How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Como sequenciar o genoma humano - Mark J. Kiel

Tradutor: Leonardo Silva Revisor: Ruy Lopes Pereira

You've probably heard of the human genome,

Provavelmente, você já ouviu falar do genoma humano,

the huge collection of genes

a enorme coleção de genes

inside each and every one of your cells.

dentro de cada uma das suas células.

You probably also know

Provavelmente, você também sabe

that we've sequenced the human genome,

que o genoma humano foi sequenciado,

but what does that actually mean?

mas o que isso, de fato, significa?

How do you sequence someone's genome?

Como o genoma de uma pessoa é sequenciado?

Let's back up a bit.

Vamos voltar um pouco.

What is a genome?

O que é genoma?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Bem, genoma é o conjunto de todos os genes,

e algo mais, que forma um organismo.

that make up an organism.

Genes are made up of DNA,

Os genes são feitos de DNA,

and DNA is made up of long, paired strands

e o DNA é feito de um longo par de filamentos

of A's,

de As,

T's,

Ts,

C's,

Cs

and G's.

e Gs.

Your genome is the code

O seu genoma é o código

that your cells use to know how to behave.

que suas células usam para saber como se comportar.

Cells interacting together make tissues.

A interação entre células forma tecidos.

Tissues cooperating with each other make organs.

A cooperação entre tecidos forma os órgãos.

Organs cooperating with each other

A cooperação entre órgãos

make an organism,

forma um organismo:

you!

você!

So, you are who you are

Então, você é quem é,

in large part because of your genome.

em grande parte, por causa de seu genoma.

The first human genome

O primeiro genoma humano

was sequenced ten years ago

foi sequenciado dez anos atrás

and was no easy task.

e não foi uma tarefa fácil.

It took two decades to complete,

Levou duas décadas para ser concluído,

required the effort of hundreds of scientists

exigiu os esforços de centenas de cientistas

across dozens of countries,

de diversos países,

and cost over three billion dollars.

e custou mais de três bilhões de dólares.

But some day very soon,

Mas, algum dia, muito em breve,

it will be possible to know the sequence of letters

será possível conhecer a sequência de letras

that make up your own personal genome

que formam o seu próprio genoma,

all in a matter of minutes

em questão de minutos

and for less than the cost

e custando menos

of a pretty nice birthday present.

que um belo presente de aniversário.

How is that possible?

Como isso é possível?

Let's take a closer look.

Vamos entender melhor.

Knowing the sequence of the billions of letters

Conhecer a sequência dos bilhões de letras

that make up your genome

que compõem o seu genoma

is the goal of genome sequencing.

é o objetivo do sequenciamento do genoma.

A genome is both really, really big

O genoma é, ao mesmo tempo, extremamente grande

and very, very small.

e extremamente pequeno.

The individual letters of DNA,

As letras individuais do DNA,

the A's, T's, G's, and C's,

os As, Ts, Gs e Cs

are only eight or ten atoms wide,

têm a espessura de apenas oito ou dez átomos,

and they're all packed together into a clump,

e ficam todas juntas em um aglomerado,

like a ball of yarn.

como um novelo.

So, to get all that information

Então, para extrair toda essa informação

out of that tiny space,

desse espaço minúsculo,

scientists first have to break

os cientistas primeiro têm de quebrar

the long string of DNA down into smaller pieces.

a longa cadeia de DNA em pedaços menores.

Each of these pieces is then separated in space

Cada um desses pedaços, então, é separado no espaço

and sequenced individually,

e sequenciado individualmente.

but how?

Mas como?

It's helpful to remember

É bom lembrar

that DNA binds to other DNA

que o DNA se liga a outro DNA,

if the sequences are the exact opposite of each other.

se as sequências forem exatamente opostas uma às outras.

A's bind to T's,

As se ligam a Ts,

and T's bind to A's.

e Ts se ligam a As.

G's bind to C's,

Gs se ligam a Cs,

and C's to G's.

e Cs se ligam a Gs.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Se a sequência A-T-G-C de dois pedaços de DNA

are exact opposites,

forem opostos exatos,

they stick together.

eles se unem um ao outro.

Because the genome pieces

Por serem os pedaços de genoma

are so very small,

tão pequenos,

we need some way to increase

precisamos, de alguma forma,

the signal we can detect

amplificar o sinal detectável

from each of the individual letters.

de cada uma das letras individualmente.

In the most common method,

No método mais comum,

scientists use enzymes to make thousands of copies

os cientistas usam enzimas para criar milhares de cópias

of each genome piece.

de cada pedaço de genoma.

So, we now have thousands of replicas

Assim, temos agora milhares de réplicas

of each of the genome pieces,

de cada pedaço do genoma,

all with the same sequence

todos com a mesma sequência

of A's, T's, G's, and C's.

de As, Ts, Gs e Cs.

But we have to read them all somehow.

Mas precisamos ler todos eles, de alguma forma.

To do this, we need to make

Para isso, precisamos criar

a batch of special letters,

uma série de letras especiais,

each with a distinct color.

cada uma com uma cor distinta.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Uma mistura dessas letras coloridas especiais e enzimas

are then added to the genome

é então acrescentada ao genoma

we're trying to read.

que estivermos tentando ler.

At each spot on the genome,

Em cada ponto do genoma,

one of the special letters

uma das letras especiais

binds to its opposite letter,

liga-se à sua letra oposta,

so we now have a double-stranded piece of DNA

e temos agora um pedaço de DNA sob a forma de uma fita dupla,

with a colorful spot at each letter.

com um ponto colorido em cada letra.

Scientists then take pictures

Os cientistas, então, tiram fotos

of each snippet of genome.

de cada fragmento de genoma.

Seeing the order of the colors

Ver a ordem das cores

allows us to read the sequence.

nos permite ler a sequência.

The sequences of each

As sequências de cada

of these millions of pieces of DNA

um dos milhões de pedaços de DNA

are stitched together using computer programs

são costuradas, usando-se programas de computador

to create a complete sequence of the entire genome.

para criar uma sequência completa de todo o genoma.

This isn't the only way

Essa não é a única forma

to read the letter sequences of pieces of DNA,

de ler as sequências de letras dos pedaços de DNA,

but it's one of the most common.

mas é uma das mais comuns.

Of course, just reading the letters in the genome

É claro, simplesmente ler as letras do genoma

doesn't tell us much.

não nos diz muita coisa.

It's kind of like looking through a book

É meio que como passar os olhos por um livro

written in a language you don't speak.

escrito em um idioma que você não fala.

You can recognize all the letters

Você consegue identificar todas as letras,

but still have no idea what's going on.

mas, ainda assim, não faz ideia do que se trata.

So, the next step is to decipher

Então, o passo seguinte é decifrar

what the sequence means,

o que a sequência significa,

how your genome and my genome are different.

como o seu genoma e o meu são diferentes.

Interpreting the genes of the genome

Interpretar os genes do genoma

is the part scientists are still working on.

é a parte em que os cientistas ainda estão trabalhando.

While not every difference is consequential,

Embora nem todas as diferenças sejam importantes,

the sum of these differences

a soma dessas diferenças

is responsible for differences

é responsável por diferenças

in how we look,

em nossa aparência,

what we like,

no que gostamos,

how we act,

em como agimos

and even how likely we are to get sick

e até na probabilidade de adoecermos,

or respond to specific medicines.

ou de reagirmos a medicamentos específicos.

Better understanding of how disparities

Entender melhor como disparidades

between our genomes

entre nossos genomas

account for these differences

são responsáveis por essas diferenças

is sure to change the way we think

certamente mudará nossa forma de pensar,

not only about how doctors treat their patients,

não apenas a cerca de como médicos tratam seus pacientes,

but also how we treat each other.

mas também sobre como tratamos uns aos outros.