Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Geheimen van het X-chromosoom - Robin Ball

Vertaald door: Kim Paulissen Nagekeken door: Peter van de Ven

The secrets of the X chromosome.

De geheimen van het X-chromosoom.

These women are identical twins.

Deze vrouwen zijn identieke tweelingen.

They have the same nose,

Ze hebben dezelfde neus,

the same hair color,

dezelfde haarkleur,

the same eye color.

dezelfde kleur ogen.

But this one is color blind for green light,

Maar de ene is kleurenblind voor groen licht

and this one isn't.

en de andere niet.

How is that possible?

Hoe is dat mogelijk?

The answer lies in their genes.

Het antwoord staat in hun genen.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Bij mensen wordt de genetische informatie die onze fysieke kenmerken bepaalt,

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

bewaard in 23 paar chromosomen in de nucleus van elke cel.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Deze chromosomen bestaan uit proteïnen en lange, gedraaide strengen DNA.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

Segmenten van DNA, genen genoemd, doen de cel specifieke proteïnen maken

which control its identity and function.

die haar identiteit en functie bepalen.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Voor elk chromosomenpaar komt er één van elke biologische ouder.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

In 22 van deze paren, bevatten de chromosomen dezelfde set genen,

but may have different versions of those genes.

maar ze kunnen andere versies van deze genen hebben.

The differences arrive from mutations,

De verschillen komen door mutaties,

which are changes to the genetic sequence

veranderingen in de genetische sequentie

that may have occurred many generations ago.

die vele generaties geleden gebeurd kunnen zijn.

Some of those changes have no effect,

Sommige veranderingen hebben geen effect,

some cause diseases,

andere veroorzaken ziektes

and some lead to advantageous adaptations.

en sommige leiden tot voordelige adaptaties.

The result of having two versions of each gene

Het resultaat van twee versies van elk gen

is that you display a combination of your biological parents' traits.

is dat je een combinatie vertoont van de kenmerken van je ouders.

But the 23rd pair is unique,

Maar het 23ste paar is uniek,

and that's the secret behind the one color blind twin.

en dat is het geheim achter de kleurenblinde tweeling.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Dit paar, de X- en Y-chromosomen, beïnvloeden je geslacht.

Most women have two X chromosomes

De meeste vrouwen hebben twee X-chromosomen,

while most men have one X and one Y.

de meeste mannen hebben één X- en één Y-chromosoom.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

Het Y-chromosoom bevat genen voor mannelijkheid en vruchtbaarheid.

The X chromosome, on the other hand,

Het X-chromosoom echter,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

bevat belangrijke genen voor andere zaken dan geslacht of reproductie,

like nervous system development,

zoals zenuwstelselontwikkeling,

skeletal muscle function,

skeletspierfunctie

and the receptors in the eyes that detect green light.

en de receptoren in de ogen die groen licht herkennen.

Biological males with an XY chromosome pair

Biologische mannen met een XY-chromosomenpaar

only get one copy of all these X chromosome genes,

krijgen maar één kopie van al deze X-chromosoomgenen,

so the human body has evolved to function without duplicates.

zodat het menselijk lichaam is geëvolueerd om te werken zonder duplicaten.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

Maar dat zorgt voor een probleem voor mensen met twee X-chromosomen.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Als beide X-chromosomen proteïnen maken, zoals andere chromosomen doen,

development of the embryo would be completely impaired.

zou de ontwikkeling van het embryo volledig verzwakt zijn.

The solution is X inactivation.

De oplossing is X-deactivatie.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Dit gebeurt vroeg in de ontwikkeling

wanneer een embryo met twee X-chromosomen nog maar een bolletje cellen is.

is just a ball of cells.

Each cell inactivates one X chromosome.

Elke cel deactiveert één X-chromosoom.

There's a certain degree of randomness to this process.

Er zit een bepaalde willekeurigheid in dit proces.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Eén cel deactiveert het X-chromosoom van de ene ouder

and another the chromosome from the other parent.

en de andere het chromosoom van de andere ouder.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

De inactieve X krimpt tot wat men noemt een lichaampje van Barr en wordt stil.

Almost none of its genes order proteins to be made.

Bijna geen van de genen zorgt voor het maken van proteïnen.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Als deze jonge cellen splitsen, wordt de X-deactivatie doorgegeven.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Dus sommige cellenclusters uiten het moederlijke X-chromosoom

while others express the paternal X.

en anderen uiten het vaderlijke.

Als deze chromosomen verschillende kenmerken hebben,

If these chromosomes carry different traits,

those differences will show up in the cells.

dan zullen deze verschillen opduiken in de cellen.

This is why calico cats have patches.

Daarom hebben Calico-katten vlekken.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

Eén X had een gen voor oranje pels en het andere een gen voor zwarte pels.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

Het patroon van de kat toont welke waar actief bleven.

Now we can explain our color blind twin.

Nu kunnen we de kleurenblinde tweeling verklaren.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Beide zussen erfden één mutante kopie van het groene receptor gen

and one normally functioning copy.

en één normaal functionerende kopie.

The embryo split into twins before X inactivation,

Het embryo splitst zich in een tweeling vòòr de X-deactivatie,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

dus elk kind heeft een ander deactivatiepatroon.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

Bij de ene wordt het X-chromosoom met het normale gen uitgeschakeld

in the cells that eventually became eyes.

in de cellen die uiteindelijk ogen werden.

Without those genetic instructions,

Zonder deze genetische instructies

she now can't sense green light and is color blind.

kan ze nu geen groen licht zien en is ze kleurenblind.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

Afwijkingen die geassocieerd zijn met mutaties van het X-chromosoom,

like color blindness,

zoals kleurenblindheid

or hemophilia,

of hemofilie,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

zijn dikwijls minder ernstig bij individuen met twee X-chromosomen.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

Dat is omdat bij iemand met één normale en één mutante kopie van het gen

only some of their cells would be affected by the mutation.

slechts enkele cellen aangetast worden door de mutatie.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

De ernstigheid van de afwijking hangt af van welke X uitgeschakeld werd

and where those cells were.

en waar deze cellen waren.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

Aan de andere kant, alle cellen bij iemand met slechts één X-chromosoom

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

kunnen alleen de mutante kopie van het gen uitdrukken als ze dat geërfd hebben.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Er zijn nog heel wat onopgeloste vragen over X-deactivatie,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

zoals hoe sommige genen ontsnappen aan de deactivatie van het X-chromosoom

and why inactivation isn't always random.

en waarom de deactivatie niet altijd willekeurig is.

What we do know is that this mechanism

Wat we wel weten, is dat het mechanisme aantoont

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

dat onze genen alleen niet ons hele verhaal vertellen.