

όταν εμφανίστηκε ο άνθρωπος στην Αφρική.

Some genetic stories tell of leaving a couple of hundred thousand years later,

Κάποιες γενετικές ιστορίες αφηγούνται

τη μετανάστευση εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια μετά,

journeying into Europe, East Asia, or the Americas.

προς την Ευρώπη, την ανατολική Ασία και την Αμερική.

Some genetic stories speak of expanding empires.

Κάποιες γενετικές ιστορίες αφηγούνται την επέκταση αυτοκρατοριών.

Others the diseases we evolved to ward off,

Άλλες μιλούν για τις ασθένειες που εξελιχθήκαμε να ξεπερνούμε,

and some the simple act of settling down, raising cattle, and drinking their milk.

και άλλες μιλούν απλώς για την μόνιμη εγκατάσταση,

την κτηνοτροφία και την κατανάλωση γάλακτος.

Each of our genetic stories are different,

Κάθε γενετική ιστορία είναι διαφορετική,

but maybe not as different as you might expect.

ίσως όμως λιγότερο απ′ όσο θα περιμένατε.

We share 99.9% of our DNA with each other.

Μοιραζόμαστε μεταξύ μας ένα κοινό DNA κατά 99.9%.

Our stories are 99.9% identical,

Οι ιστορίες μας ταυτίζονται κατά 99.9%,

but that 0.1% difference is incredibly powerful.

αλλά αυτή η διαφορά του 0.1% είναι εξαιρετικά σημαντική.

Σ′ αυτή τη μικροσκοπική διαφορά στις γενετικές μας ιστορίες

In that tiny difference between our genetic stories

is where we have the potential to develop better treatments for diseases—

βρίσκεται η δυνατότητα να αναπτύξουμε καλύτερες θεραπείες ασθενειών,

treatments that work for everyone.

οι οποίες να είναι αποτελεσματικές για όλους.

But medical science isn’t currently reading all those stories.

Όμως η ιατρική επιστήμη προς το παρόν δεν διαβάζει όλες αυτές τις ιστορίες.

To explain let me tell you how researchers work out the causes of diseases,

Για να το εξηγήσω, θα σας δείξω

πώς οι ερευνητές αναζητούν τις αιτίες των ασθενειών,

and develop and test the effectiveness and safety of new treatments.

αναπτύσσουν και δοκιμάζουν

την αποτελεσματικότητα και ασφάλεια νέων θεραπειών.

To find out the causes of a particular disease,

Για να ερευνήσουν τις αιτίες μιας συγκεκριμένης ασθένειας,

researchers find lots of people who have that condition

οι ερευνητές βρίσκουν πολλά άτομα που πάσχουν από αυτή

and comb through their genetic stories.

και διερευνούν τις γενετικές τους ιστορίες.

They look for little variations they share—

Ψάχνουν για μικρές παραλλαγές που τις μοιράζονται,

little bits of their DNA stories that are spelt differently.

μικρά κομμάτια των γενετικών τους ιστοριών που είναι γραμμένες διαφορετικά.

If they find some, then they try all sorts of different ways

Αν βρουν κάποιες, δοκιμάζουν με πολλούς διαφορετικούς τρόπους

of dealing with the effect of them.

να αντιμετωπίσουν ό,τι αυτές προκαλούν.

And if that uncovers something that looks promising,

Αν προκύψει κάτι που φαίνεται υποσχόμενο,

they then run a clinical trial to see if it actually is.

κάνουν μια κλινική δοκιμή για να το εξετάσουν.

In phase one, a small group of volunteers try the treatment.

Στη φάση ένα μια μικρή ομάδα εθελοντών δοκιμάζει τη θεραπεία.

Well, often only half of them do,

Βασικά, συχνά μόνο οι μισοί τη δοκιμάζουν,

with the other half getting a placebo that does absolutely nothing.

και οι υπόλοιποι λαμβάνουν πλασέμπο, το οποίο δεν έχει καμία απολύτως δράση.

If there aren’t any notable side effects at the target dose,

Αν στην επιλεγμένη δόση δεν υπάρχουν σημαντικές παρενέργειες,

the treatment is cleared to move on to the next stage of the clinical trial.

η θεραπεία παίρνει άδεια για την επόμενη φάση της κλινικής δοκιμής.

Phase two, this time with a bigger group of participants

Στη φάση δύο συμμετέχει μια μεγαλύτερη ομάδα εθελοντών

who all have the condition the researchers hope the drug will treat.

που έχουν τη νόσο για την οποία το φάρμακο αποτελεί υποψήφια θεραπεία.

If the drug appears effective, it moves on to phase three,

Αν το φάρμακο φανεί αποτελεσματικό, περνάει στη φάση τρία

with more participants trying it for even longer.

με ακόμα περισσότερους συμμετέχοντες και για μεγαλύτερο διάστημα.

Only after all this is the new treatment then reviewed

Μόνο αφού γίνουν όλα αυτά, το φάρμακο επανεξετάζεται

and— hopefully— approved for use by us, the general population.

και ευελπιστούμε να εγκριθεί για χρήση από εμάς, τον γενικό πληθυσμό.

But there's a problem with it.

Υπάρχει όμως ένα πρόβλημα.

Here is the ethnicity of lots and lots of people used to recently find

Από τη μία έχουμε τις εθνότητες όλων αυτών των ανθρώπων

που εντοπίσαμε πρόσφατα τις αιτίες διαφόρων ασθενειών.

the causes of various diseases.

And here is how that compares to the ethnic diversity

Από την άλλη, βλέπουμε συγκριτικά την εθνική ποικιλομορφία

of the world’s population.

όλου του πληθυσμού της γης.

Spot the difference?

Βλέπετε τη διαφορά;

The genetic stories that researchers are combing through are heavily biased

Στις γενετικές ιστορίες που διερευνούν οι ερευνητές

υπερισχύουν ποσοτικά κατά πολύ εκείνες των ανθρώπων με ευρωπαϊκή καταγωγή.

to those of people from European descent.

Which means that if you’re searching

Συνεπώς, αν ψάχνετε στο DNA εκείνα τα κομμάτια που προκαλούν ασθένειες

for those disease-causing bits of DNA to target new drugs against,

και πού θα στοχεύσετε με τα νέα φάρμακα,

and you're mainly reading the stories of people of European descent,

αλλά διαβάζετε κυρίως τις ιστορίες ανθρώπων με ευρωπαϊκή καταγωγή,

you might completely overlook key bits in the stories

μπορεί να σας διαφύγουν εντελώς κάποια σημαντικά κομμάτια ιστοριών

of other diverse groups that tell of, say,

από άλλες ομάδες ανθρώπων που φανερώνουν

a changed risk of disease or even shed light on how a disease occurs—

έναν διαφορετικό κίνδυνο νόσησης ή ακόμα μας διαφωτίζουν για τον μηχανισμό νόησης.

for example, scientists may not have found the mutation

Για παράδειγμα, οι ερευνητές ίσως έχαναν τη μετάλλαξη

that causes sickle cell disorder

που προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία,

if we’d only looked in the stories of people of European descent.

αν είχαν μελετήσει μόνο τις ιστορίες ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής.

And the thing is, what medical science is missing doesn't end there.

Οι απώλειες για την ιατρική επιστήμη δυστυχώς δεν σταματούν εδώ.

When new treatments or medical devices are being tested,

Όταν δοκιμάζονται νέες αγωγές ή ιατρικές συσκευές,

they need to be tested on everyone that may use them.

πρέπει να δοκιμάζονται σε όλους τους πιθανούς χρήστες.

If the genetic stories involved don’t reflect the breadth of stories

Αν οι σχετικές γενετικές ιστορίες δεν αντιπροσωπεύουν όλο το φάσμα ιστοριών

in our worldwide library then, again, something might be missed.

από την παγκόσμια βιβλιοθήκη μας, τότε κάτι μπορεί να μας διαφύγει.

Take, for example, the medicine Warfarin; used to prevent blood clots.

Ας πάρουμε για παράδειγμα το αντιθρομβωτικό φάρμακο βαρφαρίνη.

Researchers have found that, to produce the same effect,

Ερευνητές βρήκαν πως για να πετύχουν το ίδιο αποτέλεσμα,

most people of East Asian descent need a lower dose

τα άτομα από την ανατολική Ασία χρειάζονται μικρότερη δόση

than some people of European descent,

από κάποια άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής,

and most people of African ethnicity need a larger dose.

ενώ η πλειοψηφία όσων κατάγονται από Αφρική χρειάζεται μεγαλύτερη δόση.

Which means the dose that works best for someone

Έτσι, η καταλληλότερη δόση για κάποιον

may vary according to their ethnicity.

μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την εθνικότητά του.

It’s this kind of important information that can be missed if clinical trials

Τέτοιου τύπου σημαντικές πληροφορίες ίσως μας διαφύγουν αν οι κλινικές δοκιμές

don’t include people from across a range of ethnicities.

δεν συμπεριλαμβάνουν ανθρώπους από ένα ευρύ φάσμα εθνικοτήτων.

So what’s the solution?

Οπότε, ποια είναι η λύση;

Well, it’s quite simple... in theory.

Λοιπόν, είναι αρκετά εύκολο, θεωρητικά.

In order to develop treatments that work better for everyone,

Για να δημιουργήσουμε θεραπείες αποτελεσματικές για όλους,

we need to involve everyone’s stories in medical research—

πρέπει να συμπεριλάβουμε τις ιστορίες των πάντων στην ιατρική έρευνα,

in the early stage research, in the drug development process,

στο αρχικό της στάδιο, στη φάση της εξέλιξης του φαρμάκου,

and right through the clinical trial.

καθώς και στην κλινική δοκιμή.

The good news is that more and more people are thinking about this.

Ευτυχώς, όλο και περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται τα παραπάνω.

For example, cancer researchers at University College London

Ερευνητές από το Πανεπιστημιακό Κολέγιο του Λονδίνου

researching genetic markers for cancer want to analyze tissue samples

μελετούν καρκινικούς γενετικούς δείκτες και σκοπεύουν να αναλύσουν

δείγματα ιστών από ένα ευρύ φάσμα εθνοτήτων,

from a wide range of ethnicities so that the biomarkers of cancer they identify

ώστε οι καρκινικοί βιοδείκτες που θα εντοπίσουν

will be relevant for people from as many ethnicities as possible.

να σχετίζονται με ανθρώπους από όσο το δυνατόν περισσότερες εθνότητες.

Bottom line: medical science needs to ensure

Συμπερασματικά, η ιατρική επιστήμη πρέπει να διασφαλίσει

it’s got the best library it can have—

πως διαθέτει την καλύτερη δυνατή βιβλιοθήκη,

the one with the widest collection of genetic stories possible,

αυτή με την ευρύτερη δυνατή συλλογή γενετικών ιστοριών,

so that everyone’s story can be considered—

έτσι ώστε η ιστορία του καθενός να μπορεί να ληφθεί υπόψη,

including yours.

μαζί και η δική σας.

That is the only way to ensure everyone, everywhere

Αυτός είναι ο μόνος τρόπος να διασφαλίσουμε πως όλοι, παντού,

can get the best medical treatment they possibly can.

θα λαμβάνουν την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.