How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Prevoditelj: Irma Komljenović Recezent: Ivan Stamenković

You've probably heard of the human genome,

Vjerojatno znaš za ljudski genom,

the huge collection of genes

ogromnu zbirku gena

inside each and every one of your cells.

unutar svake od tvojih stanica.

You probably also know

Vjerojatno znaš

that we've sequenced the human genome,

i da smo sekvencirali ljudski genom,

but what does that actually mean?

no što to zapravo znači?

How do you sequence someone's genome?

Kako sekvenciraš nečiji genom?

Let's back up a bit.

Vratimo se malo unatrag.

What is a genome?

Što je to genom?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Pa, genom su svi geni

that make up an organism.

koji čine organizam.

Genes are made up of DNA,

Geni su dio DNK,

and DNA is made up of long, paired strands

a DNK je sastavljena od dugih, sparenih lanaca

of A's,

T's,

A,

T,

C's,

C

and G's.

i G.

Your genome is the code

Tvoj je genom kod

that your cells use to know how to behave.

pomoću kojeg ti stanice znaju kako se ponašati.

Cells interacting together make tissues.

Međusobna interakcija stanica čini tkiva.

Tissues cooperating with each other make organs.

Međusobna suradnja tkiva čini organe.

Organs cooperating with each other

Međusobna suradnja organa

make an organism,

čini organizam,

you!

tebe!

So, you are who you are

Pa, ono si što jesi

in large part because of your genome.

velikim dijelom zbog svog genoma.

The first human genome

Prvi ljudski genom

was sequenced ten years ago

sekvenciran je prije deset godina,

and was no easy task.

što nije bio lagan zadatak.

It took two decades to complete,

Da bi bilo završeno, bila su potrebna dva desetljeća

required the effort of hundreds of scientists

te trud stotina znanstvenika

across dozens of countries,

iz desetaka država,

and cost over three billion dollars.

a koštao je više od tri milijarde dolara.

But some day very soon,

Jednog dana u bliskoj budućnosti,

it will be possible to know the sequence of letters

bit će moguće znati niz slova

that make up your own personal genome

koja sastavljaju tvoj genom

all in a matter of minutes

u nekoliko minuta,

and for less than the cost

i to jeftinije

of a pretty nice birthday present.

od prilično lijepog rođendanskog poklona.

How is that possible?

Kako je to moguće?

Let's take a closer look.

Pogledajmo malo bolje.

Knowing the sequence of the billions of letters

Znati niz milijardi slova

that make up your genome

koja čine tvoj genom

is the goal of genome sequencing.

cilj je sekvenciranja genoma.

A genome is both really, really big

Genom je istovremeno jako, jako velik

and very, very small.

i jako, jako malen.

The individual letters of DNA,

Individualna slova DNK,

the A's, T's, G's, and C's,

A, T, G i C,

are only eight or ten atoms wide,

široka su samo osam ili deset atoma,

and they're all packed together into a clump,

a svi su oni zgurani u grumen

like a ball of yarn.

sličan klupku vune.

So, to get all that information

Da bismo sve te informacije izvukli

out of that tiny space,

iz tog sićušnog prostora,

scientists first have to break

znanstvenici prvo moraju razlomiti

the long string of DNA down into smaller pieces.

dugačak lanac DNK na manje komadiće.

Each of these pieces is then separated in space

Svaki je od tih komadića odmaknut od drugih

and sequenced individually,

i pojedinačno sekvenciran,

but how?

ali kako?

It's helpful to remember

Korisno je sjetiti se

that DNA binds to other DNA

da se DNK spaja s drugom DNK

if the sequences are the exact opposite of each other.

samo ako su nizovi međusobno potpuno suprotni.

A's bind to T's,

A se veže za T,

and T's bind to A's.

a T se veže za A

G's bind to C's,

G se veže za C,

and C's to G's.

a C se veže za G.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Ako je redoslijed A-T-G-C dvije DNK

are exact opposites,

potpuno suprotan,

they stick together.

vežu se jedna za drugu.

Because the genome pieces

S obzirom da su djelići genoma

are so very small,

iznimno maleni,

we need some way to increase

potreban nam ja način da povećamo

the signal we can detect

signal koji možemo dobiti

from each of the individual letters.

od svakog od pojedinačnih slova.

In the most common method,

U najčešćoj metodi

scientists use enzymes to make thousands of copies

znanstvenici pomoću enzima stvaraju tisuće kopija

of each genome piece.

svakog djelića genoma.

So, we now have thousands of replicas

Sada imamo tisuću replika

of each of the genome pieces,

svakog od djelića genoma,

all with the same sequence

od kojih svaki ima isti niz

of A's, T's, G's, and C's.

A, T, G i C.

But we have to read them all somehow.

No moramo ih na neki način pročitati.

To do this, we need to make

Da bismo to učinili, moramo napraviti

a batch of special letters,

seriju posebnih slova,

each with a distinct color.

od kojih je svako različite boje.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Smjesa tih posebno obojenih slova i enzima

are then added to the genome

dodana je genomu

we're trying to read.

koji pokušavamo pročitati.

At each spot on the genome,

Na svakom mjestu genoma

one of the special letters

jedno od posebnih slova

binds to its opposite letter,

veže se sa suprotnim slovom,

so we now have a double-stranded piece of DNA

tako da smo dobili dvostruki lanac DNK

with a colorful spot at each letter.

sa obojanom točkom na svakom slovu.

Scientists then take pictures

Znanstvenici onda fotografiraju

of each snippet of genome.

svaki komadić genoma.

Seeing the order of the colors

Ako vidimo redoslijed boja,

allows us to read the sequence.

možemo pročitati niz.

The sequences of each

Nizovi svakih od tih

of these millions of pieces of DNA

milijuna komadića DNK

are stitched together using computer programs

spojeni su koristeći kompjuterske programe

to create a complete sequence of the entire genome.

kako bi nastao cjeloviti redoslijed cijeloga genoma.

This isn't the only way

To nije jedini način

to read the letter sequences of pieces of DNA,

čitanja nizova slova komadića DNK,

but it's one of the most common.

no jedan je od najčešćih.

Of course, just reading the letters in the genome

Naravno, samo čitanje slova iz genoma

doesn't tell us much.

ne govori nam puno.

It's kind of like looking through a book

To je kao da čitaš knjigu

written in a language you don't speak.

napisanu na jeziku koji ne govoriš.

You can recognize all the letters

Možeš prepoznati sva slova,

but still have no idea what's going on.

no nemaš pojma o čemu se radi.

So, the next step is to decipher

Idući je korak dešifriranje

what the sequence means,

značenja tog niza,

how your genome and my genome are different.

na koji su način tvoj i moj genom različiti.

Interpreting the genes of the genome

Na interpretaciji gena genoma

is the part scientists are still working on.

znanstvenici još uvijek rade.

While not every difference is consequential,

Iako svaka razlika nije važna,

the sum of these differences

ukupnost tih razlika

is responsible for differences

razlog je različitosti

in how we look,

u našem izgledu,

what we like,

preferencama,

how we act,

ponašanju,

and even how likely we are to get sick

pa čak i vjerojatnosti da ćemo se razboljeti

or respond to specific medicines.

ili reagirati na specifične lijekove.

Better understanding of how disparities

Bolje razumijevanje načina na koji disparitet

between our genomes

naših genoma

account for these differences

utječe na te razlike

is sure to change the way we think

promijenit će način na koji razmišljamo,

not only about how doctors treat their patients,

ne samo kako liječnici liječe svoje pacijente,

but also how we treat each other.

nego i kako se odnosimo jedni prema drugima.