The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

Translator: Anh Huynh Reviewer: Mỹ Bùi

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

Ẩn sâu trong mỗi tế bào của chúng ta là bộ thông tin di truyền

3.2 billion base pairs long.

với 3,2 tỷ cặp gen.

Deciphering these directions would be a monumental task

Giải mã gen là 1 công việc rất đồ sộ

but could offer unprecedented insight about the human body.

nhưng có thể hé lộ những khám phá chưa từng có về cơ thể người.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

Vào năm 1990, một hiệp hội hơn 20 trung tâm nghiên cứu quốc tế

embarked on the world's largest biological collaboration

đã bắt đầu sự hợp tác lớn nhất thế giới về sinh học

to accomplish this mission.

để hoàn thành nhiệm vụ này.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

Dự án bản đồ gene người (HGP) đề xuất giải mã toàn bộ bộ gen người

over 15 years with $3 billion of public funds.

trong vòng hơn 15 năm với 3 tỉ USD từ các quỹ công

Then, seven years before its scheduled completion,

Sau đó, 7 năm trước khi kế hoạch dự thành

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

công ty tư nhân Celera tuyên bố họ có thể hoàn thành mục tiêu

in just three years and at a fraction of the cost.

chỉ trong vòng 3 năm và với chi phí rẻ hơn rất nhiều.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

Hai chiến dịch này thảo luận cách hợp tác nhưng không thành

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

vì sự bất đồng phát sinh từ vấn đề luật pháp và đạo đức của quyền sở hữu Gene.

And so the race began.

Và thế là cuộc đua bắt đầu.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

Dù 2 bên sử dụng cùng một kĩ thuật để giải mã bộ gen,

it was their strategies that made all the difference.

chiến lược của họ khác nhau hoàn toàn

Their paths diverged in the most critical of steps:

Cách tiếp cận của họ khác nhau trong hầu hết các bước trọng yếu sau

the first one.

đầu tiên,

In the Human Genome Project's approach,

Theo cách tiếp cận của dự án HGP

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

bộ gene được chia ra thành những đoạn nhỏ hơn, dễ kiểm soát hơn

about 150,000 base pairs long

dài khoảng 150.000 cặp gen

that overlapped each other a little bit on both ends.

và có trùng nhau 1 ít ở 2 đầu gen

Each of these fragments of DNA

Mỗi mảnh DNA này

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

được nhập vào trong nhiễm sắc thể nhân tạo của vi khuẩn

where they were cloned and fingerprinted.

ở đó chúng được sao chép và lưu lại.

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

Bản lưu này giúp cho các nhà khoa học thấy được đoạn nào đã bị trùng lặp

without knowing the actual sequence.

mà không cần biết thứ tự thật

Lấy những đoạn lặp làm căn cứ,

Using the overlapping bits as a guide,

các nhà nghiên cứu đánh dấu lại các phân mảnh gen trong nhiễm sắc thể

the researchers marked each fragment's place in the genome

để tạo nên 1 bản đồ gen liền kề

to create a contiguous map,

công đoạn này mất khoảng 6 năm.

a process that took about six years.

Những mảnh nhân bản được giải mã ở các phòng lab trên khắp thế giới

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

dựa trên 1 trong 2 nguyên tắc chính của dự án:

following one of the project's two major principles:

sự hợp tác nghiên cứu di sản chung này chào đón tất cả các quốc gia

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

Mỗi nơi, những mảnh gene sẽ được phân ra ngẫu nhiên

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

thành những đoạn nhỏ có đoạn trùng nhau, dài khoảng 1000 cặp.

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

Sau đó sử dụng 1 loại công nghệ có tên là phương pháp Sanger

Then, using a technology called the Sanger method,

để giải mã chi tiết mỗi mảnh

each piece was sequenced letter by letter.

Cách giải mã tỉ mỉ dựa trên bản đồ này gọi là

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

"shotgun phân cấp". Nó giảm thiểu nguy cơ ghép nhầm,

minimized the risk of misassembly,

đây là nguy cơ đáng ngại khi công việc liên quan tới có nhiều phần lặp

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

như gene người.

like the human genome.

Với phương châm "cẩn tắc vô áy náy"

The consortium's "better safe than sorry" approach

trái ngược chiến lược của Celera,

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

chiến lược Whole genome shotgun dựa trên việc bỏ qua hoàn toàn giai đoạn lập bản đồ

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

một cách tiếp cận nhanh hơn, dù 1 số người cho đó là liều lĩnh

a faster, though foolhardy, approach according to some.

Gene được cắt trực tiếp

The entire genome was directly chopped up

thành nhiều khúc nhỏ có phần lặp

into a giant heap of small, overlapping bits.

Khi các khúc này được phân giải bằng phương pháp Sanger

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

Celera liều lĩnh tái tạo lại cấu trúc bộ nhiễm sắc thể

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

chỉ với những mã lặp.

using just the overlaps.

Nhưng có lẽ quyết định của họ không phải hoàn toàn dựa vào may rủi

But perhaps their decision wasn't such a gamble

bởi vì, bạn thử đoán xem bản đồ mới hoàn thiện của ai được công bố miễn phí trên mạng?

because guess whose freshly completed map was available online for free?

Dự án Bản đồ Gene HGC,

The Human Genome Consortium,

theo nguyên tắc thứ hai của dự án

in accordance with the project's second major principle

tất cả cả số liệu dự án

which held that all of the project's data

sẽ được chia sẻ công khai trong vòng 24h sau khi thu thập

would be shared publicly within 24 hours of collection.

Vì thế năm 1998, các nhà khoa học trên thế giới

So in 1998, scientists around the world

gấp rút giải mã gen

were furiously sequencing lines of genetic code

sử dụng phương pháp thử-sai và tốn sức mang tên Sanger

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

Cuối cùng, sau 3 năm vất vả liên tục giải mã và ghép

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

công việc đã hoàn tất.

the verdict was in.

Vào tháng 2/2001, cả 2 nhóm đồng loạt công bố

In February 2001, both groups simultaneously published

bản thảo sơ đồ của hơn 90% gen người

working drafts of more than 90% of the human genome,

hoàn thành sớm nhiều năm so với kế hoạch.

several years ahead of the consortium's schedule.

Cuộc đua kết thúc với kết quả hòa.

The race ended in a tie.

Việc dự án này chia sẻ dữ liệu ngay lập tức

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

là 1 điều hiếm gặp.

was an unusual one.

Các nhà khoa học thường giữ bí mật dữ liệu

It is more typical for scientists to closely guard their data

đến khi có thể phân tích và công khai kết luận của họ.

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

Thay vào đó, dự án này đẩy nhanh tốc độ nghiên cứu

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

và hình thành nên sự cộng tác quốc tế với quy mô chưa từng có.

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

Từ đó, với nguồn đầu tư mạnh từ cả lĩnh vực công và tư

Since then, robust investment in both the public and private sector

nhiều bệnh liên quan tới gen đã được nhận diện

has led to the identification of many disease related genes

và cả những tiến bộ công nghệ vượt bậc trong việc giải mã gene.

and remarkable advances in sequencing technology.

Ngày nay, bộ gene của 1 người được giải mã chỉ trong vài ngày.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Tuy nhiên, đọc được bộ gene chỉ là bước đầu tiên,

However, reading the genome is only the first step.

chúng ta còn 1 chặng đường rất xa để hiểu được chức năng của phần lớn bộ gene mình

We're a long way away from understanding what most of our genes do

và việc chúng được điều khiển thế nào.

and how they are controlled.

Đó cũng là một số thách thức

Those are some of the challenges

dành cho thế hệ những nghiên cứu tham vọng tương lai.

for the next generation of ambitious research initiatives.