Stephen Friend: The hunt for "unexpected genetic heroes"

번역: Wooran Lee 검토: Gemma Lee

Approximately 30 years ago,

대략 30년전

when I was in oncology at the Children's Hospital

제가 필라델피아에 있는

in Philadelphia,

어린이 병원의 종양학과에서 근무할 때

a father and a son walked into my office

한 아버지와 아들이 제 사무실로 들어왔는데

and they both had their right eye missing,

아버지와 아들은 모두 오른쪽 눈이 없었어요.

and as I took the history, it became apparent

그들의 이야기를 들었을 때

that the father and the son had a rare form

그 부자는 희귀한 형태의

of inherited eye tumor, retinoblastoma,

유전적 안구 종양인 망막 모세포종을 앓았음을 알 수 있었습니다.

and the father knew that he had passed that fate

또한 아버지는 그런 운명을

on to his son.

아들에게 물려준것을 알고 있었습니다.

That moment changed my life.

이 순간이 제 삶을 바꾸었어요.

It propelled me to go on

저를 정진하도록 했고

and to co-lead a team that discovered

연구팀을 공동 지휘하여

the first cancer susceptibility gene,

처음으로 암 감수성 유전자를 발견하게 했습니다.

and in the intervening decades since then,

그 이후 십수년동안

there has been literally a seismic shift

말그대로 지각변동과 같은 변화가 일어났고

in our understanding of what goes on,

이는 연구의 전반적인 이해와

what genetic variations are sitting behind

여러가지의 질병들에 영향을 주는

various diseases.

유전자 변화에 대한 이해를 높였죠.

In fact, for thousands of human traits,

사실 분자기초로 알려진,

a molecular basis that's known for that,

수천가지의 인간 유전자의 특징과

and for thousands of people, every day,

그리고 매일 수천명에 대한

there's information that they gain

이런 저런 질병의

about the risk of going on to get this disease

발병 위험성에 대한

or that disease.

정보를 얻습니다.

At the same time, if you ask,

그럼 여러분은 이렇게 질문할 수 있겠죠.

"Has that impacted the efficiency,

"그정보들이 신약개발에

how we've been able to develop drugs?"

효율을 높여주었나요?"

the answer is not really.

딱히 그렇진 않습니다.

If you look at the cost of developing drugs,

신약 개발 비용과

how that's done, it basically hasn't budged that.

그 개발 방식을 보면 기본적으로 변하지 않았어요.

And so it's as if we have the power to diagnose

병을 진단할 능력은 있지만

yet not the power to fully treat.

완벽하게 치료할 능력이 없는것과 같아요.

And there are two commonly given reasons

그리고 '왜 그렇게 되는가' 에는

for why that happens.

두 가지 이유가 있어요.

One of them is it's early days.

첫번째는 연구 초기이기 때문이에요.

We're just learning the words, the fragments,

우리는 이제 단어, 조각을 배우고

the letters in the genetic code.

유전자 코드의 글자를 배우는 중입니다.

We don't know how to read the sentences.

우리는 문장들을 읽는다거나

We don't know how to follow the narrative.

이야기를 이해하지 못하죠.

The other reason given is that

또 다른 이유는

most of those changes are a loss of function,

대부분의 유전질병이 유전자의 기능상실을 동반하며

and it's actually really hard to develop drugs

실제로 그 기능을 복구하는 약을

that restore function.

개발하는 것은 매우 힘들기 때문입니다.

But today, I want us to step back

하지만 오늘 우리는 한걸음 물러나

and ask a more fundamental question,

좀더 근본적인 질문을 했으면 합니다.

and ask, "What happens if we're thinking

"만약에 우리가 이 모든 것에 대해

about this maybe in the wrong context?"

잘못된 맥락에서 생각하고 있다면 어떻게 될까요?"

We do a lot of studying of those who are sick

우리는 아프고

and building up long lists

변형된 유전자 요소를 길게 쌓은 사람들을

of altered components.

대상으로 많은 연구를 합니다.

But maybe, if what we're trying to do

하지만 아마 우리가 시도하는 것이

is to develop therapies for prevention,

질병을 예방하는 치료법을 개발하는 것이라면

maybe what we should be doing

어쩌면 우리가 해야 할 일은

is studying those who don't get sick.

병에 안 걸리는 사람들에 대한 연구가 아닐까요?

Maybe we should be studying those

어쩌면 우리가 연구해야 하는 대상은

that are well.

건강한 사람들이 아닐까요?

A vast majority of those people

하지만 대다수의 건강한 사람들은

are not necessarily carrying a particular

유전적 부하나 위험인자를

genetic load or risk factor.

가지고 있지 않습니다.

They're not going to help us.

그들은 도움이 되지 않겠죠.

There are going to be those individuals

또 이런 사람들도 있을거에요.

who are carrying a potential future risk,

질병의 위험이 잠재되어 있으며

they're going to go on to get some symptom.

곧 증상이 나타날 사람들입니다.

That's not what we're looking for.

우리가 찾는 사람이 아니죠.

What we're asking and looking for is,

우리가 찾고자 하는 사람은

are there a very few set of individuals

아주 적은 수의 사람들로

who are actually walking around

실제 건강히 생활하고 있으며

with the risk that normally would cause a disease,

일반적인 경우라면 발병이 되었을 위험인자를 가지고 있으나

but something in them, something hidden in them

그들안에 숨어있는 무언가가

is actually protective

실제로 발병을 막고

and keeping them from exhibiting those symptoms?

질병의 증상이 나타나는 것을 막고 있는 그런 사람들 입니다.

If you're going to do a study like that, you can imagine

여러분이 이런 연구를 할거라면 상상해 보세요.

you'd like to look at lots and lots of people.

여러분은 수많은 사람들을 만나야 하고

We'd have to go and have a pretty wide study,

상당히 넓은 범위의 연구를 진행해야 할거에요.

and we realized that actually

그리고 우리는 깨달은

one way to think of this is,

실제적인 연구 방법중 하나는

let us look at adults who are over 40 years of age,

40세가 넘은 어른들을 연구대상으로 합니다.

and let's make sure that we look at those

물론 어릴적 건강했던

who were healthy as kids.

사람들을 조사해야겠죠.

They might have had individuals in their families

아마 그들의 가족중

who had had a childhood disease,

유년기 질환을 앓았던 사람도 있을 거에요.

but not necessarily.

하지만 필수조건은 아닙니다.

And let's go and then screen those

그리고 우리는 그중에서

to find those who are carrying genes

유년기 질환에 대한 유전자를 가진

for childhood diseases.

대상을 걸러냅니다.

Now, some of you, I can see you

지금 몇 분들은 손을 위로 올리며

putting your hands up going, "Uh, a little odd.

"어? 조금 이상한데?"

What's your evidence

"이것이 실현가능 한건가요?"

that this could be feasible?"

라고 물으실 거에요.

I want to give you two examples.

제가 두 가지 예화를 들려드리겠습니다.

The first comes from San Francisco.

첫번째로 샌프란시스코에서 있었던 일입니다.

It comes from the 1980s and the 1990s,

1980년대와 1990년대 사이에 있었던 일이죠.

and you may know the story where

아마 여러분도 이야기를 아실지도 모르겠어요.

there were individuals who had very high levels

아주 높은 수치의

of the virus HIV.

HIV 바이러스를 가진 사람들이 있었습니다.

They went on to get AIDS.

그들은 에이즈에 걸렸죠.

But there was a very small set of individuals

하지만 아주 적은 수의 사람들은

who also had very high levels of HIV.

마찬가지로 아주 높은 수치의 HIV 바이러스를 가졌지만

They didn't get AIDS.

에이즈에 걸리지 않았어요.

And astute clinicians tracked that down,

그리고 눈치빠른 임상 의학자들이 조사해보니,

and what they found was they were carrying mutations.

그들은 돌연변이 유전자를 가지고 있었습니다.

Notice, they were carrying mutations from birth

그들은 태어날 때부터 돌연변이 유전자를 가지고 있었고

that were protective, that were protecting them

그 유전자들은 보균자들을 보호하여

from going on to get AIDS.

에이즈에 걸리지 않도록 했습니다.

You may also know that actually a line of therapy

실제로 이 사실에 근거한 치료법이

has been coming along based on that fact.

등장한 것을 아시는 분도 계실거에요.

Second example, more recent, is elegant work

두번째 예는 좀더 최근에 진행된

done by Helen Hobbs,

헬렌 홉스가 진행한 훌륭한 연구였습니다.

who said, "I'm going to look at individuals

그녀는 "나는 혈중 지방수치가

who have very high lipid levels,

아주 높은 사람들을 연구해서

and I'm going to try to find those people

높은 수치에도

with high lipid levels

심장질환이 발생하지 않은

who don't go on to get heart disease."

그런 사람들을 찾겠어요" 라고 했죠.

And again, what she found was

그리고 역시 그녀가 찾아낸 것은

some of those individuals had mutations

그들 몇몇이 유전자 돌연변이를 가지고 있었고

that were protective from birth that kept them,

태어날 때부터 그들을 보호했다는 사실이었죠.

even though they had high lipid levels,

높은 지방수치에도 불구하구요.

and you can see this is an interesting way

여러분들이 보시는 것처럼 이것은 아주 흥미롭습니다.

of thinking about how you could develop

우리가 어떻게 예방 치료법을

preventive therapies.

개발할 수 있을지 생각하게 해주죠.

The project that we're working on

우리가 연구하고 있는 프로젝트는

is called "The Resilience Project:

"회복 프로젝트:

A Search for Unexpected Heroes,"

예상밖의 영웅을 찾아서"라고 부릅니다.

because what we are interested in doing is saying,

왜냐하면 우리가 흥미를 가지고 있는 것은

can we find those rare individuals

'우리가 그 숨겨진 방어 요소를 지닌

who might have these hidden protective factors?

희귀한 사람들을 찾을 수 있을까'죠.

And in some ways, think of it as a decoder ring,

여러가지 점에서 이것을 '해독 반지' 로 생각하시면 되요.

a sort of resilience decoder ring

회복을 위한 해독 반지같은 거죠.

that we're going to try to build.

우리가 이것을 만들려고 합니다.

We've realized that we should do this in a systematic way,

우리는 이것을 체계적으로 진행해야 함을 깨달았습니다.

so we've said, let's take every single

그래서 우리는 모든

childhood inherited disease.

유년기 유전질병을 모았어요.

Let's take them all, and let's pull them back a little bit

그 모든 질병들중에서

by those that are known to have severe symptoms,

심각한 증상을 가진 것으로 알려진 병들을 조사하기로 했어요.

where the parents, the child,

부모나 아이뿐아니라

those around them would know

그주변에서 그들이 아팠던 걸

that they'd gotten sick,

알 수 있는 그런 질병을요.

and let's go ahead and then frame them again

그리고 우리는 더 나아가 그 질병을 다시 분류하기로 했습니다.

by those parts of the genes where we know

우리가 알고 있는 유전자 부분중

that there is a particular alteration

변질을 일으켜

that is known to be highly penetrant

질병의 원인이 되는

to cause that disease.

유전자의 특정 부분들로 분류합니다.

Where are we going to look?

어디서 찾아야 할까요?

Well, we could look locally. That makes sense.

물론 국내에서 찾아볼 수 있겠죠.

But we began to think, maybe we should look

하지만 우리는 곧

all over the world.

'전 세계에서 찾자' 라고 생각했습니다.

Maybe we should look not just here

여기에서만 찾을 게 아니라

but in remote places where their might be

멀리 떨어진 곳에

a distinct genetic context,

독특한 유전자적 구조가 존재할 수 있고

there might be environmental factors

그 장소에 있는 환경적 요소가

that protect people.

그사람들을 보호할지 모르니까요.

And let's look at a million individuals.

그리고 우리는 100만명의 사람을 조사하기로 했습니다.

Now the reason why we think it's a good time

지금이 이 프로젝트를 진행하는데

to do that now

좋은 시기인 이유들이 있습니다.

is, in the last couple of years,

최근 수년간

there's been a remarkable plummeting in the cost

두드러진 비용 감소가 있었기 때문이죠.

to do this type of analysis,

이런 종류의 분석작업이나

this type of data generation,

데이터 생성 작업에 말이죠.

to where it actually costs less to do

실제로 데이터 생성과 분석이

the data generation and analysis

비용이 더 적게 듭니다.

than it does to do the sample processing and the collection.

표본 가공과 수집 작업보다 말이죠.

The other reason is that in the last five years,

또 다른 이유는 지난 5년동안

there have been awesome tools,

훌륭한 도구들이 생겼기 때문이죠.

things about network biology, systems biology,

이 네트워크 생물학이나 시스템 생물학 같은 도구들이

that have come up that allow us to think

나타나서

that maybe we could decipher

우리가 미지의 영역을

those positive outliers.

해독하도록 도와주겠죠.

And as we went around talking to researchers

우리는 연구원들을 만나 이야기 했습니다.

and institutions

연구소들도 방문했죠.

and telling them about our story,

그리고 우리의 이야기를 들려줬어요.

something happened.

무슨 일이 일어났을까요.

They started saying, "This is interesting.

그들은 "이거 흥미롭네요.

I would be glad to join your effort.

그 노력에 합류하고 싶어요.

I would be willing to participate."

참여하고 싶어요."라고 했습니다.

And they didn't say, "Where's the MTA?"

그들은 결코 "MTA가 어디 있죠?"

They didn't say, "Where is my authorship?"

또는 "제가 저자가 되는 건가요?"

They didn't say, "Is this data going to be mine? Am I going to own it?"

"제가 연구 데이터를 가지게 되나요?" 라고 묻지 않았습니다.

They basically said, "Let's work on this

그들은 단지

in an open, crowd-sourced, team way

오픈 크라우드 소싱으로

to do this decoding."

함께 해독을 해봅시다." 라고 했죠.

Six months ago, we locked down

6개월전 우리는

the screening key for this decoder.

이 해독기를 위한 선별기준을 확정했습니다.

My co-lead, a brilliant scientist, Eric Schadt

이 프로젝트의 공동 진행자이며

at the Icahn Mount Sinai School of Medicine in New York,

뉴욕 아이칸 의대 교수인

and his team,

훌륭한 과학자 에릭 샷과 그의 팀은

locked in that decoder key ring,

해독을 위한 열쇠반지를 확정했고

and we began looking for samples,

우리는 표본들을 찾기 시작했습니다.

because what we realized is,

왜냐하면 우리 생각에는

maybe we could just go and look

아마 표본들을 조사하다 보면

at some existing samples to get some sense of feasibility.

실현가능성을 찾을 것 같았어요.

Maybe we could take two, three percent of the project on,

프로젝트의 2, 3%를 조사해서

and see if it was there.

뭐가 나올지 보는거죠.

And so we started asking people

우리는 사람들에게 묻기 시작했어요.

such as Hakon at the Children's Hospital in Philadelphia.

필라델피아 어린이 병원에 하콘 박사에게 물었고

We asked Leif up in Finland.

핀란드에 레이프 교수,

We talked to Anne Wojcicki at 23andMe,

23andMe의 앤 우짓키와

and Wang Jun at BGI,

BGI의 왕준과 이야기했어요.

and again, something remarkable happened.

그리고 역시나 놀라운 일이 일어났어요.

They said, "Huh,

그들은 이렇게 말했어요.

not only do we have samples,

"우리는 표본 보유 뿐 아니라

but often we've analyzed them,

종종 분석도 합니다.

and we would be glad to go into

우리는 기꺼이

our anonymized samples

익명화된 표본을 조사해서,

and see if we could find those

당신들이 찾는 것이 있을지

that you're looking for."

확인해보죠."

And instead of being 20,000 or 30,000,

2만, 3만개의 표본 분석을 넘어

last month we passed one half million samples

지난달까지 우리는

that we've already analyzed.

50만개의 표본 분석을 마쳤습니다.

So you must be going,

여러분들은 분명히 이렇게 묻겠죠.

"Huh, did you find any unexpected heroes?"

"예상밖의 유전자 영웅을 찾았나요?"

And the answer is, we didn't find one or two.

우리가 찾은 건 한두개가 아니에요.

We found dozens of these strong candidate

우리는 수십개의 유력한

unexpected heroes.

예상밖의 유전자 영웅 후보를 찾았어요.

So we think that the time is now

그래서 우리는 바로 지금이 이 프로젝트의

to launch the beta phase of this project

베타 단계를 시작할 때라고 생각합니다.

and actually start getting prospective individuals.

가능성있는 사람들을 모으려고 합니다.

Basically all we need is information.

기본적으로 우리가 필요한 건 정보뿐입니다.

We need a swab of DNA

DNA가 뭍은 면봉이 필요하고

and a willingness to say, "What's inside me?

"내안에 무엇이 있을까?

I'm willing to be re-contacted."

저한테 연락주세요." 라고 자원하는 마음이 필요하죠.

Most of us spend our lives,

우리 대부분은 인생을 살면서

when it comes to health and disease,

건강과 질병에 있어서는

acting as if we're voyeurs.

방관자처럼 행동합니다.

We delegate the responsibility

우리는

for the understanding of our disease,

질병의 이해와

for the treatment of our disease,

질병의 치료에 대한 책임을

to anointed experts.

전문가들에게 위임합니다.

In order for us to get this project to work,

이 프로젝트가 성공하려면

we need individuals to step up

개개인들이 자원하여

in a different role and to be engaged,

각각의 역할을 수행하며 참여해야 합니다.

to realize this dream,

이 꿈같은 일을 실현시키려면,

this open crowd-sourced project,

이 오픈 크라우드 소싱 프로젝트가 성공하려면,

to find those unexpected heroes,

'예상밖의 영웅들'을 발견하려면,

to evolve from the current concepts

현재의 자원과 제약의

of resources and constraints,

개념에서 발전하려면,

to design those preventive therapies,

예방치료법을 설계하려면,

and to extend it beyond childhood diseases,

그리고 유년기 질병을 넘어

to go all the way up to ways

더 나아가

that we could look at Alzheimer's or Parkinson's,

알츠하이머병이나 파킨슨병을 연구하려면,

we're going to need us

우리는 우리 안을 살펴보며

to be looking inside ourselves and asking,

이렇게 물어야 해요.

"What are our roles?

"우리의 역할은 무엇인가?

What are our genes?"

우리의 유전자는 무엇인가?"

and looking within ourselves for information

그리고 우리 안에 있는 정보를 찾아야 합니다.

we used to say we should go to the outside,

전에는 외부의 전문가에게

to experts,

의존했던 그 정보를요.

and to be willing to share that with others.

그리고 그 정보를 다른 사람과 나누려는 자세가 필요하죠.

Thank you very much.

감사합니다.

(Applause)

(박수)