How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

Az emberi genom szekvenálása - Mark J. Kiel

Fordító: Sándor Nagy Lektor: Laszlo Kereszturi

You've probably heard of the human genome,

Alighanem hallottál már az emberi genomról,

the huge collection of genes

a gének hatalmas kollekciójáról,

inside each and every one of your cells.

mely minden egyes sejtedben megvan.

You probably also know

Talán arról is tudsz,

that we've sequenced the human genome,

hogy az emberi genomot szekvenálták már.

but what does that actually mean?

De mit jelent ez tulajdonképpen?

How do you sequence someone's genome?

Hogyan szekvenálják az ember genomját?

Let's back up a bit.

Frissítsük fel ezt egy kicsit.

What is a genome?

Mi az a genom?

Well, a genome is all the genes plus some extra

Nos, a genom az összes gén plusz némi extra,

that make up an organism.

ami egy szervezet felépítéséhez kell.

Genes are made up of DNA,

A gének DNS-ből épülnek fel,

and DNA is made up of long, paired strands

a DNS pedig egy hosszú, kettős szálból, mely

of A's,

A-kból,

T's,

T-kből,

C's,

C-kből,

and G's.

és G-kből áll.

Your genome is the code

A genomod az a kód,

that your cells use to know how to behave.

amelyből a sejtjeid megtudják, hogyan viselkedjenek.

Cells interacting together make tissues.

Az egymással kölcsönható sejtjeid szövetet alkotnak.

Tissues cooperating with each other make organs.

Az együttműködő szöveteid szervet alkotnak.

Organs cooperating with each other

Az együttműködő szerveid

make an organism,

szervezetet alkotnak:

you!

Téged!

So, you are who you are

Tehát azért, hogy az vagy, aki vagy,

in large part because of your genome.

nagyrészt a genomod felelős.

The first human genome

Az első emberi genomot

was sequenced ten years ago

tíz éve szekvenálták,

and was no easy task.

ami nem volt egy könnyű feladat.

It took two decades to complete,

Két évtizedig tartott a munka,

required the effort of hundreds of scientists

kutatók százai fáradoztak rajta

across dozens of countries,

több tucat országban,

and cost over three billion dollars.

és több, mint hárommilliárd dollárba került.

But some day very soon,

De nemsokára

it will be possible to know the sequence of letters

kideríthetjük azt a betűsorozatot is,

that make up your own personal genome

amely a te személyes genomodat alkotja,

all in a matter of minutes

és mindezt percek alatt,

and for less than the cost

és kevesebbért, mint amennyibe

of a pretty nice birthday present.

egy szülinapi ajándék kerül.

How is that possible?

Hogyan lehetséges ez?

Let's take a closer look.

Nézzük meg közelebbről.

Knowing the sequence of the billions of letters

Nos, amikor kitalálják a több milliárd betű sorrendjét

that make up your genome

a genomodban,

is the goal of genome sequencing.

azt hívják genomszekvenálásnak.

A genome is both really, really big

A genom igen-igen nagy, ugyanakkor

and very, very small.

igen-igen kicsi.

The individual letters of DNA,

A DNS egyes betűi,

the A's, T's, G's, and C's,

az A-k, T-k, G-k és C-k,

are only eight or ten atoms wide,

csupán 8-10 atomnyi méretűek,

and they're all packed together into a clump,

és mind egyetlen gombolyagba vannak tömörítve,

like a ball of yarn.

ahogy a kézimunkafonal.

So, to get all that information

Ahhoz, hogy kiszedjék azt a sok információt

out of that tiny space,

abból a parányi gombócból,

scientists first have to break

a kutatóknak először is fel kell szabdalniuk

the long string of DNA down into smaller pieces.

a hosszú DNS fonalat rövidebb szakaszokra.

Each of these pieces is then separated in space

Aztán ezeket a darabokat szét kell válogatni,

and sequenced individually,

és külön-külön szekvenálni.

but how?

De hogyan?

It's helpful to remember

Emlékezz vissza rá,

that DNA binds to other DNA

hogy a DNS akkor köt rá egy másik DNS-re,

if the sequences are the exact opposite of each other.

ha a betűsorrendjük "ellentétes", vagyis kiegészíti egymást.

A's bind to T's,

Az A a T-hez kötődik,

and T's bind to A's.

a T pedig az A-hoz.

G's bind to C's,

A G a C-hez kötődik,

and C's to G's.

a C pedig a G-hez.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

Ha az A-T-G-C kódok két DNS darabban

are exact opposites,

pont ellentétesek,

they stick together.

akkor a kettő összeragad.

Because the genome pieces

Minthogy a genom darabjai

are so very small,

nagyon picik,

we need some way to increase

kell egy módszer, amellyel megnövelhetjük

the signal we can detect

azt a jelet, amit

from each of the individual letters.

az egyes betűkkel kapcsolatban kapunk.

In the most common method,

A legszokványosabb módszer szerint

scientists use enzymes to make thousands of copies

enzimek segítségével ezernyi másolatot készítenek

of each genome piece.

mindegyik genomdarabról.

So, we now have thousands of replicas

Tehát ott tartunk, hogy ezernyi példány van

of each of the genome pieces,

mindegyik genomdarabból,

all with the same sequence

melyek ugyanabban a sorrendben tartalmazzák

of A's, T's, G's, and C's.

az A-kat, T-ket, G-ket és C-ket.

But we have to read them all somehow.

Már csak el kell olvasnunk őket valahogy.

To do this, we need to make

Ehhez készítenünk kell

a batch of special letters,

egy csomó speciális betűt

each with a distinct color.

eltérő színekben.

A mixture of these special colored letters and enzymes

A speciálisan színezett betűkből és enzimekből álló keveréket

are then added to the genome

aztán hozzáadjuk ahhoz a genomhoz,

we're trying to read.

amelyet megpróbálunk elolvasni.

At each spot on the genome,

A genom minden egyes pontján

one of the special letters

a speciális betűk egyike

binds to its opposite letter,

hozzáköt a kiegészítő betűjéhez,

so we now have a double-stranded piece of DNA

vagyis kaptunk egy kettős szálú DNS-t,

with a colorful spot at each letter.

minden betűjén egy színes ponttal.

Scientists then take pictures

A szakemberek ezután felvételeket készítenek

of each snippet of genome.

mindegyik DNS-töredékről.

Seeing the order of the colors

A színek sorrendje alapján

allows us to read the sequence.

megvan a betűsorrend is.

The sequences of each

Azokat a betűsorozatokat,

of these millions of pieces of DNA

amelyeket a millióféle DNS-darabra kapnak,

are stitched together using computer programs

számítógépes programmal illesztgetik össze,

to create a complete sequence of the entire genome.

míg végül összeáll az egész genomot leíró sorozat.

This isn't the only way

Nem ez az egyetlen módja annak,

to read the letter sequences of pieces of DNA,

hogy elolvasd egy DNS molekula betűsorozatát,

but it's one of the most common.

de ez az egyik leggyakrabban használt módszer.

Of course, just reading the letters in the genome

Természetesen a genom betűinek puszta elolvasása

doesn't tell us much.

nem sokat jelent.

It's kind of like looking through a book

Olyan ez, mintha elolvasnál egy könyvet,

written in a language you don't speak.

melyet olyan nyelven írtak, amit nem beszélsz.

You can recognize all the letters

Felismered ugyan az összes betűt,

but still have no idea what's going on.

de egy kukkot sem értesz az egészből.

So, the next step is to decipher

A következő lépés tehát az, hogy kibogarászd,

what the sequence means,

mit is jelentenek a mondatok;

how your genome and my genome are different.

miben különbözik a te genomod az enyémtől.

Interpreting the genes of the genome

A genomban lévő gének értelmezése

is the part scientists are still working on.

olyan feladat, amely még mindig foglalkoztatja a kutatókat.

While not every difference is consequential,

Noha nem miden különbségnek van jelentősége,

the sum of these differences

ezek az eltérések együttesen

is responsible for differences

okozzák azt, hogy különbözünk

in how we look,

a küllemünkben,

what we like,

abban, hogy mit szeretünk,

how we act,

hogyan viselkedünk,

and even how likely we are to get sick

sőt még abban is, hogy milyen könnyen betegszünk meg,

or respond to specific medicines.

vagy hogyan reagálunk a gyógyszerekre.

Better understanding of how disparities

Ha jobban megértjük

between our genomes

a genomjaink közötti eltérések

account for these differences

kapcsolatát a megfigyelhetőkkel,

is sure to change the way we think

akkor egészen más elképzeléseink lesznek

not only about how doctors treat their patients,

a betegségek kezeléséről, sőt arról is,

but also how we treat each other.

ahogy mi emberek kezeljük egymást.