Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Tradutor: Margarida Ferreira Revisora: Mafalda Ferreira

The secrets of the X chromosome.

Os segredos do cromossoma X.

These women are identical twins.

Estas mulheres são gémeas idênticas.

They have the same nose,

Têm o mesmo nariz,

the same hair color,

a mesma cor do cabelo,

the same eye color.

a mesma cor dos olhos.

But this one is color blind for green light,

Mas esta é cega à luz verde

and this one isn't.

e esta não é.

How is that possible?

Como é que é possível?

A resposta reside nos genes.

The answer lies in their genes.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Nos seres humanos, a informação genética

que determina as nossas características físicas

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

é armazenada em 23 pares de cromossomas no núcleo de cada célula.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Estes cromossomas são feitos de proteínas e de cadeias longas e helicoidais de ADN.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

Segmentos de ADN, chamados genes,

dizem à célula para construir proteínas específicas

que controlam a sua identidade e função.

which control its identity and function.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Em cada par de cromossomas, um provém do pai e outro da mãe biológica.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

Em 22 desses pares, os cromossomas contêm o mesmo conjunto de genes,

mas podem ter diferentes versões desses genes.

but may have different versions of those genes.

The differences arrive from mutations,

As diferenças provêm das mutações

which are changes to the genetic sequence

que são alterações à sequência genética

that may have occurred many generations ago.

que podem ter ocorrido muitas gerações antes.

Some of those changes have no effect,

Algumas dessas alterações não têm efeito,

some cause diseases,

outras provocam doenças,

and some lead to advantageous adaptations.

e alguns levam a adaptações vantajosas.

The result of having two versions of each gene

O resultado de ter duas versões de cada gene

is that you display a combination of your biological parents' traits.

é que exibimos uma combinação das caracteristicas dos pais biológicos.

But the 23rd pair is unique,

Mas o 23.º par é especial

e é o segredo que explica o daltonismo da gémea.

and that's the secret behind the one color blind twin.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Este par, chamado cromossomas X e Y, influencia o nosso sexo biológico.

Most women have two X chromosomes

A maioria das mulheres têm dois cromossomas X,

while most men have one X and one Y.

enquanto a maioria dos homens têm um X e um Y.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

O cromossoma Y contém genes

para o desenvolvimento masculino e a fertilidade.

The X chromosome, on the other hand,

O cromossoma Y, por outro lado,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

contém importantes genes para coisas distintas

da determinação do sexo ou da reprodução:

like nervous system development,

o desenvolvimento do sistema nervoso,

skeletal muscle function,

a função dos músculos do esqueleto

and the receptors in the eyes that detect green light.

e os recetores nos olhos que detetam a luz verde.

Os homens biológicos com um par de cromossomas XY

Biological males with an XY chromosome pair

only get one copy of all these X chromosome genes,

só têm uma cópia de todos esses genes do cromossoma X,

so the human body has evolved to function without duplicates.

por isso, o corpo humano evoluiu para funcionar sem duplicados.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

Mas isso cria um problema para as pessoas com dois cromossomas X.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Se ambos os cromossomas X produzem proteínas,

como é normal com os outros cromossomas,

development of the embryo would be completely impaired.

o desenvolvimento do embrião ficaria totalmente prejudicado.

The solution is X inactivation.

A solução é a inativação de X.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Isto ocorre muito cedo no desenvolvimento

quando um embrião com dois cromossomas X

is just a ball of cells.

é apenas um bola de células.

Each cell inactivates one X chromosome.

Cada célula inativa um cromossoma X.

There's a certain degree of randomness to this process.

Há um certo grau de aleatoriedade neste processo.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Uma célula pode inativar o cromossoma X de um dos progenitores

e outra célula pode inativar o cromossoma do outro progenitor.

and another the chromosome from the other parent.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

O X inativo encolhe e forma um corpúsculo chamado corpo de Barr e fica em silêncio.

Almost none of its genes order proteins to be made.

Quase nenhum dos seus genes ordena a criação de proteínas.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Quando estas células primitivas se dividem,

cada uma delas passa a sua inativação de X.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Assim, alguns grupos de células exprimem o cromossoma X materno

while others express the paternal X.

enquanto outros exprimem o X paterno.

Se estes cromossomas contêm características diferentes,

If these chromosomes carry different traits,

those differences will show up in the cells.

essas diferenças aparecerão nas células.

This is why calico cats have patches.

É por isso que os gatos calicó têm manchas.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

Um X tem um gene para o pelo laranja e o outro tem um gene para o pelo preto.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

O padrão da pelagem revela qual deles se manteve ativo e onde.

Now we can explain our color blind twin.

Assim podemos explicar a gémea daltónica.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Ambas as irmãs herdaram uma cópia mutante do gene recetor do verde

and one normally functioning copy.

e uma cópia que funciona normalmente.

The embryo split into twins before X inactivation,

O embrião dividiu-se em gémeos antes da inativação de X,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

Por isso, cada gémea acabou com um padrão diferente de inativação.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

Numa delas, o cromossoma X com o gene normal foi desligado

in the cells that eventually became eyes.

nas células que acabaram por formar os olhos.

Without those genetic instructions,

Sem essas instruções genéticas,

she now can't sense green light and is color blind.

ela não consegue ver a luz verde e é daltónica.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

As perturbações que estão associadas a mutações dos genes do cromossoma X,

like color blindness,

tal como o daltonismo,

or hemophilia,

ou a hemofilia,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

são quase sempre menos graves em indivíduos com dois cromossomas X.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

Isso porque, numa pessoa com uma cópia normal do gene e uma mutante,

only some of their cells would be affected by the mutation.

só algumas das suas células serão afetadas pela mutação.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

A gravidade dessa perturbação depende de qual é o X que é desligado

and where those cells were.

e onde estavam essas células.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

Por outro lado, todas as células numa pessoa com um único cromossoma X

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

só podem exprimir a cópia mutante do gene, se foi essa a que herdou.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Ainda há perguntas por responder quanto à inativação de X,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

por ex., como é que alguns genes do cromossoma X escapam à inativação

and why inactivation isn't always random.

e porque é que a inativação nem sempre é aleatória.

What we do know is that this mechanism

O que sabemos é que este mecanismo

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

é uma da muitas formas

em que os genes, por si só, não contam a história toda.