What is epigenetics? - Carlos Guerrero-Bosagna

Tradutor: Margarida Ferreira Revisora: Mafalda Ferreira

Here's a conundrum:

Este é um enigma:

identical twins originate from the same DNA,

Como é que gémeos idênticos, com o mesmo ADN de origem,

so how can they turn out so different

podem vir a ser tão diferentes,

even in traits that have a significant genetic component?

mesmo em características que têm uma forte componente genética?

For instance, why might one twin get heart disease at 55,

Por exemplo, porque é que uma gémea pode ter uma doença cardíaca aos 55 anos,

while her sister runs marathons in perfect health?

enquanto a irmã dela corre maratonas de perfeita saúde?

Nature versus nurture has a lot to do with it,

O inato e o adquirido têm muito a ver com isso,

but a deeper related answer can be found within something called epigenetics.

mas podemos encontrar uma resposta mais profunda

naquilo a que se chama epigenética.

That's the study of how DNA interacts

Trata-se do estudo de como o ADN interage

with the multitude of smaller molecules found within cells,

com a multitude de moléculas mais pequenas no interior das células

which can activate and deactivate genes.

que podem ativar e desativar genes.

If you think of DNA as a recipe book,

Se pensarmos no ADN como um livro de receitas,

those molecules are largely what determine what gets cooked when.

são sobretudo essas moléculas que determinam o que cozinhar e quando.

They aren't making any conscious choices themselves,

Não é que estejam a fazer escolhas conscientes,

rather their presence and concentration within cells makes the difference.

mas a sua presença e concentração nas células fazem a diferença.

So how does that work?

Então, como é que funcionam as coisas?

Genes in DNA are expressed when they're read and transcribed into RNA,

Os genes no ADN exprimem-se quando são lidos e transcritos em ARN

which is translated into proteins by structures called ribosomes.

que é traduzido em proteínas por estruturas chamadas ribossomas.

And proteins are much of what determines a cell's characteristics and function.

São sobretudo as proteínas que determinam as características e função duma célula.

Epigenetic changes can boost or interfere with the transcription of specific genes.

As alterações epigenéticas

podem estimular ou interferir na transcrição de genes específicos.

The most common way interference happens is that DNA,

A forma mais comum de ocorrer essa interferência

é quando o ADN, ou as proteínas que o envolvem,

or the proteins it's wrapped around,

gets labeled with small chemical tags.

recebem pequenas etiquetas químicas.

The set of all of the chemical tags that are attached to the genome

O conjunto de todas as etiquetas químicas que estão ligadas ao genoma

of a given cell

duma determinada célula

is called the epigenome.

chama-se o epigenoma.

Some of these, like a methyl group, inhibit gene expression

Algumas delas, como um grupo metil, inibem a expressão do gene

by derailing the cellular transcription machinery

perturbando o maquinismo de transcrição celular

or causing the DNA to coil more tightly,

ou fazendo com que o ADN se enrole mais apertadamente,

tornando o gene inacessível.

making it inaccessible.

The gene is still there, but it's silent.

O gene continua ali, mas está silencioso.

Boosting transcription is essentially the opposite.

A transcrição estimulada é essencialmente o oposto.

Some chemical tags will unwind the DNA, making it easier to transcribe,

Algumas etiquetas químicas desenrolam o ADN,

tornando-o mais fácil de transcrever,

which ramps up production of the associated protein.

o que acelera a produção da proteína associada.

Epigenetic changes can survive cell division,

As alterações epigenéticas podem sobreviver à divisão celular,

which means they could affect an organism for its entire life.

o que significa que podem afetar um organismo durante toda a vida.

Sometimes that's a good thing.

Por vezes, é uma coisa boa.

Epigenetic changes are part of normal development.

As alterações celulares fazem parte do desenvolvimento normal.

The cells in an embryo start with one master genome.

As células num embrião começam com um genoma mestre.

As the cells divide, some genes are activated

À medida que as células se dividem, alguns genes são ativados

and others inhibited.

e outros inibidos.

Over time, through this epigenetic reprogramming,

Com o tempo, através da reprogramação epigenética,

some cells develop into heart cells,

algumas células evoluem em células do coração

and others into liver cells.

e outras em células do fígado.

Each of the approximately 200 cell types in your body

Cada um dos cerca de 200 tipos de células no nosso corpo

has essentially the same genome

tem essencialmente o mesmo genoma

but its own distinct epigenome.

mas o seu epigenoma distinto.

The epigenome also mediates a lifelong dialogue

O epigenoma arbitra também um diálogo, toda a vida,

between genes and the environment.

entre genes e o meio ambiente.

The chemical tags that turn genes on and off

As etiquetas químicas que ligam e desligam os genes

can be influenced by factors including diet,

podem ser influenciadas por fatores, como a alimentação,

chemical exposure,

a exposição a químicos,

and medication.

e os medicamentos.

The resulting epigenetic changes can eventually lead to disease,

As resultantes alterações epigenéticas podem vir a causar doenças,

if, for example, they turn off a gene that makes a tumor-suppressing protein.

se, por exemplo, desligam um gene que produz uma proteína anti tumor.

Environmentally-induced epigenetic changes are part of the reason

As alterações epigenéticas induzidas pelo meio ambiente

why genetically identical twins can grow up to have very different lives.

são uma das razões por que gémeos geneticamente idênticos

podem crescer com vidas muito diferentes.

As twins get older, their epigenomes diverge,

À medida que os gémeos envelhecem, os seus epigenomas vão divergindo,

affecting the way they age and their susceptibility to disease.

afetando a forma como envelhecem e a sua suscetibilidade à doença.

Even social experiences can cause epigenetic changes.

Até as experiências sociais podem causar alterações epigenéticas.

In one famous experiment,

Numa experiência muito conhecida,

when mother rats weren't attentive enough to their pups,

quando os ratinhos não recebiam atenção suficiente das suas mães,

genes in the babies that helped them manage stress were methylated

os genes das crias que as ajudavam a gerir o stress ficavam metilados

e eram desligados.

and turned off.

E isso podia não ficar só por essa geração.

And it might not stop with that generation.

Most epigenetic marks are erased when egg and sperm cells are formed.

A maior parte das marcas epigenéticas são apagadas

quando se formam o ovo e o esperma.

But now researchers think that some of those imprints survive,

Mas os cientistas pensam hoje que sobrevivem algumas dessas marcas,

passing those epigenetic traits on to the next generation.

passando as características epigenéticas para a geração seguinte.

Your mother's or your father's experiences as a child,

As experiências de criança da nossa mãe ou do nosso pai,

or choices as adults,

ou as suas escolhas, quando adultos,

could actually shape your own epigenome.

podem modelar o nosso epigenoma.

Mas apesar de as alterações epigenéticas serem duradouras,

But even though epigenetic changes are sticky,

they're not necessarily permanent.

não são forçosamente permanentes.

A balanced lifestyle that includes a healthy diet,

Um estilo de vida equilibrado que inclua uma dieta saudável,

exercise,

exercício,

and avoiding exposure to contaminants

e evitar exposição a contaminantes,

may in the long run create a healthy epigenome.

pode, com a continuação, criar um epigenoma saudável.

It's an exciting time to be studying this.

Vivemos uma época excitante por andarmos a estudar isto.

Scientists are just beginning to understand

Os cientistas estão a começar a compreender

how epigenetics could explain mechanisms of human development and aging,

como a epigenética pode explicar

os mecanismos do desenvolvimento e envelhecimento humano

as well as the origins of cancer,

assim como as origens do cancro,

heart disease,

das doenças cardíacas, das doenças mentais,

mental illness,

addiction,

and many other conditions.

da dependência e de muitas outras doenças.

Meanwhile, new genome editing techniques are making it much easier

Entretanto, novas técnicas de alteração do genoma

estão a tornar muito mais fácil identificar

to identify which epigenetic changes really matter for health and disease.

quais as alterações epigenéticas que interessam para a saúde e as doenças.

Once we understand how our epigenome influences us,

Quando percebermos como o nosso epigenoma nos influencia

we might be able to influence it, too.

poderemos ser capazes de o influenciar também.