Secrets of the X chromosome - Robin Ball

X염색체의 비밀 - 로빈 볼(Robin Ball)

번역: Ju Hye Lim 검토: Katherine Cho

The secrets of the X chromosome.

X염색체의 비밀

These women are identical twins.

이 여성들은 일란성 쌍둥이입니다.

They have the same nose,

그들은 같은 코

the same hair color,

같은 머리색

the same eye color.

같은 눈동자 색을 가지고 있죠.

But this one is color blind for green light,

하지만 한 명은 녹색맹이고

and this one isn't.

다른 한 명을 그렇지 않습니다.

How is that possible?

어떻게 이것이 가능한 것일까요?

답은 유전자에 있습니다.

The answer lies in their genes.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

인간의 신체적 특성을 결정짓는 유전 정보는

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

모든 세포의 세포핵 속에 있는 23쌍의 염색체에 저장되어 있습니다.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

염색체는 단백질과 긴 나선 모양의 DNA가닥들로 이루어져 있습니다.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

DNA를 이루고 있는 유전자는 세포에게 특정 단백질을 만들라는 명령을 합니다.

그 단백질은 세포의 특성과 기능을 결정짓게 됩니다.

which control its identity and function.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

염색체 쌍은 부모에게서 각각 하나씩 물려 받습니다.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

이 중 22쌍은 동일한 유전자를 가지고 있지만

but may have different versions of those genes.

그 유전자의 형태는 다를 수도 있습니다.

The differences arrive from mutations,

그 차이는 변이로부터 생기죠.

which are changes to the genetic sequence

변이는 여러 세대를 걸쳐

that may have occurred many generations ago.

유전 서열에 변화가 일어난 것입니다.

Some of those changes have no effect,

이 중 어떤 변화는 아무 영향도 없고

some cause diseases,

어떤 변화는 질병을 일으키고

and some lead to advantageous adaptations.

어떤 변화는 환경에 유리하게 적응할 수 있도록 해줍니다.

The result of having two versions of each gene

각 유전자가 두 가지 형태를 갖게 되고

is that you display a combination of your biological parents' traits.

생모와 생부의 형질이 조합된 특성이 나타나게 되죠.

But the 23rd pair is unique,

하지만 23번째 쌍은 특별해서

and that's the secret behind the one color blind twin.

한 쪽만 색맹인 쌍둥이가 태어나는 원인이 됩니다.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

이 쌍은 X와 Y염색체라고 불리는데 생물학적 성별에 영향을 줍니다.

Most women have two X chromosomes

대부분의 여성은 두 개의 X염색체가 있고

while most men have one X and one Y.

대부분의 남성은 X와 Y염색체가 하나씩 있습니다.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

Y염색체는 남성의 성장이나 생식력과 관련된 유전자를 갖고 있습니다.

The X chromosome, on the other hand,

반면에 X염색체는

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

성별의 결정이나 번식 외에도 다른 중요한 유전자를 가지고 있습니다.

like nervous system development,

신경계의 발달이나

skeletal muscle function,

골격근의 기능과

and the receptors in the eyes that detect green light.

녹색광을 감지하는 눈의 원추세포같은 것들이죠.

Biological males with an XY chromosome pair

XY염색체 쌍을 가진 생물학적 남성은

only get one copy of all these X chromosome genes,

이 모든 X염색체 유전자의 복제본을 하나만 받습니다.

so the human body has evolved to function without duplicates.

그래서 인간의 몸은 복제본 없이도 기능할 수 있도록 진화되었습니다.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

하지만 그렇게 되면 X염색체가 두 개인 사람에게는 문제가 발생합니다.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

X염색체가 둘 다 다른 염색체들처럼 정상적으로 단백질을 만들어내면

development of the embryo would be completely impaired.

배아의 발달에 손상을 입힐 수 있기 때문이죠.

The solution is X inactivation.

이 문제의 해결책은 X염색체의 활성화를 막는 것입니다.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

비활성 X염색체는 두 개의 X염색체를 가진 배아가

세포 덩어리에 불과할 때인 초기 단계에 발생합니다.

is just a ball of cells.

Each cell inactivates one X chromosome.

각각의 세포들은 X염색체 하나를 비활성화시킵니다.

There's a certain degree of randomness to this process.

이 과정은 어느 정도 무작위로 이루어집니다.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

어떤 세포는 엄마에게서 물려받은 X염색체를 비활성화시키고

and another the chromosome from the other parent.

다른 세포는 아빠로부터 받은 X염색체를 비활성화시킬 수도 있죠.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

비활성화된 X염색체는 응축된 바소체가 되어 발현되지 않습니다.

Almost none of its genes order proteins to be made.

이 염색체의 유전자 대부분은 단백질을 합성하도록 명령을 내리지 못합니다.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

초기 세포들이 분열하면 각자 자신의 비활성 X염색체를 전달합니다.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

그래서 어떤 세포군은 모계 X염색체를 발현시키고

while others express the paternal X.

다른 세포군은 부계 X염색체를 발현시키죠.

If these chromosomes carry different traits,

이 염색체들이 다른 특성을 갖고 있다면

those differences will show up in the cells.

세포에 그 차이가 드러날 거예요.

This is why calico cats have patches.

그래서 칼리코 고양이들에게 얼룩이 있는 거랍니다.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

하나는 주황색, 다른 하나는 검은색의 털 유전자를 갖고 있었기 때문이죠.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

얼룩 무늬는 어떤 유전자가 어디에서 활성화되었는지를 드러냅니다.

Now we can explain our color blind twin.

이제 색맹 쌍둥이를 이해할 수 있겠죠.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

두 자매는 녹색 원추세포의 돌연변이 복제본 하나와

and one normally functioning copy.

정상적인 복제본 하나씩을 물려받았는데

The embryo split into twins before X inactivation,

X염색체가 비활성화되기 전에 배아가 쌍둥이로 분열되어

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

각자 다른 비활성화 패턴을 가지게 된 것입니다.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

쌍둥이 중 한 명은 눈을 이루게 되는 세포에서

정상적인 유전자가 있는 X염색체가 비활성화된 것이죠.

in the cells that eventually became eyes.

Without those genetic instructions,

이 유전자가 내리는 지시 없이는

she now can't sense green light and is color blind.

녹색광을 인지할 수 없기 때문에 색맹이 됩니다.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

X염색체 유전자의 변이와 관련있는 장애

like color blindness,

예를 들어 색맹이나 혈우병 같은 경우에

or hemophilia,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

X염색체가 두 개 있는 사람들은 증상이 덜 심각합니다.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

그 유전자의 돌연변이 복제본과 정상 복제본을 모두 가진 사람은

only some of their cells would be affected by the mutation.

세포의 일부만 변이의 영향을 받기 때문이죠.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

장애의 정도는 어느 X염색체가 비활성화되고

and where those cells were.

그 세포가 어디에 있는지에 달려있습니다.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

하지만 X염색체를 한 개만 가진 사람은 돌연변이 유전자 복제본을 받았다면

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

모든 세포에서 그 돌연변이 복제본만 발현될 수 있습니다.

There are still unresolved questions about X inactivation,

X염색체 불활성화에 관해서는 아직 풀리지 않은 의문들도 존재합니다.

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

왜 X염색체의 일부 유전자들은 비활성화를 피해가는지와

and why inactivation isn't always random.

왜 비활성화가 항상 불규칙적이지는 않은지와 같은 의문들입니다.

What we do know is that this mechanism

우리가 그나마 아는 것은 이 원리가

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

우리에게 모든 것을 알려주지는 않는 수많은 원리들 중 하나라는 것입니다.