Secrets of the X chromosome - Robin Ball

Os segredos do cromossomo X - Robin Ball

Tradutor: Leonardo Silva Revisor: Raissa Mendes

Os segredos do cromossomo X.

The secrets of the X chromosome.

Estas mulheres são gêmeas idênticas.

These women are identical twins.

They have the same nose,

Elas têm o mesmo nariz, a mesma cor de cabelo,

the same hair color,

the same eye color.

a mesma cor de olhos,

But this one is color blind for green light,

mas a da esquerda não enxerga a cor verde,

and this one isn't.

e a da direita enxerga.

How is that possible?

Como isso é possível?

A resposta está em seus genes.

The answer lies in their genes.

For humans, the genetic information that determines our physical traits

Nos humanos,

a informação genética que determina nossas características físicas

is stored in 23 pairs of chromosomes in the nucleus of every cell.

fica armazenada em 23 pares de cromossomos no núcleo de cada célula do corpo.

These chromosomes are made up of proteins and long, coiled strands of DNA.

Esses cromossomos são feitos de proteínas e filamentos longos e espirais de DNA.

Segmentos de DNA, os genes, mandam a célula criar proteínas específicas

Segments of DNA, called genes, tell the cell to build specific proteins,

que controlam sua identidade e função.

which control its identity and function.

For every chromosome pair, one comes from each biological parent.

Cada par cromossômico contém um cromossomo do pai e outro da mãe.

In 22 of these pairs, the chromosomes contain the same set of genes,

Em 22 desses pares, os cromossomos têm o mesmo conjunto de genes,

mas podem ter diferentes versões desses genes.

but may have different versions of those genes.

As diferenças surgem a partir de mutações,

The differences arrive from mutations,

which are changes to the genetic sequence

que são mudanças na sequência genética

that may have occurred many generations ago.

que podem ter ocorrido muitas gerações antes.

Some of those changes have no effect,

Algumas dessas mudanças não causam efeito algum,

some cause diseases,

outras causam doenças

and some lead to advantageous adaptations.

e algumas levam a adaptações vantajosas.

O resultado de se ter duas versões do mesmo gene

The result of having two versions of each gene

is that you display a combination of your biological parents' traits.

é que você apresenta uma combinação dos traços biológicos de seus pais.

But the 23rd pair is unique,

Mas o 23° par é único

e é esse o segredo por trás da gêmea que não enxerga uma cor.

and that's the secret behind the one color blind twin.

This pair, called the X and Y chromosomes, influences your biological sex.

Esse par, chamado de cromossomos XY, influencia nosso sexo biológico.

Most women have two X chromosomes

A maioria das mulheres tem dois cromossomos X,

enquanto a maioria dos homens tem um X e um Y.

while most men have one X and one Y.

The Y chromosome contains genes for male development and fertility.

O cromossomo Y contém genes para o desenvolvimento e fertilidade masculinos.

O cromossomo X, por outro lado,

The X chromosome, on the other hand,

contém genes importantes para coisas além do sexo biológico e da reprodução,

contains important genes for things other than sex determination or reproduction,

like nervous system development,

como o desenvolvimento do sistema nervoso, função esqueleto-muscular

skeletal muscle function,

e os receptores oculares que detectam a cor verde.

and the receptors in the eyes that detect green light.

Pessoas biologicamente homens com um par cromossômico XY

Biological males with an XY chromosome pair

only get one copy of all these X chromosome genes,

têm apenas uma cópia de todos esses genes do cromossomo X.

so the human body has evolved to function without duplicates.

Portanto, o corpo humano evoluiu para funcionar sem duplicatas,

mas isso gera um problema para pessoas com dois cromossomos X.

But that creates a problem for people with two X chromosomes.

If both X chromosomes produced proteins, as is normal in other chromosomes,

Se ambos os cromossomos X produzissem proteínas,

como normalmente ocorre em outros cromossomos,

o desenvolvimento do embrião ficaria totalmente prejudicado.

development of the embryo would be completely impaired.

A solução é a inativação do X.

The solution is X inactivation.

This happens early in development when an embryo with two X chromosomes

Isso ocorre no início do desenvolvimento,

quando um embrião com dois cromossomos X é apenas um bola de células.

is just a ball of cells.

Cada célula inativa um cromossomo X.

Each cell inactivates one X chromosome.

Há certo grau de aleatoriedade nesse processo.

There's a certain degree of randomness to this process.

One cell may inactivate the X chromosome from one parent,

Uma célula pode inativar um cromossomo X de um dos pais,

e outra célula inativar o cromossomo do outro.

and another the chromosome from the other parent.

O X inativado murcha e se transforma no inerte corpúsculo de Barr.

The inactive X shrivels into a clump called a Barr body and goes silent.

Quase nenhum de seus genes faz com que proteínas sejam produzidas.

Almost none of its genes order proteins to be made.

When these early cells divide, each passes on its X inactivation.

Quando essas células se dividem, passam adiante a inativação do X.

So some clusters of cells express the maternal X chromosome,

Alguns aglomerados de células manifestam o cromossomo X da mãe,

while others express the paternal X.

enquanto outros apresentam o X do pai.

Se esses cromossomos carregam diferentes características,

If these chromosomes carry different traits,

those differences will show up in the cells.

essas diferenças aparecerão nas células.

This is why calico cats have patches.

Por isso os gatos malhados têm três cores.

Um X tinha um gene para pelagem laranja, e o outro, um gene para pelagem preta.

One X had a gene for orange fur and the other had a gene for black fur.

O padrão da pelagem revela qual deles permaneceu ativo e onde.

The pattern of the coat reveals which one stayed active where.

Agora podemos explicar sobre a gêmea que não enxerga uma cor.

Now we can explain our color blind twin.

Both sisters inherited one mutant copy of the green receptor gene

Ambas as irmãs herdaram uma cópia mutante do gene receptor da cor verde

and one normally functioning copy.

e uma cópia que funciona normalmente.

The embryo split into twins before X inactivation,

O embrião se separou em gêmeas antes da inativação do X,

e cada uma delas acabou com um padrão diferente de inativação.

so each twin ended up with a different inactivation pattern.

In one, the X chromosome with the normal gene was turned off

Em uma, o cromossomo X com o gene normal foi desligado

nas células que acabaram se transformando nos olhos.

in the cells that eventually became eyes.

Sem essas instruções genéticas, ela não consegue detectar a cor verde.

Without those genetic instructions,

she now can't sense green light and is color blind.

Disorders that are associated with mutations of X chromosome genes,

Transtornos associados a mutações nos genes do cromossomo X,

like color blindness,

como o daltonismo, ou a hemofilia,

or hemophilia,

geralmente são mais amenos em indivíduos com dois cromossomos X.

are often less severe in individuals with two X chromosomes.

That's because in someone with one normal and one mutant copy of the gene,

Isso porque, em alguém com uma cópia normal e uma mutante do gene,

only some of their cells would be affected by the mutation.

apenas algumas de suas células seriam afetadas pela mutação.

This severity of the disorder depends on which X got turned off

A gravidade do transtorno depende de qual dos X foi inativado

and where those cells were.

e onde essas células estavam.

On the other hand, all the cells in someone with only one X chromosome

Por outro lado, todas as células em alguém com apenas um cromossomo X

can only express the mutant copy of the gene if that's what they inherited.

podem manifestar apenas a cópia mutante do gene, se foi a que herdaram.

There are still unresolved questions about X inactivation,

Ainda há questões não esclarecidas sobre a inativação do X;

like how some genes on the X chromosome escape inactivation

por exemplo, como alguns genes do cromossomo X escapam da inativação

e por que a inativação nem sempre é aleatória.

and why inactivation isn't always random.

What we do know is that this mechanism

O que sabemos é que esse mecanismo é uma das várias provas

is one of the many ways that genes alone don't tell our whole story.

de que os genes sozinhos não determinam tudo que somos.