Secrets of the X chromosome - Robin Ball

أسرار الكرموسوم X - روبين بول

المترجم: Obada Al hamdan المدقّق: Nada Qanbar

The secrets of the X chromosome.

أسرار الصبغي X.

These women are identical twins.

هاتان المرأتان توأمان متطابقان.

They have the same nose,

لديهما نفس الأنف،

the same hair color,

نفس لون الشعر،

the same eye color.

نفس لون العينين.

But this one is color blind for green light,

لكن هذه مصابة بعمى الألوان للون الأخضر،

and this one isn't.

وهذه غير مصابة.

How is that possible?

كيف يمكن لهذا أن يكون ممكنًا؟

The answer lies in their genes.

يكمن الجواب في جيناتهم.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

لدى البشر، تخزَّن المعلومات المورثية التي تحدد صفاتنا الجسدية

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

في 23 زوجًا من الصبغيات داخل نواة كل خلية.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

تتكون هذه الصبغيات من بروتينات وأشرطة طويلة ملفوفة من الـ DNA.

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

قطع من الـ DNA، تدعى المورثات، توجه الخلية لتبني بروتينات محددة،

which control its identity and function.

تقوم بالتحكم بهويتها ووظيفتها.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

في كل زوج من الصبغيات، يأتي أحدها من كل من الوالدين البيولوجيين.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

في 22 من هذه الأزواج، تحتوي الصبغيات على نفس المجموعة من المورثات،

but may have different versions of those genes.

لكنها قد تمتلك نسخًا مختلفة من هذه المورثات.

The differences arrive from mutations,

الفروقات تأتي من الطفرات،

which are changes to the genetic sequence

وهي تغيرات تطرأ على السلسلة المورثية قد تكون حدثت منذ عدة أجيال ماضية.

that may have occurred many generations ago.

Some of those changes have no effect,

بعض هذه التغيرات ليس لها تأثير، البعض يسبب الأمراض،

some cause diseases,

and some lead to advantageous adaptations.

والبعض الآخر يقود إلى تكيفات مفيدة.

The result of having two versions of each gene

إن نتيجة امتلاك نسختين من كل مورثة

is that you display a combination of your biological parents' traits.

هي أن تمتلك مزيجًا من صفات والديك البيولوجيين.

But the 23rd pair is unique,

لكن الزوج الثالث والعشرين مميز،

and that's the secret behind the one color blind twin.

وهذا هو السر خلف التوأم المصابة بعمى الألوان.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

هذا الزوج، المدعو بالصبغيين (X) و (Y)، يؤثر في تحديد جنسك البيولوجي.

Most women have two X chromosomes

تملك معظم النساء صبغيي X اثنين

while most men have one X and one Y.

فيما يملك معظم الرجال صبغي X وآخر Y.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

يحتوي الصبغي Y المورثات الذكورية للتطور والإخصاب.

The X chromosome, on the other hand,

الصبغي X على الكفة الأخرى،

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

يحتوي مورثات مهمة لأمور أخرى غير تلك المتعلقة بالجنس والإنجاب،

like nervous system development,

مثل تطور الجهاز العصبي، وظائف الجهاز العضلي،

skeletal muscle function,

and the receptors in the eyes that detect green light.

ومستقبلات اللون الأخضر في العين.

Biological males with an XY chromosome pair

الذكور البيولوجيون المالكون للزوج الصبغي XY

only get one copy of all these X chromosome genes,

يتحصلون على نسخة واحدة فقط من المورثات المحمولة على الصبغي X،

so the human body has evolved to function without duplicates.

إذًا فقد تطور الجسم البشري ليعمل دون نسخ مكررة.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

لكن هذا يخلق مشكلة لدى من يحمل صبغيي X اثنين.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

إذ لو أن كلا الصبغيين X أنتج بروتينات، كما يحدث هذا في الصبغيات الأخرى طبيعيًا،

development of the embryo would be completely impaired.

لتأذّى تطور الجنين كليًا.

The solution is X inactivation.

يكمن الحل في تعطيل الصبغي X.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

يحدث هذا في المراحل المبكرة من التطور، حين لا يتعدى جنين بصبغيي X

is just a ball of cells.

حجم كرة من الخلايا.

Each cell inactivates one X chromosome.

تقوم كل خلية بتعطيل صبغي X واحد.

There's a certain degree of randomness to this process.

هناك درجة معينة من العشوائية في هذه العملية.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

قد تعطل أحد الخلايا صبغي X القادم من أحد الوالدين،

and another the chromosome from the other parent.

فيما تعطل خلية أخرى الصبغي القادم من الوالد الآخر.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

الصبغي المعطل يضمر مشكلًا كتلة تدعى (جسم بار) ويبقى صامتًا.

Almost none of its genes order proteins to be made.

ولا تعطي أي من جيناته تقريبًا أوامر لتشكيل البروتين.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

حين تنقسم هذه الخلايا المبكرة، تمرر كل منها آليتها في تعطيل الصبغي X.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

ولذا تعبّر بعض العناقيد الخلوية عن الصبغي X الأمومي،

while others express the paternal X.

فيما تعبر أخرى عن الـ X الأبوي.

If these chromosomes carry different traits,

إن كانت هذه الصبغيات تحمل صفات مختلفة،

those differences will show up in the cells.

ستظهر هذه الاختلافات في الخلايا.

This is why calico cats have patches.

وهذا ما يُكسب قطط (كاليكو) لونها المبقّع.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

يملك أحد صبغيي X مورثة الفرو البرتقالي، فيما يملك الآخر مورثة الفرو الأسود.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

يكشف نموذج اللون في فروها أي الصبغيين بقي مفعلًا، وأين.

Now we can explain our color blind twin.

نستطيع الآن أن نفسر ما حصل للتوأم المصابة بعمى الألوان.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

ورثت كلا الأختين نسخة طافرة من مورثة مستقبلات اللون الأخضر

and one normally functioning copy.

ونسخة أخرى تعمل بشكل طبيعي.

The embryo split into twins before X inactivation,

انقسم الجنين إلى توأمين قبل تعطيل الصبغي X،

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

وبهذا انتهى كل جنين إلى نموذج مختلف من التعطيل.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

لدى أحدهما، تم تعطيل صبغي X الحامل للمورثة الطبيعية

in the cells that eventually became eyes.

في الخلايا التي شكلت العينين فيما بعد.

Without those genetic instructions,

بدون هذه الإرشادات المورثية،

she now can't sense green light and is color blind.

لم تعد هي قادرة على الإحساس باللون الأخضر فأصيبت بعمى الألوان.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

إن الاضطرابات المرتبطة بطفرات في مورثات الصبغي X،

like color blindness,

كعمى الألوان، أو الناعور،

or hemophilia,

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

هي غالبًا أقل حدة لدى من يملكون صبغيي X اثنين.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

يعود هذا إلى أنه عندما يملك الشخص نسخة طبيعية من المورثة وأخرى طافرة،

only some of their cells would be affected by the mutation.

تتأثر بعض خلاياه فقط بهذه الطفرة.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

تعتمد حدة المرض على أي الصبغيين X تم تعطيله

and where those cells were.

وأين تقع هذه الخلايا.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

وعلى الجانب الآخر، كل الخلايا لدى من يملكون صبغي X واحد فقط

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

تستطيع أن تعبر عن النسخة الطافرة من المورثة إن كانت هي الموروثة.

There are still unresolved questions about X inactivation,

ما زالت هناك أسئلة غير محلولة عن تعطيل الصبغي X،

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

كيف لبعض المورثات على الصبغي X أن تنجو من عملية التعطيل مثلًا

and why inactivation isn't always random.

ولماذا لا يكون التعطيل عشوائيًا دائمًا؟

What we do know is that this mechanism

ما نعرفه جيدًا أن هذه الآلية

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

هي واحدة من طرق كثيرة تخبرنا أن الجينات وحدها لا تحكي قصتنا بالكامل.