How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

ヒトゲノム配列解読の方法：マーク・J. キール

翻訳: Reiko Ogura 校正: Akiko Hicks

You've probably heard of the human genome,

「ヒトゲノム」という言葉を 聞かれたことがあると思います

the huge collection of genes

膨大な数の遺伝子の集合体で

inside each and every one of your cells.

私たちの体の細胞の１つ１つにあります

You probably also know

たぶん これもご存知かもしれませんが

that we've sequenced the human genome,

ヒトゲノム配列は解読されています

but what does that actually mean?

それは実際どういうことでしょう

How do you sequence someone's genome?

ヒトのゲノムをどう解読するのでしょう

Let's back up a bit.

ちょっと基本に戻りましょう

What is a genome?

ゲノムとは何でしょうか？

Well, a genome is all the genes plus some extra

ゲノムは全遺伝子情報と その他のものを含み

that make up an organism.

生命体を成します

Genes are made up of DNA,

遺伝子はDNAで出来ていて

and DNA is made up of long, paired strands

DNAは 長い対になった 鎖で構成されています

of A's,

鎖は“A”と

T's,

“T”と

C's,

“C”と

and G's.

“G”で出来ています

Your genome is the code

ゲノムは ある種の暗号で

that your cells use to know how to behave.

それで細胞の働きが決まり

Cells interacting together make tissues.

細胞の相互作用で組織ができ

Tissues cooperating with each other make organs.

数々の組織が集合し臓器ができ

Organs cooperating with each other

様々な臓器の相互関係で

make an organism,

生命体が作り上げられ

you!

あなたになります！

So, you are who you are

あなたがあなたである—

in large part because of your genome.

その主因は ゲノムにあるのです

The first human genome

最初のヒトゲノム塩基配列は

was sequenced ten years ago

10年前に決定されましたが

and was no easy task.

容易なことではありませんでした

It took two decades to complete,

完成に20年もかかり

required the effort of hundreds of scientists

国々の何百もの科学者の

across dozens of countries,

尽力があり

and cost over three billion dollars.

30億ドル以上の費用が かかりました

But some day very soon,

しかし 近日中には

it will be possible to know the sequence of letters

あなた自身のゲノム塩基配列が

that make up your own personal genome

あなた自身のゲノム塩基配列が

all in a matter of minutes

ほんの数分間で解読でき

and for less than the cost

高価な誕生日のプレゼントより安く 手に入れられるようになるでしょう

of a pretty nice birthday present.

高価な誕生日のプレゼントより安く 手に入れられるようになるでしょう

How is that possible?

なぜ そんなことが出来るのかって？

Let's take a closer look.

もっと詳しく見てみましょう

Knowing the sequence of the billions of letters

ゲノムを構成する何十億という ４文字の配列を知ることが

that make up your genome

ゲノムを構成する何十億という ４文字の配列を知ることが

is the goal of genome sequencing.

ゲノム解読のゴールです

A genome is both really, really big

ゲノムは膨大であると同時に

and very, very small.

とても小さいものです

The individual letters of DNA,

DNAを成す個々の文字

the A's, T's, G's, and C's,

A, T, G, Cは

are only eight or ten atoms wide,

その幅は原子の ８から10倍しかなく

and they're all packed together into a clump,

それらはつながって 塊になっています

like a ball of yarn.

毛糸玉のようにです

So, to get all that information

あれだけある遺伝子情報を

out of that tiny space,

その小さな塊から得るには

scientists first have to break

科学者は まずDNAの長いヒモを

the long string of DNA down into smaller pieces.

短く分割しなくてはなりません

Each of these pieces is then separated in space

それぞれの部分はバラバラにされ

and sequenced individually,

各々別に配列が解読されます

but how?

でもその方法は？

It's helpful to remember

その根本となる原理は

that DNA binds to other DNA

配列が正反対のDNA同士は 結合し合うということです

if the sequences are the exact opposite of each other.

配列が正反対のDNA同士は 結合し合うということです

A's bind to T's,

“A”は“T”と

and T's bind to A's.

“T”は“A”と

G's bind to C's,

“G”は“C”と

and C's to G's.

“C”は“G”と 結合するので

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

２本のDNAのATGC配列が

are exact opposites,

１対毎に正反対なら

they stick together.

くっつくのです

Because the genome pieces

ゲノムの断片は

are so very small,

とても小さいので

we need some way to increase

個々の文字からのシグナルを

the signal we can detect

どうにかして拡大して見やすく する必要があります

from each of the individual letters.

どうにかして拡大して見やすく する必要があります

In the most common method,

よく科学者に使われる方法は

scientists use enzymes to make thousands of copies

酵素を使い 何千ものゲノムの断片を複写します

of each genome piece.

酵素を使い 何千ものゲノムの断片を複写します

So, we now have thousands of replicas

そうして何千ものコピーが出来ます

of each of the genome pieces,

そのゲノムの断片の１つ１つは

all with the same sequence

同じA, T, G, Cの配列を 持ったものです

of A's, T's, G's, and C's.

同じA, T, G, Cの配列を 持ったものです

But we have to read them all somehow.

しかし これら全てを 解読しなければなりません

To do this, we need to make

そのためには 特別な文字を まとめて作ります

a batch of special letters,

そのためには 特別な文字を まとめて作ります

each with a distinct color.

文字によって違う色がついています

A mixture of these special colored letters and enzymes

特別に色分けした文字と 酵素を混ぜ

are then added to the genome

解読するゲノムに加えます

we're trying to read.

解読するゲノムに加えます

At each spot on the genome,

ゲノムの１つ１つの場所で

one of the special letters

特別な文字のうちの１つが

binds to its opposite letter,

正反対の文字と結合します

so we now have a double-stranded piece of DNA

このようにして出来上がった 2本鎖のDNAの断片は

with a colorful spot at each letter.

それぞれの文字が カラフルに色付けされています

Scientists then take pictures

科学者は これらのゲノムの断片--

of each snippet of genome.

ひとつひとつの写真を撮ります

Seeing the order of the colors

色の順番を見れば

allows us to read the sequence.

塩基配列が解読出来ます

The sequences of each

何百万ものDNAの断片の

of these millions of pieces of DNA

１つ１つの配列は

are stitched together using computer programs

コンピュータのプログラムで１つにされ

to create a complete sequence of the entire genome.

全ゲノム配列が作成されます

This isn't the only way

これだけが

to read the letter sequences of pieces of DNA,

DNAの文字配列の 解読方法ではありませんが

but it's one of the most common.

最も良く使われる方法の１つです

Of course, just reading the letters in the genome

勿論 ゲノムの文字を読むだけでは

doesn't tell us much.

なにも分りません

It's kind of like looking through a book

それは分らない言語で書かれた本の ページをめくるのと同じです

written in a language you don't speak.

それは分らない言語で書かれた本の ページをめくるのと同じです

You can recognize all the letters

文字は全て 認識は出来ますが

but still have no idea what's going on.

それでも何が書いてあるのかは 全くわかりません

So, the next step is to decipher

次のステップは この暗号の解読です

what the sequence means,

配列が何を意味しているかや

how your genome and my genome are different.

個々のゲノムはどう違うのかを 理解する事です

Interpreting the genes of the genome

ゲノムの遺伝子の翻訳は

is the part scientists are still working on.

科学者が未だに研究している分野です

While not every difference is consequential,

配列の各部の相違でなく

the sum of these differences

それ等の組み合わせが

is responsible for differences

私たちの個性となる相違を生み

in how we look,

その違いは 容姿に

what we like,

好みに

how we act,

行動のし方に現れ

and even how likely we are to get sick

病的傾向や特定の薬に対する 反応の仕方にも現れます

or respond to specific medicines.

病的傾向や特定の薬に対する 反応の仕方にも現れます

Better understanding of how disparities

ゲノムの違いが これらの違いを 生むのだという理解が深まれば

between our genomes

ゲノムの違いが これらの違いを 生むのだという理解が深まれば

account for these differences

ゲノムの違いが これらの違いを 生むのだという理解が深まれば

is sure to change the way we think

きっと私たちの考え方も変わり—

not only about how doctors treat their patients,

医師の患者に対する 治療の仕方だけでなく

but also how we treat each other.

私たちのお互いに対する 接し方も変わるでしょう