How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Jak sekwencjonuje się ludzki genom - Mark J. Kiel

Tłumaczenie: Krystyna Wasilewska Korekta: Rysia Wand

You've probably heard of the human genome,

Pewnie słyszeliście o ludzkim genomie,

the huge collection of genes

ogromnej kolekcji genów

inside each and every one of your cells.

w każdej naszej komórce.

Pewnie wiecie też,

You probably also know

that we've sequenced the human genome,

że ludzki genom został zsekwencjonowany,

but what does that actually mean?

ale co to znaczy?

How do you sequence someone's genome?

Jak sekwencjonuje się genom?

Let's back up a bit.

Zacznijmy od początku.

What is a genome?

Co to jest genom?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Genom to wszystkie geny i coś jeszcze,

that make up an organism.

co razem tworzy organizm.

Genes are made up of DNA,

Geny zbudowane są z DNA,

and DNA is made up of long, paired strands

a DNA składa się z długich, połączonych nici

of A's,

z liter A - adeniny

T's,

T - tyminy

C's,

C - cytozyny

and G's.

i G - guaniny.

Your genome is the code

Nasz genom to kod,

that your cells use to know how to behave.

którego komórki używają, aby wiedzieć, jak się zachować.

Cells interacting together make tissues.

Komórki, oddziałując na siebie, tworzą tkanki.

Tissues cooperating with each other make organs.

Tkanki, współdziałając, tworzą narządy.

Organs cooperating with each other

Narządy, współdziałając, tworzą organizm,

make an organism,

you!

nas!

So, you are who you are

W dużej mierze jesteśmy, jacy jesteśmy,

in large part because of your genome.

przez swój genom.

The first human genome

Pierwszy genom ludzki

was sequenced ten years ago

zsekwencjonowano 10 lat temu

and was no easy task.

i nie było to proste.

It took two decades to complete,

Trwało to 20 lat,

required the effort of hundreds of scientists

wymagało pracy setek naukowców

across dozens of countries,

z wielu krajów,

and cost over three billion dollars.

a kosztowało ponad 3 miliardy dolarów.

But some day very soon,

Jednak niedługo

it will be possible to know the sequence of letters

będzie można poznać sekwencję liter

that make up your own personal genome

tworzących dany genom

all in a matter of minutes

w ciągu kilku minut

and for less than the cost

i za mniej

of a pretty nice birthday present.

niż za niezły prezent urodzinowy.

How is that possible?

Jak to możliwe?

Let's take a closer look.

Przyjrzyjmy się temu z bliska.

Knowing the sequence of the billions of letters

Celem zsekwencjonowania genomu

that make up your genome

jest poznanie sekwencji miliardów liter,

is the goal of genome sequencing.

które ten genom tworzą.

A genome is both really, really big

Genom jest ogromny

and very, very small.

i jednocześnie malutki.

The individual letters of DNA,

Pojedyncze litery DNA,

the A's, T's, G's, and C's,

A, T, G i C,

are only eight or ten atoms wide,

mierzą od ośmiu do dziesięciu atomów

and they're all packed together into a clump,

i razem upakowane są w kępkę,

like a ball of yarn.

przypominającą kłębek włóczki.

So, to get all that information

Aby wydobyć informację

out of that tiny space,

z tak malutkiej przestrzeni,

scientists first have to break

naukowcy muszą najpierw

the long string of DNA down into smaller pieces.

porozrywać długą nić DNA

na mniejsze fragmenty.

Each of these pieces is then separated in space

Każdy z fragmentów jest oddzielany od reszty

and sequenced individually,

i sekwencjonowany osobno,

but how?

ale jak?

It's helpful to remember

Warto pamiętać,

that DNA binds to other DNA

że nić DNA wiąże się z drugą nicią,

if the sequences are the exact opposite of each other.

jeśli ich sekwencje są do siebie komplementarne.

A's bind to T's,

A wiąże się z T,

and T's bind to A's.

a T wiąże się z A.

G's bind to C's,

G wiąże się z C,

and C's to G's.

a C wiąże się z G.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Jeśli sekwencje A-T-G-C

dwóch fragmentów DNA

are exact opposites,

są idealnie przeciwstawne,

they stick together.

to łączą się.

Because the genome pieces

Ponieważ fragmenty genomu

are so very small,

są bardzo małe,

we need some way to increase

the signal we can detect

trzeba zwiększyć siłę sygnału

from each of the individual letters.

otrzymywanego od każdej litery.

In the most common method,

W najpowszechniejszej metodzie

scientists use enzymes to make thousands of copies

naukowcy używają enzymów, aby stworzyć tysiące kopii

of each genome piece.

każdego fragmentu genomu.

So, we now have thousands of replicas

W efekcie mamy tysiące replik

of each of the genome pieces,

każdego fragmentu genomu,

all with the same sequence

wszystkie o tej samej sekwencji

of A's, T's, G's, and C's.

liter A, T, G i C.

But we have to read them all somehow.

Ale trzeba je jakoś odczytać.

To do this, we need to make

Do tego potrzeba

a batch of special letters,

grupy specjalnych liter,

each with a distinct color.

każdej z przypisanym kolorem.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Mieszaninę kolorowych liter i enzymów

are then added to the genome

dodaje się do genomu,

we're trying to read.

który próbujemy odczytać.

At each spot on the genome,

Specjalna litera wiąże się

one of the special letters

z przeciwstawną literą

binds to its opposite letter,

w każdym miejscu genomu,

so we now have a double-stranded piece of DNA

tworząc dwuniciowy fragment DNA

with a colorful spot at each letter.

z kolorową plamką przy każdej literze.

Scientists then take pictures

Następnie robi się zdjęcia

of each snippet of genome.

każdego fragmentu genomu.

Seeing the order of the colors

Kolejność kolorów

allows us to read the sequence.

pozwala na odczytanie sekwencji.

The sequences of each

Sekwencje

milionów fragmentów DNA

of these millions of pieces of DNA

są składane w całość przez program komputerowy,

are stitched together using computer programs

to create a complete sequence of the entire genome.

aby odtworzyć kompletną sekwencję całego genomu.

This isn't the only way

To nie jedyny sposób

to read the letter sequences of pieces of DNA,

na odczytanie sekwencji liter fragmentu DNA,

but it's one of the most common.

ale najbardziej powszechny.

Of course, just reading the letters in the genome

Samo czytanie liter genomu

doesn't tell us much.

daje nam niewiele.

It's kind of like looking through a book

To jak przeglądanie książki

written in a language you don't speak.

napisanej w obcym nam języku.

You can recognize all the letters

Rozpoznajemy wszystkie litery,

but still have no idea what's going on.

ale nie wiemy, co znaczą.

So, the next step is to decipher

Następny krok, to odszyfrowanie

what the sequence means,

znaczenia sekwencji,

how your genome and my genome are different.

różnic pomiędzy genomami.

Interpreting the genes of the genome

Naukowcy wciąż pracują

is the part scientists are still working on.

nad zrozumieniem genów w genomie.

While not every difference is consequential,

Choć nie każda różnica jest istotna,

the sum of these differences

to ich suma

is responsible for differences

jest odpowiedzialna za różnice

in how we look,

w wyglądzie,

what we like,

upodobaniach,

how we act,

zachowaniu,

and even how likely we are to get sick

odporności na choroby

or respond to specific medicines.

czy reakcji na leki.

Better understanding of how disparities

Lepsze zrozumienie tego,

between our genomes

jak warianty w genomach

account for these differences

wpływają na te różnice,

is sure to change the way we think

z pewnością zmieni nasz sposób myślenia,

not only about how doctors treat their patients,

nie tylko o tym, jak lekarze leczą pacjentów,

but also how we treat each other.

ale też o tym, jak traktujemy siebie nawzajem.