How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Cum descifrăm genomul uman - Mark J. Kiel

Traducător: Doina Zamfirescu Corector: Ariana Bleau Lugo

You've probably heard of the human genome,

Aţi auzit probabil de genomul uman,

the huge collection of genes

imensa colecţie de gene

inside each and every one of your cells.

din interiorul fiecărei celule.

You probably also know

Ştiţi probabil deja

that we've sequenced the human genome,

că am descifrat genomul uman,

but what does that actually mean?

dar ce înseamnă asta?

How do you sequence someone's genome?

Cum descifrezi aşa ceva?

Let's back up a bit.

Să analizăm un pic.

What is a genome?

Ce este un genom?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Un genom include toate genele şi ceva în plus

that make up an organism.

care formează organismul.

Genes are made up of DNA,

Genele sunt formate din ADN

and DNA is made up of long, paired strands

şi ADN-ul este format din şiruri lungi pereche

of A's,

de A

T's,

T

C's,

C

and G's.

şi G.

Your genome is the code

Genomul vostru este codul

that your cells use to know how to behave.

prin care celulele ştiu cum să se comporte.

Cells interacting together make tissues.

Celulele interacţionează și formează ţesuturi.

Tissues cooperating with each other make organs.

Țesuturile formează organe.

Organs cooperating with each other

Organele cooperează

make an organism,

şi formează un organism,

you!

voi!

So, you are who you are

Voi sunteţi ce sunteţi

in large part because of your genome.

în mare parte datorită genomului vostru.

The first human genome

Primul genom uman

was sequenced ten years ago

a fost descifrat acum zece ani

and was no easy task.

şi nu a fost uşor.

It took two decades to complete,

A durat două decenii,

required the effort of hundreds of scientists

a solicitat efortul a sute de cercetători

across dozens of countries,

din mai multe ţări

and cost over three billion dollars.

şi a costat peste trei miliarde de dolari.

But some day very soon,

În curând,

it will be possible to know the sequence of letters

va fi posibil să obținem secvenţa literlor

that make up your own personal genome

care formează genomul vostru personal

all in a matter of minutes

în doar câteva minute

and for less than the cost

şi foarte ieftin,

of a pretty nice birthday present.

mai ieftin decât un cadou.

How is that possible?

Cum este posibil?

Let's take a closer look.

Priviţi.

Knowing the sequence of the billions of letters

Cunoaşterea secvenţei miliardelor de litere

that make up your genome

care formează genomul

is the goal of genome sequencing.

este scopul descifrării genomului.

A genome is both really, really big

Un genom este foarte mare

and very, very small.

dar şi foarte mic.

The individual letters of DNA,

Literele individuale ale ADN-ului

the A's, T's, G's, and C's,

A,T,G şi C au lățimea

are only eight or ten atoms wide,

a opt sau zece atomi

and they're all packed together into a clump,

şi sunt împachetate într-o ghem,

like a ball of yarn.

ca un ghem de lână.

So, to get all that information

Pentru a extrage informaţia

out of that tiny space,

din acel spaţiu mic,

scientists first have to break

cercetătorii trebuie mai întâi să fărâme

the long string of DNA down into smaller pieces.

şirul lung de ADN în mai multe segmente.

Each of these pieces is then separated in space

Fiecare segment este apoi separat în spaţiu

and sequenced individually,

şi descifrat individual.

but how?

Dar cum?

It's helpful to remember

Ne amintim

that DNA binds to other DNA

că ADN-ul se leagă cu alt ADN

if the sequences are the exact opposite of each other.

dacă secvenţele sunt exact opuse una alteia.

A's bind to T's,

A se leagă cu T

and T's bind to A's.

şi T cu A.

G's bind to C's,

G se leagă cu C

and C's to G's.

şi C cu G.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Dacă secvenţa A-T-G-C a două piese de ADN

are exact opposites,

este exact opusă,

they stick together.

ele se lipesc una de alta.

Because the genome pieces

Pentru că piesele genomului

are so very small,

sunt atât de mici,

we need some way to increase

trebuie să găsim o cale să creştem

the signal we can detect

semnalul detectat

from each of the individual letters.

de la fiecare din litere.

In the most common method,

Cea mai folosită metodă

scientists use enzymes to make thousands of copies

utilizează enzime pentru a face mii de copii

of each genome piece.

pentru fiecare segment de genom.

So, we now have thousands of replicas

Se obţin, mii de copii

of each of the genome pieces,

ale fiecărui segment din genom,

all with the same sequence

toate cu aceeaşi secvenţă

of A's, T's, G's, and C's.

de A,T,G şi C.

But we have to read them all somehow.

Dar trebuie să le citim cumva.

To do this, we need to make

Pentru asta trebuie să facem

a batch of special letters,

grupe de litere speciale,

each with a distinct color.

fiecare cu o culoare distinctă.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Literele astfel colorate şi enzimele se amestecă

are then added to the genome

şi sunt apoi adăugate genomului

we're trying to read.

pe care vrem să îl citim.

At each spot on the genome,

La fiecare punct din genom,

one of the special letters

una din literele speciale

binds to its opposite letter,

se leagă de litera opusă,

so we now have a double-stranded piece of DNA

şi obţinem un şir dublu de segmente ADN

with a colorful spot at each letter.

cu o culoare diferită pe fiecare literă.

Scientists then take pictures

Cercetătorii fotografiază apoi

of each snippet of genome.

fiecare fragment al genomului.

Seeing the order of the colors

Ordinea culorilor

allows us to read the sequence.

ne permite să citim secvenţa.

The sequences of each

Secvenţele fiecărui

of these millions of pieces of DNA

fragment de ADN

are stitched together using computer programs

sunt unite folosind un soft

to create a complete sequence of the entire genome.

care crează o secvenţă completă a genomului.

This isn't the only way

Nu este singura modalitate

to read the letter sequences of pieces of DNA,

de a citi literele secvenţelor din segmentele ADN,

but it's one of the most common.

dar este cea mai comună.

Of course, just reading the letters in the genome

Doar citirea literelor din genom

doesn't tell us much.

nu ne spune prea multe.

It's kind of like looking through a book

E ca şi cum ne-am uita într-o carte

written in a language you don't speak.

scrisă într-o limbă străină.

You can recognize all the letters

Putem recunoaşte literele

but still have no idea what's going on.

dar nu avem idee ce scrie în carte.

So, the next step is to decipher

Următorul pas este descifrarea

what the sequence means,

semnificaţiei secvenţei,

how your genome and my genome are different.

care este diferenţa dintre un genom şi altul.

Interpreting the genes of the genome

Interpretarea genelor genomului

is the part scientists are still working on.

este partea la care cercetătorii lucrează încă.

While not every difference is consequential,

Nu toate diferenţele sunt importante dar,

the sum of these differences

suma diferenţelor

is responsible for differences

este responsabilă pentru diferenţele

in how we look,

care ne fac să aratăm într-un fel anume,

what we like,

ce ne place,

how we act,

cum acţionăm

and even how likely we are to get sick

şi chiar predispoziţia la boală

or respond to specific medicines.

sau cum răspundem la anumite medicamente.

Better understanding of how disparities

Dacă înţelegem cum duc

between our genomes

aceste variații între genomi

account for these differences

la diferenţele între noi,

is sure to change the way we think

probabil vom schimba modul cum gândim,

not only about how doctors treat their patients,

cum doctorii tratează pacienţii

but also how we treat each other.

dar şi cum ne tratăm unii pe alţii.