How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

เราหาลำดับจีโนมมนุษย์ได้อย่างไร- มาร์ค เจ คีล (Mark J. Kiel)

Translator: Kelwalin Dhanasarnsombut Reviewer: PanaEk Warawit

You've probably heard of the human genome,

คุณคงเคยได้ยินมาบ้างเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์

the huge collection of genes

ยีนจำนวนมาก

inside each and every one of your cells.

ในเซลล์ทุกๆ เซลล์ของคุณ

You probably also know

คุณอาจจะรู้อีกว่า

that we've sequenced the human genome,

เราได้ทำการหาลำดับจีโนมมนุษย์แล้ว

but what does that actually mean?

แต่นั่นมันหมายถึงอะไรกันแน่

How do you sequence someone's genome?

เราหาลำดับจีโนมใครสักคนได้อย่างไรกัน

Let's back up a bit.

ลองมาทบทวนกันสักนิด

What is a genome?

จีโนมคืออะไร

Well, a genome is all the genes plus some extra

อืม จีโนมก็คือยีนทั้งหมดและอะไรอีกนิดหน่อย

that make up an organism.

ที่ประกอบขึ้นเป็นสิ่งมีชีวิต

Genes are made up of DNA,

ยีนนั้นประกอบด้วยดีเอ็นเอ

and DNA is made up of long, paired strands

และดีเอ็นเอก็ประกอบด้วยสายคู่ยาวๆ ที่มี

of A's,

เอ

T's,

ที

C's,

ซี

and G's.

และ จี

Your genome is the code

จีโนมของคุณก็คือรหัส

that your cells use to know how to behave.

ที่เซลล์ของคุณใช้เพื่อจะรู้ว่าต้องทำตัวอย่างไร

Cells interacting together make tissues.

เซลล์มีปฏิสัมพันธ์กันเพื่อที่จะสร้างเนื้อเยื่อ

Tissues cooperating with each other make organs.

เนื้อเยื่อทำงานด้วยกันเพื่อที่สร้างอวัยวะ

Organs cooperating with each other

อวัยวะให้ความร่วมมือกันและกัน

make an organism,

เพื่อประกอบขึ้นเป็นสิ่งมีชีวิต

you!

คุณนั่นเอง

So, you are who you are

ดังนั้น คุณเป็นคุณอย่างที่เป็นอยู่

in large part because of your genome.

โดยส่วนใหญ่แล้ว ก็เพราะจีโนมของคุณ

The first human genome

จีโนมมนุษย์ชุดแรก

was sequenced ten years ago

ได้ถูกถอดรหัสเมื่อสิบปีที่แล้ว

and was no easy task.

และมันก็ไม่ใช่งานหมูๆ เลย

It took two decades to complete,

มันใช้เวลาสองทศวรรษกว่าจะเสร็จสมบูรณ์

required the effort of hundreds of scientists

ต้องใช้ความพยายามจากนักวิทยาศาสตร์หลายร้อยชีวิต

across dozens of countries,

จากประเทศต่างๆ มากมาย

and cost over three billion dollars.

และใช้เงินกว่าสามพันล้านดอลลาร์

But some day very soon,

แต่ในอนาคต อีกไม่นานเกินรอ

it will be possible to know the sequence of letters

มันจะไปได้ ที่จะทราบถึงลำดับที่เรียงกันของตัวอักษร

that make up your own personal genome

ที่ประกอบขึ้นเป็นจีโนมของคุณ

all in a matter of minutes

ในเวลาเพียงไม่กี่นาที

and for less than the cost

และมีค่าใช้จ่ายน้อยกว่า

of a pretty nice birthday present.

ของขวัญวันเกิดสวยๆ ซักอันเสียอีก

How is that possible?

มันเป็นไปได้อย่างไรกัน

Let's take a closer look.

ลองมาดูกันในรายละเอียด

Knowing the sequence of the billions of letters

การทราบถึงลำดับของตัวหนังสือหลายพันล้าน

that make up your genome

ที่เรียงกันเป็นจีโนมของคุณ

is the goal of genome sequencing.

คือเป้าหมายของการถอดรหัสจีโนม

A genome is both really, really big

จีโนมนั้น ทั้งใหญ่มากๆ

and very, very small.

และเล็กมากๆ

The individual letters of DNA,

แต่ละตัวอักษรของดีเอ็นเอ

the A's, T's, G's, and C's,

เจ้า เอ ที จี และ ซี

are only eight or ten atoms wide,

มีความกว้างแค่แปดหรือสิบอะตอมเท่านั้น

and they're all packed together into a clump,

และพวกมันก็อัดรวมกันอยู่เป็นกระจุก

like a ball of yarn.

เหมือนกับใจไหม

So, to get all that information

ดังนั้น เพื่อที่จะได้มาซึ่งข้อมูล

out of that tiny space,

จากแหล่งเล็กๆ นั้น

scientists first have to break

นักวิทยาศาสตร์จะต้องทำการแยก

the long string of DNA down into smaller pieces.

สายยาวๆ ของดีเอ็นเอออกเป็นชิ้นเล็กๆ เสียก่อน

Each of these pieces is then separated in space

จากนั้นแต่ละชิ้นส่วนก็จะถูกแยกเป็นท่อนๆ

and sequenced individually,

และนำไปหาลำดับทีละส่วน

but how?

แต่ ทำอย่างอย่างไรล่ะ

It's helpful to remember

มันมีประโยชน์เมื่อเราทราบว่า

that DNA binds to other DNA

ดีเอ็นเอจับกับดีเอ็นเออื่น

if the sequences are the exact opposite of each other.

ถ้าลำดับของมันตรงข้ามกันอย่างพอดิบพอดี

A's bind to T's,

เอ จับคู่กับ ที

and T's bind to A's.

ที จับคู่กับ เอ

G's bind to C's,

จี จับคู่กับ ซี

and C's to G's.

และ ซี จับคู่กับ จี

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

ถ้าลำดับ เอ-ที-จึ-ซี ของดีเอ็นเอสองท่อน

are exact opposites,

ตรงข้ามกันพอดี

they stick together.

พวกมันจะติดอยู่ด้วยกัน

Because the genome pieces

เพราะว่าชิ้นส่วนของจีโนม

are so very small,

มีขนาดเล็กมาก

we need some way to increase

เราต้องการวิธีสักอย่าง

the signal we can detect

ที่จะเพิ่มสัญญาณที่เราสามารถตรวจจับได้

from each of the individual letters.

จากตัวหนังสือแต่ละตัว

In the most common method,

โดยวิธีการทั่วๆ ไป

scientists use enzymes to make thousands of copies

นักวิทยาศาสตร์ใช้เอ็นไซม์เพื่อที่จะผลิตสำเนาหลายพัน

of each genome piece.

ของจีโนมแต่ละท่อน

So, we now have thousands of replicas

เอาล่ะ เรามีจีโนมแต่ละท่อน

of each of the genome pieces,

ที่มีหน้าตาซ้ำๆ กันหลายพัน

all with the same sequence

ทุกอันมีลำดับของ

of A's, T's, G's, and C's.

เอ ที จี และ ซี เหมือนกัน

But we have to read them all somehow.

แต่ไม่ว่าด้วยวิธีใดก็ตาม เราต้องอ่านพวกมันทั้งหมด

To do this, we need to make

เพื่อการนี้ เราต้องสร้าง

a batch of special letters,

ตัวหนังสือพิเศษ

each with a distinct color.

ที่ติดฉลากด้วยสีที่แตกต่างกัน

A mixture of these special colored letters and enzymes

ส่วนผสมของตัวหนังสือมีสีและเอ็นไซม์

are then added to the genome

จะถูกเติมลงไปในจีโนม

we're trying to read.

ที่เราพยายามจะอ่าน

At each spot on the genome,

ในแต่ละจุดของจีโนม

one of the special letters

ตัวหนังสือพิเศษ

binds to its opposite letter,

จะเข้าจับกับตัวอักษรตรงข้าม

so we now have a double-stranded piece of DNA

ดังนั้น เราจะได้ดีเอ็นเอสายคู่

with a colorful spot at each letter.

ที่มีจุดสีๆ ที่ตัวหนังสือแต่ละตัว

Scientists then take pictures

นักวิทยาศาสตร์ก็จะถ่ายภาพ

of each snippet of genome.

ของจีโนมชิ้นสั้นๆ แต่ละอัน

Seeing the order of the colors

การดูลำดับของสี

allows us to read the sequence.

ทำให้เราอ่านลำดับของมันได้

The sequences of each

ลำดับของแต่ละท่อนดีเอ็นเอ

of these millions of pieces of DNA

จากทั้งหมดนับล้าน

are stitched together using computer programs

จะถูกปะต่อเข้าด้วยกันโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์

to create a complete sequence of the entire genome.

เพื่อที่จะสร้างลำดับที่สมบูรณ์ของจีโนมทั้งหมด

This isn't the only way

นี่ไม่ได้เป็นแค่หนทางเดียว

to read the letter sequences of pieces of DNA,

ที่จะอ่านลำดับตัวอักษรในชิ้นส่วนดีเอ็นเอ

but it's one of the most common.

แต่มันก็เป็นวิธีที่ใช้กันมากที่สุด

Of course, just reading the letters in the genome

แน่ล่ะ การอ่านตัวหนังสือในจีโนม

doesn't tell us much.

มันไม่ได้บอกอะไรเราสักเท่าไร

It's kind of like looking through a book

มันเหมือนกับการมองดูหนังสือ

written in a language you don't speak.

ที่เขียนในภาษาที่คุณไม่ได้ใช้

You can recognize all the letters

คุณสามารถจำตัวหนังสือได้ทั้งหมด

but still have no idea what's going on.

แต่ก็ไม่รู้ว่ามันเกิดอะไรขึ้น

So, the next step is to decipher

ดังนั้น ลำดับต่อไปก็คือการแปล

what the sequence means,

ว่าลำดับดีเอ็นเอนั้น หมายความว่าอย่างไร

how your genome and my genome are different.

จีโนมของคุณและของฉันต่างกันอย่างไร

Interpreting the genes of the genome

การตีความยีนของจีโนม

is the part scientists are still working on.

เป็นงานส่วนที่นักวิทยาศาสตร์ยังค้นคว้ากันอยู่

While not every difference is consequential,

ในขณะที่ ไม่ใช่ว่าทุกความแตกต่างจะส่งผลกระทบ

the sum of these differences

แต่ผลรวมของความแตกต่าง

is responsible for differences

เหล่านั้น ก็ทำให้เกิดความแตกต่าง

in how we look,

ในลักษณะภายนอกของเรา

what we like,

สิ่งที่เราชอบ

how we act,

การกระทำของเรา

and even how likely we are to get sick

และแม้กระทั่งว่า เราน่าจะป่วยหรือไม่

or respond to specific medicines.

หรือจะตอบสนองต่อยาอย่างไร

Better understanding of how disparities

ความเข้าใจที่ดีขึ้นว่าความแตกต่าง

between our genomes

ระหว่างจีโนมของเรา

account for these differences

มีส่วนต่อความแตกต่างเหล่านี้อย่างไรนั้น

is sure to change the way we think

จะเปลี่ยนความคิดของเราอย่างแน่นอน

not only about how doctors treat their patients,

ไม่ใช่แค่ว่า หมอจะรักษาคนไข้อย่างไร

but also how we treat each other.

แต่ยังเกี่ยวกับการปฏิบัติของเราต่อผู้อื่นด้วย