Secrets of the X chromosome - Robin Ball

اسرار کروموزوم X - رابین بال

Translator: sadegh zabihi Reviewer: soheila Jafari

The secrets of the X chromosome.

اسرار کروموزوم X.

These women are identical twins.

این زن‌ها دوقلوهای همسان هستند.

They have the same nose,

شکل بینی یکسان،

the same hair color,

رنگ موی یکسان

the same eye color.

و رنگ چشم یکسان دارند.

But this one is color blind for green light,

اما این زن نسبت به رنگ سبز کوررنگ است،

and this one isn't.

و این یکی سالم است.

How is that possible?

چطور همچین چیزی ممکن است؟

The answer lies in their genes.

پاسخ در ژن‌هایشان نهفته است.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

در انسان، اطلاعات ژنتیکی که ویژگی‌های فیزیکی ما را تعیین می‌کند

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

بر روی ۲۳ جفت کروموزوم درون هسته هر سلول ذخیره شده است.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

این کروموزوم‌ها از پروتئین و رشته‌های بلند درهم تنیده‌‌ی DNA ساخته شده‌اند.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

قطعات DNA، که به آنها ژن گفته می‌شود، به سلول می‌گویند پروتین‌های خاصی را بسازد،

which control its identity and function.

تا ماهیت و عملکرد سلول را کنترل کنند.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

در هر جفت کروموزوم، هر کدام از یکی از والدین بیولوژیکی می‌آید.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

در ۲۲ جفت از آنها، کروموزوم‌ها شامل مجموعه یکسانی از ژن‌ها می‌باشند،

but may have different versions of those genes.

اما ممکن است اشکال متفاوتی از آن ژن‌ها را داشته باشند.

The differences arrive from mutations,

تفاوت‌ها ناشی از جهش هستند،

which are changes to the genetic sequence

که شامل تغییراتی در توالی ژنتیکی است

that may have occurred many generations ago.

که ممکن است چندین نسل قبل رخ داده باشند.

Some of those changes have no effect,

برخی از این تغییرات هیچ تاثیری ندارند،

some cause diseases,

برخی باعث بروز بیماری می‌شوند،

and some lead to advantageous adaptations.

و برخی باعث به وجود آمدن سازگاری‌های سودمند می‌شوند.

The result of having two versions of each gene

نتیجه داشتن دو شکل از هر ژن

is that you display a combination of your biological parents' traits.

این است که شما ترکیبی از ویژگی‌های بیولوژیکی والدین را به نمایش می‌گذارید.

But the 23rd pair is unique,

اما جفت ۲۳ام منحصر به فرد است،

and that's the secret behind the one color blind twin.

و این همان راز کوررنگی یکی از دوقلوها است.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

این جفت، که کروموزوم X و Y نام دارند، بر جنسیت بیولوژیکی شما اثر می‌گذارند.

Most women have two X chromosomes

بیشتر زن‌ها دو کروموزوم X دارند

while most men have one X and one Y.

در حالی که بیشتر مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

کروموزوم Y شامل ژن‌هایی برای رشد و باروری مردانه است.

The X chromosome, on the other hand,

از طرف دیگر، کروموزوم X

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

شامل ژن‌هایی مهم برای چیزهایی غیر از تعیین جنسیت و تولید مثل هستند،

like nervous system development,

مثلا رشد سیستم عصبی،

skeletal muscle function,

عملکرد ماهیچه اسکلتی،

and the receptors in the eyes that detect green light.

و گیرنده‌هایی در چشم‌ که نور سبز را شناسایی می‌کنند.

Biological males with an XY chromosome pair

به لحاظ بیولوژیکی مردی با یک جفت کروموزوم XY

only get one copy of all these X chromosome genes,

تنها یک کپی از ژن‌های کروموزوم X را دارا خواهد بود

so the human body has evolved to function without duplicates.

لذا بدن انسان به گونه‌ای تکامل یافته که بدون وجود نسخه دوم کارش را ادامه دهد.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

اما اشکالی برای افراد دارای دو کروموزوم X به وجود می‌آید.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

اگر هر دو کروموزوم X پروتئین‌سازی کنند، کاری که در دیگر کروموزوم‌ها امری عادی است،

development of the embryo would be completely impaired.

به رشد جنین بطور کامل آسیب وارد خواهد شد.

The solution is X inactivation.

راه حل غیرفعال شدن کروموزوم X است.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

این اتفاق در مراحل اولیه رشد و زمانی رخ می‌دهد که جنین با دو کروموزوم X

is just a ball of cells.

به شکل توده‌ای توپی شکل از سلول‌ها است.

Each cell inactivates one X chromosome.

هر سلول یکی از کروموزوم‌های X را غیرفعال می‌کند.

There's a certain degree of randomness to this process.

در این فرآیند تصادف به شکل قابل توجهی دخیل است

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

یک سلول ممکن است کروموزوم X آمده از یکی از والدین را غیرفعال کند،

and another the chromosome from the other parent.

و سلول دیگر کروموزوم آمده از والد دیگر را غیرفعال کند.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

کروموزوم X غیرفعال چروکیده و بشکل توده‌ای بنام "جسم بار" درمی‌آید و خاموش می‌شود.

Almost none of its genes order proteins to be made.

تقریبا هیچ کدام ژن‌هایش دستور ساخت پروتین را نمی‌دهند.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

زمانی که این سلول‌های اولیه تقسیم می‌شوند، هر یک کروموزوم غیرفعال خود را منتقل می‌کند

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

بنابراین برخی از سلول‌ها کروموزوم X مادری را بیان می‌کنند،

while others express the paternal X.

درحالی که دیگر سلول‌ها کروموزوم X پدری را بیان می‌کنند.

If these chromosomes carry different traits,

اگر این کروموزوم‌ها حامل ویژگی‌های متفاوتی باشند،

those differences will show up in the cells.

آنگاه این تفاوت‌ها در سلول‌ها نمایان می‌شوند.

This is why calico cats have patches.

به این دلیل است که گربه‌های کالیکو خال‌خالی هستند.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

یک کروموزوم X ژن رنگ موی نارنجی و کروموزوم X دیگر حاوی ژن رنگ مو مشکی بود.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

الگوی رنگ مو بیانگر این است که کدام کروموزوم و در کجا فعال باقی مانده است.

Now we can explain our color blind twin.

حالا می‌توانیم توضیحی برای دوقلوی کوررنگ‌مان داشته باشیم.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

هر دو خواهر یک کپی از ژن گیرنده رنگ سبز جهش یافته را به ارث برده‌اند

and one normally functioning copy.

به علاوه یک کپی سالم از این ژن.

The embryo split into twins before X inactivation,

جنین قبل از غیرفعال شدن کروموزوم X تقسیم به دوقلو می‌شود،

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

بنابراین هر کدام از دوقلوها دارای الگوی غیرفعال شده متفاوتی هستند.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

در یکی کروموزوم X با ژن سالم

in the cells that eventually became eyes.

در سلول‌هایی که در نهایت به چشم تبدیل می‌شوند غیرفعال است.

Without those genetic instructions,

بدون آن ساختارهای ژنتیکی

she now can't sense green light and is color blind.

او نمی‌تواند رنگ سبز را تشخیص دهد و کوررنگ است.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

اختلالاتی که به جهش کروموزوم X مربوط هستند،

like color blindness,

مانند کوررنگی،

or hemophilia,

یا هموفیلی،

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

معمولاً در افراد دارای دو کروموزوم X کمتر دیده می‌شوند.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

دلیل آن این است که در افراد دارای یک کروموزوم سالم و یک جهش یافته،

only some of their cells would be affected by the mutation.

تنها بعضی از سلول‌ها تحت تاثیر جهش قرار می‌گیرند.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

شدت اختلال بستگی دارد به اینکه کدام کروموزوم از کار افتاده است

and where those cells were.

و آن سلول کجا قرار گرفته است.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

از طرف دیگر، همه سلول‌های کسی که تنها یک کروموزوم X دارد

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

اگر کپی جهش یافته را به ارث برده باشد، تنها می‌تواند ژن‌های آن را بیان کند.

There are still unresolved questions about X inactivation,

هنوز هم سوالات حل نشده‌ای درباره از کار افتادن کروزوم X وجود دارد،

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

مثل اینکه چطور بعضی از ژن‌های کروموزوم X از آن فرار می‌کنند

and why inactivation isn't always random.

و چرا از کار افتادگی همیشه تصادفی نیست.

What we do know is that this mechanism

چیزی که می‌دانیم این است که این طرز کار

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

یکی از چندین راه‌هایی است که ژن‌ها به تنهایی همه داستان ما را نمی‌گویند.