Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Тайны Х-хромосомы — Робин Болл

Переводчик: Nataliia Pysemska Редактор: Yekaterina Jussupova

The secrets of the X chromosome.

Тайны Х-хромосомы.

These women are identical twins.

Эти женщины — однояйцевые близнецы.

They have the same nose,

У них одинаковые форма носа,

the same hair color,

цвет волос

the same eye color.

и глаз.

But this one is color blind for green light,

Но одна из них дальтоник, не различающий зелёный цвет,

and this one isn't.

а вторая — нет.

How is that possible?

Как такое возможно?

The answer lies in their genes.

Ответ кроется в их генах.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Генетическая информация, определяющая физические черты человека,

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

хранится в 23-х парах хромосом в ядре каждой клетки.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Эти хромосомы состоят из белков и длинных спиральных нитей ДНК.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

Сегменты ДНК — гены — дают клетке сигнал строить особые белки,

which control its identity and function.

контролирующие её идентичность и назначение.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

В каждой паре есть по хромосоме от обоих родителей.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

22 пары хромосом содержат одинаковый набор генов,

but may have different versions of those genes.

которые тем не менее могут варьироваться.

The differences arrive from mutations,

Отличия вызваны мутациями —

which are changes to the genetic sequence

изменениями генетического строения, —

that may have occurred many generations ago.

которые могли возникнуть в предыдущих поколениях.

Some of those changes have no effect,

Некоторые из этих изменений безвредны,

some cause diseases,

некоторые вызывают болезни,

and some lead to advantageous adaptations.

а некоторые приводят к адаптации и получению преимуществ.

The result of having two versions of each gene

Благодаря наличию двух вариантов каждого гена

is that you display a combination of your biological parents' traits.

в вас переплетаются черты ваших биологических родителей.

But the 23rd pair is unique,

Но 23–я пара хромосом уникальна,

and that's the secret behind the one color blind twin.

именно в ней кроется секрет дальтонизма одной из близнецов.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Эта пара — хромосомы Х и Y — влияет на ваш биологический пол.

Most women have two X chromosomes

У большинства женщин две Х-хромосомы,

while most men have one X and one Y.

а у большинства мужчин — одна Х и одна Y-хромосома.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

Y-хромосома содержит гены, отвечающие за мужское развитие и фертильность.

The X chromosome, on the other hand,

А в Х-хромосоме есть важные гены,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

которые не связаны с определением пола и размножением,

like nervous system development,

а задействованы в развитии нервной системы,

skeletal muscle function,

работе скелетных мышц

and the receptors in the eyes that detect green light.

и рецепторов зелёного цвета в глазах.

Biological males with an XY chromosome pair

У мужчин, которые биологически обладают парой хромосом ХY,

only get one copy of all these X chromosome genes,

есть только одна копия генов этой Х-хромосомы,

so the human body has evolved to function without duplicates.

следовательно, человеческое тело приспособилось функционировать без копий.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

Однако тогда люди с двумя Х-хромосомами сталкиваются с проблемой.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Если бы обе Х-хромосомы вырабатывали стандартное количество белков,

development of the embryo would be completely impaired.

развитие зародыша сильно замедлилось бы.

The solution is X inactivation.

Решение заключается в подавлении активности Х-хромосомы.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Это происходит на ранних стадиях развития, когда эмбрион с двумя Х-хромосомами

is just a ball of cells.

представляет собой лишь шар из клеток.

Each cell inactivates one X chromosome.

Каждая клетка инактивирует одну Х-хромосому.

There's a certain degree of randomness to this process.

В данном процессе есть элемент случайности.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Одни клетки могут инактивировать материнскую Х-хромосому,

and another the chromosome from the other parent.

а другие — отцовскую.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

Неактивная Х-хромосома съёживается в так называемое тельце Барра и замирает.

Almost none of its genes order proteins to be made.

Почти ни один из её генов не производит белки.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Когда молодые клетки делятся, каждая проходит Х-инактивацию.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Поэтому некоторые кластеры клеток выделяют материнскую Х-хромосому,

while others express the paternal X.

а другие — отцовскую.

If these chromosomes carry different traits,

Если эти хромосомы переносят разные черты,

those differences will show up in the cells.

все различия появятся в клетках.

This is why calico cats have patches.

Именно поэтому трёхцветные кошки пятнистые.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

У одной Х-хромосомы есть гены рыжей шерсти, а у другой — чёрной.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

Окрас зависит от расположения клеток с разными активными Х-хромосомами.

Now we can explain our color blind twin.

Теперь можно объяснить дальтонизм одной из наших близнецов.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Обе сестры унаследовали одну мутировавшую копию генов рецепторов зелёного цвета

and one normally functioning copy.

и одну копию генов с нормальным функционированием.

The embryo split into twins before X inactivation,

Эмбрион разделился на близнецов до инактивации Х-хромосомы,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

поэтому у близнецов оказался разный набор инактивированных Х-хромосом.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

У одной из близнецов Х-хромосома с нормальным геном

in the cells that eventually became eyes.

была инактивирована в клетках, которые, в конце концов, стали глазами.

Without those genetic instructions,

Без этих генетических инструкций

she now can't sense green light and is color blind.

она стала дальтоником и не может различать зелёный цвет.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

Расстройства, связанные с мутацией генов Х-хромосомы,

like color blindness,

например дальтонизм

or hemophilia,

и гемофилия,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

обычно менее выражены у индивидов с двумя Х-хромосомами,

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

потому что у человека с одной нормальной и одной мутировавшей копией генов

only some of their cells would be affected by the mutation.

лишь часть клеток подвергнется мутации.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

Степень нарушения зависит от того, какая из Х-хромосом будет инактивирована,

and where those cells were.

и где эти клетки находятся.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

С другой стороны, у всех клеток индивида с одной Х-хромосомой

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

есть только мутировавшая копия генов, если они унаследованы.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Некоторые вопросы инактивации Х-хромосом всё ещё остаются открытыми,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

например, как некоторые гены в Х-хромосомах избегают инактивации,

and why inactivation isn't always random.

и почему инактивация не всегда произвольная.

What we do know is that this mechanism

Но мы знаем, что тайны генов

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

скрыты не только в этом механизме.