Should you donate your DNA to help cure diseases? - Greg Foot

Traduttore: Federica Bruno Revisore: Martina Abrami

So here’s the thing: developing a new drug and getting it to you

Le cose stanno così:

sviluppare e commercializzare un nuovo farmaco

can take a long time.

può richiedere molto tempo.

When we have to work out the cause of a condition—

Quando dobbiamo capire la causa di una malattia,

for example, with multiple sclerosis or heart disease—

ad esempio la sclerosi multipla o una malattia cardiaca,

developing a new drug takes significant trial and error and lots of money.

lo sviluppo di un nuovo farmaco richiede tentativi, errori e molto denaro.

Which is why we only have drugs for a small proportion of diseases.

Questo è il motivo per cui disponiamo di medicine solo per alcune malattie,

But you could change all this.

ma questo può cambiare.

You could help discover new, cheaper drugs for currently untreatable diseases.

Potresti aiutare a scoprire nuovi farmaci meno cari per malattie non curabili.

It's all about medical crowdsourcing.

Sta tutto nel crowdsourcing medico.

However, researchers aren’t asking you to donate your money,

Ma i ricercatori non stanno chiedendo di fare donazioni in denaro,

they’re asking you to donate something more personal...

chiedono di donare qualcosa di più personale...

First, though, some drug development history.

Prima, però, capiamo come vengono scoperti i farmaci.

Many of the first medicines were discovered by chance.

Molte dei primi rimedi furono scoperti per caso.

Natural philosophers then took these

I filosofi naturalisti li presero e ne identificarono i principi attivi.

and identified the active chemicals inside.

And pharmaceutical companies then turned those into drugs.

Poi le aziende farmaceutiche li trasformarono in farmaci.

The thing is, for a long time, we didn’t know why those drugs worked.

Per molto tempo non sapemmo perché questi farmaci funzionassero,

Until scientists figured out that disease happens when the molecular machines

finché gli scienziati non capirono che la malattia inizia

quando i meccanismi molecolari che tengono in funzione il tuo corpo,

that keep your body going— your proteins— start misbehaving.

le proteine,

cominciano a non funzionare bene.

Drugs treat disease by targeting those disruptive proteins.

I farmaci trattano la malattia mirando a queste proteine dannose.

Researchers realized that if they can identify

I ricercatori capirono che riuscendo a identificare

which malfunctioning proteins cause a specific disease,

quali proteine malfunzionanti causano una malattia specifica,

they can then try to find or develop a drug

possono poi provare a scoprire o sviluppare un farmaco

that stops those proteins acting up, and that will prevent the disease.

che ne interrompa il malfunzionamento e che eviterà la malattia.

It’s a great plan, but it’s a slow process.

È un piano fantastico, ma è un processo lento.

So far, they’ve only identified these therapeutic targets

Finora hanno identificato questi bersagli terapeutici

for a small proportion of diseases.

solo per una piccola parte di malattie.

However, this is where you can help.

Ma è qui che serve il tuo aiuto.

Researchers are now turning their attention to DNA,

I ricercatori stanno ora rivolgendo la loro attenzione al DNA,

to the genetic instruction manual that tells our bodies how to make our proteins.

il manuale di istruzioni che dice al nostro corpo come creare le proteine.

They want to know which small changes in someone’s genome

Vogliono sapere quali piccole modifiche al genoma umano

can lead to the production of those dodgy proteins that cause a disease.

portano alla produzione delle proteine che causano una malattia.

The thing is, that’s a big job.

Il fatto è che si tratta di un lavoro enorme.

DNA is huge, and each disease is likely to have hundreds, possibly thousands,

Il DNA è immenso

e ogni malattia può coinvolgere centinaia, se non migliaia, di proteine.

of proteins involved.

But if they have lots of people’s genomes, they can compare them and spot patterns.

Ottenere molti genomi umani, permette di confrontarli

e individuare profili comuni.

They can look at multiple people suffering from

Si possono osservare più persone

the same currently untreatable disease,

che soffrono della stessa malattia ancora non trattabile,

find any small genetic changes they share,

trovare le più piccole modifiche genetiche che hanno in comune,

identify the faulty proteins they code for,

identificare le proteine difettose ed è fatta.

and there you go: those are brand new therapeutic targets

Ecco i nuovi bersagli terapeutici per una malattia ancora non trattabile.

for a currently untreatable disease.

Now the researchers have three options:

Ora i ricercatori hanno tre opzioni:

1. Has one of those new target proteins been previously linked

1. Una delle nuove proteine bersaglio era collegata in passato

to a different disease that is treatable?

a un’altra malattia invece trattabile?

If so, the drug for that disease may target this protein

Se è così, il farmaco per quella malattia può colpire questa proteina

and work for this disease, too.

e funzionare anche per la nuova malattia.

To find out, start a clinical trial.

Per scoprirlo, bisogna avviare un trial clinico.

2. If not, has one of those new target proteins being previously linked

2. Se non è così,

una di quelle proteine bersaglio era collegata a un’altra malattia

to a different disease that had a promising drug

per la quale c’era un farmaco promettente che poi non ha funzionato?

that didn’t ultimately work?

If so, its promise may have come from successfully targeting this protein

Se è così, potrebbe funzionare colpendo con successo questa proteina

and it may work for this disease.

e potrebbe funzionare per questa malattia.

Start a clinical trial to find out.

Bisogna avviare un trial clinico per scoprirlo.

3. If this is a brand new protein target never identified before for any disease

3. Se è una nuova proteina target mai identificata prima

could they design a new drug to affect it?

si può ideare un nuovo farmaco per colpirla?

This involves AI machine learning and some very cool chemistry.

Qui entrano in gioco il machine learning, l’intelligenza artificiale e la chimica

And a lot of time, effort, and cost too.

oltre che molto tempo, sacrificio e denaro.

Researchers are excited about all this because they think

I ricercatori sono affascinati da ciò

1 in 5 of the proteins in your body either have, or are likely to have,

perché credono che una proteina su cinque

ha o potrebbe avere un farmaco a cui unirsi.

a drug that will bind to them.

And, as any common disease is likely to have hundreds, possibly thousands,

Visto che ogni malattia coinvolge migliaia di proteine,

of proteins involved,

they’re hopeful they’ll be able to identify a few of those proteins

sperano di poterne trovare qualcuna per cui hanno già un farmaco.

they’ve already got a drug for.

But this all relies on finding those new therapeutic targets,

Ma tutto questo dipende dal trovare nuovi obiettivi terapeutici

and that's why they need you.

e per questo motivo hanno bisogno di te, o meglio, dei tuoi dati,

Well, your data— both your genetic data and your health history data,

sia i tuoi dati genetici che la tua anamnesi,

so they can compare the genomes of people with similar conditions.

affinché possano comparare i genomi di persone con condizioni simili.

So would you give your data for research?

Doneresti i tuoi dati alla ricerca?

There are two questions you may have:

Forse hai due domande.

who will have access to my data, and what could they do with it?

Chi avrà accesso ai miei dati? Cosa possono farci?

One group is health care providers who are starting to consider

Un gruppo è formato da medici che stanno iniziando a considerare

using genetic analysis to give patients more personal care.

l’analisi genetica per dare ai pazienti cure personalizzate.

Another group is private consumer genetic testing companies.

Un altro gruppo da società private di test genetici al consumatore.

Some have already sold genetic data on to pharmaceutical companies for profit,

Alcuni hanno già venduto i dati sui geni alle aziende farmaceutiche

but that was with their customers consent.

con il consenso dei clienti.

However, it raises another question:

Ma sorge un’altra domanda:

if your data goes towards making new drugs,

se i tuoi dati vengono usati per creare nuovi farmaci,

should pharmaceutical companies recognize that contribution

le aziende farmaceutiche non dovrebbero riconoscere quel contributo

and offer drugs more cheaply?

e abbassare il prezzo dei farmaci?

Your best bet is to research the organizations who are asking for your data

La miglior cosa è fare ricerche su chi richiede i dati

to find out what they will do with it and how they will protect it.

per capire cosa ne faranno e come li proteggeranno.

We’ll each have our own take on this,

Ognuno ha la propria idea,

but what is clear is genomics could be a powerful tool

ma è chiaro che la genomica sia uno strumento potente

to cut the current time and cost it takes to develop new drugs

per dimezzare tempi e costi della produzione di nuovi farmaci

for currently untreatable diseases.

per malattie al momento non curabili.

So, what do you think?

E tu che ne pensi?