How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Come sequenziare il genoma umano - Mark J. Kiel

Traduttore: Francesca Morello Revisore: Anna Cristiana Minoli

You've probably heard of the human genome,

Probabilmente avete sentito parlare del genoma umano,

the huge collection of genes

l'enorme raccolta di geni

inside each and every one of your cells.

all'interno di ognuna delle vostre cellule.

You probably also know

Probabilmente sapete anche

that we've sequenced the human genome,

che abbiamo sequenziato il genoma umano,

but what does that actually mean?

ma che cosa significa realmente?

How do you sequence someone's genome?

Come si fa a sequenziare il genoma di qualcuno?

Let's back up a bit.

Torniamo un po' indietro.

What is a genome?

Che cos'è un genoma?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Beh, un genoma è composto da tutti i geni, più alcuni extra

that make up an organism.

che compongono un organismo.

Genes are made up of DNA,

I geni sono costituiti da DNA,

and DNA is made up of long, paired strands

e il DNA è costituito da lunghi filamenti appaiati

of A's,

di A,

T's,

T,

C's,

C,

and G's.

e di G.

Your genome is the code

Il vostro genoma è il codice

that your cells use to know how to behave.

che le vostre cellule utilizzano per sapere come comportarsi.

Cells interacting together make tissues.

Le cellule interagendo fanno i tessuti.

Tissues cooperating with each other make organs.

I tessuti che interagiscono l'uno con l'altro costituiscono gli organi.

Organs cooperating with each other

Gli organi che interagiscono uno con l'altro

make an organism,

fanno un organismo,

you!

voi!

So, you are who you are

Così, siete ciò he siete

in large part because of your genome.

in gran parte a causa del vostro genoma.

The first human genome

Il primo genoma umano

was sequenced ten years ago

è stato sequenziato dieci anni fa

and was no easy task.

e non è stato un compito facile.

It took two decades to complete,

Ci sono voluti due decenni per completarlo,

required the effort of hundreds of scientists

ha richiesto lo sforzo di centinaia di scienziati

across dozens of countries,

in decine di paesi,

and cost over three billion dollars.

ed è costato oltre 3 miliardi di dollari.

But some day very soon,

Ma un giorno, molto presto,

it will be possible to know the sequence of letters

sarà possibile conoscere la sequenza di lettere

that make up your own personal genome

che compongono il proprio genoma personale

all in a matter of minutes

tutto in pochi minuti

and for less than the cost

e per meno del costo

of a pretty nice birthday present.

di un bel regalo di compleanno.

How is that possible?

Com'è possibile?

Let's take a closer look.

Diamo un'occhiata più da vicino.

Knowing the sequence of the billions of letters

Conoscere la sequenza di miliardi di lettere

that make up your genome

che compongono il genoma

is the goal of genome sequencing.

è l'obiettivo del sequenziamento del genoma.

A genome is both really, really big

Un genoma è veramente grande

and very, very small.

e allo stesso tempo molto, molto piccolo.

The individual letters of DNA,

Le singole lettere del DNA,

the A's, T's, G's, and C's,

le A, le T, le G e le C,

are only eight or ten atoms wide,

sono larghi solo otto o dieci atomi,

and they're all packed together into a clump,

e sono tutti confezionati insieme in un blocco,

like a ball of yarn.

come un gomitolo di lana.

So, to get all that information

Quindi, per ottenere tutte le informazioni

out of that tiny space,

da quello spazio minuscolo,

scientists first have to break

gli scienziati devono prima scomporre

the long string of DNA down into smaller pieces.

la lunga stringa di DNA in pezzi più piccoli.

Each of these pieces is then separated in space

Ognuno di questi pezzi viene poi separato nello spazio

and sequenced individually,

e sequenziati individualmente,

but how?

ma come?

It's helpful to remember

È utile ricordare

that DNA binds to other DNA

che il DNA si lega ad altri DNA

if the sequences are the exact opposite of each other.

se le sequenze sono l'esatto opposto l'una dell'altra.

A's bind to T's,

Le A si legano alle T,

and T's bind to A's.

e le T si legano alle A.

G's bind to C's,

Le G si legano alle C,

and C's to G's.

e le C alle G.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Se la sequenza A-T-G-C di due pezzi di DNA

are exact opposites,

sono gli esatti opposti,

they stick together.

si attaccano insieme.

Because the genome pieces

Essendo i pezzi di genoma

are so very small,

così piccoli,

we need some way to increase

dobbiamo aumentare in qualche modo

the signal we can detect

il segnale che possiamo rilevare

from each of the individual letters.

da ognuna delle singole lettere.

In the most common method,

Secondo il metodo più comune,

scientists use enzymes to make thousands of copies

gli scienziati utilizzano gli enzimi per fare migliaia di copie

of each genome piece.

di ogni parte del genoma.

So, we now have thousands of replicas

Così, ora abbiamo migliaia di repliche

of each of the genome pieces,

di ciascuno dei pezzi del genoma,

all with the same sequence

tutti con la stessa sequenza

of A's, T's, G's, and C's.

di A, T, G e C

But we have to read them all somehow.

Ma dobbiamo leggerle tutte in qualche modo.

To do this, we need to make

Per fare questo, dobbiamo fare

a batch of special letters,

un lotto di lettere speciali,

each with a distinct color.

ognuno con un colore distinto.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Una miscela di queste speciali lettere colorate ed enzimi

are then added to the genome

viene quindi aggiunta al genoma

we're trying to read.

che stiamo cercando di leggere.

At each spot on the genome,

In ogni punto sul genoma,

one of the special letters

una delle lettere speciali

binds to its opposite letter,

si lega alla sua lettera opposta,

so we now have a double-stranded piece of DNA

così ora abbiamo un pezzo del DNA a doppia elica

with a colorful spot at each letter.

con un punto colorato su ogni lettera.

Scientists then take pictures

Gli scienziati poi scattano fotografie

of each snippet of genome.

di ogni frammento del genoma.

Seeing the order of the colors

Vedere l'ordine dei colori

allows us to read the sequence.

ci permette di leggere la sequenza.

The sequences of each

Le sequenze di ognuno

of these millions of pieces of DNA

di questi milioni di pezzi di DNA

are stitched together using computer programs

sono cucite insieme usando programmi per computer

to create a complete sequence of the entire genome.

per creare una sequenza completa dell'intero genoma.

This isn't the only way

Questo non è l'unico modo

to read the letter sequences of pieces of DNA,

per leggere le sequenze di lettere di pezzi di DNA,

but it's one of the most common.

ma è uno dei più comuni.

Of course, just reading the letters in the genome

Naturalmente, solo leggere le lettere nel genoma

doesn't tell us much.

non ci dice molto.

It's kind of like looking through a book

È un po' come scorrere un libro

written in a language you don't speak.

scritto in una lingua che non parlate.

You can recognize all the letters

Si possono riconoscere tutte le lettere

but still have no idea what's going on.

ma senza avere idea di quello che sta succedendo.

So, the next step is to decipher

Così, il passo successivo è quello di decifrare

what the sequence means,

il significato della sequenza,

how your genome and my genome are different.

come sono diversi il vostro genoma dal mio.

Interpreting the genes of the genome

Interpretare i geni nel genoma

is the part scientists are still working on.

è la parte su cui gli scienziati stanno ancora lavorando.

While not every difference is consequential,

Mentre non ogni differenza è consequenziale,

the sum of these differences

la somma di queste differenze

is responsible for differences

è responsabile delle differenze

in how we look,

nel nostro aspetto,

what we like,

in quello che ci piace,

how we act,

in come agiamo,

and even how likely we are to get sick

e anche nella probabilità di ammalarci

or respond to specific medicines.

o reagire a farmaci specifici.

Better understanding of how disparities

Capire meglio come le disparità

between our genomes

tra i nostri genomi

account for these differences

sono responsabili di queste differenze

is sure to change the way we think

cambierà il nostro modo di pensare

not only about how doctors treat their patients,

non solo su come i medici trattano i loro pazienti,

but also how we treat each other.

ma anche come ci trattiamo reciprocamente.