Secrets of the X chromosome - Robin Ball

סודות כרומוזום ה-X - רובין בל

תרגום: Ido Dekkers עריכה: Sigal Tifferet

The secrets of the X chromosome.

הסודות של כרומוזום ה-X.

These women are identical twins.

הנשים האלו הן תאומות זהות.

They have the same nose,

יש להן את אותו אף,

the same hair color,

אותו צבע שיער,

the same eye color.

אותו צבע עיניים.

But this one is color blind for green light,

אבל זו עיוורת לאור ירוק,

and this one isn't.

וזו לא.

How is that possible?

איך זה אפשרי?

The answer lies in their genes.

התשובה נמצאת בגנים שלהן.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

בבני אדם, המידע הגנטי שקובע את התכונות הפיזיות שלנו

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

אגור ב-23 זוגות של כרומוזומים בגרעין כל תא.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

הכרומוזומים האלה עשויים מחלבונים וגדילים ארוכים ומגולגלים של DNA.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

קטעי DNA, שנקראים גנים, אומרים לתא לבנות חלבונים מסויימים,

which control its identity and function.

ששולטים בזהות התא ובפעולתו.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

עבור כל זוג כרומוזומים, אחד מגיע מכל הורה ביולוגי.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

ב-22 מהזוגות האלו, הכרומוזומים מכילים את אותו סט של גנים,

but may have different versions of those genes.

אבל יכולות להיות להם גרסאות שונות של הגנים האלה.

The differences arrive from mutations,

ההבדלים מגיעים ממוטציות,

which are changes to the genetic sequence

שהן שינויים ברצף הגנטי

that may have occurred many generations ago.

שאולי התרחשו לפני דורות רבים.

Some of those changes have no effect,

לכמה מהשינויים האלה אין השפעה,

some cause diseases,

כמה גורמים למחלות,

and some lead to advantageous adaptations.

וכמה מובילים להתאמות מועילות.

The result of having two versions of each gene

מכיוון שיש שתי גרסאות של כל גן

is that you display a combination of your biological parents' traits.

אתם מציגים שילוב של התכונות של הוריכם הביולוגיים.

But the 23rd pair is unique,

אבל הזוג ה-23 הוא ייחודי,

and that's the secret behind the one color blind twin.

וזה הסוד מאחורי התאומה היחידה עיוורת הצבעים.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

הזוג הזה, שנקרא כרומוזומי ה-X וה-Y, משפיע על המין הביולוגי שלכם.

Most women have two X chromosomes

לרוב הנשים יש שני כרומוזומי X

while most men have one X and one Y.

בעוד לרוב הגברים יש כרומוזום X ו-Y אחד.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

כרומוזום ה-Y מכיל גנים להתפתחות גברית ופריון.

The X chromosome, on the other hand,

כרומוזום ה-X, מצד שני,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

מכיל גנים חשובים לדברים שונים מקביעת מין או התרבות,

like nervous system development,

כמו התפתחות מערכת העצבים,

skeletal muscle function,

תפקוד שרירי שלד,

and the receptors in the eyes that detect green light.

והקולטנים בעיניים שמזהים אור ירוק.

Biological males with an XY chromosome pair

זכרים ביולוגיים עם זוג כרומוזומי XY

only get one copy of all these X chromosome genes,

מקבלים רק העתק אחד של כל גני כרומוזום X,

so the human body has evolved to function without duplicates.

אז הגוף האנושי התפתח לתפקד בלי השכפול.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

אבל זה יוצר בעיה לאנשים עם שני כרומוזומי X.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

אם שני כרומוזומי ה-X מייצרים חלבונים, כמו שנורמלי בכרומוזומים אחרים,

development of the embryo would be completely impaired.

התפתחות העובר תהיה פגומה לחלוטין.

The solution is X inactivation.

הפתרון הוא השתקת X.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

זה מתרחש בתחילת ההתפתחות כשהעוברית עם שני כרומוזומי X

is just a ball of cells.

היא רק כדור של תאים.

Each cell inactivates one X chromosome.

כל תא מכבה כרומוזום X אחד.

There's a certain degree of randomness to this process.

יש אקראיות מסויימת בתהליך הזה.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

תא אחד יכול לכבות את כרומוזום ה-X מהורה אחד,

and another the chromosome from the other parent.

ואחר את הכרומוזום מהורה אחר.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

ה-X הלא פעיל קמל לגוש שנקרא גוף בר ומושתק.

Almost none of its genes order proteins to be made.

כמעט אף אחד מהגנים שלו לא מזמין יצירת חלבונים.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

כשהתאים המוקדמים האלה מתחלקים, כל אחד מעביר את כיבוי ה-X שלו.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

אז כמה מקבצי תאים מבטאים את כרומוזומי ה-X האמהים,

while others express the paternal X.

בעוד אחרים מבטאים את כרומוזום ה-X האבהי.

If these chromosomes carry different traits,

אם הכרומוזומים האלה נושאים תכונות שונות,

those differences will show up in the cells.

ההבדלים האלה יראו בתאים.

This is why calico cats have patches.

לכן לחתולי קליקו יש טלאים.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

ל-X אחד יש גן לפרווה כתומה ולאחר יש גן לפרווה שחורה.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

תבנית הפרווה מגלה איזה נשאר פעיל איפה.

Now we can explain our color blind twin.

עכשיו, אנחנו יכולים להסביר את עיוורון הצבעים של התאומה שלנו.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

שתי האחיות ירשו העתק מוטנטי אחד של גן הקולטן הירוק

and one normally functioning copy.

והעתק פעיל אחד.

The embryo split into twins before X inactivation,

העובר התפצל לתאומים לפני השבתת ה-X,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

כך שכל תאומה קיבלה תבנית השבתה שונה.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

באחת, כרומוזום ה-X עם הגן הנורמלי הושבת

in the cells that eventually became eyes.

בתאים שלבסוף הפכו לעיניים.

Without those genetic instructions,

בלי ההוראות הגנטיות האלו,

she now can't sense green light and is color blind.

היא עכשיו לא יכולה לחוש באור ירוק, והיא עיוורת צבעים.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

הפרעות שמשוייכות למוטציות לגנים של כרומוזום X,

like color blindness,

כמו עיוורון צבעים,

or hemophilia,

או המופיליה,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

הן בדרך כלל פחות חמורות באנשים עם שני כרומוזומי X.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

זה בגלל שבאדם עם העתק אחד נורמלי ואחד מוטציוני של גן,

only some of their cells would be affected by the mutation.

רק כמה מהתאים האלה יושפעו מהמוטציה.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

החומרה של ההפרעה תלויה באיזה X הושתק

and where those cells were.

ואיפה התאים האלה נמצאים.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

מצד שני, כל התאים באדם עם רק כרומוזום X אחד

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

יכולים להביע רק את ההעתק המוטנטי של הגן אם זה מה שהוא ירש.

There are still unresolved questions about X inactivation,

יש עדיין שאלות לא פתורות בנוגע להשתקת X,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

כמו איך כמה גנים בכרומוזום X בורחים מהשתקה,

and why inactivation isn't always random.

ולמה השתקה היא לא תמיד אקראית.

What we do know is that this mechanism

מה שאנחנו כן יודעים זה שהמנגנון הזה

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

הוא אחד מדרכים רבות בהן גנים לבדם לא מספרים את כל הסיפור.