Should you donate your DNA to help cure diseases? - Greg Foot

Tradutor: Margarida Ferreira Revisora: Andreia Frazão

So here’s the thing: developing a new drug and getting it to you

A questão é esta: desenvolver um novo medicamento

e disponibilizá-lo ao público

can take a long time.

pode demorar muito tempo.

When we have to work out the cause of a condition—

Quando temos de descobrir a causa de uma doença

for example, with multiple sclerosis or heart disease—

— por exemplo, esclerose múltipla ou doença cardíaca —

developing a new drug takes significant trial and error and lots of money.

desenvolver um novo medicamento

implica significativas tentativas e erros e imenso dinheiro.

Which is why we only have drugs for a small proportion of diseases.

É por isso que só temos medicamentos para uma pequena proporção de doenças.

But you could change all this.

Mas vocês podem mudar tudo isto.

You could help discover new, cheaper drugs for currently untreatable diseases.

Podem ajudar a descobrir medicamentos novos, mais baratos

para doenças atualmente sem tratamento.

It's all about medical crowdsourcing.

Tudo se resume ao “crowdsourcing” da medicina.

However, researchers aren’t asking you to donate your money,

Contudo, os investigadores não vos pedem para dar dinheiro,

they’re asking you to donate something more personal...

pedem-nos para dar uma coisa mais pessoal...

First, though, some drug development history.

Mas, primeiro, um pouco da história do fabrico de medicamentos.

Many of the first medicines were discovered by chance.

Muitos dos primeiros medicamentos foram descobertos por acaso.

Natural philosophers then took these

Os filósofos naturais agarraram neles

and identified the active chemicals inside.

e identificaram os químicos ativos no interior deles.

And pharmaceutical companies then turned those into drugs.

As empresas farmacêuticas transformaram-nos em medicamentos.

The thing is, for a long time, we didn’t know why those drugs worked.

Durante muito tempo, não sabíamos porque é que esses medicamentos funcionavam.

Until scientists figured out that disease happens when the molecular machines

Até que os cientistas perceberam que as doenças acontecem

quando as máquinas moleculares que mantêm o corpo em funcionamento

that keep your body going— your proteins— start misbehaving.

— as proteínas — começam a portar-se mal.

Drugs treat disease by targeting those disruptive proteins.

Os medicamentos tratam as doenças visando essas proteínas prejudiciais.

Researchers realized that if they can identify

Os investigadores perceberam que se conseguissem identificar

which malfunctioning proteins cause a specific disease,

quais são as proteínas avariadas que causam uma doença específica,

they can then try to find or develop a drug

podiam tentar encontrar ou desenvolver um medicamento

that stops those proteins acting up, and that will prevent the disease.

que impedisse essas proteínas de atuarem, e que daria azo à prevenção da doença.

It’s a great plan, but it’s a slow process.

É um ótimo plano, mas é um processo lento.

So far, they’ve only identified these therapeutic targets

Até agora, só identificaram estes alvos terapêuticos

for a small proportion of diseases.

no âmbito de uma pequena proporção de doenças.

However, this is where you can help.

Contudo, é aqui que vocês podem ajudar.

Researchers are now turning their attention to DNA,

Os investigadores estão a virar a atenção para o ADN,

to the genetic instruction manual that tells our bodies how to make our proteins.

o manual de instruções genéticas

que diz ao nosso corpo como fabricar as proteínas.

Querem saber quais as pequenas alterações no genoma duma pessoa

They want to know which small changes in someone’s genome

can lead to the production of those dodgy proteins that cause a disease.

que podem levar à produção

dessas proteínas defeituosas que causam uma doença.

The thing is, that’s a big job.

O problema é que é um trabalho de monta.

DNA is huge, and each disease is likely to have hundreds, possibly thousands,

O ADN é enorme, e cada doença, provavelmente,

envolverá centenas ou milhares de proteínas.

of proteins involved.

But if they have lots of people’s genomes, they can compare them and spot patterns.

Mas se tiverem muitos genomas de pessoas, podem compará-los e detetar padrões.

They can look at multiple people suffering from

Podem observar muitas pessoas

the same currently untreatable disease,

que sofrem da mesma doença, atualmente sem tratamento,

find any small genetic changes they share,

encontrar quaisquer pequenas alterações genéticas comuns,

identify the faulty proteins they code for,

identificar as proteínas defeituosas que codificam, e pronto:

and there you go: those are brand new therapeutic targets

temos novos alvos terapêuticos

for a currently untreatable disease.

no âmbito de uma doença atualmente sem tratamento.

Now the researchers have three options:

Ora bem, os investigadores têm três opções:

1. Has one of those new target proteins been previously linked

1. Alguma dessas novas proteínas visadas esteve previamente ligada

to a different disease that is treatable?

a uma doença diferente, que tem tratamento?

If so, the drug for that disease may target this protein

Se sim, o medicamento para essa doença pode visar esta proteína

and work for this disease, too.

e funcionar também para esta doença.

To find out, start a clinical trial.

Para o descobrir, faz-se um teste clínico.

2. If not, has one of those new target proteins being previously linked

2. Se não, uma dessas novas proteínas visadas

esteve previamente ligada a uma doença diferente,

to a different disease that had a promising drug

para a qual havia um medicamento promissor,

that didn’t ultimately work?

mas que acabou por não dar resultado?

If so, its promise may have come from successfully targeting this protein

Se sim, essa promessa pode ter surgido de se visar essa proteína com êxito,

and it may work for this disease.

e, no caso desta doença, pode dar resultado.

Start a clinical trial to find out.

Inicia-se um teste clínico para o descobrir.

3. If this is a brand new protein target never identified before for any disease

3. Se é uma proteína-alvo nova,

nunca identificada antes no âmbito de nenhuma doença,

could they design a new drug to affect it?

poder-se-á criar um novo medicamento para a afetar?

This involves AI machine learning and some very cool chemistry.

Isso envolve IA, aprendizagem de máquina e um pouco de química.

And a lot of time, effort, and cost too.

E muito tempo, muito esforço e também muito dinheiro.

Researchers are excited about all this because they think

Os investigadores estão entusiasmados com tudo isto

porque acham que 1 em 5 proteínas no nosso corpo

1 in 5 of the proteins in your body either have, or are likely to have,

têm ou provavelmente terão um medicamento que se ligará a elas.

a drug that will bind to them.

And, as any common disease is likely to have hundreds, possibly thousands,

E, como qualquer doença comum provavelmente tem

centenas ou milhares de proteínas envolvidas,

of proteins involved,

they’re hopeful they’ll be able to identify a few of those proteins

têm esperança de conseguirem identificar algumas dessas proteínas

they’ve already got a drug for.

para as quais já existe um medicamento.

But this all relies on finding those new therapeutic targets,

Mas tudo isto depende de encontrar esses novos alvos terapêuticos,

and that's why they need you.

e é por isso que precisam de vocês.

Well, your data— both your genetic data and your health history data,

Ou melhor, dos vossos dados

— tanto os dados genéticos como os dados históricos de saúde,

so they can compare the genomes of people with similar conditions.

para poderem comparar os genomas das pessoas com doenças semelhantes.

So would you give your data for research?

Então, doariam os vossos dados à investigação?

There are two questions you may have:

Talvez tenham duas perguntas:

who will have access to my data, and what could they do with it?

Quem vai ter acesso aos meus dados? O que é que podem fazer com eles?

One group is health care providers who are starting to consider

Um grupo são os profissionais saúde,

que começam a pensar em usar a análise genética

using genetic analysis to give patients more personal care.

para prestar aos doentes cuidados mais personalizados.

Another group is private consumer genetic testing companies.

Outro grupo são as empresas de testes genéticos do consumidor privado.

Some have already sold genetic data on to pharmaceutical companies for profit,

Umas já têm vendido dados genéticos a empresas farmacêuticas lucrativas,

but that was with their customers consent.

mas fizeram isso com o consentimento dos clientes.

However, it raises another question:

Entretanto, coloca-se outra questão:

if your data goes towards making new drugs,

Se usam os nossos dados para produzir novos medicamentos,

should pharmaceutical companies recognize that contribution

então as empresas farmacêuticas deviam reconhecer essa contribuição

and offer drugs more cheaply?

e oferecer medicamentos mais baratos, ou não?

Your best bet is to research the organizations who are asking for your data

O melhor a fazer é investigar

quais as organizações que estão a pedir-vos os dados,

to find out what they will do with it and how they will protect it.

para saber o que é que vão fazer com eles e como é que os vão proteger.

We’ll each have our own take on this,

Cada um de nós terá a sua opinião sobre isto,

but what is clear is genomics could be a powerful tool

mas o que é óbvio é que a genómica pode ser uma ferramenta importante

to cut the current time and cost it takes to develop new drugs

para reduzir o tempo e o custo

necessários hoje para desenvolver novos medicamentos,

for currently untreatable diseases.

para doenças atualmente sem tratamento.

So, what do you think?

Então, o que é que acham?