Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Çeviri: Hatice Çulha Gözden geçirme: Figen Ergürbüz

The secrets of the X chromosome.

X kromozomunun sırları.

These women are identical twins.

Bu kadınlar tek yumurta ikizleri.

They have the same nose,

Aynı burna,

the same hair color,

aynı saç rengine,

the same eye color.

aynı göz rengine sahipler.

But this one is color blind for green light,

Ama bu ikiz yeşil ışığa karşı renk körü,

and this one isn't.

bu ise değil.

How is that possible?

Bu nasıl mümkün olabiliyor?

The answer lies in their genes.

Cevap, genlerinde yatıyor.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

İnsanlarda, fiziksel özelliklerimizi belirleyen genetik bilgiler

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

her hücrenin çekirdeğindeki 23 çift kromozomda depolanır.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Bu kromozomlar, proteinlerden ve uzun, sarmal DNA ipliklerinden oluşur.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

Gen denilen DNA segmentleri hücreye kimliğini ve işlevini kontrol eden

which control its identity and function.

bazı proteinler oluşturması emrini verir.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Her bir kromozom çifti, biyolojik ebeveynlerin her birinden birer tane

olmak üzere bir araya gelerek oluşur.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

Bu 22 kromozom çiftinde, kromozomlar aynı gen topluluğunu oluştururlar

ancak bu genlerin farklı türleri olabilir.

but may have different versions of those genes.

The differences arrive from mutations,

Mutasyonla sonuçlanan bu farklılıklar,

which are changes to the genetic sequence

aynı zamanda genetik dizilimdeki değişiklikler,

that may have occurred many generations ago.

pek çok kuşak önce gerçekleşmiş olabilir.

Some of those changes have no effect,

Bu değişikliklerden bazılarının hiçbir etkisi olmaz,

some cause diseases,

bazıları hastalıklara sebep olur

and some lead to advantageous adaptations.

ve bazıları da adaptasyonu avantajlı kılar.

The result of having two versions of each gene

Her genin iki versiyona sahip olması, biyolojik ebeveynlerinizin özelliklerinin

is that you display a combination of your biological parents' traits.

bir kombinasyon olarak ortaya çıkmasının bir sonucudur.

But the 23rd pair is unique,

Ancak 23. çift eşsizdir

and that's the secret behind the one color blind twin.

ve ikizlerden birinin renk körü olmasının ardında yatan sır budur.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

X ve Y kromozomları adındaki bu çift, sizin biyolojik cinsiyetinizi etkiler.

Most women have two X chromosomes

Çoğu kadının iki tane X kromozomu varken,

while most men have one X and one Y.

çoğu erkeğin de bir tane X ve bir tane de Y kromozomu vardır.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

Y kromozomu, erkeğin gelişimi ve üremesi için genler taşır.

The X chromosome, on the other hand,

Diğer taraftan X kromozomu,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

cinsiyet belirleme veya üreme dışında

like nervous system development,

sinir sisteminin gelişimi,

skeletal muscle function,

iskelet-kas işlevi,

and the receptors in the eyes that detect green light.

gözlerde yeşil ışığı algılayan reseptörler gibi önemli genleri içerir.

Biological males with an XY chromosome pair

Biyolojik olarak XY kromozum çiftine sahip erkekler,

only get one copy of all these X chromosome genes,

bu X kromozum genlerinin sadece bir kopyasını alır

so the human body has evolved to function without duplicates.

böylece insan vücudu benzerleri olmadan çalışacak şekilde gelişmiştir.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

Ancak bu, X kromozomlu insanlar için sorun oluşturmaktadır.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Her iki X kromozomu da diğer kromozomlarda olduğu gibi protein üretirse,

development of the embryo would be completely impaired.

embriyonun gelişimi tamamen tehlike altında olacaktır.

The solution is X inactivation.

Çözüm, X inaktivasyonudur.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Bu, iki X kromozomlu bir embriyonun sadece bir hücre yumağı olduğu zaman

is just a ball of cells.

gelişimin ilk aşamalarında meydana gelir.

Each cell inactivates one X chromosome.

Her hücre, bir X kromozomunu inaktive eder.

There's a certain degree of randomness to this process.

Bu süreç için belli bir rasgelelik derecesi vardır.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Bir hücre, ebeveynlerden birinden gelen X kromozomu ile

diğer ebeveynden gelen başka bir kromozomu da inaktive edilebilir.

and another the chromosome from the other parent.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

İnaktif X, barr cisimciği adı verilen bir yapıya girer ve sessizliğe bürünür.

Almost none of its genes order proteins to be made.

Genlerin hemen hemen hiçbiri protein üretmeye çalışmaz.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Bu ilk aşamalardaki hücreler bölündüğünde, her biri X inaktivasyonuna geçer.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Bu yüzden bazı hücre kümeleri anneden gelen X kromozomunu temsil ederken,

while others express the paternal X.

diğerleri ise babadan gelen X'i temsil eder.

If these chromosomes carry different traits,

Bu kromozomlar farklı özellikler taşıdıklarında,

those differences will show up in the cells.

bu farklılıklar hücrelerde ortaya çıkacaktır.

This is why calico cats have patches.

Calico kedilerinin benekleri olmasının sebebi budur.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

X'lerden biri turuncu tüy genine diğeri ise siyah tüy genine sahiptir.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

Postlarının deseni, hangi genin nerede aktif olduğuna göre şekillenir.

Now we can explain our color blind twin.

Şimdi renk körü ikizimizin durumunu açıklayabiliriz.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Her iki kız kardeş, yeşil reseptör geninin bir değişken kopyasını

and one normally functioning copy.

bir de normal olarak çalışan bir kopyasını kalıtsal olarak almıştır.

The embryo split into twins before X inactivation,

X inaktivasyonundan önce embriyo ikizler için bölünür,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

böylece her bir ikiz farklı bir inaktivasyon paternine sahip olur.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

İkizlerden birinde, normal gene sahip X kromozomu,

in the cells that eventually became eyes.

sonunda gözde oluşan hücrelerde devre dışı kalmıştır.

Without those genetic instructions,

Bu genetik talimatlar olmadan,

she now can't sense green light and is color blind.

yeşil ışığı algılayamaz ve renk körü olur.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

X kromozom genlerinin mutasyonuna uğramış

like color blindness,

tıpkı renk körlüğü

or hemophilia,

ya da hemofili gibi hastalıklar,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

iki X kromozomlu bireylerde genellikle daha önemsizdir.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

İşte bu yüzden bir normal ve bir değişken gen kopyasına sahip birisinde,

only some of their cells would be affected by the mutation.

sadece hücrelerinden bazıları mutasyondan etkilenecektir.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

Bu bozukluğun şiddeti, hangi X'in devre dışı bırakıldığına

and where those cells were.

ve bu hücrelerin nerede bulunduklarına göre değişmektedir.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

Diğer taraftan, sadece bir X kromozomu olan birisinde bütün hücreler,

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

bunu kalıtsal olarak aldıklarında sadece genin değişken kopyasını temsil edebilir.

There are still unresolved questions about X inactivation,

X inaktivasyonu ile ilgili hâlâ cevaplanmamış sorular vardır,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

örneğin X kromozomundaki bazı genlerin inaktivasyondan nasıl uzaklaştıkları

and why inactivation isn't always random.

ve inaktivasyonun her zaman rastgele olmamasının nedeni gibi.

What we do know is that this mechanism

Bildiğimiz bir şey varsa o da bu mekanizmanın,

genlerin tek başlarına tüm hikâyemizi anlatmamasının pek çok yolundan

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

sadece birisi olduğudur.