How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Cómo secuenciar el genoma humano - Mark J. Kiel

Traductor: Ile Mon Revisor: Sebastian Betti

You've probably heard of the human genome,

Seguramente has escuchado del genoma humano,

the huge collection of genes

la inmensa colección de genes

inside each and every one of your cells.

que hay dentro de cada una de tus células.

You probably also know

Probablemente sepas también

that we've sequenced the human genome,

que hemos secuenciado el genoma humano, pero

but what does that actually mean?

¿Qué quiere decir exactamente?

How do you sequence someone's genome?

¿Cómo se secuencia el genoma de alguien?

Let's back up a bit.

Regresemos un poco.

What is a genome?

¿Qué es un genoma?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Pues bien, el genoma son todos los genes más algo adicional

that make up an organism.

que forma un organismo.

Genes are made up of DNA,

Los genes se componen de ADN,

and DNA is made up of long, paired strands

el ADN está hecho de un par de hebras largas compuestas por

of A's,

Aes,

T's,

Tes,

C's,

Ces

and G's.

y Ges.

Your genome is the code

Tu genoma es el código

that your cells use to know how to behave.

que usan tus células para saber cómo comportarse.

Cells interacting together make tissues.

Las células interactúan entre ellas y forman tejidos.

Tissues cooperating with each other make organs.

Los tejidos cooperan con otros tejidos y forman órganos.

Organs cooperating with each other

Los órganos cooperan con otros órganos

make an organism,

y forman un organismo:

you!

¡tú!

So, you are who you are

Así que, tú eres quien eres

in large part because of your genome.

en gran parte, gracias a tu genoma.

The first human genome

El primer genoma humano

was sequenced ten years ago

se secuenció hace 10 años

and was no easy task.

y no fue tarea fácil.

It took two decades to complete,

Llevó 2 décadas completas,

required the effort of hundreds of scientists

requirió del esfuerzo de cientos de científicos

across dozens of countries,

a lo largo de docenas de países,

and cost over three billion dollars.

y costó más de USD 3000 millones.

But some day very soon,

Pero pronto

it will be possible to know the sequence of letters

podremos conocer la secuencia de letras

that make up your own personal genome

que componen el genoma propio

all in a matter of minutes

en cuestión de minutos

and for less than the cost

y por menos del costo

of a pretty nice birthday present.

de un bonito regalo de cumpleaños.

How is that possible?

¿Cómo es posible?

Let's take a closer look.

Echemos un vistazo.

Knowing the sequence of the billions of letters

Conocer la secuencia de miles de millones de letras

that make up your genome

que forman tu genoma

is the goal of genome sequencing.

es la meta de la secuenciación genómica.

A genome is both really, really big

Un genoma es tanto realmente grande

and very, very small.

como muy pequeño.

The individual letters of DNA,

Las letras individuales de ADN,

the A's, T's, G's, and C's,

las Aes, Tes, Ges y Ces,

are only eight or ten atoms wide,

tienen tan solo 8 o 10 átomos de ancho

and they're all packed together into a clump,

y están empaquetadas juntas en una masa,

like a ball of yarn.

como un ovillo de hilo.

So, to get all that information

Así que para sacar toda esa información

out of that tiny space,

de ese espacio tan pequeño,

scientists first have to break

los científicos primero tienen que romper

the long string of DNA down into smaller pieces.

el largo cordón de ADN en pedazos más pequeños.

Each of these pieces is then separated in space

Cada uno de estos pedazos se separan espacialmente

and sequenced individually,

y se secuencian individualmente,

but how?

¿pero cómo?

It's helpful to remember

Es útil recordar que

that DNA binds to other DNA

el ADN se uno a otro ADN

if the sequences are the exact opposite of each other.

si las secuencias son exactamente opuestas la una de la otra.

A's bind to T's,

Las Aes se unen a las Tes,

and T's bind to A's.

y las Tes se unen a las Aes.

G's bind to C's,

Las Ges se unen a las Ces,

and C's to G's.

y las Ces se unen a las Ges.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Si la secuencia A-T-G-C de 2 piezas de ADN

are exact opposites,

son exactamente opuestas,

they stick together.

se unen.

Because the genome pieces

Como las piezas de genoma

are so very small,

son tan pequeñas,

we need some way to increase

necesitamos aumentar de alguna manera

the signal we can detect

la señal que podemos detectar

from each of the individual letters.

de cada letra individual.

In the most common method,

En el método más común,

scientists use enzymes to make thousands of copies

los científicos usan enzimas para hacer miles de copias

of each genome piece.

de cada pedazo de genoma.

So, we now have thousands of replicas

Así que ahora tenemos miles de réplicas

of each of the genome pieces,

de cada una de las piezas genómicas,

all with the same sequence

todas con la misma secuencia

of A's, T's, G's, and C's.

de Aes, Tes, Ges y Ces.

But we have to read them all somehow.

Pero de alguna manera tenemos que leerlas todas.

To do this, we need to make

Para esto, necesitamos hacer

a batch of special letters,

un lote de letras especiales,

each with a distinct color.

cada una con un color distinto.

A mixture of these special colored letters and enzymes

La mezcla de estas letras especialmente coloreadas y de enzimas

are then added to the genome

se agregan al genoma que

we're trying to read.

estamos tratando de leer.

At each spot on the genome,

A cada punto en el genoma,

one of the special letters

una de las letras especiales

binds to its opposite letter,

se une a su opuesta,

so we now have a double-stranded piece of DNA

así que ahora tenemos un pedazo de ADN de doble hélice

with a colorful spot at each letter.

con un punto de color en cada letra.

Scientists then take pictures

Los científicos entonces toman fotografías

of each snippet of genome.

de cada fragmento de genoma.

Seeing the order of the colors

Ver el orden de los colores

allows us to read the sequence.

nos permite leer la secuencia.

The sequences of each

Las secuencias de cada

of these millions of pieces of DNA

uno de estos millones de fragmentos de ADN

are stitched together using computer programs

se unen mediante programas de computadora

to create a complete sequence of the entire genome.

para crear una secuencia completa del todo el genoma.

This isn't the only way

Esta no es la única forma

to read the letter sequences of pieces of DNA,

de leer las secuencias de letras de los fragmentos de ADN,

but it's one of the most common.

pero es una de las más comunes.

Of course, just reading the letters in the genome

Por supuesto, leer únicamente las letras del genoma

doesn't tell us much.

no nos dice mucho.

It's kind of like looking through a book

Es como hojear un libro

written in a language you don't speak.

escrito en una lengua que no conocemos.

You can recognize all the letters

Podemos reconocer todas las letras

but still have no idea what's going on.

pero sin tener idea de lo que quiere decir.

So, the next step is to decipher

Así que el siguiente paso es descifrar

what the sequence means,

qué significa la secuencia,

how your genome and my genome are different.

cómo difieren tu genoma y mi genoma.

Interpreting the genes of the genome

Interpretar los genes del genoma

is the part scientists are still working on.

es algo en lo que siguen trabajando los científicos.

While not every difference is consequential,

A pesar de que no todas las diferencias son relevantes,

the sum of these differences

la suma de estas diferencias

is responsible for differences

es responsable de las diferencias

in how we look,

de cómo nos vemos,

what we like,

lo que nos gusta,

how we act,

cómo nos comportamos,

and even how likely we are to get sick

y que tan propensos somos a enfermarnos,

or respond to specific medicines.

o a reaccionar a ciertas medicinas.

Better understanding of how disparities

Entender mejor cómo la disparidad

between our genomes

en nuestros genomas

account for these differences

es responsable de estas diferencias

is sure to change the way we think

seguramente cambiará nuestra manera de pensar

not only about how doctors treat their patients,

no solo sobre forma de atención de los médicos a sus pacientes,

but also how we treat each other.

sino también la forma de tratarnos unos a otros.