Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Translator: Sarmoko Sarmoko Reviewer: Deera Army Pramana

The secrets of the X chromosome.

Rahasia kromosom X.

These women are identical twins.

Dua wanita ini kembar identik.

They have the same nose,

Mereka punya hidung yang sama,

the same hair color,

warna rambut yang sama,

the same eye color.

warna mata sama.

But this one is color blind for green light,

Tapi yang ini buta warna terhadap cahaya hijau,

and this one isn't.

sedangkan yang ini tidak buta warna.

How is that possible?

Bagaimana mungkin?

Jawabannya terletak pada gen mereka.

The answer lies in their genes.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Pada manusia, informasi genetik yang menentukan ciri fisik kita

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

disimpan dalam 23 pasang kromosom di dalam inti setiap sel.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Kromosom ini terdiri dari protein dan untaian panjang DNA yang tergulung.

Ruas-ruas DNA, yaitu gen, memerintah sel untuk membuat protein tertentu,

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

yang menentukan identitas dan fungsi sel tersebut.

which control its identity and function.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Setiap pasangan kromosom, satu kromosom berasal dari masing-masing orang tua.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

Dari 22 pasangan kromosom yang kita punya, mengandung perangkat gen yang sama,

tapi versi gen-nya kemungkinan berbeda.

but may have different versions of those genes.

Perbedaan itu adalah hasil mutasi

The differences arrive from mutations,

which are changes to the genetic sequence

yang mengubah urutan genetik

that may have occurred many generations ago.

yang mungkin telah terjadi beberapa generasi yang lalu.

Some of those changes have no effect,

Beberapa perubahan tidak berpengaruh,

some cause diseases,

ada yang menyebabkan penyakit,

and some lead to advantageous adaptations.

dan sebagian menghasilkan adaptasi yang menguntungkan.

Akibat dari adanya dua versi dari setiap gen

The result of having two versions of each gene

is that you display a combination of your biological parents' traits.

adalah kamu punya gabungan sifat dari orang tua kandungmu.

Tapi pasangan kromosom ke-23 itu unik,

But the 23rd pair is unique,

dan itulah rahasia di balik satu dari si kembar yang buta warna.

and that's the secret behind the one color blind twin.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Pasangan ini disebut kromosom X dan Y, dan memengaruhi jenis kelamin biologismu.

Most women have two X chromosomes

Kebanyakan wanita memiliki dua kromosom X,

kebanyakan pria memiliki satu X dan satu Y.

while most men have one X and one Y.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

Kromosom Y mengandung gen untuk perkembangan dan kesuburan pria.

Kromosom X, di sisi lain,

The X chromosome, on the other hand,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

berisi gen penting untuk hal-hal selain penentuan jenis kelamin atau reproduksi,

like nervous system development,

misalnya perkembangan sistem saraf,

skeletal muscle function,

fungsi otot rangka,

dan reseptor di mata yang mendeteksi cahaya hijau.

and the receptors in the eyes that detect green light.

Laki-laki biologis yang punya pasangan kromosom XY

Biological males with an XY chromosome pair

only get one copy of all these X chromosome genes,

hanya mendapatkan satu salinan gen-gen di kromosom X,

so the human body has evolved to function without duplicates.

jadi tubuh manusia telah berevolusi untuk berfungsi tanpa duplikat.

Tapi ini jadi masalah bagi orang-orang yang punya dua buah kromosom X.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Jika kedua kromosom X itu menghasilkan protein, seperti normalnya kromosom lain,

perkembangan embrio akan benar-benar terganggu.

development of the embryo would be completely impaired.

Solusinya adalah nonaktivasi X.

The solution is X inactivation.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Hal ini terjadi di awal perkembangan saat embrio yang punya dua kromosom X

is just a ball of cells.

masih berupa kumpulan sel berbentuk bola.

Setiap sel menonaktivasi satu kromosom X.

Each cell inactivates one X chromosome.

Ada tingkat keacakan tertentu yang berlaku dalam proses ini.

There's a certain degree of randomness to this process.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Satu sel bisa menonaktivasi kromosom X dari satu orang tua,

dan sel lain menonaktivasi kromosom X dari orang tua lainnya.

and another the chromosome from the other parent.

X yang tak aktif mengerut menjadi gumpalan disebut “Barr body” dan tak berfungsi.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

Hampir semua gen-nya tidak memerintahkan produksi protein.

Almost none of its genes order proteins to be made.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Sel-sel awal membelah, lalu masing-masing mewariskan pola nonaktivasi X.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Jadi, beberapa kelompok sel mengekspresikan kromosom X ibu,

while others express the paternal X.

sementara sel-sel lainnya mengekspresikan kromosom X ayah.

Jika kromosom X ayah-ibu membawa sifat yang berbeda,

If these chromosomes carry different traits,

those differences will show up in the cells.

perbedaan itu akan tampak pada setiap sel.

This is why calico cats have patches.

Ini mengapa kucing calico punya belang tiga.

Satu X memiliki gen untuk bulu oranye dan X lainnya untuk bulu hitam.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

Pola bulu mengungkapkan kromosom X mana yang aktif.

Now we can explain our color blind twin.

Sekarang kita bisa jelaskan fenomena kembar buta warna tadi.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Kedua wanita mewarisi satu salinan mutan dari gen reseptor hijau,

and one normally functioning copy.

dan satu salinan gen berfungsi normal.

The embryo split into twins before X inactivation,

Embrio terbagi menjadi kembar sebelum nonaktivasi X,

jadi masing-masing kembar punya pola nonaktivasi yang berbeda.

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

Pada salah satu kembar, kromosom X yang membawa gen normal dimatikan

in the cells that eventually became eyes.

pada sel yang akhirnya menjadi mata.

Tanpa adanya perintah genetik,

Without those genetic instructions,

she now can't sense green light and is color blind.

dia tidak bisa merasakan cahaya hijau dan menjadi buta warna.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

Gangguan yang terkait dengan mutasi gen pada kromosom X,

like color blindness,

seperti buta warna,

or hemophilia,

atau hemofilia,

biasanya tidak parah pada individu yang punya dua kromosom X.

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

Sebab, pada seseorang yang punya satu salinan gen normal dan satu mutan,

only some of their cells would be affected by the mutation.

hanya sebagian dari sel mereka yang terpengaruh oleh mutasi.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

Tingkat keparahan gangguan ini tergantung pada X mana yang dimatikan,

and where those cells were.

dan di mana sel-sel itu.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

Di sisi lain, semua sel pada seseorang yang punya satu kromosom X

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

hanya akan mengekspresikan salinan mutan jika ia mendapatkan versi mutan itu.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Masih ada pertanyaan yang belum terjawab tentang nonaktivasi X,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

misalnya bagaimana beberapa gen di kromosom X lolos dari nonaktivasi,

dan mengapa nonaktivasi tidak selalu acak.

and why inactivation isn't always random.

What we do know is that this mechanism

Yang kita ketahui adalah mekanisme ini

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

adalah salah satu alasan kenapa gen saja belum bisa mengungkapkan sejarah kita.