Secrets of the X chromosome - Robin Ball

X染色体の不思議 - ロビン・ボール

翻訳: Yuya Koike 校正: Masaki Yanagishita

The secrets of the X chromosome.

X染色体の秘密

These women are identical twins.

彼女たちは一卵性双生児です

They have the same nose,

同じ鼻で

the same hair color,

同じ色の髪で

the same eye color.

同じ色の目です

But this one is color blind for green light,

しかしこちらは緑の光に対して 色覚異常があります

and this one isn't.

対してこちらは正常です

How is that possible?

なぜこんなことが起こるのか？

The answer lies in their genes.

答は遺伝子にあります

For humans, the genetic information that determines our physical traits

人はすべての細胞の核にある 23対の染色体によって

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

身体的特徴を決められています

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

これら染色体はタンパク質と 長いらせん状のDNAから成ります

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

遺伝子と呼ばれるDNAの一部が 細胞に特定のタンパク質を作らせます

which control its identity and function.

それが細胞の種類と機能を定めます

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

染色体は両親から一つずつが 受け継がれてペアになっています

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

22対までの染色体は 同じ遺伝子セットを持っています

but may have different versions of those genes.

両親から来た同じ遺伝子の一部には 違いがみられることがあります

The differences arrive from mutations,

それは突然変異から起こります

which are changes to the genetic sequence

それは何世代も何世代も前に起こった

that may have occurred many generations ago.

DNA配列の変化が原因である可能性があります

Some of those changes have no effect,

ある変化はなんの影響も及ぼさず

some cause diseases,

他の変化は病気を引き起こし

and some lead to advantageous adaptations.

またある変化は 生存に有利な適応を生じます

The result of having two versions of each gene

細胞が2つの染色体のペアを 持つことによって

is that you display a combination of your biological parents' traits.

子は両親の特徴を組み合わせて 現すことになります

But the 23rd pair is unique,

しかし23番目のペアはユニークです

and that's the secret behind the one color blind twin.

それが色覚異常を持つ双子の片割れを 説明するカギとなります

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

X染色体とY染色体が 性別を決定づけています

Most women have two X chromosomes

ほとんどの女性は２つのX染色体を持ち

while most men have one X and one Y.

ほとんどの男性はX染色体とY染色体を ひとつずつ持っています

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

Y染色体は男性としての ２次性徴と生殖能力を決める遺伝子を持ち

The X chromosome, on the other hand,

一方でX染色体は

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

性別決定や生殖能力以外の働きを持つ 重要な遺伝子を持っています

like nervous system development,

たとえば神経系の発達や―

skeletal muscle function,

骨格筋機能―

and the receptors in the eyes that detect green light.

そして緑色を感知する 目の受容体です

Biological males with an XY chromosome pair

XY染色体をもつ男性は

only get one copy of all these X chromosome genes,

一本のX染色体の情報のみ 受け継ぐことになります

so the human body has evolved to function without duplicates.

人間の体は重複した染色体を持たずに 機能するよう進化してきたのです

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

しかし２本のX染色体を持つ人には これが問題となります

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

X染色体が２本とも他の染色体のように タンパク質を作り出すと

development of the embryo would be completely impaired.

胎児の発生が障害されます

The solution is X inactivation.

解決策は X染色体の不活性化です

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

２つのX染色体をもつ胎児が まだ細胞の塊であるうちの

is just a ball of cells.

発生の初期段階で起こります

Each cell inactivates one X chromosome.

それぞれの細胞がどちらかひとつの X染色体を不活性化します

There's a certain degree of randomness to this process.

この過程はほぼランダムに行われます

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

ある細胞は片方の親から受け継いだ X染色体を不活性化し

and another the chromosome from the other parent.

他の細胞はもう片親からの X染色体を不活化します

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

不活性化されたXは「バール小体」 と呼ばれる塊となり活動を停止し

Almost none of its genes order proteins to be made.

そのほとんどの遺伝子は タンパク質を作る指令を出さなくなります

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

これら初期の細胞が分裂する際には Xの不活性をも引き渡します

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

ある細胞の集団は 母方のX染色体の遺伝情報を発現し

while others express the paternal X.

他方では父方のX染色体の それを発現することになります

If these chromosomes carry different traits,

もしこれらの染色体が 違う形質を持っていると

those differences will show up in the cells.

それらの違いは細胞に現れます

This is why calico cats have patches.

三毛猫のまだら模様はこれが原因です

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

一方のXはオレンジの毛色を持ち 他方は黒の毛色を持っています

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

毛色のパターンはどちらがその箇所で 活性なのかを示します

Now we can explain our color blind twin.

さてこれで色覚異常の双子を 説明できるようになりました

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

両姉妹は 突然変異の緑色受容体の遺伝子と

and one normally functioning copy.

正常な遺伝子を受け継ぎました

The embryo split into twins before X inactivation,

胎児はX染色体の不活性化が起こる前に 双子へと分裂しました

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

そうして双子は違った X染色体の不活性化パターンを持ったのです

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

片方は目を形成する細胞において 正常な遺伝子を持つX染色体が

in the cells that eventually became eyes.

不活性化されました

Without those genetic instructions,

この遺伝子からの指示を受けないと

she now can't sense green light and is color blind.

緑色を感じることができず 色覚異常になるのです

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

X染色体の突然変異による

like color blindness,

色覚異常や

or hemophilia,

血友病といった疾患は

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

X染色体を2本持つ個体では しばしば症状が軽度です

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

それは正常と突然変異の遺伝子を 併せ持つ場合

only some of their cells would be affected by the mutation.

一部の細胞だけが突然変異の影響を 受けるからです

This severity of the disorder depends on which X got turned off

障害の重さはどちらのX染色体が 不活性化されたのか

and where those cells were.

そしてそれらの細胞が 体のどこになるのかによります

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

一方で全ての細胞が ひとつのX染色体しか持たない場合

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

突然変異した遺伝子だけを 発現してしまうことが起こりえます

There are still unresolved questions about X inactivation,

X染色体の不活化については まだわからないことが多く―

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

例えば　不活性化を逃れる X染色体の遺伝子があることや

and why inactivation isn't always random.

不活性化が常にランダムに 起こらないのか といったことです

What we do know is that this mechanism

ただはっきりしているのは このメカニズムが

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

遺伝子だけでは説明がつかない たくさんのことの一つだということです