Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Les secrets du chromosome X - Robin Ball

Traducteur: Johanna Salisbury Relecteur: Hélène Vernet

The secrets of the X chromosome.

Les secrets du chromosome X

These women are identical twins.

Ces femmes sont de vraies jumelles.

They have the same nose,

Elles ont le même nez,

the same hair color,

la même couleur de cheveux,

the same eye color.

la même couleur d'yeux.

But this one is color blind for green light,

Mais celle-ci est daltonienne pour la lumière verte,

and this one isn't.

et celle-ci ne l'est pas.

How is that possible?

Comment est-ce possible ?

La réponse réside dans leurs gènes.

The answer lies in their genes.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Chez l'homme, les informations génétiques déterminant nos traits physiques

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

sont conservées dans 23 paires de chromosomes

dans le noyau de chaque cellule.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Ces chromosomes sont faits de protéines, et de longs brins d'ADN enroulés.

Les segments d'ADN, appelés « gènes », ordonnent à la cellule de fabriquer

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

les protéines spécifiques, qui contrôlent son identité et sa fonction.

which control its identity and function.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Pour chaque paire de chromosomes, une vient de chacun des parents biologiques.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

Dans 22 de ces paires, les chromosomes contiennent les mêmes groupes de gènes,

mais peuvent avoir des versions différentes de ces gènes.

but may have different versions of those genes.

The differences arrive from mutations,

Les différences proviennent des mutations, des changements de la séquence génétique

which are changes to the genetic sequence

that may have occurred many generations ago.

qui ont pu se produire plusieurs générations plus tôt.

Some of those changes have no effect,

Certains de ces changements n'ont aucun effet.

some cause diseases,

Certains causent des maladies,

and some lead to advantageous adaptations.

Et d'autres entraînent des adaptations avantageuses.

Du fait que vous possédez deux versions de chaque gène,

The result of having two versions of each gene

is that you display a combination of your biological parents' traits.

vous montrez une combinaison des traits de vos parents biologiques.

But the 23rd pair is unique,

Mais, la 23ème paire est unique,

and that's the secret behind the one color blind twin.

et c'est le secret derrière la jumelle daltonienne.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Cette paire appelée « chromosomes XY » influence votre sexe biologique.

Most women have two X chromosomes

La plupart des femmes ont deux chromosomes X,

tandis que la plupart des hommes ont un X et un Y.

while most men have one X and one Y.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

Le chromosome Y contient les gènes liés au développement et à la fertilité mâles.

Le chromosome X, d'autre part, contient des gènes importants pour des choses

The X chromosome, on the other hand,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

autres que la détermination du sexe ou la reproduction, comme

like nervous system development,

le développement du système nerveux,

skeletal muscle function,

le fonctionnement des muscles,

and the receptors in the eyes that detect green light.

et les récepteurs dans les yeux qui détectent la lumière verte.

Les mâles biologiques possédant une paire de chromosomes XY,

Biological males with an XY chromosome pair

only get one copy of all these X chromosome genes,

ne reçoivent qu'une seule copie de tous ces gènes du chromosome X.

so the human body has evolved to function without duplicates.

Donc, le corps humain a évolué pour fonctionner sans doublons.

Mais cela crée un problème pour les gens qui ont deux chromosomes X.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Si les deux chromosomes X produisaient des protéines,

comme c'est la norme pour les autres chromosomes,

development of the embryo would be completely impaired.

le développement de l'embryon serait complètement altéré.

La solution est l'inactivation du chromosome X.

The solution is X inactivation.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Cela survient tôt dans le développement quand un embryon

avec deux chromosomes X n'est alors qu'une boule de cellules.

is just a ball of cells.

Chaque cellule inactive un chromosome X.

Each cell inactivates one X chromosome.

Il y un certain degré de hasard dans ce processus.

There's a certain degree of randomness to this process.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Une cellule peut inactiver le chromosome X d'un parent,

et une autre, le chromosome de l'autre parent.

and another the chromosome from the other parent.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

Le X inactivé se flétrit dans un amas appelé « corpuscule de Barr », et se tait.

Pratiquement aucun de ces gènes ne commande la fabrication de protéines.

Almost none of its genes order proteins to be made.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Quand ces premières cellules se divisent, chacune transmet son inactivation X.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Donc, certains amas de cellules expriment le chromosome X maternel,

while others express the paternal X.

tandis que d'autres expriment le X paternel.

Si ces chromosomes portent des traits différents,

If these chromosomes carry different traits,

those differences will show up in the cells.

ces différences se révéleront dans les cellules.

This is why calico cats have patches.

C'est la raison pour laquelle les chats Calico ont des taches.

Un X avait un gène pour des poils oranges et l'autre, un gène pour des poils noirs.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

Le motif du pelage révèle lequel est resté activé et où.

Now we can explain our color blind twin.

Maintenant, nous pouvons expliquer notre jumelle daltonienne.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Les deux sœurs ont hérité d'une copie mutante du gène récepteur du vert

and one normally functioning copy.

et une copie fonctionnant normalement.

The embryo split into twins before X inactivation,

L'embryon s'est divisé en jumelles avant l'inactivation du X,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

donc chaque jumelle a finit avec un modèle d'inactivation différent.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

Dans l'une, le chromosome X avec le gène normal fut éteint

in the cells that eventually became eyes.

dans les cellules qui, en fait, devinrent les yeux.

Without those genetic instructions,

Sans ces instructions génétiques,

she now can't sense green light and is color blind.

elle ne peut pas percevoir la lumière verte et est daltonienne.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

Les troubles associés aux mutations des gènes du chromosome X,

like color blindness,

comme le daltonisme, ou l'hémophilie,

or hemophilia,

sont souvent moins sévères dans les individus avec deux chromosomes X.

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

C'est parce que chez quelqu'un ayant une copie normale et une copie mutante du gène

only some of their cells would be affected by the mutation.

quelques cellules seulement sont affectées par la mutation.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

La sévérité du trouble dépend de quels chromosomes X ont été éteints,

and where those cells were.

et de l'endroit où ces cellules se trouvaient.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

D'autre part, toutes les cellules chez quelqu'un qui n'a qu'un chromosome X

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

ne peuvent exprimer que la copie mutante du gène si c'est ce dont elles ont hérité.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Il y a encore des questions non résolues sur l'inactivation du chromosome X,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

comme la façon dont certains gènes sur le chromosome X, échappent à l'inactivation,

and why inactivation isn't always random.

et pourquoi l'inactivation n'est pas toujours aléatoire.

What we do know is that this mechanism

Ce que nous savons, c'est que ce mécanisme est une preuve parmi beaucoup d'autres,

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

que les gènes à eux seuls ne disent pas toute notre histoire.