The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

La course au séquençage du génome humain - Tien Nguyen

Traducteur: Gabriel Tallineau Relecteur: Juliet Vdt

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

Au cœur de chacune des cellules de votre corps se trouvent des commandes génétiques

3.2 billion base pairs long.

composées de 3,2 milliards de paires de base.

Deciphering these directions would be a monumental task

Déchiffrer ce code est une tâche monstrueuse,

but could offer unprecedented insight about the human body.

mais représente une opportunité unique de rentrer au cœur du corps humain.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

En 1990, un consortium de 20 centres de recherche

embarked on the world's largest biological collaboration

s'est lancé dans la plus grande collaboration biologique du monde

to accomplish this mission.

pour atteindre cet objectif.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

Le Projet Génome Humain proposait de séquencer la totalité du génome humain

over 15 years with $3 billion of public funds.

sur 15 années, avec un financement de 3 milliards de dollars.

Then, seven years before its scheduled completion,

Entretemps, sept ans avant la fin programmée,

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

une société, Celera, annonça qu'elle pouvait faire la même chose

in just three years and at a fraction of the cost.

en seulement trois ans, pour beaucoup moins cher.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

Les deux camps essayèrent de s'accorder, mais les discussions échouèrent rapidement

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

à cause de désaccords sur les problèmes légaux et éthiques.

And so the race began.

Ainsi, la course fut lancée.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

Bien que les deux équipes utilisaient la même technique de séquençage,

it was their strategies that made all the difference.

leurs stratégies étaient totalement différentes.

Their paths diverged in the most critical of steps:

Leurs méthodes divergeaient sur la plus critique étape :

the first one.

la première.

In the Human Genome Project's approach,

Dans l'approche du Projet Génome Humain,

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

le génome était divisé en nombreuses petites sections plus maniables

about 150,000 base pairs long

d'environ 150 000 paires de bases de long

that overlapped each other a little bit on both ends.

qui se recouvraient un peu aux extrémités.

Each of these fragments of DNA

Chacun de ces fragments d'ADN

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

était inséré dans un chromosome artificiel de bactérie

where they were cloned and fingerprinted.

où il était cloné et marqué.

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

Le marquage montrait aux scientifiques où les fragments se recouvraient

without knowing the actual sequence.

sans réellement connaître la séquence en question.

Using the overlapping bits as a guide,

En utilisant ces recouvrements comme guides,

the researchers marked each fragment's place in the genome

les chercheurs positionnaient chaque fragment dans le génome

to create a contiguous map,

créant ainsi une carte contiguë,

a process that took about six years.

ce qui prenait environ six ans.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

Les fragments dupliqués étaient séquencés dans des labos à travers le monde

following one of the project's two major principles:

selon l'un des deux principes de base du projet :

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

la collaboration autour de notre héritage commun était accessible à tous les pays.

Chaque fois, les fragments étaient coupés de manière arbitraire

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

en plus petits morceaux se recouvrant, longs d'environ 1000 paires de base.

Then, using a technology called the Sanger method,

Ensuite, en utilisant la méthode dite de Sanger,

each piece was sequenced letter by letter.

chaque morceau était séquencé lettre après lettre.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

L'approche cartographique rigoureuse dite de séquençage hiérarchique à fragmentation

minimized the risk of misassembly,

minimisait les risques de mauvais assemblage,

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

un gros risque lors du séquençage d'un génome avec des portions répétitives

like the human genome.

tel que le génome humain.

The consortium's "better safe than sorry" approach

L'approche « mieux vaut prévenir que guérir » du consortium

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

s'opposait à la stratégie de Celera dite : séquençage global à fragmentation.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

Cela impliquait de sauter totalement la phase de cartographie,

a faster, though foolhardy, approach according to some.

stratégie plus rapide, bien que risquée, selon certains.

The entire genome was directly chopped up

Le génome entier était coupé directement

into a giant heap of small, overlapping bits.

en d'immenses amas de petits morceaux se recouvrant.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

Une fois ces morceaux séquencés à l'aide de la méthode Sanger,

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

Celera allait faire le pari fou de reconstruire le génome entier

using just the overlaps.

en utilisant uniquement les recouvrements.

Mais peut-être n'était-ce pas tellement un pari fou

But perhaps their decision wasn't such a gamble

because guess whose freshly completed map was available online for free?

car devinez qui mettait gratuitement à disposition la cartographie complète ?

The Human Genome Consortium,

Le Consortium du Génome Humain,

in accordance with the project's second major principle

en accord avec son second principal principe

which held that all of the project's data

qui stipulait que toutes les données du projet

would be shared publicly within 24 hours of collection.

seraient mises à disposition dans les 24H après leur récupération.

So in 1998, scientists around the world

Ainsi, en 1998, des scientifiques du monde entier

were furiously sequencing lines of genetic code

s'acharnaient à séquencer des lignes de code génétique

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

à l'aide de l'éprouvée mais laborieuse méthode de Sanger.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

Finalement, après trois folles années de séquençage et d'assemblage constants,

the verdict was in.

le verdict tomba.

In February 2001, both groups simultaneously published

En Février 2001, les deux groupes publièrent simultanément

working drafts of more than 90% of the human genome,

des planches fonctionnelles de plus de 90% du génome humain,

several years ahead of the consortium's schedule.

bien en avance sur le planning du consortium.

The race ended in a tie.

La course s'acheva sur un ex-æquo.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

Le principe de partage immédiat des données du Projet Génome Humain

was an unusual one.

était une nouveauté.

It is more typical for scientists to closely guard their data

Il est commun chez les scientifiques de garder cachées leurs données

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

jusqu'au moment de les analyser et de publier leurs conclusions.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

Au contraire, le Projet Génome Humain accéléra la vitesse de la recherche

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

et permit une collaboration internationale d'une ampleur jamais vue avant.

Since then, robust investment in both the public and private sector

Depuis lors, de gros investissements tant dans le secteur public que privé

has led to the identification of many disease related genes

ont permis l'identification de nombreuses maladies liées à des gènes,

and remarkable advances in sequencing technology.

et à de remarquables avancées dans les technologies de séquençage.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Aujourd'hui, le génome d'une personne peut être séquencé en quelques jours seulement.

However, reading the genome is only the first step.

Cependant, séquencer le génome n'est que la première étape.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

Nous sommes loin de savoir ce que font la plupart de nos gènes

and how they are controlled.

et comment ils sont contrôlés.

Those are some of the challenges

Voici certains des défis

for the next generation of ambitious research initiatives.

que devra affronter la prochaine vague de chercheurs.