Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Bí mật của nhiễm sắc thể X - Robin Ball

Reviewer: Loc Bui

The secrets of the X chromosome.

Những bí mật của nhiễm sắc thể X.

These women are identical twins.

Hai phụ nữ này là chị em sinh đôi.

They have the same nose,

Họ có mũi giống nhau,

the same hair color,

màu tóc giống nhau,

the same eye color.

màu mắt cũng giống nhau.

But this one is color blind for green light,

Nhưng người này lại mù ánh sáng xanh,

and this one isn't.

còn người này thì không.

How is that possible?

Chuyện này là thế nào?

The answer lies in their genes.

Câu trả lời nằm trong gen của họ.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Đối với con người, thông tin di truyền quyết định những đặc điểm về ngoại hình

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

được trữ trong 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân của tế bào.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Các NST này được cấu thành từ protein và các cuộn ADN xoắn dài.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

Phân đoạn của ADN, gọi là gen, hỗ trợ tế bào tạo ra các protein đặc hiệu,

which control its identity and function.

giúp kiểm soát các thuộc tính và chức năng của nó.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Với mỗi cặp NST, một NST lấy từ mẹ, một NST lấy từ cha.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

Trong 22 cặp này, các NST cùng chứa một bộ các gen,

but may have different versions of those genes.

nhưng trong đó lại có thể là những phiên bản gen khác nhau.

The differences arrive from mutations,

Sự khác nhau này bắt nguồn từ các đột biến,

which are changes to the genetic sequence

nghĩa là sự thay đổi trình tự gen

that may have occurred many generations ago.

có thể đã xảy ra từ nhiều thế hệ trước.

Some of those changes have no effect,

Một số thay đổi không ảnh hưởng gì đáng kể,

some cause diseases,

nhưng một số lại gây bệnh,

and some lead to advantageous adaptations.

và số khác dẫn đến những ưu thế về khả năng thích nghi.

The result of having two versions of each gene

Kết quả của việc có hai phiên bản của mỗi gen

is that you display a combination of your biological parents' traits.

là bạn sẽ thể hiện sự kết hợp các đặc điểm của cả cha và mẹ.

But the 23rd pair is unique,

Nhưng cặp NST 23 lại đặc biệt hơn,

and that's the secret behind the one color blind twin.

và đó chính là bí mật ẩn sau cặp sinh đôi có người mù màu kia.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Cặp 23 này, gọi là NST X và Y, quyết định giới tính sinh học của bạn.

Most women have two X chromosomes

Hầu hết nữ giới đều có hai NST X

while most men have one X and one Y.

trong khi hầu hết nam giới có một NST X và một NST Y.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

NST Y chứa gen quy định sự phát triển và sinh sản ở nam giới.

The X chromosome, on the other hand,

Mặt khác, NST X, chứa gen quy định

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

những chức năng quan trọng khác,

like nervous system development,

như phát triển hệ thần kinh,

skeletal muscle function,

chức năng cơ xương,

and the receptors in the eyes that detect green light.

và thụ quan trong mắt giúp phát hiện ánh sáng xanh.

Biological males with an XY chromosome pair

Nam giới với cặp NST XY

only get one copy of all these X chromosome genes,

chỉ nhận được một trong những NST X này

so the human body has evolved to function without duplicates.

nên cơ thể đã tiến hóa để hoạt động tốt mà không cần tới hai NST X.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

Nhưng điều này lại làm nảy sinh vấn đề với những ai có cả hai NST X.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Nếu cả hai NST X đều sản xuất protein, bình thường như những NST khác,

development of the embryo would be completely impaired.

sự phát triển của phôi thai sẽ bị suy yếu hoàn toàn.

The solution is X inactivation.

Giải pháp cho điều này chính là sự bất hoạt NST X.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Điều này xảy ra ở giai đoạn đầu khi phôi thai có hai NST X

is just a ball of cells.

chỉ mới là một tập hợp các tế bào.

Each cell inactivates one X chromosome.

Mỗi tế bào bất hoạt một NST X.

There's a certain degree of randomness to this process.

Có một mức độ ngẫu nhiên nhất định trong quá trình này.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Một tế bào có thể bất hoạt NST X từ cha hoặc mẹ,

and another the chromosome from the other parent.

nhưng cũng có thể tế bào khác sẽ lựa chọn NST từ người còn lại.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

NST X bất hoạt co lại thành một đoạn ngắn gọi là thể Barr và đi vào im lặng.

Almost none of its genes order proteins to be made.

Hầu hết không có gen nào của nó yêu cầu sản xuất protein.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Khi những tế bào ban đầu phân chia, chúng cũng truyền lại NST X bất hoạt.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Vì thế một số cụm tế bào biểu hiện NST X của mẹ,

while others express the paternal X.

trong khi số khác biểu hiện NST X của cha.

If these chromosomes carry different traits,

Nếu những NST này mang những đặc tính khác nhau,

those differences will show up in the cells.

thì sự khác nhau đó sẽ biểu hiện trong các tế bào.

This is why calico cats have patches.

Đó là lí do tại sao mèo tam thể có các màu lông khác nhau.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

NST X này quy định gen lông cam nhưng NST X khác lại quy định lông đen.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

Hình thức thể hiện ra bên ngoài tiết lộ vị trí của NST đang hoạt động.

Now we can explain our color blind twin.

Giờ ta đã có thể giải thích về người bị mù màu trong cặp song sinh.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Cả hai chị em đều thừa hưởng một bản đột biến

and one normally functioning copy.

và một bản bình thường của gen thụ quan màu xanh lá.

The embryo split into twins before X inactivation,

Phôi thai phân chia thành cặp song sinh trước khi NST X bất hoạt,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

nên cặp sinh đôi xuất hiện với những cách thức bất hoạt khác nhau.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

Ở một người, NST X với gen bình thường đã bị bất hoạt

in the cells that eventually became eyes.

trong tế bào mà cuối cùng trở thành mắt.

Without those genetic instructions,

Thiếu những hướng dẫn di truyền này,

she now can't sense green light and is color blind.

cô ấy mù màu và không thể cảm nhận ánh sáng xanh.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

Những rối loạn có liên quan đến gen bị đột biến nhiễm sắc thể X,

like color blindness,

như mù màu,

or hemophilia,

hay bệnh máu khó đông,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

thường ít nghiêm trọng hơn ở những người có cả hai NST X.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

Đó là vì với người có một gen bình thường và một gen đột biến,

only some of their cells would be affected by the mutation.

chỉ có một số tế bào bị sự đột biến ảnh hưởng.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

Mức độ nghiêm trọng của rối loạn này phụ thuộc vào NST X nào bị bất hoạt

and where those cells were.

và vị trí của các tế bào đó.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

Mặt khác, tất cả các tế bào của những người có duy nhất một NST X

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

chỉ có thể biểu hiện bản đột biến của gen nếu nó được thừa hưởng như vậy.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Vẫn còn những câu hỏi không lời đáp về sự bất hoạt NST X,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

như tại sao một số gen trên NST X lại không bị bất hoạt

and why inactivation isn't always random.

và tại sao không phải bất hoạt nào cũng ngẫu nhiên.

What we do know is that this mechanism

Điều chúng ta biết là cơ chế này

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

là một trong rất nhiều cách cho thấy gen không chứa tất cả mọi thứ về chúng ta.