How to sequence the human genome - Mark J. Kiel

인간 유전체를 읽어내는 방법 - 마크 제이 킬(Mark J. Kiel)

번역: 은지 고 검토: Sanghyun Hahn

You've probably heard of the human genome,

여러분은 아마 인간의 유전체에 대해 들어본 적이 있을 겁니다.

the huge collection of genes

인간의 유전체는 사람의 모든 세포 안에

inside each and every one of your cells.

들어있는 거대한 유전자의 집합체입니다.

You probably also know

아마

that we've sequenced the human genome,

유전체 서열을 해독했다는 것도 들어봤을 거에요.

but what does that actually mean?

하지만 이 작업의 정확한 의미는 무엇일까요?

How do you sequence someone's genome?

어떻게 사람의 유전체 서열을 해독할수 있을까요?

Let's back up a bit.

조금 돌아가 볼게요.

What is a genome?

유전체란 무엇이죠?

Well, a genome is all the genes plus some extra

글쎄요, 유전체는 모든 유전자들에

that make up an organism.

유기체를 형성하는 어떤 것을 조금 더한 것이죠.

Genes are made up of DNA,

유전자는 DNA로 이루어져있고

and DNA is made up of long, paired strands

DNA는

of A's,

A와

T's,

T와

C's,

C와

and G's.

G의 쌍으로 된 긴 가닥들로 구성됩니다.

Your genome is the code

유전체는 암호로써

that your cells use to know how to behave.

세포들에게 어떻게 행동해야 하는지를 알려주죠.

Cells interacting together make tissues.

세포들은 서로 상호작용하며 조직을 이루고.

Tissues cooperating with each other make organs.

조직은 서로 협력하면서 기관을 이룹니다.

Organs cooperating with each other

서로 협력하는 기관들은

make an organism,

유기체를 만듭니다,

you!

바로 여러분이에요!

So, you are who you are

여러분을 여러분이도록 하는 것에는

in large part because of your genome.

유전체가 큰 역할을 하고 있죠.

The first human genome

첫번째 인간 유전체는

was sequenced ten years ago

10년 전에 해독되었는데,

and was no easy task.

쉬운 과제가 아니였어요.

It took two decades to complete,

완성되기까지 20년이 걸렸는데

required the effort of hundreds of scientists

수십개국에서 수백명의 과학자들의

across dozens of countries,

노력이 필요했으며

and cost over three billion dollars.

3조원 이상의 비용이 소요되었습니다.

But some day very soon,

하지만 곧 언젠가는

it will be possible to know the sequence of letters

여러분도 자신의 유전체를 이루는 부호들의

that make up your own personal genome

서열에 대해 알 수 있게 될 것이며

all in a matter of minutes

그 모든 것이 단 몇 분만에

and for less than the cost

그리고 꽤 좋은 생일 선물보다도

of a pretty nice birthday present.

저렴한 가격으로 가능해질 것입니다.

How is that possible?

어떻게 그것이 가능할까요?

Let's take a closer look.

한번 자세히 들여다 봅시다.

Knowing the sequence of the billions of letters

여러분의 유전체를 구성하는 수십억개

that make up your genome

부호들의 서열을 알아내는 것이

is the goal of genome sequencing.

유전체 해독의 목표입니다.

A genome is both really, really big

유전체는 정말, 정말 거대하면서도

and very, very small.

또한 매우, 매우 작습니다.

The individual letters of DNA,

DNA의 각 부호들인

the A's, T's, G's, and C's,

A, T, G, C 는

are only eight or ten atoms wide,

고작 8~10 개 원자의 너비이고

and they're all packed together into a clump,

그들은 모두 하나의 무리 안에 함께 뭉쳐있죠,

like a ball of yarn.

실뭉치처럼요.

So, to get all that information

그래서 그 작은 공간에서

out of that tiny space,

그 모든 정보를 얻으려면

scientists first have to break

과학자들은 먼저 긴 줄의 DNA를

the long string of DNA down into smaller pieces.

더 작은 조각들로 나누어야 합니다.

Each of these pieces is then separated in space

이 조각들을 공간에서 분리한 다음에

and sequenced individually,

개별적으로 해독합니다.

but how?

하지만 어떻게 할까요?

It's helpful to remember

만약 한 DNA의 서열이

that DNA binds to other DNA

다른 DNA와 정확하게 반대라면

if the sequences are the exact opposite of each other.

두 DNA는 서로 결합한다는 것을 기억하면 도움이 될겁니다.

A's bind to T's,

A는 T에 결합되고

and T's bind to A's.

T는 A에 결합되며,

G's bind to C's,

G는 C와 결합되고

and C's to G's.

C는 G와 결합됩니다.

If the A-T-G-C sequence of two pieces of DNA

만약 두 조각의 DNA에서 A-T-G-C 서열이

are exact opposites,

정확히 반대라면

they stick together.

그들은 서로 달라붙습니다.

Because the genome pieces

유전체 조각들이

are so very small,

너무도 작기 때문에

we need some way to increase

각각의 개별 부호를

the signal we can detect

우리가 알아볼 수 있는 신호로

from each of the individual letters.

확대시킬 방법이 필요합니다.

In the most common method,

가장 보편적인 방법으로

scientists use enzymes to make thousands of copies

과학자들은 효소를 이용하여 각 유전체 조각들의

of each genome piece.

수천개의 복사본을 만들죠.

So, we now have thousands of replicas

이렇게 우리는 이제 각각의 유전체 조각들로부터

of each of the genome pieces,

수천개의 복제품들을 얻었습니다.

all with the same sequence

이들 모두는 동일한

of A's, T's, G's, and C's.

A, T, G, C 의 서열을 가지죠.

But we have to read them all somehow.

그러나 우리는 어떻게든지 이것들을 읽어 내야 합니다.

To do this, we need to make

이를 위해 우리는

a batch of special letters,

각 부호에 색을 입혀서

each with a distinct color.

특별한 부호들의 묶음을 만들어 낼 필요가 있습니다.

A mixture of these special colored letters and enzymes

그 다음 구분되는 색을 입힌 부호들과 효소들의 혼합물을

are then added to the genome

우리가 읽어내려는

we're trying to read.

유전체에 첨가합니다.

At each spot on the genome,

유전체 위의 부호들에

one of the special letters

특별한 부호 중 하나가

binds to its opposite letter,

반대 부호와 결합되고

so we now have a double-stranded piece of DNA

이제 각각의 부호에 색 점이 찍힌

with a colorful spot at each letter.

이중 가닥 DNA 조각을 얻습니다.

Scientists then take pictures

과학자들은 이제 유전체들의

of each snippet of genome.

각각의 작은 부분을 사진 찍습니다.

Seeing the order of the colors

색의 순서를 보고

allows us to read the sequence.

서열을 읽어내도록 하기 위해서죠.

The sequences of each

전체 유전체 서열을

of these millions of pieces of DNA

완성시키기 위해

are stitched together using computer programs

이 수백만개의 DNA 조각들을

to create a complete sequence of the entire genome.

컴퓨터 프로그램들을 이용해서 연결시킵니다.

This isn't the only way

이것이 DNA 조각의

to read the letter sequences of pieces of DNA,

부호 서열을 읽을 수 있는 유일한 방법은 아니지만

but it's one of the most common.

가장 보편적인 방법 중 하나입니다.

Of course, just reading the letters in the genome

물론, 단지 유전체 안의 부호들을 읽어내는 것은

doesn't tell us much.

우리에게 별 의미가 없죠.

It's kind of like looking through a book

이것은 여러분이 말하지 못하는 언어로 쓰여진

written in a language you don't speak.

책을 읽는 것과 비슷합니다.

You can recognize all the letters

모든 부호들을 인식할 수는 있지만

but still have no idea what's going on.

무슨 일이 벌어지는지 알 수 없습니다.

So, the next step is to decipher

그래서 다음 단계는 이 서열이

what the sequence means,

무엇을 의미하며

how your genome and my genome are different.

여러분과 저의 유전체가 어떻게 다른지 해독하는 것이죠.

Interpreting the genes of the genome

유전체의 유전자를 해석하는 것은

is the part scientists are still working on.

과학자들이 아직 연구 중에 있는 분야입니다.

While not every difference is consequential,

모든 차이들이 중요한 것은 아니지만

the sum of these differences

이러한 차이들이 합해진 것이

is responsible for differences

차이에 영향을 주는데

in how we look,

어떤 모습인가,

what we like,

무엇을 좋아하는가,

how we act,

어떻게 행동하는가,

and even how likely we are to get sick

그리고 심지어는 우리가 병에 걸릴 것인가

or respond to specific medicines.

또는 특정 약에 반응하는가 하는 것들입니다.

Better understanding of how disparities

우리의 유전체 사이의 차이가

between our genomes

이러한 특성적 차이에

account for these differences

이유가 되는 것을 잘 이해한다면

is sure to change the way we think

우리가 생각하는 방식도 분명히 바뀔 겁니다.

not only about how doctors treat their patients,

단지 의사가 어떻게 환자를 치료할 것인가를 넘어서

but also how we treat each other.

우리가 서로를 어떻게 대할지도 말이죠.