Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Μετάφραση: Eleni Bouziani Επιμέλεια: Lucas Kaimaras

The secrets of the X chromosome.

Τα μυστικά του χρωμοσώματος Χ.

These women are identical twins.

Αυτές οι γυναίκες είναι μονοζυγωτικές δίδυμες.

They have the same nose,

Έχουν την ίδια μύτη,

the same hair color,

το ίδιο χρώμα μαλλιών,

the same eye color.

και το ίδιο χρώμα ματιών.

But this one is color blind for green light,

Όμως, η μία έχει αχρωματοψία στο πράσινο,

and this one isn't.

ενώ η άλλη όχι.

How is that possible?

Πώς είναι αυτό δυνατό;

The answer lies in their genes.

Η απάντηση βρίσκεται στα γονίδιά τους.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Στους ανθρώπους, η γενετική πληροφορία που καθορίζει τα φυσικά μας χαρακτηριστικά

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

αποθηκεύεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον πυρήνα κάθε κυττάρου.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Tα χρωμοσώματα αποτελούνται από πρωτεΐνες και μακριές, συσπειρωμένες ίνες DNA.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

Τμήματα DNA, τα γονίδια, λένε στο κύτταρο να φτιάξει συγκεκριμένες πρωτεΐνες,

which control its identity and function.

που ελέγχουν την ταυτότητα και τη λειτουργία του.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, ένα προέρχεται από κάθε βιολογικό γονέα.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

Στα 22 από αυτά τα ζεύγη, τα χρωμοσώματα περιέχουν την ίδια σειρά γονιδίων,

μπορεί όμως να έχουν διαφορετικές εκδόσεις αυτών των γονιδίων.

but may have different versions of those genes.

The differences arrive from mutations,

Οι διαφορές προέρχονται από μεταλλάξεις,

which are changes to the genetic sequence

που είναι αλλαγές στην γενετική αλληλουχία

that may have occurred many generations ago.

που μπορεί να προέκυψαν πολλές γενιές πριν.

Some of those changes have no effect,

Κάποιες αλλαγές δεν έχουν καμία επίδραση,

some cause diseases,

κάποιες προκαλούν ασθένειες,

and some lead to advantageous adaptations.

και κάποιες μπορεί να είναι πλεονεκτικές.

The result of having two versions of each gene

Επειδή έχετε δύο εκδόσεις κάθε γονιδίου

is that you display a combination of your biological parents' traits.

εκφράζετε έναν συνδυασμό από τα χαρακτηριστικά των γονέων σας.

But the 23rd pair is unique,

Όμως, το 23ο ζεύγος είναι ιδιαίτερο,

and that's the secret behind the one color blind twin.

και αυτό είναι το μυστικό πίσω από τη δίδυμη με αχρωματοψία.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Το ζεύγος των Χ και Υ χρωμοσωμάτων επηρεάζει το βιολογικό σας φύλο.

Most women have two X chromosomes

Οι περισσότερες γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ,

while most men have one X and one Y.

ενώ οι περισσότεροι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

Το χρωμόσωμα Υ περιέχει γονίδια για την ανάπτυξη και γονιμότητα των αρσενικών.

The X chromosome, on the other hand,

Το Χ χρωμόσωμα από την άλλη,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

περιέχει γονίδια για πράγματα άσχετα με τον καθορισμό του φύλου ή την αναπαραγωγή,

like nervous system development,

όπως την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος,

skeletal muscle function,

τη λειτουργία του μυοσκελετικού συστήματος

and the receptors in the eyes that detect green light.

και τους υποδοχείς στα μάτια που εντοπίζουν το πράσινο φως.

Biological males with an XY chromosome pair

Αρσενικά με ένα ζεύγος ΧΥ

only get one copy of all these X chromosome genes,

παίρνουν μόνο ένα αντίγραφο των γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ,

so the human body has evolved to function without duplicates.

επομένως το ανθρώπινο σώμα έχει εξελιχθεί έτσι ώστε να λειτουργεί χωρίς δεύτερο Χ.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

Όμως, αυτό δημιουργεί πρόβλημα για άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Το να παράγουν και τα δύο Χ πρωτεΐνες, όπως συμβαίνει στα άλλα χρωμοσώματα,

development of the embryo would be completely impaired.

θα εμπόδιζε εντελώς την ανάπτυξη του εμβρύου.

The solution is X inactivation.

Η λύση είναι η απενεργοποίηση του Χ.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Αυτό συμβαίνει νωρίς στην ανάπτυξη όταν το έμβρυο με δύο Χ χρωμοσώματα

is just a ball of cells.

είναι μόνο μια μπάλα από κύτταρα.

Each cell inactivates one X chromosome.

Κάθε κύτταρο απενεργοποιεί ένα Χ χρωμόσωμα.

There's a certain degree of randomness to this process.

Η τύχη παίζει κάποιον ρόλο σε αυτή τη διαδικασία.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Ένα κύτταρο μπορεί να απενεργοποιήσει το Χ χρωμόσωμα από τον έναν γονέα,

and another the chromosome from the other parent.

και ένα άλλο το χρωμόσωμα από τον άλλον γονέα.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

Το απενεργοποιημένο Χ συμπυκνώνεται, γίνεται σωμάτιο Barr και αδρανοποιείται.

Almost none of its genes order proteins to be made.

Σχεδόν κανένα από τα γονίδιά του δεν παράγει πρωτεΐνες.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Όταν αυτά τα αρχικά κύτταρα διαιρούνται, καθένα δίνει το απενεργοποιημένο του Χ.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Επομένως κάποιες ομάδες κυττάρων εκφράζουν το μητρικό Χ χρωμόσωμα,

while others express the paternal X.

ενώ κάποιες άλλες εκφράζουν το Χ από τον πατέρα.

If these chromosomes carry different traits,

Αν τα χρωμοσώματα φέρουν διαφορετικές ιδιότητες,

those differences will show up in the cells.

αυτές οι διαφορές θα εμφανιστούν στα κύτταρα.

This is why calico cats have patches.

Αυτός είναι ο λόγος που οι τρίχρωμες γάτες έχουν κηλίδες.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

Το ένα Χ είχε γονίδιο για πορτοκαλί γούνα και το άλλο γονίδιο για μαύρη.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

Το μοτίβο της γούνας αποκαλύπτει ποιο έμεινε ενεργό και πού.

Now we can explain our color blind twin.

Τώρα εξηγείται η δίδυμη με την αχρωματοψία.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Και οι δύο αδελφές πήραν ένα μεταλλαγμένο κι ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου

and one normally functioning copy.

για τον υποδοχέα του πράσινου χρώματος.

The embryo split into twins before X inactivation,

Το έμβρυο διαχωρίστηκε στις δίδυμες πριν την απενεργοποίηση του Χ,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

έτσι κάθε δίδυμη κατέληξε να έχει διαφορετικό μοτίβο απενεργοποίησης.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

Στη μία, απενεργοποιήθηκε το χρωμόσωμα Χ με το φυσιολογικό γονίδιο

in the cells that eventually became eyes.

στα κύτταρα που εν τέλει έγιναν τα μάτια.

Without those genetic instructions,

Χωρίς τις οδηγίες από το κανονικό γονίδιο,

she now can't sense green light and is color blind.

δεν μπορεί να αντιληφθεί το πράσινο φως και έχει αχρωματοψία.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

Διαταραχές που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδια του Χ,

like color blindness,

όπως η αχρωματοψία,

or hemophilia,

ή η αιμοφιλία,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

είναι συχνά λιγότερο έντονες σε άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

Και αυτό επειδή σε κάποιον με ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο γονίδιο,

only some of their cells would be affected by the mutation.

μόνο ορισμένα κύτταρα επηρεάζονται από τη μετάλλαξη.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

Η σοβαρότητα της διαταραχής εξαρτάται από το ποιο Χ απενεργοποιήθηκε

and where those cells were.

και το πού βρίσκονταν τα κύτταρα αυτά.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

Από την άλλη, όλα τα κύτταρα σε κάποιον που έχει μόνο ένα Χ χρωμόσωμα

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

εκφράζουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, αν αυτό είναι που κληρονόμησε.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Υπάρχουν ακόμη αναπάντητες ερωτήσεις σχετικά με την απενεργοποίηση του Χ,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

όπως το πώς μερικά γονίδια στο Χ χρωμόσωμα διαφεύγουν την απενεργοποίηση

and why inactivation isn't always random.

και γιατί η απενεργοποίηση δεν είναι πάντα τυχαία.

What we do know is that this mechanism

Ξέρουμε όμως ότι αυτός ο μηχανισμός

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

είναι ένας τρόπος με τον οποίο τα γονίδια δεν μας καθορίζουν εξ ολοκλήρου.