How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

İnsan genomu dizilimi nasıl yapılır - Mark J. Kiel

Çeviri: Sevkan Uzel Gözden geçirme: Hasan Mete

You've probably heard of the human genome,

Büyük olasılıkla insan genomunu duymuşsunuzdur,

the huge collection of genes

hücrelerinizin her birinin içinde bulunan

inside each and every one of your cells.

büyük boyutlu gen toplulukları.

You probably also know

Büyük olasılıkla, insan genomunun

that we've sequenced the human genome,

dizilimini yaptığımızı da biliyorsunuzdur.

but what does that actually mean?

Peki bu ne anlama geliyor?

How do you sequence someone's genome?

Birisinin genom dizilimi nasıl yapılır?

Let's back up a bit.

Önce biraz ön bilgi.

What is a genome?

Genom nedir?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Bir genom, bir organizmayı oluşturan genlerin tamamı

that make up an organism.

ve bir kaç eklentidir.

Genes are made up of DNA,

Genleri DNA oluşturur,

and DNA is made up of long, paired strands

DNA ise uzun ve eşleşmiş ipliklerden oluşur:

of A's,

A'lar,

T's,

T'ler,

C's,

S'ler

and G's.

ve G'ler.

Your genome is the code

Genomunuz, hücrelerinize

that your cells use to know how to behave.

nasıl davranacaklarını söyleyen koddur.

Cells interacting together make tissues.

Hücreler birbirleriyle etkileşerek dokuları oluşturur.

Tissues cooperating with each other make organs.

Birbirleriyle işbirliği yapan dokular da organları oluşturur.

Organs cooperating with each other

Organlar ise birbirleriyle işbirliği yaparak

make an organism,

organizmayı oluşturur,

you!

yani sizi !

So, you are who you are

O halde, olduğunuz kişi olmanızı

in large part because of your genome.

büyük ölçüde genomunuza borçlusunuz.

The first human genome

İlk insan genomu dizilimi

was sequenced ten years ago

10 yıl önce yapılmıştı ve bu

and was no easy task.

kolay bir iş değildi.

It took two decades to complete,

Tamamlanması 20 yıl aldı.

required the effort of hundreds of scientists

Düzinelerce ülkeden, yüzlerce bilimcinin

across dozens of countries,

katkıları sayesinde ve

and cost over three billion dollars.

3 milyar doların üstünde bütçe ile gerçekleştirildi.

But some day very soon,

Artık pek yakın bir zamanda,

it will be possible to know the sequence of letters

kendi kişisel genomunuzu oluşturan

that make up your own personal genome

harf dizilimlerini öğrenmek sadece dakikalar alan

all in a matter of minutes

ve doğumgünü armağanı bütçesinin

and for less than the cost

yeterli olacağı

of a pretty nice birthday present.

bir işlem olacak.

How is that possible?

Bu nasıl mümkün?

Let's take a closer look.

Daha yakından bakalım.

Knowing the sequence of the billions of letters

Genom dizilimi yapmanın amacı,

that make up your genome

genomunuzu oluşturan milyarlarca harfin

is the goal of genome sequencing.

dizilimini öğrenmektir.

A genome is both really, really big

Bir genom hem çok çok büyüktür,

and very, very small.

hem de çok çok küçük.

The individual letters of DNA,

DNA'nın her bir harfi, yani

the A's, T's, G's, and C's,

A'lar, T'ler, G'ler ve S'ler

are only eight or ten atoms wide,

sadece 8-10 atom büyüklüğündedir

and they're all packed together into a clump,

ve hepsi beraber bir yumak gibi

like a ball of yarn.

paketlenmiştir.

So, to get all that information

Dolayısıyla, bütün o bilgiyi

out of that tiny space,

o küçücük yerden çıkarmak için

scientists first have to break

bilimcilerin öncelikle

the long string of DNA down into smaller pieces.

uzun DNA ipliklerini küçük parçalara ayırması gerekti.

Each of these pieces is then separated in space

Ardından bu parçaların her biri yayılıp,

and sequenced individually,

tek tek dizilimleri yapıldı.

but how?

Peki ama nasıl?

It's helpful to remember

Şunu hatırlayalım:

that DNA binds to other DNA

Eğer dizilimler tam olarak karşılıklı ise

if the sequences are the exact opposite of each other.

DNA'lar birbirine bağlanır.

A's bind to T's,

A'lar T'lere

and T's bind to A's.

ve T'ler A'lara bağlanır.

G's bind to C's,

G'ler S'lere ve

and C's to G's.

S'ler de G'lere bağlanır.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Eğer iki DNA parçasındaki A-T-G-S dizilimleri

are exact opposites,

birebir karşılıklı ise

they stick together.

birbirlerine tutunurlar.

Because the genome pieces

Genom parçaları çok küçük

are so very small,

olduğu için,

we need some way to increase

her bir harften aldığımız

the signal we can detect

sinyali yükseltecek

from each of the individual letters.

bir yola gerek vardır.

In the most common method,

En yaygın yöntemde,

scientists use enzymes to make thousands of copies

bilimciler enzimleri kullanarak, her genom parçasının

of each genome piece.

binlerce kopyasını üretirler.

So, we now have thousands of replicas

Böylece her genom parçasının

of each of the genome pieces,

binlerce örneğine sahip oluruz ve

all with the same sequence

bütün hepsinin

of A's, T's, G's, and C's.

A, T, G ve S dizilimleri aynı olur.

But we have to read them all somehow.

Ama bir şekilde bütün hepsini okumamız gerek.

To do this, we need to make

Bunun için,

a batch of special letters,

her özel harf kümesini

each with a distinct color.

ayrı renkle belirleriz.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Sonra okumak istediğimiz genoma

are then added to the genome

bu özel boyanmış harfleri ve enzimleri

we're trying to read.

ekleriz.

At each spot on the genome,

Genomun her noktasında,

one of the special letters

özel harflerden biri

binds to its opposite letter,

kendi karşıt harfine bağlanır.

so we now have a double-stranded piece of DNA

Böylece çift iplikli bir DNA parçamız olur

with a colorful spot at each letter.

ve her bir harf renklidir.

Scientists then take pictures

Ardından bilimciler her minik genom

of each snippet of genome.

parçasının resmini çeker.

Seeing the order of the colors

Renklere bakarak

allows us to read the sequence.

dizilimi okuyabiliriz.

The sequences of each

Bu milyonlarca DNA parçasının

of these millions of pieces of DNA

her birinin dizilimleri,

are stitched together using computer programs

daha sonra bilgisayar programlarıyla birleştirilerek

to create a complete sequence of the entire genome.

genomun bütünün tamamlanmış dizilimi elde edilir.

This isn't the only way

DNA parçalarının harf dizilimini

to read the letter sequences of pieces of DNA,

okumanın tek yolu bu olmasa da,

but it's one of the most common.

en sık kullanılan yöntem budur.

Of course, just reading the letters in the genome

Elbette ki sadece genomdaki harfleri okumak

doesn't tell us much.

bize pek bilgi vermez.

It's kind of like looking through a book

Bu bilmediğiniz bir dilde yazılmış

written in a language you don't speak.

bir kitaba bakmak gibi olur.

You can recognize all the letters

Tüm harfleri tanırsınız ama yine de

but still have no idea what's going on.

ne anlattığını anlayamazsınız.

So, the next step is to decipher

O yüzden ikinci adım,

what the sequence means,

dizilimin anlamını deşifre etmek, sizin genomunuz ile

how your genome and my genome are different.

benim genomum arasındaki farkı bulmaktır.

Interpreting the genes of the genome

Genomdaki genleri yorumlamak,

is the part scientists are still working on.

bilimcilerin hâlen üzerinde çalıştığı bir alan.

While not every difference is consequential,

Her fark kayda değer olmasa da,

the sum of these differences

bu farkların toplamı

is responsible for differences

görünüşümüzdeki,

in how we look,

zevklerimizdeki,

what we like,

davranışlarımızdaki

how we act,

ve hatta hastalıklara yatkınlığımız

and even how likely we are to get sick

ya da bazı ilaçlara tepkimize dair

or respond to specific medicines.

farklardan sorumludur.

Better understanding of how disparities

Genomlarımız arasındaki ayrımların,

between our genomes

bu farklardan nasıl sorumlu olduğunun daha iyi anlaşılması

account for these differences

is sure to change the way we think

kuşkusuz hem doktorların hastalara uygulayacağı tedavilerde,

not only about how doctors treat their patients,

hem de birbirimize olan davranışlarımıza

but also how we treat each other.

değişimler getirecektir.