How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Как расшифровать геном человека — Марк Дж. Киел

Переводчик: Anna Usanina Редактор: Csaba Lóki

You've probably heard of the human genome,

Вероятно, вы слышали о геноме человека —

the huge collection of genes

огромном наборе генов

inside each and every one of your cells.

внутри каждой вашей клетки.

You probably also know

Вы также, возможно, знаете,

that we've sequenced the human genome,

что мы расшифровали геном человека,

but what does that actually mean?

но что это значит?

How do you sequence someone's genome?

Как расшифровать чей-нибудь геном?

Let's back up a bit.

Давайте вернёмся к началу.

What is a genome?

Что такое геном?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Геном — это совокупность генов плюс что-то ещё,

that make up an organism.

что составляет организм.

Genes are made up of DNA,

Гены состоят из ДНК,

and DNA is made up of long, paired strands

а ДНК состоит из двух длинных цепей

of A's,

с основаниями аденина,

T's,

тимина,

C's,

цитозина

and G's.

и гуанина.

Your genome is the code

Ваш геном — это код,

that your cells use to know how to behave.

который используют ваши клетки для построения организма.

Cells interacting together make tissues.

Клетки образуют ткани.

Tissues cooperating with each other make organs.

Ткани образуют органы.

Organs cooperating with each other

Из органов состоит

make an organism,

организм,

you!

вы!

So, you are who you are

Поэтому то, каким вы являетесь,

in large part because of your genome.

в большой степени зависит от вашего генома.

The first human genome

Первый геном человека

was sequenced ten years ago

был секвенирован 10 лет назад,

and was no easy task.

и это было не простой задачей.

It took two decades to complete,

Для этого потребовались двадцатилетние исследования

required the effort of hundreds of scientists

сотен учёных

across dozens of countries,

из многих стран

and cost over three billion dollars.

и более трёх миллиардов долларов.

But some day very soon,

Но в ближайшем будущем

it will be possible to know the sequence of letters

мы сможем расшифровать последовательность букв,

that make up your own personal genome

которая образует наш личный геном,

all in a matter of minutes

за считанные минуты

and for less than the cost

и дешевле, чем стоил бы

of a pretty nice birthday present.

неплохой подарок на день рождения.

How is that possible?

Как это возможно?

Let's take a closer look.

Давайте детально рассмотрим это.

Knowing the sequence of the billions of letters

Понимание последовательности миллиарда букв,

that make up your genome

которые образуют ваш геном,

is the goal of genome sequencing.

является задачей секвенирования генома.

A genome is both really, really big

Геном одновременно очень, очень большой

and very, very small.

и очень, очень маленький.

The individual letters of DNA,

Ширина отдельных букв ДНК,

the A's, T's, G's, and C's,

А, Т, Г и Ц,

are only eight or ten atoms wide,

лишь 8-10 атомов.

and they're all packed together into a clump,

Они переплетаются друг с другом в комочек

like a ball of yarn.

как клубок пряжи.

So, to get all that information

Для того чтобы извлечь эту информацию

out of that tiny space,

из этого крошечного пространства,

scientists first have to break

учёные сначала должны разделить

the long string of DNA down into smaller pieces.

длинную цепочку ДНК на более короткие цепочки.

Each of these pieces is then separated in space

Затем эти маленькие цепочки отделяются друг от друга

and sequenced individually,

и расшифровываются по-отдельности,

but how?

но как?

It's helpful to remember

Чтобы разобраться в этом, давайте вспомним,

that DNA binds to other DNA

что одна цепочка ДНК соединяется с другой цепочкой ДНК,

if the sequences are the exact opposite of each other.

если последовательности точно противоположны друг другу,

A's bind to T's,

аденин соединяется с тимином,

and T's bind to A's.

и тимин соединяется с аденином,

G's bind to C's,

гуанин соединяется с цитозином,

and C's to G's.

и цитозин соединяется с гуанином.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Если А-Т-Г-Ц последовательность двух цепочек ДНК

are exact opposites,

точно противоположна,

they stick together.

то цепочки соединяются.

Because the genome pieces

Поскольку цепочки генома

are so very small,

очень малы,

we need some way to increase

нам необходимо найти способ для получения

the signal we can detect

большей информации, которую несет

from each of the individual letters.

каждый код.

In the most common method,

Обычно

scientists use enzymes to make thousands of copies

для получения тысячей копий каждого участка генома

of each genome piece.

учёные используют энзимы.

So, we now have thousands of replicas

У нас есть тысячи копий

of each of the genome pieces,

каждого участка генома,

all with the same sequence

с теми же последовательностями

of A's, T's, G's, and C's.

аденина, тимина, гуанина и цитозина.

But we have to read them all somehow.

Но нам необходимо каким-то образом прочитать их.

To do this, we need to make

Для этого нам необходимо создать

a batch of special letters,

наборы специальных букв,

each with a distinct color.

различающихся по цвету.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Эти наборы букв, смешанные с энзимами,

are then added to the genome

затем добавляются к геному,

we're trying to read.

который мы пытаемся прочитать.

At each spot on the genome,

В геноме

one of the special letters

каждая специальная буква

binds to its opposite letter,

соединяется с противоположной ей буквой,

so we now have a double-stranded piece of DNA

поэтому мы получаем двухспиральный кусочек ДНК

with a colorful spot at each letter.

с окрашенной в определённый цвет точкой для каждой буквы.

Scientists then take pictures

Затем учёные снимают

of each snippet of genome.

каждый участок генома.

Seeing the order of the colors

Зная порядок цветов,

allows us to read the sequence.

мы можем прочитать эту последовательность.

The sequences of each

Все последовательности

of these millions of pieces of DNA

многочисленных участков ДНК

are stitched together using computer programs

соединяются вместе с помощью компьютерных программ,

to create a complete sequence of the entire genome.

которые воссоздают полную последовательность всего генома.

This isn't the only way

Это не единственный метод

to read the letter sequences of pieces of DNA,

прочтения буквенных последовательностей участков ДНК,

but it's one of the most common.

но он один из самых распространённых.

Of course, just reading the letters in the genome

Конечно, просто прочтение букв в геноме

doesn't tell us much.

мало может нам о нём сказать.

It's kind of like looking through a book

Это то же самое, что пролистать книгу,

written in a language you don't speak.

написанную на языке, который ты не знаешь.

You can recognize all the letters

Ты отчётливо видишь все буквы,

but still have no idea what's going on.

но не понимаешь, о чём говорится в книге.

So, the next step is to decipher

Поэтому следующий шаг заключается в том, чтобы расшифровать,

what the sequence means,

что означает эта последовательность,

how your genome and my genome are different.

чем ваш геном отличается от моего генома.

Interpreting the genes of the genome

Расшифровка генов генома —

is the part scientists are still working on.

это то, над чем сейчас работают учёные.

While not every difference is consequential,

Каждое в отдельности различие не имеет значения,

the sum of these differences

совокупность всех этих различий

is responsible for differences

определяет то,

in how we look,

как мы выглядим,

what we like,

что нам нравится,

how we act,

как мы ведём себя

and even how likely we are to get sick

и даже то, как мы болеем

or respond to specific medicines.

и реагируем на те или иные медикаменты.

Better understanding of how disparities

Более полное понимание того, как различия

between our genomes

между нашими геномами

account for these differences

влияют на то, какими мы являемся,

is sure to change the way we think

безусловно изменит наше мнение

not only about how doctors treat their patients,

о том, как доктора должны лечить пациентов,

but also how we treat each other.

и то, как мы относимся друг к другу.