The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

Çeviri: Can Boysan Gözden geçirme: Nevaz Mescioğlu

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

Vücudunuzdaki her hücre 3,2 milyar baz çifti uzunluğunda

3.2 billion base pairs long.

bir dizi genetik bilgiyle doludur.

Deciphering these directions would be a monumental task

Bu bilgilerin şifresini çözmek muazzam bir görevdir

but could offer unprecedented insight about the human body.

ama insan vücuduna dair eşi görülmemiş bir anlayışı ortaya çıkarabilir.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

1990'da yirmi uluslararası araştırma merkezinin oluşturduğu konsorsiyum

embarked on the world's largest biological collaboration

bu görevi başarmak için

to accomplish this mission.

dünyanın en büyük biyolojik iş birliğine girişti.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

İnsan Genom Projesi 15 yıldan uzun sürede

over 15 years with $3 billion of public funds.

tüm insan genomlarını 3 milyar dolarlık kamu bütçesiyle sıralamayı önerdi.

Then, seven years before its scheduled completion,

Çalışmanın planlanmış bitiş tarihinden yedi yıl önce

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

Celera adındaki özel bir şirket, aynı hedefi sadece üç yıl içinde

in just three years and at a fraction of the cost.

ve maliyetinin çok altında hayata geçirebileceklerini duyurdu.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

İki grup, ortak girişim için görüştü ama müzakereler, genetik nitelikle ilgili

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

hukuki ve etik konulardan kaynaklanan anlaşmazlıklar sebebiyle çabukça bozuldu.

And so the race began.

Böylece yarış da başlamış oldu.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

Tüm insan genomunu sıralamak için iki ekip aynı teknolojiyi kullansa da

it was their strategies that made all the difference.

onları farklı yapan stratejileriydi.

Their paths diverged in the most critical of steps:

Kullandıkları yollar en kritik noktalarda farklılık gösteriyordu.

the first one.

İlki şuydu:

In the Human Genome Project's approach,

İnsan Genom Projesi'ndeki yaklaşımda

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

genom ilk olarak küçük ve kontrol edilebilir

about 150,000 base pairs long

ve her iki ucunda birbirine biraz çakışık olan

that overlapped each other a little bit on both ends.

yaklaşık 150 bin çift baz parçaya bölünür.

Each of these fragments of DNA

DNA'daki her bir kırık parça

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

bakteriyel yapay kromozomun içine yerleştirilir,

where they were cloned and fingerprinted.

parçalar burada klonlanır ve parmak izleri alınır.

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

Parmak izleri, bilim insanlarına, kırık parçaların birbirine

without knowing the actual sequence.

asıl sıralamayı bilmeden nerede çakıştığını gösterdi.

Using the overlapping bits as a guide,

Çakışan parçaları rehber alarak

the researchers marked each fragment's place in the genome

araştırmacılar genomdaki her bir kırık parçanın yerini

to create a contiguous map,

bitişik harita oluşturmak için belirledi,

a process that took about six years.

bu süreç yaklaşık altı yıl sürdü.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

Klonlanan kırık parçalar, projenin başlıca iki prensibinden birisi olan

following one of the project's two major principles:

ortak mirasımızdaki iş birliğimizin bütün uluslara açık olması prensibini

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

temel alarak dünyadaki laboratuvarlarda sıralandı.

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

Her iki durumda, kırık parçalar gelişigüzel bir şekilde

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

yaklaşık bin çift küçük ve çakışan parçalara bölünüyor.

Then, using a technology called the Sanger method,

Daha sonra, Sanger yöntemi denen bir teknoloji kullanılarak

each piece was sequenced letter by letter.

her bir parça harf harf sıralanıyor.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

Hiyerarşik av tüfeği dizilemesi denen bu harita temelli titiz yaklaşım,

minimized the risk of misassembly,

insan genomu gibi birçok kez tekrarlayan

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

ve muazzam riskli olan genomları sıralamanın

like the human genome.

dağılma riskini en aza indirdi.

The consortium's "better safe than sorry" approach

Konsorsiyumun "işi güven altına alma" yaklaşımı

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

Celera'nın bütüncül genom av tüfeği dizileme stratejisiyle tamamen çelişti.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

Bu durum haritalama safhasını tamamen atlamaya dayanıyordu,

a faster, though foolhardy, approach according to some.

daha hızlıydı ama bazı yaklaşımlara göre daha tehlikeli bir yaklaşımdı.

The entire genome was directly chopped up

Bütün genom direkt olarak devasa yığın hâlindeki

into a giant heap of small, overlapping bits.

küçük ve çakışan parçalara ince ince kesildi.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

Bu parçalar Sanger yöntemiyle sıralandığında

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

Celera, sadece çakışmaları kullanarak

using just the overlaps.

genomu yeniden oluşturmak gibi ürkütücü bir risk alacaktı.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

Belki de kararları böyle büyük bir kumar değildi.

because guess whose freshly completed map was available online for free?

Çünkü onların yeni tamamlanan haritalarına web yoluyla ücretsiz ulaşılabiliyordu.

The Human Genome Consortium,

İnsan Genomu Konsorsiyum'u

in accordance with the project's second major principle

projenin tüm verilerini elinde bulunduruyordu

which held that all of the project's data

ve projenin ikinci ana prensibi gereğince

would be shared publicly within 24 hours of collection.

bu veriler toplandıktan sonra 24 saat içinde halkla paylaşılacaktı.

So in 1998, scientists around the world

1998'de dünya çapındaki bilim insanları

were furiously sequencing lines of genetic code

denenmiş ve doğru ama zahmetli Sanger yöntemi yoluyla

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

genetik kod satırlarını yana yakıla sıralıyorlardı.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

Sonuçta, üç yıl boyunca kesintisiz sıralama ve birleştirme yapıldıktan sonra,

the verdict was in.

karar alındı.

In February 2001, both groups simultaneously published

Şubat 2001'de, iki grup aynı anda insan genomunun %90'ı üzerinde

working drafts of more than 90% of the human genome,

tamamlanmış olan çalışma taslaklarını

several years ahead of the consortium's schedule.

konsorsiyumun planından birkaç yıl önce yayınladı,

The race ended in a tie.

yarış berabere bitti.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

İnsan Genom Projesi'nin veriyi hemen paylaşması

was an unusual one.

alışılmadık bir uygulamaydı.

It is more typical for scientists to closely guard their data

Bu uygulama, verilerini analiz edip sonuçlarını yayınlayana kadar

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

dikkatle koruyan bilim insanlarına daha çok özgü bir şey.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

Buna karşılık, İnsan Genom Projesi araştırma temposunu hızlandırdı

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

ve daha önce görülmemiş bir uluslararası işbirliği oluşturdu.

Since then, robust investment in both the public and private sector

O zamandan beri, hem kamu sektörüne hem de özel sektöre yapılan sağlam yatırım

has led to the identification of many disease related genes

hastalıklarla ilişkili genlerin tanımlanmasını

and remarkable advances in sequencing technology.

ve dizilim teknolojisinde önemli gelişmeler sağladı.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Bugün ise bir insanın genomu sadece birkaç gün içinde dizilim yapılabilir.

However, reading the genome is only the first step.

Yine de genomu okumak sadece ilk adım.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

Genlerimizin çoğunun ne yaptıklarını ve nasıl kontrol edildiklerini

and how they are controlled.

kavramanın çok uzağındayız.

Those are some of the challenges

Bunlar, sonraki nesillerin

for the next generation of ambitious research initiatives.

azimli araştırma girişimleri ile ilgili birtakım zorluklar.