How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Giải mã hệ gen người - Mark J.Kiel

Translator: Lê Anh Reviewer: Dung Pham

You've probably heard of the human genome,

Có thể bạn đã nghe về hệ gen người,

the huge collection of genes

một bộ gen khổng lồ

inside each and every one of your cells.

trong từng tế bào của bạn.

You probably also know

Có thể cũng biết

that we've sequenced the human genome,

rằng chúng ta đã giải mã hệ gen người,

but what does that actually mean?

nhưng thực sự điều này nghĩa là gì?

How do you sequence someone's genome?

Làm sao có thể giải trình tự gen của một người?

Let's back up a bit.

Quay lại một chút.

What is a genome?

Một hệ gen là gì?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Hệ gen bao gồm tất cả các gen

that make up an organism.

cấu tạo nên một sinh vật.

Genes are made up of DNA,

Gen được cấu tạo bởi ADN,

and DNA is made up of long, paired strands

và ADN là một chuỗi kép dài

of A's,

với các đơn phân A

T's,

T,

C's,

X

and G's.

và G.

Your genome is the code

Hệ gen là một loại mã

that your cells use to know how to behave.

điều khiển các hoạt động của tế bào.

Cells interacting together make tissues.

Nhiều tế bào hợp thành mô.

Tissues cooperating with each other make organs.

Nhiều mô hợp thành cơ quan.

Organs cooperating with each other

Nhiều cơ quan kết hợp với nhau

make an organism,

tạo thành một sinh vật,

you!

bạn chẳng hạn!

So, you are who you are

Do đó, bạn đặc trưng

in large part because of your genome.

phần lớn do hệ gen của bạn.

The first human genome

Hệ gen đầu tiên của con người

was sequenced ten years ago

được giải trình tự 10 năm trước

and was no easy task.

việc này không hề dễ dàng.

It took two decades to complete,

Mất 2 thập kỷ để hoàn thành,

required the effort of hundreds of scientists

đòi hỏi nỗ lực của hàng trăm nhà khoa học

across dozens of countries,

từ hàng chục quốc gia,

and cost over three billion dollars.

và tốn hơn 3 tỉ đô la.

But some day very soon,

Nhưng một ngày nào đó sớm thôi,

it will be possible to know the sequence of letters

chúng ta có thể giải được chuỗi các đơn phân

that make up your own personal genome

làm nên hệ gen của bạn

all in a matter of minutes

rất nhanh chóng

and for less than the cost

và còn rẻ hơn

of a pretty nice birthday present.

quà sinh nhật.

How is that possible?

Bằng cách nào à?

Let's take a closer look.

Nhìn kĩ nhé.

Knowing the sequence of the billions of letters

Giải được trình tự của hàng tỉ đơn phân

that make up your genome

tạo nên bộ gen của bạn

is the goal of genome sequencing.

là mục tiêu của ngành giải mã gen.

A genome is both really, really big

Một hệ gen cực kì lớn

and very, very small.

nhưng cũng cực kì nhỏ.

The individual letters of DNA,

Mỗi đơn phân của ADN,

the A's, T's, G's, and C's,

A, T, G và C,

are only eight or ten atoms wide,

cấu tạo từ 8 đến 10 nguyên tử,

and they're all packed together into a clump,

liên kết với nhau,

like a ball of yarn.

như một cuộn len vậy.

So, to get all that information

Vì vậy, để lấy thông tin

out of that tiny space,

từ nơi chật hẹp đó,

scientists first have to break

trước hết các nhà khoa học phải bẻ gãy

the long string of DNA down into smaller pieces.

các chuỗi ADN thành các mảnh nhỏ.

Each of these pieces is then separated in space

Mỗi mảnh này sau đó phân tách nhau trong không gian

and sequenced individually,

và được giải mã tuần tự.

but how?

Bằng cách nào?

It's helpful to remember

Bạn nên nhớ

that DNA binds to other DNA

mạch ADN này liên kết với mạch ADN kia

if the sequences are the exact opposite of each other.

nếu trình tự các đơn phân chính xác đối nhau.

A's bind to T's,

A liên kết với T

and T's bind to A's.

và T liên kết với A.

G's bind to C's,

G liên kết với X

and C's to G's.

và X liên kết với G.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Nếu trình tự A-T-G-X của 2 mạch ADN

are exact opposites,

đối nhau chính xác,

they stick together.

thi chúng bắt cặp với nhau.

Because the genome pieces

Vì các đoạn gen

are so very small,

rất nhỏ,

we need some way to increase

nên cần có cách để phóng đại

the signal we can detect

các dấu hiệu có thể nhận biết được

from each of the individual letters.

từ các đơn phân.

In the most common method,

Phổ biến nhất là,

scientists use enzymes to make thousands of copies

sử dụng enzyme tạo ra hàng ngàn bản sao

of each genome piece.

của mỗi đoạn gen.

So, we now have thousands of replicas

Nhờ đó, ta có hàng ngàn bản sao

of each of the genome pieces,

của mỗi đoạn gen,

all with the same sequence

các bản sao có cùng trình tự

of A's, T's, G's, and C's.

A, T, G và X.

But we have to read them all somehow.

Nhưng dù sao vẫn phải giải mã.

Bằng cách tạo ra

To do this, we need to make

a batch of special letters,

một bộ đơn phân đặc biệt,

each with a distinct color.

mỗi đơn phân một màu riêng biệt.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Kết hợp các đơn phân này với enzyme

are then added to the genome

rồi đưa vào bộ gen

we're trying to read.

mà ta muốn giải.

At each spot on the genome,

Tại mỗi điểm trên đó,

one of the special letters

mỗi kí tự đặc biệt

binds to its opposite letter,

gắn vào kí tự đặc biệt khác đối với nó,

so we now have a double-stranded piece of DNA

Các mảnh ADN kép hình thành

từ các đơn phân có màu sắc.

with a colorful spot at each letter.

Scientists then take pictures

Các nhà khoa học chụp lại

of each snippet of genome.

từng mảnh nhỏ đó.

Seeing the order of the colors

Cách sắp xếp của các màu

allows us to read the sequence.

cho ta biết trình tự.

The sequences of each

Trình tự của

of these millions of pieces of DNA

hàng triệu các đoạn ADN này

được nối lại bằng chương trình máy tính

are stitched together using computer programs

to create a complete sequence of the entire genome.

để tạo ra một trình tự hoàn chỉnh của cả hệ gen.

This isn't the only way

Không chỉ có một cách này

to read the letter sequences of pieces of DNA,

để đọc trình tự của chuỗi ADN,

but it's one of the most common.

nhưng đây là cách phổ biến nhất.

Dĩ nhiên, chỉ đọc trình tự gen

Of course, just reading the letters in the genome

doesn't tell us much.

ta không thể biết gì nhiều.

It's kind of like looking through a book

Giống như nhìn vào một cuốn sách

written in a language you don't speak.

viết bằng thứ tiếng bạn không hiểu.

You can recognize all the letters

Bạn nhận ra các kí tự

but still have no idea what's going on.

nhưng vẫn không biết chuyện gì xảy ra.

So, the next step is to decipher

Nên, bước tiếp theo là giải mã

what the sequence means,

ý nghĩa của các trình tự này,

how your genome and my genome are different.

bộ gen của bạn và của tôi khác nhau thế nào.

Interpreting the genes of the genome

Giải mã các gen trong hệ gen

is the part scientists are still working on.

là việc mà các nhà khoa học đang nghiên cứu.

While not every difference is consequential,

Dù không phải khác biệt nào cũng đáng kể,

the sum of these differences

nhưng các khác biệt đó gộp lại

is responsible for differences

quyết định sự khác biệt lớn hơn

in how we look,

về bề ngoài,

what we like,

về ý thích,

how we act,

về ứng xử,

and even how likely we are to get sick

ngay cả việc ta dễ mắc bệnh hay không

or respond to specific medicines.

hay phản ứng của ta với một loại thuốc nào đó.

Better understanding of how disparities

Hiểu biết về độ chênh lệch

between our genomes

giữa các hệ gen

account for these differences

dẫn đến những khác biệt này

is sure to change the way we think

chắc chắn sẽ làm thay đổi cách ta suy nghĩ

not only about how doctors treat their patients,

về quan hệ giữa bác sĩ với bệnh nhân và cả về quan hệ giữa người với người nói chung.

but also how we treat each other.