Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Secretos del cromosoma X - Robin Ball

Traductor: Ciro Gomez Revisor: Lidia Cámara de la Fuente

The secrets of the X chromosome.

Los secretos del cromosoma X.

These women are identical twins.

Estas mujeres son gemelas idénticas.

They have the same nose,

Tienen la misma nariz,

the same hair color,

el mismo color de pelo,

the same eye color.

el mismo color de ojos.

But this one is color blind for green light,

Pero esta es ciega al color para la luz verde,

and this one isn't.

y esta no.

How is that possible?

¿Cómo es eso posible?

The answer lies in their genes.

La respuesta está en sus genes.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Para los humanos, la información genética que determina nuestros rasgos físicos

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

se almacena en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Estos cromosomas están formados por proteínas

y largos filamentos de ADN en espiral.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

Segmentos de ADN, llamados genes,

le dicen a la célula cómo construir proteínas específicas,

which control its identity and function.

que controlan su identidad y función.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Cada par de cromosomas viene de cada progenitor biológico.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

En 22 de estos pares, los cromosomas contienen el mismo conjunto de genes,

but may have different versions of those genes.

Pero pueden tener diferentes versiones de esos genes.

The differences arrive from mutations,

Las diferencias se dan por las mutaciones,

which are changes to the genetic sequence

que son cambios en la secuencia genética

that may have occurred many generations ago.

que pueden haber ocurrido muchas generaciones atrás.

Some of those changes have no effect,

Algunos de esos cambios no tienen ningún efecto,

some cause diseases,

algunos causan enfermedades

and some lead to advantageous adaptations.

y algunos conducen a adaptaciones ventajosas.

The result of having two versions of each gene

El resultado de tener dos versiones de cada gen

is that you display a combination of your biological parents' traits.

es que muestras una combinación de los rasgos de tus padres biológicos.

But the 23rd pair is unique,

Pero el par 23 es único,

and that's the secret behind the one color blind twin.

Y ese es el secreto detrás de la gemela ciega al color.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Este par, llamado cromosomas X y Y, influye en su sexo biológico.

Most women have two X chromosomes

La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X

while most men have one X and one Y.

mientras que la mayoría de los hombres tienen un X y un Y.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

El cromosoma Y contiene genes para el desarrollo masculino y la fertilidad.

The X chromosome, on the other hand,

El cromosoma X, por otro lado,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

contiene genes importantes para cosas distintas

a la determinación del sexo o la reproducción,

like nervous system development,

como el desarrollo del sistema nervioso,

skeletal muscle function,

la función del músculo esquelético

and the receptors in the eyes that detect green light.

y los receptores en los ojos que detectan la luz verde.

Biological males with an XY chromosome pair

Los varones biológicos con un cromosoma par XY

only get one copy of all these X chromosome genes,

solo tienen una copia de todos estos genes del cromosoma X,

so the human body has evolved to function without duplicates.

por lo que el cuerpo humano ha evolucionado

para funcionar sin duplicados.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

Pero esto crea un problema para las personas con dos cromosomas X.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Si ambos cromosomas X produjeran proteínas,

como es normal en otros cromosomas,

development of the embryo would be completely impaired.

se deterioraría completamente el desarrollo del embrión.

The solution is X inactivation.

La solución es la inactivación de X.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Esto ocurre temprano en el desarrollo cuando un embrión con dos cromosomas X

is just a ball of cells.

es solo una bola de células.

Each cell inactivates one X chromosome.

Cada célula inactiva un cromosoma X.

There's a certain degree of randomness to this process.

Hay un cierto grado de aleatoriedad en este proceso.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Una célula puede inactivar el cromosoma X de un progenitor

and another the chromosome from the other parent.

y otra el cromosoma del otro progenitor.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

El X inactivo se encoge en un paquete llamado cuerpo de Barr

y queda en silencio.

Almost none of its genes order proteins to be made.

Casi ninguno de sus genes ordena que se hagan proteínas.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Cuando estas células tempranas se dividen,

cada una pasa su inactivación de X.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Así, algunos grupos de células expresan el cromosoma X materno,

while others express the paternal X.

mientras que otras expresan la X paterna.

If these chromosomes carry different traits,

Si estos cromosomas llevan rasgos diferentes,

those differences will show up in the cells.

esas diferencias aparecerán en las células.

This is why calico cats have patches.

Esta es la razón por la que los gatos calicó tienen parches.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

Un X tenía un gen para la piel anaranjada y el otro tenía un gen para la piel negra.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

El patrón de la capa revela dónde se mantuvo activo cada cual.

Now we can explain our color blind twin.

Ahora podemos explicar nuestra gemela ciega.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Ambas hermanas heredaron una copia mutante del gen del receptor verde

and one normally functioning copy.

y una copia normalmente funcional.

The embryo split into twins before X inactivation,

El embrión se dividió en gemelos antes de la inactivación del X,

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

Así que cada gemela terminó con un patrón de inactivación diferente.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

En una, el cromosoma X con el gen normal se desactivó

in the cells that eventually became eyes.

en las células que finalmente se convirtieron en ojos.

Without those genetic instructions,

Sin esas instrucciones genéticas,

she now can't sense green light and is color blind.

ahora no puede percibir la luz verde y es daltónica.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

Los trastornos que están asociados con mutaciones de los genes del cromosoma X,

like color blindness,

como la ceguera al color

or hemophilia,

o la hemofilia,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

son a menudo menos graves en individuos con dos cromosomas X.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

Esto es porque en alguien con una copia normal y una mutante del gen,

only some of their cells would be affected by the mutation.

solo algunas de sus células se verían afectadas por la mutación.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

Esta gravedad del trastorno depende de que X se apagó

and where those cells were.

y dónde estaban esas células.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

Por otro lado, todas las células de alguien con solo un cromosoma X

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

solo puede expresar la copia mutante del gen si eso es lo que heredaron.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Todavía hay preguntas sin resolver sobre la inactivación de X,

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

como la forma en que algunos genes del cromosoma X escapan a la inactivación

and why inactivation isn't always random.

y por qué la inactivación no siempre es aleatoria.

What we do know is that this mechanism

Lo que sí sabemos es que este mecanismo

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

es una de las muchas maneras en que los genes por sí solos

no dan cuentan de toda nuestra historia.