Should you donate your DNA to help cure diseases? - Greg Foot

Переводчик: Anna Pecot Редактор: Rostislav Golod

So here’s the thing: developing a new drug and getting it to you

Дело вот в чём.

Чтобы разработать и вывести на рынок новые медицинские препараты,

can take a long time.

требуется немало времени.

When we have to work out the cause of a condition—

А если при этом неизвестна причина заболевания,

for example, with multiple sclerosis or heart disease—

например, рассеянного склероза или болезней сердца,

developing a new drug takes significant trial and error and lots of money.

разработка часто производится методом проб и ошибок

и требует колоссальных вложений.

Which is why we only have drugs for a small proportion of diseases.

Именно поэтому лекарства существуют сегодня лишь для малой доли заболеваний.

Но в ваших силах изменить это.

But you could change all this.

You could help discover new, cheaper drugs for currently untreatable diseases.

Вы можете помочь в поиске новых, более дешёвых препаратов

для лечения тех заболеваний, которые сегодня считаются неизлечимыми.

It's all about medical crowdsourcing.

И всё благодаря краудсорсингу в сфере медицины.

However, researchers aren’t asking you to donate your money,

При этом вам не потребуется жертвовать деньги.

they’re asking you to donate something more personal...

Вместо этого учёные попросят вас поделиться чем-то более личным...

First, though, some drug development history.

Но сначала немного истории появления лекарственных препаратов.

Many of the first medicines were discovered by chance.

Многие из первых лекарств были открыты случайно.

Natural philosophers then took these

И уже на основании этих открытий

and identified the active chemicals inside.

знахари-алхимики выявляли активные вещества.

And pharmaceutical companies then turned those into drugs.

Позже фармацевтические компании выпускали из них лекарственные препараты.

The thing is, for a long time, we didn’t know why those drugs worked.

Но дело в том, что долгое время никто не знал,

почему эти препараты были эффективными.

Until scientists figured out that disease happens when the molecular machines

Так было до тех пор, пока учёные не выяснили, что причиной заболеваний

было нарушение молекулярной машины — белков, —

that keep your body going— your proteins— start misbehaving.

благодаря которым обеспечивается работа всего организма.

Drugs treat disease by targeting those disruptive proteins.

Воздействуя на повреждённые белки, лекарства помогают остановить болезнь.

Researchers realized that if they can identify

Учёные сделали вывод: если они смогут установить связь

which malfunctioning proteins cause a specific disease,

между болезнями и порождающими их повреждениями белков,

they can then try to find or develop a drug

то, возможно, смогут найти или разработать лекарства,

that stops those proteins acting up, and that will prevent the disease.

которые, воздействуя на повреждённые белки,

смогут остановитть развитие болезни.

It’s a great plan, but it’s a slow process.

Идея замечательная, но её воплощение — процесс длительный.

So far, they’ve only identified these therapeutic targets

Пока учёным удалось обнаружить терапевтические мишени

for a small proportion of diseases.

лишь для небольшого числа заболеваний.

However, this is where you can help.

Однако у вас есть возможность помочь науке.

Researchers are now turning their attention to DNA,

Учёные проявляют всё больший интерес к ДНК —

to the genetic instruction manual that tells our bodies how to make our proteins.

генетическому материалу, который способствует синтезу белков в организме.

Они пытаются выяснить, какие изменения в геноме — пусть самые малые —

They want to know which small changes in someone’s genome

can lead to the production of those dodgy proteins that cause a disease.

могут привести к образованию белков, вызывающих то или иное заболевание.

The thing is, that’s a big job.

Но надо понимать, что эта задача непростая.

DNA is huge, and each disease is likely to have hundreds, possibly thousands,

ДНК — огромная молекула, и в развитии каждого заболевания, возможно,

играют роль сотни, а то и тысячи белков.

of proteins involved.

But if they have lots of people’s genomes, they can compare them and spot patterns.

Однако если у учёных будет возможность проанализировать

множество человеческих геномов,

и они смогут обнаружить закономерности.

They can look at multiple people suffering from

Сравнив множество геномов людей,

the same currently untreatable disease,

страдающих одним и тем же неизлечимым в настоящее время заболеванием,

find any small genetic changes they share,

учёные смогут обнаружить даже небольшие генетические изменения,

identify the faulty proteins they code for,

выявить повреждённые белки,

and there you go: those are brand new therapeutic targets

и вот, пожалуйста — у них появятся новые терапевтические мишени,

for a currently untreatable disease.

необходимые для борьбы с пока ещё неизлечимым заболеванием.

Now the researchers have three options:

Далее перед учёными встанет выбор:

1. Has one of those new target proteins been previously linked

1. Если обнаруженный белок также является причиной

to a different disease that is treatable?

другого, излечимого заболевания,

If so, the drug for that disease may target this protein

то есть вероятность, что имеющееся лекарство

будет эффективно и по отношению к пока ещё неизлечимому заболеванию.

and work for this disease, too.

To find out, start a clinical trial.

Чтобы это проверить, необходимо провести клинические испытания.

2. If not, has one of those new target proteins being previously linked

2. Если первый вариант отпадает, нужно проанализировать, не связаны ли

новые белки-мишени с другим заболеванием, для которого было разработано лекарство,

to a different disease that had a promising drug

that didn’t ultimately work?

оказавшееся в итоге неэффективным.

If so, its promise may have come from successfully targeting this protein

Есть вероятность, что лекарственные компоненты

для воздействия на белок-мишень были подобраны правильно

and it may work for this disease.

и что имеющееся лекарство сможет вылечить другое заболевание.

Start a clinical trial to find out.

В этом случае также проводятся клинические испытания.

3. If this is a brand new protein target never identified before for any disease

3. Если же учёные имеют дело с новым белком-мишенью,

не связанным с другими заболеваниями, возникает вопрос,

могут ли они разработать новый препарат для эффективного воздействия на белок?

could they design a new drug to affect it?

This involves AI machine learning and some very cool chemistry.

Для этого понадобятся

программы искусственного интеллекта и машинного обучения

и глубокие знания химии.

And a lot of time, effort, and cost too.

А также много времени, усилий и денег.

Researchers are excited about all this because they think

Учёные настроены оптимистично,

1 in 5 of the proteins in your body either have, or are likely to have,

полагая, что для 1 из 5 белков или уже имеется, или будет разработан препарат,

a drug that will bind to them.

способный связаться с повреждённым белком.

And, as any common disease is likely to have hundreds, possibly thousands,

И поскольку в развитии каждого заболевания

играют роль сотни или даже тысячи белков,

of proteins involved,

they’re hopeful they’ll be able to identify a few of those proteins

они надеются обнаружить по крайней мере несколько белков,

they’ve already got a drug for.

для которых уже имеются лекарственные препараты.

But this all relies on finding those new therapeutic targets,

Но это будет возможно только при успешном выявлении терапевтических мишеней,

and that's why they need you.

а для этого им нужна ваша помощь.

Well, your data— both your genetic data and your health history data,

Точнее, им понадобятся ваш генетический материал и история болезней для того,

so they can compare the genomes of people with similar conditions.

чтобы сравнить геномы людей с похожими заболеваниями.

So would you give your data for research?

Итак, готовы ли вы поделиться этой информацией во благо науки?

There are two questions you may have:

У вас, скорее всего, воникнут два вопроса:

who will have access to my data, and what could they do with it?

кто будет иметь доступ к этой информации и как эта информация будет использоваться?

One group is health care providers who are starting to consider

Вашей информацией заинтересуются, прежде всего, учёные-медики,

using genetic analysis to give patients more personal care.

занимающиеся генетическим анализом

для оказания персонализированной медицинской помощи.

Another group is private consumer genetic testing companies.

Также ваши данные могут понадобиться частным компаниям,

проводящим генетическую диагностику.

Some have already sold genetic data on to pharmaceutical companies for profit,

Некоторые из них уже поделились генетической информацией

с фармацевтическим компаниям, что было сделано с согласия пациентов.

but that was with their customers consent.

However, it raises another question:

Однако возникает ещё один вопрос:

if your data goes towards making new drugs,

если ваши данные используются

для разработки новых лекарственных препаратов,

should pharmaceutical companies recognize that contribution

не должны ли фармацевтические компании признать ваш вклад

и продавать лекарства дешевле?

and offer drugs more cheaply?

При принятии решения стоит прежде всего

Your best bet is to research the organizations who are asking for your data

получить как можно больше информации о компаниях,

to find out what they will do with it and how they will protect it.

собирающих генетический материал, и выяснить,

что они будут с ним делать и как будут его защищать.

We’ll each have our own take on this,

И пусть каждый решает сам за себя.

but what is clear is genomics could be a powerful tool

Но ясно одно: геномика может

to cut the current time and cost it takes to develop new drugs

существенно сократить время и расходы,

которые требуются на разработку новых медпрепаратов

for currently untreatable diseases.

для лечения пока ещё неизлечимых заболеваний.

А что думаете об этом вы?

So, what do you think?