How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

תרגום: Ido Dekkers עריכה: Sigal Tifferet

You've probably heard of the human genome,

כנראה שמעתם על הגנום האנושי,

the huge collection of genes

אוסף הגנים העצום המצוי

inside each and every one of your cells.

בתוך כל אחד מהתאים שלכם.

You probably also know

אתם בוודאי יודעים

that we've sequenced the human genome,

שריצפנו את הגנום האנושי,

but what does that actually mean?

אבל מה זה בעצם אומר?

How do you sequence someone's genome?

איך מרצפים גנום של מישהו?

Let's back up a bit.

בואו נחזור מעט אחורה.

What is a genome?

מה הוא גנום?

Well, a genome is all the genes plus some extra

ובכן, גנום הוא כל הגנים פלוס כמה תוספות

that make up an organism.

שיוצרים אורגניזם.

Genes are made up of DNA,

גנים עשויים מ DNA,

and DNA is made up of long, paired strands

ו DNA עשוי מזוגות גדילים ארוכים

of A's,

של A,

T's,

T,

C's,

C,

and G's.

ו G.

Your genome is the code

הגנום שלכם הוא הקוד

that your cells use to know how to behave.

בו התאים שלכם משתמשים כדי לדעת איך להתנהג.

Cells interacting together make tissues.

תאים שעובדים יחד יוצרים רקמה.

Tissues cooperating with each other make organs.

רקמות המשתפות פעולה יוצרות איברים.

Organs cooperating with each other

איברים המשתפים פעולה

make an organism,

יוצרים אורגניזם,

you!

אתכם!

So, you are who you are

אז, אתם מי שאתם

in large part because of your genome.

במידה רבה בשל הגנום שלכם.

The first human genome

הגנום האנושי הראשון

was sequenced ten years ago

רוצף לפני עשר שנים בערך

and was no easy task.

ולא היה מטלה פשוטה.

It took two decades to complete,

זה לקח שני עשורים להשלים,

required the effort of hundreds of scientists

דרש את המאמץ של מאות מדענים

across dozens of countries,

ברחבי עשרות מדינות,

and cost over three billion dollars.

ועלה יותר משלושה מיליארד דולר.

But some day very soon,

אבל יום אחד בקרוב,

it will be possible to know the sequence of letters

אפשר יהיה לדעת את רצף האותיות

that make up your own personal genome

שיוצרות את הגנום האישי שלכם

all in a matter of minutes

תוך דקות

and for less than the cost

ובעלות נמוכה מזו של

of a pretty nice birthday present.

מתנת יום הולדת נחמדה.

How is that possible?

איך זה אפשרי?

Let's take a closer look.

בואו נביט מקרוב יותר.

Knowing the sequence of the billions of letters

המטרה בריצוף הגנום

that make up your genome

היא לדעת את רצף מיליארדי האותיות

is the goal of genome sequencing.

הבונות את הגנום שלכם.

A genome is both really, really big

הגנום הוא ממש ממש גדול

and very, very small.

וגם ממש ממש קטן.

The individual letters of DNA,

האותיות הבודדות של ה DNA,

the A's, T's, G's, and C's,

ה A,T,G ו C,

are only eight or ten atoms wide,

הן ברוחב של עשרה אטומים בלבד,

and they're all packed together into a clump,

וכולן דחוסות יחד בגוש,

like a ball of yarn.

כמו כדור צמר.

So, to get all that information

אז, כדי לקבל את המידע הזה

out of that tiny space,

מהמרחב הזעיר,

scientists first have to break

מדענים צריכים ראשית לשבור

the long string of DNA down into smaller pieces.

את גדילי ה DNA הארוכים לפיסות קטנות יותר.

Each of these pieces is then separated in space

כל אחת מהפיסות האלו מופרדת

and sequenced individually,

ומרוצפת בנפרד,

but how?

אבל איך?

It's helpful to remember

זה עוזר לזכור

that DNA binds to other DNA

ש DNA נקשר ל DNA אחר

if the sequences are the exact opposite of each other.

אם הרצף הוא בדיוק מנוגד אחד לשני.

A's bind to T's,

A מתחבר ל T,

and T's bind to A's.

ו T מתחבר ל A.

G's bind to C's,

G מתחבר ל C,

and C's to G's.

ו C מתחבר ל G.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

אם רצף ה A-T-G-C של שתי פיסות DNA

are exact opposites,

הוא בדיוק ההפך,

they stick together.

הם יתחברו יחד.

Because the genome pieces

מפני שפיסות הגנום

are so very small,

הן כל כך קטנות,

we need some way to increase

אנחנו צריכים דרך להגביר

the signal we can detect

את האות שאנחנו יכולים לגלות

from each of the individual letters.

מכל אחת מהאותיות.

In the most common method,

בדרך הכי נפוצה,

scientists use enzymes to make thousands of copies

מדענים משתמשים באנזימים כדי ליצור אלפי עותקים

of each genome piece.

של כל פיסת גנום.

So, we now have thousands of replicas

אז עכשיו יש לנו אלפי עותקים

of each of the genome pieces,

של כל פיסת גנום,

all with the same sequence

כולן עם אותו רצף

of A's, T's, G's, and C's.

של A, T, G ו C.

But we have to read them all somehow.

אבל אנחנו צריכים לקרוא את כולן איך שהוא.

To do this, we need to make

כדי לעשות זאת, אנחנו צריכים ליצור

a batch of special letters,

מקבץ של אותיות מיוחדות,

each with a distinct color.

כל אחת עם צבע יחודי.

A mixture of these special colored letters and enzymes

תערובת של האותיות הצבועות והאנזימים האלה

are then added to the genome

מתווספת לגנום

we're trying to read.

שאנו מנסים לקרוא.

At each spot on the genome,

בכל נקודה בגנום,

one of the special letters

אחת מהאותיות המיוחדות

binds to its opposite letter,

נקשרת לאות המנוגדת שלה,

so we now have a double-stranded piece of DNA

אז עכשיו יש לנו פיסה כפולה של DNA

with a colorful spot at each letter.

עם נקודה צבעונית בכל אות.

Scientists then take pictures

מדענים מצלמים

of each snippet of genome.

כל פיסת גנום.

Seeing the order of the colors

ראיית סדר הצבעים

allows us to read the sequence.

מאפשרת לנו לקרוא את הרצף.

The sequences of each

הרצף של כל אחד

of these millions of pieces of DNA

ממיליוני פיסות ה DNA

are stitched together using computer programs

נתפר יחד בעזרת תוכנות מחשב

to create a complete sequence of the entire genome.

כדי ליצור רצף שלם של כל הגנום.

This isn't the only way

זו אינה הדרך היחידה

to read the letter sequences of pieces of DNA,

לקריאת רצף האותיות של פיסת DNA,

but it's one of the most common.

אבל היא אחת השכיחות.

Of course, just reading the letters in the genome

כמובן, רק לקרוא את האותיות בגנום

doesn't tell us much.

לא אומרת לנו הרבה.

It's kind of like looking through a book

זה כמו להביט בספר

written in a language you don't speak.

שנכתב בשפה שאתם לא דוברים.

You can recognize all the letters

אתם מזהים את האותיות

but still have no idea what's going on.

אבל עדיין אין לכם מושג מה קורה.

So, the next step is to decipher

אז השלב הבא הוא לפענח

what the sequence means,

מה משמעות הרצף,

how your genome and my genome are different.

איך הגנום שלכם והגנום שלי שונים.

Interpreting the genes of the genome

פירוש הגנים בגנום

is the part scientists are still working on.

הוא החלק שהמדענים עדיין עובדים עליו.

While not every difference is consequential,

לא כל שינוי הוא משמעותי,

the sum of these differences

אבל סכום ההבדלים האלה

is responsible for differences

אחראי להבדלים

in how we look,

באיך שאנחנו נראים,

what we like,

מה אנחנו אוהבים,

how we act,

איך אנחנו מתנהגים,

and even how likely we are to get sick

ואפילו מה הסיכוי שלנו להיות חולים

or respond to specific medicines.

או להגיב לתרופות מסויימות.

Better understanding of how disparities

הבנה טובה יותר של איך פערים

between our genomes

בין הגנומים שלנו

account for these differences

משפיעים על ההבדלים האלה

is sure to change the way we think

ודאי תשנה את הדרך בה אנחנו חושבים

not only about how doctors treat their patients,

לא רק על איך רופאים מטפלים בחולים,

but also how we treat each other.

אלא גם על איך אנחנו מתייחסים האחד לשני.