How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Πώς αλληλουχείται το ανθρώπινο γονιδίωμα - Μαρκ Τζ. Κίελ

Μετάφραση: Stefanos Reppas Επιμέλεια: Helena Galani

You've probably heard of the human genome,

Ίσως να έχετε ακούσει για το ανθρώπινο γονιδίωμα,

the huge collection of genes

την τεράστια συλλογή γονιδίων

inside each and every one of your cells.

μέσα σε κάθε ένα από τα κύτταρά σας.

You probably also know

Ίσως και να γνωρίζετε

that we've sequenced the human genome,

ότι προσδιορίσαμε την αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος,

but what does that actually mean?

αλλά τι σημαίνει αυτό στην πραγματικότητα;

How do you sequence someone's genome?

Πώς γίνεται η αλληλούχηση του γονιδιώματος κάποιου;

Let's back up a bit.

Ας πάμε λίγο πιο πίσω.

What is a genome?

Τι είναι ένα γονιδίωμα;

Well, a genome is all the genes plus some extra

Ένα γονιδίωμα είναι όλα τα γονίδια, συν κάτι επιπλέον,

that make up an organism.

που συνθέτουν έναν οργανισμό.

Genes are made up of DNA,

Τα γονίδια αποτελούνται από DNA

and DNA is made up of long, paired strands

και το DNA αποτελείται από επιμήκεις αλυσίδες κατά ζεύγος

of A's,

αδενίνης Α,

T's,

θυμίνης Τ,

C's,

κυτοσίνης C

and G's.

και γουανίνης G.

Your genome is the code

Το γονιδίωμά σας είναι ο κώδικας

that your cells use to know how to behave.

που χρησιμοποιούν τα κύτταρά σας για να ξέρουν πώς να συμπεριφερθούν.

Cells interacting together make tissues.

Τα κύτταρα αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και δημιουργούν ιστούς.

Tissues cooperating with each other make organs.

Οι ιστοί συνεργάζονται μεταξύ τους και δημιουργούν τα όργανα.

Organs cooperating with each other

Τα όργανα συνεργάζονται μεταξύ τους

make an organism,

και δημιουργούν έναν οργανισμό,

you!

εσάς!

So, you are who you are

Έτσι, είστε αυτοί που είστε,

in large part because of your genome.

κατά πολύ, λόγω του γονιδιώματός σας.

The first human genome

Το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα αλληλουχήθηκε

was sequenced ten years ago

πριν από δέκα χρόνια

and was no easy task.

και δεν ήταν καθόλου εύκολο.

It took two decades to complete,

Χρειάστηκαν δύο δεκαετίες για να ολοκληρωθεί,

required the effort of hundreds of scientists

απαιτήθηκε η προσπάθεια εκατοντάδων επιστημόνων

across dozens of countries,

σε δεκάδες χώρες

and cost over three billion dollars.

και κόστισε πάνω από τρία δισεκατομμύρια δολάρια.

But some day very soon,

Αλλά κάποια μέρα, πολύ σύντομα,

it will be possible to know the sequence of letters

θα είναι δυνατόν να γνωρίζουμε την ακολουθία των γραμμάτων

that make up your own personal genome

που συνθέτουν το δικό σας προσωπικό γονιδίωμα,

all in a matter of minutes

μόνο εντός ολίγων λεπτών

and for less than the cost

και με κόστος λιγότερο

of a pretty nice birthday present.

από ένα πολύ ωραίο δώρο γενεθλίων.

How is that possible?

Πώς είναι δυνατόν αυτό;

Let's take a closer look.

Ας ρίξουμε μία πιο προσεκτική ματιά.

Knowing the sequence of the billions of letters

Η γνώση της αλληλουχίας δισεκατομμυρίων γραμμάτων,

that make up your genome

τα οποία συνθέτουν το γονιδίωμά σας,

is the goal of genome sequencing.

είναι ο στόχος της γονιδιακής αλληλουχίας.

A genome is both really, really big

Ένα γονιδίωμα είναι ταυτόχρονα, πραγματικά πάρα πολύ μεγάλο

and very, very small.

και πάρα πολύ μικρό.

The individual letters of DNA,

Τα μεμονωμένα γράμματα του DNA,

the A's, T's, G's, and C's,

η αδενίνη Α, θυμίνη Τ, γουανίνη G και κυτοσίνη C,

are only eight or ten atoms wide,

αποτελούνται μόνο από οκτώ ή δέκα άτομα,

and they're all packed together into a clump,

και όλα μαζί συσκευάζονται σε μία μάζα,

like a ball of yarn.

όπως μία μπάλα νήματος.

So, to get all that information

Έτσι, για να πάρουν όλες αυτές τις πληροφορίες

out of that tiny space,

από αυτόν τον μικροσκοπικό χώρο

scientists first have to break

οι επιστήμονες πρέπει πρώτα να σπάσουν

the long string of DNA down into smaller pieces.

την μακρά αλυσίδα του DNA σε μικρότερα κομμάτια.

Each of these pieces is then separated in space

Έπειτα, κάθε ένα από αυτά τα κομμάτια διαχωρίζεται στο χώρο

and sequenced individually,

και γίνεται η αλληλούχησή του ξεχωριστά,

but how?

αλλά πώς;

It's helpful to remember

Είναι χρήσιμο να θυμόμαστε

that DNA binds to other DNA

ότι το DNA συνδέεται με άλλο DNA

if the sequences are the exact opposite of each other.

εάν οι αλληλουχίες είναι συμπληρωματικές η μία με την άλλη.

A's bind to T's,

Η αδενίνη Α συνδέεται με τη θυμίνη Τ

and T's bind to A's.

και η θυμίνη Τ με την αδενίνη Α.

G's bind to C's,

Η γουανίνη G συνδέεται με την κυτοσίνη C

and C's to G's.

και η κυτοσίνη C με την γουανίνη G.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Εάν η αλληλουχία των βάσεων Α-Τ-G-C δύο κομματιών του DNA

are exact opposites,

είναι ακριβώς αντίθετα,

they stick together.

τότε κολλάνε μεταξύ τους.

Because the genome pieces

Επειδή τα κομμάτια του γονιδιώματος

are so very small,

είναι τόσο πολύ μικρά,

we need some way to increase

χρειαζόμαστε κάποιο τρόπο για να αυξήσουμε

the signal we can detect

το σήμα που μπορούμε να ανιχνεύσουμε

from each of the individual letters.

απ' το κάθε ένα από αυτά τα μεμονωμένα γράμματα.

In the most common method,

Κατά την πιο κοινή μέθοδο,

scientists use enzymes to make thousands of copies

οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ένζυμα για να δημιουργήσουν χιλιάδες αντίγραφα

of each genome piece.

κάθε γονιδιακού τμήματος.

So, we now have thousands of replicas

Έτσι, τώρα έχουμε χιλιάδες αντίγραφα

of each of the genome pieces,

καθενός τμήματος του γονιδιώματος,

all with the same sequence

όλα με την ίδια αλληλουχία

of A's, T's, G's, and C's.

αδενίνης Α, θυμίνης Τ, γουανίνης G και κυτοσίνης C.

But we have to read them all somehow.

Αλλά χρειάζεται να τα διαβάσουμε όλα με κάποιον τρόπο.

To do this, we need to make

Για να γίνει αυτό, πρέπει να δημιουργήσουμε

a batch of special letters,

ένα σύνολο ειδικών γραμμάτων,

each with a distinct color.

το κάθε ένα με ξεχωριστό χρώμα.

A mixture of these special colored letters and enzymes

Ένα μείγμα αυτών των ειδικών χρωματισμένων γραμμάτων και ενζύμων

are then added to the genome

προστίθεται έπειτα στο γονιδίωμα

we're trying to read.

που προσπαθούμε να διαβάσουμε.

At each spot on the genome,

Σε κάθε σημείο του γονιδιώματος,

one of the special letters

ένα από τα ειδικά γράμματα

binds to its opposite letter,

δένει με το συμπληρωματικό του,

so we now have a double-stranded piece of DNA

έτσι, τώρα έχουμε ένα δίκλωνο τμήμα DNA

with a colorful spot at each letter.

με ένα πολύχρωμο σημείο σε κάθε γράμμα.

Scientists then take pictures

Μετά, οι επιστήμονες παίρνουν εικόνες

of each snippet of genome.

από κάθε τμήμα του γονιδιώματος.

Seeing the order of the colors

Η απεικόνιση της σειράς των χρωμάτων

allows us to read the sequence.

μάς επιτρέπει να διαβάσουμε την αλληλουχία.

The sequences of each

Οι αλληλουχίες του καθενός

of these millions of pieces of DNA

από αυτά τα εκατομμύρια κομμάτια DNA

are stitched together using computer programs

συρράπτονται με τη χρήση προγραμμάτων ηλεκτρονικού υπολογιστή

to create a complete sequence of the entire genome.

για να δημιουργηθεί μία πλήρης αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος.

This isn't the only way

Αυτός δεν είναι ο μοναδικός τρόπος

to read the letter sequences of pieces of DNA,

για να διαβάσουμε τις αλληλουχίες γραμμάτων τμημάτων του DNA,

but it's one of the most common.

αλλά είναι ένας από τους πιο κοινούς.

Of course, just reading the letters in the genome

Φυσικά, η απλή ανάγνωση των γραμμάτων στο γονιδίωμα

doesn't tell us much.

δεν μας λέει και πολλά.

It's kind of like looking through a book

Είναι κάπως σαν να ψάχνετε μέσα σε ένα βιβλίο

written in a language you don't speak.

που είναι γραμμένο σε γλώσσα που δεν ομιλείτε.

You can recognize all the letters

Μπορείτε να αναγνωρίσετε όλα τα γράμματα

but still have no idea what's going on.

κι όμως να μην έχετε ιδέα του τι συμβαίνει.

So, the next step is to decipher

Έτσι, το επόμενο βήμα είναι να αποκρυπτογραφήσουμε

what the sequence means,

το νόημα της αλληλούχησης,

how your genome and my genome are different.

πώς το γονιδίωμά σας και το δικό μου είναι διαφορετικά.

Interpreting the genes of the genome

Η ερμηνεία των γονιδίων του γονιδιώματος

is the part scientists are still working on.

είναι ένα τομέας όπου οι επιστήμονες εξακολουθούν να εργάζονται.

While not every difference is consequential,

Ενώ η κάθε διαφορά δεν είναι επακόλουθη,

the sum of these differences

το άθροισμα αυτών των διαφορών

is responsible for differences

είναι υπεύθυνο για διαφορές

in how we look,

στο πώς φαινόμαστε,

what we like,

τι μας αρέσει,

how we act,

πώς ενεργούμε

and even how likely we are to get sick

κι ακόμα πόσο πιθανόν είναι να αρρωστήσουμε

or respond to specific medicines.

ή να ανταποκριθούμε σε συγκεκριμένα φάρμακα.

Better understanding of how disparities

Μια καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίον οι ανομοιότητες

between our genomes

μεταξύ των γονιδιωμάτων μας

account for these differences

ευθύνονται γι' αυτές τις διαφορές

is sure to change the way we think

είναι σίγουρο πως θα αλλάξει τον τρόπο που σκεφτόμαστε,

not only about how doctors treat their patients,

όχι μόνο σχετικά με το πώς οι γιατροί κουράρουν τους ασθενείς τους

but also how we treat each other.

αλλά επίσης για το πώς φερόμαστε ο ένας στον άλλον.